Fibrosis quística Flashcards
Que es la fibrosis quística
es una enfermedad autosómica recesiva causada
por mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR).
Porque se caracteriza la FQ
se caracteriza por enfermedad pulmonar
progresiva, insuficiencia pancreática exocrina que produce
malabsorción gastrointestinal, anomalías intestinales que resultan en desnutrición, retraso del crecimiento y
una variedad de otras manifestaciones, incluidas sinusitis
y diabetes.
Funciones del CFTR
-Transporte de cloro
-Inhibe el transporte de sodio
-Secrecion de bicarbonato
Pais con mayor incidencia de FQ
Irlanda
Fenotipo típico de la fibrosis
Fenotipo no tipico de la fibrosis
En que cromosoma se encuentra el CFTR
7 en el brazo largo
Mutación mas comun del CFTR
F508
Fisiopatologia de las exacerbaciones en la FQ
Manifestaciones clinicas en un lactante
tos seca que, a veces, se acompaña de dificultad respiratoria y sibilancias.
Hallazgos comunes cuando la FQ progresa
La pansinusitis (90-100% de los casos) es un hallazgo muy común, y en algunos niños, sobre todo si son mayores, puede desarrollarse una poliposis nasal (6-36% de los casos).
-Las acropaquias
Caraactersiticas de una exacerbacion de FQ
Se caracteriza por un aumento en la frecuencia o en la intensidad de la tos, generalmente con alguna modificación en las propiedades del esputo (volumen, color, viscosidad). Puede observarse también un incremento en la disnea o el inicio de una dificultad respiratoria, con alteraciones en la auscultación pulmonar o fiebre.
Sintomas que preceden a la exacerbación y deben de alertar al medico
Síntomas como la disminución en la tolerancia al ejercicio, la pérdida de apetito o el estancamiento ponderal pueden preceder a los demás y deben ser una importante señal de alarma para el médico.
-el descenso de la FEV1 mas del 10% es dato precoz de la exacerbacion
Dato clinico que practicamente nos dice que existe exacerbacion
Hemoptisis
Caracteristicas de la pancreatitis
el 85% de los pacientes con una FQ tiene una insuficiencia glandular, que cursa con una llamativa esteatorrea (deposiciones abundantes, pálidas, fétidas y aceitosas).
Caracteristicas de la afectación intestinal en los lactantes
Ileo meconial
Caracteristicas de la afectación intestinal en los pacientes mayores
-síndrome de obstrucción intestinal distal, que se manifiesta con dolores cólicos abdominales y un acúmulo de heces en la fosa ilíaca derecha.
-Otras posibles alteraciones digestivas que no deben olvidarse son la invaginación intestinal, el ulcus duodenal, la apendicitis aguda, la atresia del intestino delgado y algunas otras anomalías causantes de una obstrucción intestinal congénita.
Algoritmo para el dx de FQ
Cuales son los 4 pilares del tratamiento
a) una nutrición ajustada; b) el tratamiento de la obstrucción, de la inflamación y de la infección de la vía aérea ; c) una rehabilitación respiratoria adecuada, con la apropiada realización de ejercicio físico, y d) una correcta actuación sobre los aspectos psicosociales.
Clasificación molecular de las mutaciones del gen CFTR
La mas comun es la 3
Que organos afecta la FQ
-Pulmones
-Pancreas
-Conducto deferente
-GI
-Glandulas sudoriparas
Como afecta la FQ a la via aerea
Acumulación de moco lo que lleva a una enfermedad obstructiva
Principal causa de mortalidad de la FQ
Enfermedad pulmonar
Que patógenos son los que con mayor frecuencia aparecen en la FQ
P.aeruginosa, Staphylococcus
aureus y especies de Aspergillus.
A medida que se incrementa la edad el paciente que patógenos afectan mas a los adultos mayores
Achromobacter xylosoxidans, Stenotrophomas
maltophilia and Burkholderia cepacia complex,
Criterios para el dx de FQ
A que signos y sintomas debemos de estar atentos para sospechar de FQ
ectasia bronquial,
infección recurrente de las vías respiratorias, pólipos nasales,
infertilidad masculina e hipertensión portal;
Con que pruebas nos podemos dar una idea de si nuestro paciente tiene FQ
Con la prueba del sudor
En que consiste la prueba de sudor
La prueba
mide la concentración de cloruro después de la aplicación de pilocarpina (un
agonista del receptor muscarínico), que estimula la producción de sudor
Valor normal en la prueba del sudor
menor 30 mmol l–1
Valor de cloruro de sodio que es definitivamente anormal en todas las edades
Por encima de 60 mmol y a los 6 meses mas de 40
Metodos de cribado que se usan en recién nacidos
mediciones de tripsina inmunorreactiva sérica y análisis de mutación CFTR1
Con que debe de confirmarse el diagnostico de detección
Con una prueba de sudor
Funcion de la dornasa alfa
que es
una desoxirribonucleasa humana recombinante, descompone el
ADN derivado de la degradación de los neutrófilos que se acumulan en las vías respiratorias de los pacientes con fibrosis quística, reduciendo así la
viscosidad de las secreciones de las vías respiratorias
Antibióticos inhalados que se usan para P.Areuginosa
Aztreonam y tobramicina
Cual es la base del tratamiento genético
las terapias
que apuntan a la disfunción del CFTR funcionan insertando una copia normal del CFTR en las células de los pacientes (terapia génica), mejorando la expresión del CFTR en la superficie celular, aumentando la “probabilidad de apertura”
Tx para la FQ
Antiinflamatorios: Corticoesteroides
inhalados
* AINEs (ibuprofeno)
* Inhibidores
leucotrienos
Broncodilatadores:
Se recomiendan de acción corta
previo a otros medicamentos
inhalados o uso de SS hipertónica
transplante pulmonar
En que tipo de inflamación actuán los leucotrienos
th1
Tx no farmacologico
