GEN Flashcards
La meosis en ovocitos de la mujer se interrumpe en la…
PROFASE I
Sólo finalizará si se fecunda
Transcripción
Paso de DNA a RNAm
Traducción
Paso de RNAm a proteína
Si hijo presenta trisomía 21 con translocación 21/21 heredada de la madre, el riesgo de recurrencia para futuros hijos será de…
El 100% de los fetos viables nacerán con síndrome de Down.
Diagnóstico de síndromde X frágil
Estudio directo del gen problema (gen FMR1),
Sd Edwards (trisomía 18). Clínica:
Pie astrágalo vertical + manos con el dedo índice y meñique sobre el medio y anular
Microcefalia + orejas displásicas
Muerte en el 1º año de vida
Déficit de la enzima beta-glucosidasa ácida (glucocerebrosidasa) y molecularmente mutación N370S en homocigosis.
Enfermedad de Gaucher (1q22)
Tipo de Herencia de Oncogenes
Autosómico Dominante
Oncogenes: Es un gen anormal o activado que procede de la mutación de un alelo de un gen normal llamado proto-oncogén. Origina proteínas con expresión/función alterada que favorecen el crecimiento y/o la invasión tumoral (ej:RET)
base genética molecular de la mayoría de síndromes de cáncer familiar?
Mutación en línea germinal de un alelo de un gen supresor de tumores e inactivación somática del segundo alelo.
Mutación en Genes supresores
Alteración de su función normal de control de la proliferación y favorece la división celular, un ejemplo es el gen RB (asociado al renitoblastoma),
¿Qué metodología es la más adecuada para el diagnóstico de la deficiencia en antígenos de histocompatibilidad de clase II?
Citometría de flujo.
Enfermedades AD:
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
Corea de Huntington, distrofia miotónia, enf Alzheimer, Esclerosis tuberosa, Esferocitosis hereditaria, Neurofibromatosis I y II, Osteogénesis imperfecta, Otosclerosis, Poliposis colónica familiar, Poliquistosis renal del adulto, Sd Marfan, Ataxia espinocerebelosa I y II
Enfermedades AR
ANEMIA DREPANOCÍTICA
Déf alfa-1 antitripsina, enf Tay-Sachs, enf Wilson, FQ, hemocromatosis, PQ renal infantil, talasemia alfa y beta, Xeroderma pigmentosum.
Herencia mitocondrial
Neuropatía óptica de Leber
Síndrome MELAS (myoenceph, lactic acidosis, stroke-like)
Síndrome MERRF (epilepsia mioclónica asociada a fibras rojas)
Diagnóstico de síndromde X frágil
Estudio directo del gen problema (gen FMR1),
Trisomía más frecuente
Trisomia del 16 (abortos)
Déficit de la enzima beta-glucosidasa ácida (glucocerebrosidasa) y molecularmente mutación N370S en homocigosis.
Enfermedad de Gaucher (1q22)
Expansión de tripletes
Síndrome X frágil (CGG)
Corea de Huntington (CAG)
Ataxia de Friedrich (GAA)
Distrofia miotónica de Steinert (CTG)
base genética molecular de la mayoría de síndromes de cáncer familiar?
Mutación en línea germinal de un alelo de un gen supresor de tumores e inactivación somática del segundo alelo.
Gen diana más frec afectado en neoplasias humanas
p53
¿Qué metodología es la más adecuada para el diagnóstico de la deficiencia en antígenos de histocompatibilidad de clase II?
Citometría de flujo.
Enfermedades AD:
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
Corea de Huntington, distrofia miotónia, enf Alzheimer, Esclerosis tuberosa, Esferocitosis hereditaria, Neurofibromatosis I y II, Osteogénesis imperfecta, Otosclerosis, Poliposis colónica familiar, Poliquistosis renal del adulto, Sd Marfan, Ataxia espinocerebelosa I y II
Penetrancia
% de individuos que, teniendo un determinado genotipo, lo expresan
Herencia mitocondrial
Neuropatía óptica de Leber
Síndrome MELAS (myoenceph, lactic acidosis, stroke-like)
Síndrome MERRF (epilepsia mioclónica asociada a fibras rojas)
Microdeleciones conocidas
13q14: retinoblastoma
22q11: Di George
5p15: sd maullido de gato
Trisomía más frecuente
Trisomia del 16 (abortos)
Patau (trisomía 13):
90% muere el 1º año
Expansión de tripletes
Síndrome X frágil (CGG)
Corea de Huntington (CAG)
Ataxia de Friedrich (GAA)
Distrofia miotónica de Steinert (CTG)
Base genética de la mayoria de sd de cáncer familiar
Mutación en la línea germinal de un alelo de un gen supresor de tumores e inactivación somática del otro alelo por factores ambientales
Gen diana más frec afectado en neoplasias humanas
p53
Expresividad
Grado en que se expresa un fenotipo para un genotipo determinad
Genotipo
Conjunto de alelos que contiene un individuo
Penetrancia
% de individuos que, teniendo un determinado genotipo, lo expresan
2 tipos de heterogeneidad
- LOCUS: mutaciones en diferentes genes producen la misma enfermedad
- ALELO: mutaciones diferentes en un mismo gen
