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semeiotica > gastro, celiachia > Flashcards

gastro, celiachia Flashcards

1
Q

definizione malattia celiaca

A

La Malattia Celiaca o enteropatia sensibile al glutine è una condizione cronica di malassorbimento del piccolo intestino causata dall’esposizione al glutine nei soggetti geneticamente predisposti

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2
Q

MC nel MC nel popolo dei popolo dei Saharawi Saharawi

A

Alta frequenza dei geni HLA (DR3 23%) di predisposizione Recente sostituzione della farina di dattero con il grano Precocissima (2 mesi) introduzione del glutine 1:18 bambini è affetto da CD Elevata mortalità

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3
Q

tossicità del glutine

A

La tossicità è rappresentata dalla sua componente alcool solubile: GLIADINA

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4
Q

tipologie di gliadina

A

Elettroforesi: Gliadina Gliadina α α, , β β, , γ γ, , δ δ. . Nella forma α α, la componente Gliadina A Gliadina A, sembra essere la principale responsabile della tossicità

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5
Q

malattia celiaca epidemiologia

A

Stati Uniti 1: 250 Europa 1: 450 1: 1000 Italia 1: 300 Sardegna 1: 100 – 1: 70

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6
Q

epidemiologia celiachia distretto

A

3,4 celiaci (>10 anni) ogni 100 abitanti

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7
Q

Quando Pensare alla alla Malattia Celiaca?

A

Puo’ insorgere in un qualsiasi periodo della vita
La Società Italiana di Pediatria consiglia l’assunzione di dieta con glutine tra i 4-6 mesi di vita
Spesso compare tra i primi 6-12 mesi di vita (durante lo svezzam

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8
Q

celiachia tipica, sintomi

A

Diarrea cronica e/o steatorrea
(Prima degli anni ’60: 100% in seguito 73%, oggi 43%)  Dolore e/o distensione addominale  Meteorismo, Flatulenza  Nausea e/o Vomito, Epigastralgia  Calo ponderale (70%), Astenia  Malassorbimento Alterazioni dell’umore e del carattere

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9
Q

celiachia subclinica, manifestazioni

A

Anemia. alterazioni scheletro, alterazioni riproduttività, manifestazione neurologica, disordini pancreatici

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10
Q

anemia in celachia, cause (2)

A

Da alterato assorbimento di Ferro (8%)

Da alterato assorbimento di Ac. Folico, Vit B12

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11
Q

alterazioni scheletro

A

Artrite ed artralgie: (1,5-7,5% talvolta unico sintomo di presentazione della malattia) Bassa statura Rachitismo Osteopenia e Osteoporosi giovanile (5%) Mialgie diffuse

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12
Q

alterazioni riproduttività

A

Ritardo puberale Aborti ricorrenti Disturbi del ciclo mestruale Infertilità maschile e femminile

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13
Q

manifestazioni neurologica

A

Cefalea • Epilessia • Atassia cerebellare • Neuropatia periferica • Guillain Barrè like Sdr

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14
Q

presentazioni neurologiche celiachia

A

Depressione • Autismo • Irritabilità • Schizofrenia

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15
Q

presentazione epatica

A

Ipertransaminasemia: Circa il 4% di soggetti con epatite cronica presenta celiachia silente Cirrosi biliare primitiva (5-10%) Epatite Autoimmune (9%) Colangite Autoimmune (3.5%)

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16
Q

disordini pancreatici

A

Aumentati livelli di amilasi secondari a macroamilasemia, 20% dei bambini con malattia celiaca hanno un alterazione della funzione esocrina del pancreas

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17
Q

disordini gi

A

colite ulcerosa, morbo di crohn, colite microscopica

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18
Q

presentazione cardiologica, (2)

A

cardiopatia dilatativa idiopatica, miocardite autoautoimmune

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19
Q

celiachia subclinica

A

stomatite aftosa, alopecia, ipoplasia smalto dentario,

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20
Q

celiachia e autoimmunità

A 
Malattie autoimmuni, nei pz con MC nei primi 2 anni = 3% (come nei controlli sani ), Malattie autoimmuni, nei pz con MC nei primi 10 anni = 24%
•Tiroidite Autoimmune
• Diabete mellito tipo I
• Sjögren syndrome
Morbo di Addison
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21
Q

patologie associata

A

down syndrome, williams syndrome, ibs,

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22
Q

celiachia subclinica, presentazione gi differente

A

colite ulcerosa, morbo di crohn, colite microscopica

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23
Q

complicanze malattia celiaca

A

intolleranza al lattosio, overgrowth batterico, linfoma a cellule t intestinali, linfoma non hodgkin a cc b e t , cancro squamoso orofaringeo ed esofageo, adenocarcinoma intestinale , dermatite erpetiforme di duhring, fragilità ungueale

