FQ

Question 1

Qué es la FQ?

Answer 1

Enfermedad autosómico-recesiva monogenética causada x mutaciones en el gen regulador de conductanza transmembrana de FQ

Question 2

Qué gen se muta en la FQ?

Answer 2

CFTR (brazo largo del cromosma 7)

Question 3

En quiénes se da más la FQ?

Answer 3

Niños

Question 4

Mortalidad de la FQ (edades)

Answer 4

Entre 20-30 años

Question 5

Patógenos más asociados de la FQ

Answer 5

• P. areuinosa → más temida
• S. aureus → 30%
• Aspergilus → aumenta exacerbaciones
• Micobacterias no TB → 3-20%

Question 6

Prueba de DX en FQ

Answer 6

Test de cloro en sudor (más alto es cloro más alto riesgo)

Question 7

Resultados del test del cloro en sudor

Answer 7

• Límite superior de normalidad → < 30 mmol |-1
• A los 6 meses → > 40 mmol |-1
• Cualquier edad → > 60 mmol |-1

Question 8

Fenotipos de FQ

Answer 8

Clásico y no clásico

Question 9

Diferencias entre fenotipo clásico y no clásico de FQ

Answer 9

• Cloro en sudor (alto en clásico, bajo o normal en no clásico)
• Íleo meconial (clásico)
• Pancreatitis (no clásico)
• Enfermedad hepática grave (clásico)

Question 10

TX de la FQ

Answer 10

• Fisioterapia pulmonar (aclaramiento de VA)
• Mucolítico e hidratación
• Antibióticos inhalados (Tobramicina o Azitromicina)
• Antiinflamatorios (ICS, Ibuprofeno)
• BD (acción corta)
• Trasplante pulmonar

Question 11

Piedra angular del tx en FQ

Answer 11

Alfa-dornasa

Question 12

Que provoca en el Cl y en el HCO3 la mutación CFTR?

Answer 12

Secreción (depleción de líquido en VA)

Question 13

A qué predispone el estancamiento de moco en la mutación CFTR?

Answer 13

A infecciones (es por el moco espeso)

Question 14

Cuadro clínico de la FQ

Answer 14

• Íleo meconial
• Diarrea
• IVR recurrentes
• Pólipos nasales
• Depleción electrolítica

Question 15

Qué es la alfa dornasa=?

Answer 15

Mucolítico

Question 16

Qué se usa en la fisioterapia pulmonar (aclaramiento de VA)?

Answer 16

• Percusión
• Ej. aeróbico
• Cough assist