Fibrosis quística Flashcards
(39 cards)
Que es la fibrosis quística
es una enfermedad autosómica recesiva causada
por mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR).
Porque se caracteriza la FQ
se caracteriza por enfermedad pulmonar
progresiva, insuficiencia pancreática exocrina que produce
malabsorción gastrointestinal, anomalías intestinales que resultan en desnutrición, retraso del crecimiento y
una variedad de otras manifestaciones, incluidas sinusitis
y diabetes.
Funciones del CFTR
-Transporte de cloro
-Inhibe el transporte de sodio
-Secrecion de bicarbonato
Pais con mayor incidencia de FQ
Irlanda
Fenotipo típico de la fibrosis
Fenotipo no tipico de la fibrosis
En que cromosoma se encuentra el CFTR
7 en el brazo largo
Mutación mas comun del CFTR
F508
Fisiopatologia de las exacerbaciones en la FQ
Manifestaciones clinicas en un lactante
tos seca que, a veces, se acompaña de dificultad respiratoria y sibilancias.
Hallazgos comunes cuando la FQ progresa
La pansinusitis (90-100% de los casos) es un hallazgo muy común, y en algunos niños, sobre todo si son mayores, puede desarrollarse una poliposis nasal (6-36% de los casos).
-Las acropaquias
Caraactersiticas de una exacerbacion de FQ
Se caracteriza por un aumento en la frecuencia o en la intensidad de la tos, generalmente con alguna modificación en las propiedades del esputo (volumen, color, viscosidad). Puede observarse también un incremento en la disnea o el inicio de una dificultad respiratoria, con alteraciones en la auscultación pulmonar o fiebre.
Sintomas que preceden a la exacerbación y deben de alertar al medico
Síntomas como la disminución en la tolerancia al ejercicio, la pérdida de apetito o el estancamiento ponderal pueden preceder a los demás y deben ser una importante señal de alarma para el médico.
-el descenso de la FEV1 mas del 10% es dato precoz de la exacerbacion
Dato clinico que practicamente nos dice que existe exacerbacion
Hemoptisis
Caracteristicas de la pancreatitis
el 85% de los pacientes con una FQ tiene una insuficiencia glandular, que cursa con una llamativa esteatorrea (deposiciones abundantes, pálidas, fétidas y aceitosas).
Caracteristicas de la afectación intestinal en los lactantes
Ileo meconial
Caracteristicas de la afectación intestinal en los pacientes mayores
-síndrome de obstrucción intestinal distal, que se manifiesta con dolores cólicos abdominales y un acúmulo de heces en la fosa ilíaca derecha.
-Otras posibles alteraciones digestivas que no deben olvidarse son la invaginación intestinal, el ulcus duodenal, la apendicitis aguda, la atresia del intestino delgado y algunas otras anomalías causantes de una obstrucción intestinal congénita.
Algoritmo para el dx de FQ
Cuales son los 4 pilares del tratamiento
a) una nutrición ajustada; b) el tratamiento de la obstrucción, de la inflamación y de la infección de la vía aérea ; c) una rehabilitación respiratoria adecuada, con la apropiada realización de ejercicio físico, y d) una correcta actuación sobre los aspectos psicosociales.
Clasificación molecular de las mutaciones del gen CFTR
La mas comun es la 3
Que organos afecta la FQ
-Pulmones
-Pancreas
-Conducto deferente
-GI
-Glandulas sudoriparas
Como afecta la FQ a la via aerea
Acumulación de moco lo que lleva a una enfermedad obstructiva
Principal causa de mortalidad de la FQ
Enfermedad pulmonar
Que patógenos son los que con mayor frecuencia aparecen en la FQ
P.aeruginosa, Staphylococcus
aureus y especies de Aspergillus.