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24
Q

lesioni istologiche malattia celiaca

A

Il 47% dei pazienti da noi osservati presentava lesioni istologiche di Grado 3 al momento della diagnosi

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25
Q

familiarità

A

C’è una evidente predisposizione familiare alla malattia La frequenza di malattia nei familiari di I grado varia dal 2% al 20% La trasmissione della malattia non è di tipo mendeliano, indicando il possibile coinvolgimento di più geni Gemelli omozigoti mostrano concordanza di malattia solo nel 75% dei casi , suggerendo che fattori ambientali abbiano un ruolo rilevante

26
Q

malattia celiachia , forma silente,

A

Asintomatica Presenza di lesioni istologiche della mucosa intestinale Rilevata solitamente in corso di Screening
(Meloni GF, et al. Lancet 1999)
FORMA SILENTE
Il 10-15% dei parenti di primo grado di pazienti celiaci risulta affetto da celiachia silente, presentando una mucosa intestinale atrofica in assenza di sintomi

27
Q

segni malattia celiaca

A

Markers sierologici suggestivi di celiachia LA CELIACHIA
FORMA POTENZIALE (o LATENTE)
MALATTIA CELIACHIA MALATTIA CELIACHIA
BX negativa
La celiachia potenziale è l’espressione di una predisposizione genetica allo sviluppo della malattia

28
Q

diagnosi celiaca

A

There is a clinical spectrum of CD
There is also a continuum of laboratory and histopatologic Tutti i tests diagnostici devono essere eseguiti mentre il paziente continua a consumare glutine E’ fondamentale! results, tecniche non invasive, tecniche invasive

29
Q

tecniche non invasive , markers sierologici, tipi

A

dosaggio anticorpale, test più recente

30
Q

dosaggio anticorpale

A

AGA (IgA ed IgG) • EMA (IgA, IgG ) • ARA (ormai in disuso)

31
Q

test più recente, markers sierologici

A

tTg, iga igg

32
Q

AGA, significato

A

sono Ac diretti contro un antigene esogeno: alfa Gliadina

33
Q

EMA; significato

A

sono Ac diretti contro le proteine della matrice extracellulare

34
Q

I t-TG

A

sono Ac diretti contro l’enzima Transglutaminasi

35
Q

sensibilità, definizione

A

probabilità di un test di identificare i soggetti affetti da una condizione ipotizzata

36
Q

specificità, definizione

A

probabilità di un test di identificare i soggetti NON affetti da una condizione ipotizzata

37
Q

markers sierologici, aga, vantaggi e svantaggi

A

Advantages:
- Relatively cheap and easy to perform
Disadvantages:
- poor sensivity and specifity

38
Q

ema, definizione

A

metodica di immunofluorescenza

39
Q

ema, vantaggi

A 
Advantages:
- High sensivity and specificity
Disadvantages:
- False negative in young children
- Operator dependent
- Expensive and time consuming
- False negative in IgA deficiency
40
Q

ttg, vantaggi e svantaggi

A 
Advantages:
- High sensivity and specificity
- Non operator dependent (ELISA)
- Relatively cheap
Disadvantages:
- FN in IgA deficiency and young children
41
Q

markers genetici celiachia

A

hla dq2 e dq8

42
Q

hla dq2

A

allele presente nel 95% dei soggetti celiaci

43
Q

hla dq8

A

allele allele presente nel 5% dei soggetti celiaci

presente nel 5% dei soggetti celiaci

44
Q

tecniche invasive

A

Le tecniche invasive sono rappresentate dagli esami strumentali:
EGDS
VIDEOCAPSULA (?)

