gastro, celiachia

Question 1

definizione malattia celiaca

Answer 1

La Malattia Celiaca o enteropatia sensibile al glutine è una condizione cronica di malassorbimento del piccolo intestino causata dall’esposizione al glutine nei soggetti geneticamente predisposti

Question 2

MC nel MC nel popolo dei popolo dei Saharawi Saharawi

Answer 2

Alta frequenza dei geni HLA (DR3 23%) di predisposizione Recente sostituzione della farina di dattero con il grano Precocissima (2 mesi) introduzione del glutine 1:18 bambini è affetto da CD Elevata mortalità

Question 3

tossicità del glutine

Answer 3

La tossicità è rappresentata dalla sua componente alcool solubile: GLIADINA

Question 4

tipologie di gliadina

Answer 4

Elettroforesi: Gliadina Gliadina α α, , β β, , γ γ, , δ δ. . Nella forma α α, la componente Gliadina A Gliadina A, sembra essere la principale responsabile della tossicità

Question 5

malattia celiaca epidemiologia

Answer 5

Stati Uniti 1: 250 Europa 1: 450 1: 1000 Italia 1: 300 Sardegna 1: 100 – 1: 70

Question 6

epidemiologia celiachia distretto

Answer 6

3,4 celiaci (>10 anni) ogni 100 abitanti

Question 7

Quando Pensare alla alla Malattia Celiaca?

Answer 7

Puo’ insorgere in un qualsiasi periodo della vita
La Società Italiana di Pediatria consiglia l’assunzione di dieta con glutine tra i 4-6 mesi di vita
Spesso compare tra i primi 6-12 mesi di vita (durante lo svezzam

Question 8

celiachia tipica, sintomi

Answer 8

Diarrea cronica e/o steatorrea
(Prima degli anni ’60: 100% in seguito 73%, oggi 43%)  Dolore e/o distensione addominale  Meteorismo, Flatulenza  Nausea e/o Vomito, Epigastralgia  Calo ponderale (70%), Astenia  Malassorbimento Alterazioni dell’umore e del carattere

Question 9

celiachia subclinica, manifestazioni

Answer 9

Anemia. alterazioni scheletro, alterazioni riproduttività, manifestazione neurologica, disordini pancreatici

Question 10

anemia in celachia, cause (2)

Answer 10

Da alterato assorbimento di Ferro (8%)

Da alterato assorbimento di Ac. Folico, Vit B12

Question 11

alterazioni scheletro

Answer 11

Artrite ed artralgie: (1,5-7,5% talvolta unico sintomo di presentazione della malattia) Bassa statura Rachitismo Osteopenia e Osteoporosi giovanile (5%) Mialgie diffuse

Question 12

alterazioni riproduttività

Answer 12

Ritardo puberale Aborti ricorrenti Disturbi del ciclo mestruale Infertilità maschile e femminile

Question 13

manifestazioni neurologica

Answer 13

Cefalea • Epilessia • Atassia cerebellare • Neuropatia periferica • Guillain Barrè like Sdr

Question 14

presentazioni neurologiche celiachia

Answer 14

Depressione • Autismo • Irritabilità • Schizofrenia

Question 15

presentazione epatica

Answer 15

Ipertransaminasemia: Circa il 4% di soggetti con epatite cronica presenta celiachia silente Cirrosi biliare primitiva (5-10%) Epatite Autoimmune (9%) Colangite Autoimmune (3.5%)

Question 16

disordini pancreatici

Answer 16

Aumentati livelli di amilasi secondari a macroamilasemia, 20% dei bambini con malattia celiaca hanno un alterazione della funzione esocrina del pancreas

Question 17

disordini gi

Answer 17

colite ulcerosa, morbo di crohn, colite microscopica

Question 18

presentazione cardiologica, (2)

Answer 18

cardiopatia dilatativa idiopatica, miocardite autoautoimmune

Question 19

celiachia subclinica

Answer 19

stomatite aftosa, alopecia, ipoplasia smalto dentario,

Question 20

celiachia e autoimmunità

Answer 20

Malattie autoimmuni, nei pz con MC nei primi 2 anni = 3% (come nei controlli sani ), Malattie autoimmuni, nei pz con MC nei primi 10 anni = 24%
•Tiroidite Autoimmune
• Diabete mellito tipo I
• Sjögren syndrome
Morbo di Addison

