Fibrosis quística Flashcards
Enfermedad autosómica recesiva cuyo defecto se encuentra en el brazo largo del cromosoma 7 y daña a la proteína CFTR que regula el paso de cloro
Fibrosis quística
Debido a que el _______ está presente en la mayoría de los epitelios, suele afectar más a aquellos que están ciliados
CFTR
Tejidos que tienen epitelio ciliado
Pulmonar, conductos deferentes, glándulas sudoríparas, intestino, páncreas
Son los iones más afectados en FQ
Cloro y sodio
Son manifestaciones clásicas de FQ
Neumopatía obstructiva, insuficiencia pancreática exocrina, cloro en sudor, infertilidad por bazoospermia
Íleo meconial, obstrucción intestinal, pancreatitis, diabetes y hepatopatía son manifestaciones _________ de FQ
No clásicas
Al haber una acumulación de cloro, produce un desequilibrio en la reabsorción de sodio que disminuye la
Capa líquida → deshidratación de moco
La FQ es una combinación de disfunción de cilios y daño al transporte ________
Mucociliar
El acúmulo de moco es susceptible a colonización con H. influenzae, S. aureus y
P. aeruginosa
Durante la infección se genera inflamación que llama a los ________ que dañan la pared bronquial y destruyen el parénquima
Neutrófilos
Principal factor que marca el pronóstico de la enfermedad
Infección con P. aeruginosa
El cambio fenotípico de las bacterias para perpetuar infecciones es mediante su
Biofilm de alginato
¿En qué momento es irradicable la infección por P. aeruginosa?
A partir del año de colonización
La tos crónica, aislamientos, atelectasias e insuflación en RX son síntomas de
VAI
Los pólipos nasales, sinusitis crónica y bronquiolitis son síntomas de
VAS
Un niño que presenta fallo en crecimiento, sabor salado en sudor, azoospermia y pesquisa natal positiva es un niño que tiene
FQ
Clínica común de FQ en RN
Ileo, ictericia, tos, taquipnea
Clínica común en <2 años
Esteatorrea, infección persistente, atelectasia, edema
Clínica común en niños
Malabsorción, tos crónica, cultivos positivos
Son un síntoma presente en los dedos de adolescentes/adultos
Hipocratismo digital
¿Cuándo una prueba de sudor es positiva?
> 60 mEq/l
¿Cuándo una prueba de sudor es negativa?
<50 mEq/l
Prueba que evalúa FQ, fenilcetonuria, DG6PD, anemia, hemofilia e hipotiroidismo
Tamiz neonatal
Los puntajes de ________ evalúan que tan afectada está la difusión, nivel funcional (VEF1) y oximetría de pulso
Swacham y Bradfield
Una mejor calidad de vida se asocia con un
Diagnóstico temprano y tratamiento dirigido
Para mantener la vía aérea libre de secreción se utilizan
Alfa-dornasa y endonucleasa
Principal causa de deterioro progresivo
Colonización crónica y multicausal
Un estado nutricional óptimo se alcanza si el IMC está en percentila 50, se dan vitaminas, se trata DM1 y se da un régimen
Hiperproteico hipercalórico
Criterios de Anthonisen
Incremento de disnea, volumen de esputo y purulencia
¿Qué criterios de Anthonisen necesitan ATB y hospitalización?
I, II
Criterio de Anthonisen que se trata de forma ambulatoria
III
Un criterio de Anthonisen moderado presenta
2 criterios
Terapia de erradicación para P. aeruginosa
Colistina, tobramicina, aztreonam por 28 días y ciprofloxacin por 14 días
Mucolítico útil para secreciones viscosas
Alfa-dornasa
Solución utilizada para hidratar el moco
Solución salina hipertonica
¿En qué casos se utiliza ivacaftor?
Mutaciones activas
Único proceso que mejora los síntomas respiratorios y que está contraindicado en HAP o infección crónica
Transplante de pulmón