45
Q

diagnosi macroscopica con videoendoscopio

A

scalloped mucosa, riduzione pliche, assenza totale pliche, assenza villi, fissurazioni, pattern a mosaico, ulcera

46
Q

come eseguire diagnosi istologica,

A

biopsia intestinale

47
Q

biopsia intestinale

A

le biopsie duodenali devono essere eseguite in tutti i pazienti con sospetta celiachia ed tutti quelli in cui la celiachia deve essere esclusa

48
Q

utilità diagnosi istologica

A

Soltanto l’esame istologico ci permette di dimostrare la presenza di lesioni intestinali che sono alla base della definizione di Malattia Celiaca
Rimane il GOLD STANDARD

49
Q

biopsia intestinale, caratteristiche

A

Biopsie multiple
Nella seconda porzione duodenale
Campione bioptico di adeguate dimensioni
Fissaggio ed inclusione del campione con successivi tagli di 3-4 microm di spessore
Visualizzare almeno 3-4 villi adiacenti per valutarne l’altezza e la profondità delle cripte

50
Q

diagnosi istologica, classificazioi lesioni

A

Classificazione di Marsh e Oberhuber

51
Q

classificazione marsh oberhuber, gradi

A

Marsh 1: Architettura dei villi nella norma, ma aumento dei IEL (>25%) Marsh 2: Architettura dei villi conservata, iperplasia delle cripte ed aumento dei IEL Marsh 3a: Atrofia parziale dei villi, iperplasia delle cripte, ed aumento dei IEL Marsh 3b: Atrofia subtotale dei villi, discreto infiltrato infiammatorio Marsh 3c: Atrofia totale dei villi

52
Q

Alterazioni anatomopatologiche Alterazioni anatomopatologiche della mucosa intestinale 5

A

Infiltrazione linfocitaria nell’epitelio intestinale (normale, 10 - 30% cell epiteliali) Infiltrazione di linfociti e plasmacellule nella tonaca propria della mucosa Aumento processi di mitosi cellulare Iperplasia e aumentata profondità delle cripte di Lieberkuhn (normale, 3 - 5:1) Alterazione (atrofia) dell’architettura dei villi

53
Q

complessità diagnosi malattia celiaca

A

Non esiste un test che consente una diagnosi definitiva o esclude la malattia celiaca in ciascun individuo
E’ la combinazione delle caratteristiche cliniche e laboratoristiche che fanno diagnosi di MC

54
Q

come si effettua diagnosi di malattia celiaca

A

Sierologia suggestiva Biopsie intestinali positive Conferma della diagnosi: Completa remissione dei sintomi dopo eliminazione del glutine dalla dieta

55
Q

complicanze m celiaca

A

Intestinal T cell Lymphoma (EATCL) Non Hodgkin Lymphoma T and B cells of intestinal and extra-intestinal sytes (inc 0.5-1 per million/year) Oropharingeal and esophageal squamous cancers Intestinal Adenocarcinoma (0.6-.7 per %000/year)
MC: COMPLICANZE MC: COMPLICANZE
Ripetere bx dopo 6-8 mesi di dieta senza glutine
Ripetere EGDS dopo Re-challenge
(es. 4 fette biscottate al giorno per 4 settimane)
MC: MC:

56
Q

diagnosi dubbie

A

Ripetere bx dopo 6-8 mesi di dieta senza glutine
Ripetere EGDS dopo Re-challenge
(es. 4 fette biscottate al giorno per 4 settimane

57
Q

trattamento malattia celiaca

A

La dieta priva di glutine per tutta la vita rappresenta l’unico e fondamentale trattamento nel soggetto con celiachia
L’eliminazione del glutine dalla dieta si associa ad un miglioramento clinico in breve tempo
• Risulta invece piu’ lenta la guarigione istologica

58
Q

trattamento

A

Prolyl endopeptidase from Myxococcus xanthus
Aspergillus Niger Prolyl Endopeptidasi
Germinating Barleyenzymes, trattamento con antagonisti della oznulina,

59
Q

anti zonulina

A

larazotide acetato

60
Q

inibitori della ttg,

A

Previene la conversione del Glutine in forma attiva e più tossica per l’intestino

61
Q

trattamento anti infiammatori

A

IL-10 Anti-IL 15 Anti IFN gamma Integrin Antagonist T-cell-silencing agen

62
Q

malattia celiaca follow up

A

Anamnesi sintomatologica Verifica aderenza alla dieta: AGA, EMA, tTG Controllo di eventuali alterazioni metaboliche EGDS e Biopsia: nei casi dubbi Valutazione della qualità di vita (Sf-36)

semeiotica (12 decks)

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