Question 21

patologie associata

Answer 21

down syndrome, williams syndrome, ibs,

Question 22

celiachia subclinica, presentazione gi differente

Answer 22

colite ulcerosa, morbo di crohn, colite microscopica

Question 23

complicanze malattia celiaca

Answer 23

intolleranza al lattosio, overgrowth batterico, linfoma a cellule t intestinali, linfoma non hodgkin a cc b e t , cancro squamoso orofaringeo ed esofageo, adenocarcinoma intestinale , dermatite erpetiforme di duhring, fragilità ungueale

Question 24

lesioni istologiche malattia celiaca

Answer 24

Il 47% dei pazienti da noi osservati presentava lesioni istologiche di Grado 3 al momento della diagnosi

Question 25

familiarità

Answer 25

C’è una evidente predisposizione familiare alla malattia La frequenza di malattia nei familiari di I grado varia dal 2% al 20% La trasmissione della malattia non è di tipo mendeliano, indicando il possibile coinvolgimento di più geni Gemelli omozigoti mostrano concordanza di malattia solo nel 75% dei casi , suggerendo che fattori ambientali abbiano un ruolo rilevante

Question 26

malattia celiachia , forma silente,

Answer 26

Asintomatica Presenza di lesioni istologiche della mucosa intestinale Rilevata solitamente in corso di Screening (Meloni GF, et al. Lancet 1999) FORMA SILENTE Il 10-15% dei parenti di primo grado di pazienti celiaci risulta affetto da celiachia silente, presentando una mucosa intestinale atrofica in assenza di sintomi

Question 27

segni malattia celiaca

Answer 27

Markers sierologici suggestivi di celiachia LA CELIACHIA FORMA POTENZIALE (o LATENTE) MALATTIA CELIACHIA MALATTIA CELIACHIA BX negativa La celiachia potenziale è l’espressione di una predisposizione genetica allo sviluppo della malattia

Question 28

diagnosi celiaca

Answer 28

There is a clinical spectrum of CD There is also a continuum of laboratory and histopatologic Tutti i tests diagnostici devono essere eseguiti mentre il paziente continua a consumare glutine E' fondamentale! results, tecniche non invasive, tecniche invasive

Question 29

tecniche non invasive , markers sierologici, tipi

Answer 29

dosaggio anticorpale, test più recente

Question 30

dosaggio anticorpale

Answer 30

AGA (IgA ed IgG) • EMA (IgA, IgG ) • ARA (ormai in disuso)

Question 31

test più recente, markers sierologici

Answer 31

tTg, iga igg

Question 32

AGA, significato

Answer 32

sono Ac diretti contro un antigene esogeno: alfa Gliadina

Question 33

EMA; significato

Answer 33

sono Ac diretti contro le proteine della matrice extracellulare

Question 34

I t-TG

Answer 34

sono Ac diretti contro l’enzima Transglutaminasi

Question 35

sensibilità, definizione

Answer 35

probabilità di un test di identificare i soggetti affetti da una condizione ipotizzata

Question 36

specificità, definizione

Answer 36

probabilità di un test di identificare i soggetti NON affetti da una condizione ipotizzata

Question 37

markers sierologici, aga, vantaggi e svantaggi

Answer 37

Advantages: - Relatively cheap and easy to perform Disadvantages: - poor sensivity and specifity

Question 38

ema, definizione

Answer 38

metodica di immunofluorescenza

Question 39

ema, vantaggi

Answer 39

``` Advantages: - High sensivity and specificity Disadvantages: - False negative in young children - Operator dependent - Expensive and time consuming - False negative in IgA deficiency ```

Question 40

ttg, vantaggi e svantaggi

Answer 40

``` Advantages: - High sensivity and specificity - Non operator dependent (ELISA) - Relatively cheap Disadvantages: - FN in IgA deficiency and young children ```

Question 41

markers genetici celiachia

Answer 41

hla dq2 e dq8

Question 42

hla dq2

Answer 42

allele presente nel 95% dei soggetti celiaci

Question 43

hla dq8

Answer 43

allele allele presente nel 5% dei soggetti celiaci | presente nel 5% dei soggetti celiaci

Question 44

tecniche invasive

Answer 44

Le tecniche invasive sono rappresentate dagli esami strumentali: EGDS VIDEOCAPSULA (?)

Question 45

diagnosi macroscopica con videoendoscopio

Answer 45

scalloped mucosa, riduzione pliche, assenza totale pliche, assenza villi, fissurazioni, pattern a mosaico, ulcera

Question 46

come eseguire diagnosi istologica,

Answer 46

biopsia intestinale

Question 47

biopsia intestinale

Answer 47

le biopsie duodenali devono essere eseguite in tutti i pazienti con sospetta celiachia ed tutti quelli in cui la celiachia deve essere esclusa

Question 48

utilità diagnosi istologica

Answer 48

Soltanto l’esame istologico ci permette di dimostrare la presenza di lesioni intestinali che sono alla base della definizione di Malattia Celiaca Rimane il GOLD STANDARD

Question 49

biopsia intestinale, caratteristiche

Answer 49

Biopsie multiple Nella seconda porzione duodenale Campione bioptico di adeguate dimensioni Fissaggio ed inclusione del campione con successivi tagli di 3-4 microm di spessore Visualizzare almeno 3-4 villi adiacenti per valutarne l’altezza e la profondità delle cripte

Question 50

diagnosi istologica, classificazioi lesioni

Answer 50

Classificazione di Marsh e Oberhuber

Question 51

classificazione marsh oberhuber, gradi

Answer 51

Marsh 1: Architettura dei villi nella norma, ma aumento dei IEL (>25%) Marsh 2: Architettura dei villi conservata, iperplasia delle cripte ed aumento dei IEL Marsh 3a: Atrofia parziale dei villi, iperplasia delle cripte, ed aumento dei IEL Marsh 3b: Atrofia subtotale dei villi, discreto infiltrato infiammatorio Marsh 3c: Atrofia totale dei villi

Question 52

Alterazioni anatomopatologiche Alterazioni anatomopatologiche della mucosa intestinale 5

Answer 52

Infiltrazione linfocitaria nell’epitelio intestinale (normale, 10 - 30% cell epiteliali) Infiltrazione di linfociti e plasmacellule nella tonaca propria della mucosa Aumento processi di mitosi cellulare Iperplasia e aumentata profondità delle cripte di Lieberkuhn (normale, 3 - 5:1) Alterazione (atrofia) dell’architettura dei villi

Question 53

complessità diagnosi malattia celiaca

Answer 53

Non esiste un test che consente una diagnosi definitiva o esclude la malattia celiaca in ciascun individuo E’ la combinazione delle caratteristiche cliniche e laboratoristiche che fanno diagnosi di MC

Question 54

come si effettua diagnosi di malattia celiaca

Answer 54

Sierologia suggestiva Biopsie intestinali positive Conferma della diagnosi: Completa remissione dei sintomi dopo eliminazione del glutine dalla dieta

Question 55

complicanze m celiaca

Answer 55

Intestinal T cell Lymphoma (EATCL) Non Hodgkin Lymphoma T and B cells of intestinal and extra-intestinal sytes (inc 0.5-1 per million/year) Oropharingeal and esophageal squamous cancers Intestinal Adenocarcinoma (0.6-.7 per %000/year) MC: COMPLICANZE MC: COMPLICANZE Ripetere bx dopo 6-8 mesi di dieta senza glutine Ripetere EGDS dopo Re-challenge (es. 4 fette biscottate al giorno per 4 settimane) MC: MC:

Question 56

diagnosi dubbie

Answer 56

Ripetere bx dopo 6-8 mesi di dieta senza glutine Ripetere EGDS dopo Re-challenge (es. 4 fette biscottate al giorno per 4 settimane

Question 57

trattamento malattia celiaca

Answer 57

La dieta priva di glutine per tutta la vita rappresenta l’unico e fondamentale trattamento nel soggetto con celiachia L’eliminazione del glutine dalla dieta si associa ad un miglioramento clinico in breve tempo • Risulta invece piu’ lenta la guarigione istologica

Question 58

trattamento

Answer 58

Prolyl endopeptidase from Myxococcus xanthus Aspergillus Niger Prolyl Endopeptidasi Germinating Barleyenzymes, trattamento con antagonisti della oznulina,

Question 59

anti zonulina

Answer 59

larazotide acetato

Question 60

inibitori della ttg,

Answer 60

Previene la conversione del Glutine in forma attiva e più tossica per l’intestino

Question 61

trattamento anti infiammatori

Answer 61

IL-10 Anti-IL 15 Anti IFN gamma Integrin Antagonist T-cell-silencing agen

Question 62

malattia celiaca follow up

Answer 62

Anamnesi sintomatologica Verifica aderenza alla dieta: AGA, EMA, tTG Controllo di eventuali alterazioni metaboliche EGDS e Biopsia: nei casi dubbi Valutazione della qualità di vita (Sf-36)