Fibrosis Quistica Flashcards
Definicion
Transtorno de herencia autosomica recesiva causado por mutacion del gen de la proteína reguladora de conductancia transmembrana de la FQ ( CFTR)
Epidemiologia
Edad media de diagnositico es alrededor de 5 meses y supervivencia media es de 37 años.
Fisiopatologia
Mutaciones en el gen CFTR resultan en la anormalidad del transporte de cloro y flujo de agua atraves de la superficie de cels epiteliales.
Cinco clases de mutaciones
Produccion defectuosa de la proteina. La proteina no es producida por mutaciones sin sentido
Procesamiento defectuoso de la proteina; formas defectuosas del proteosoma
Regulaciòn defectuosa ; la proteina es sintetizada y procesada adecuaamente, pero el canal permanece cerrado
Conductancia defecutosa. El canal se abre solo parcialmente en respusta estimulos fisiologicos
Disminucion del CFTR
Fisiopatologia
Las secreciones anormales obstruyen las glandulas y ductos en varios organos, dañando tejido exocrino, hay neumonia recurrente, atelectasia, bronquiectasia, DM II, cirrosis biliar, colelitiasis, obstruccion intestinal, aumento de riesgo de neoplasias malignas G. I. Puede incluir ileo mecronial, falla del medro.
Infertilidad masculina
Pancreatitis idiopatica recurrente
Poliposis nasal recurrente
Diagnóstico
Prueba cuantitativa de iontoforesis de pilocarpina ( prueba de sudor, estandar ≥1 caracts fenotipicas consistentes con FQ( prueba de sudor)
Documentado en un un hermano o primo de primera linea
Cultivo revela ( s. Aereus, p aeruginosa, H. Influenzae
Otros;
Hipoalbuminemia, aumento de excrecion fecal de grasa >72 hrs, hipoxemia, disminuciòn de capacidad pulmonar total, FVC, hallazgos radiograficos ( atelectasias, bronquiecasias, marcas intersticiales, hiperinflaciòn )
TAC ( engrosamiento de paredes bronquiales, lesiones quisticas “ sombras en anillo” )
Medidas no farmacologicas
Drenaje postural y percusion toracica
Promociòn de ejercicio regular
Nutricion adeucada
Consejeria psicologia
Vacunacion contra neumococo e influenza
Reemplazo de enzimas pancreaticas
DM II Usar insulina
Suplemento de vitamina liposoluble
Dieta rica en fibra
Uso de polietinglicol
Nebulizaciones con solx salina hipertonica
Uso de desoxirribonucleasa humana eombinanate ( dornasa alfa aerolizada)
Tratamiento
Definitivo es el transplante pulmonar ( supervivencia a 3 años )
- FEV 1 <30% valor predicho
*Deterioro respiratorio acelerado
*aumento nº adminisiones hospitalarias
*hemoptisis masiva
*neumotorax recurrente - presion parcial arterial de oxigeno <55 mmHg
- presion parcial arterial de CO2 > 50 mm Hg
- organismos multirresistententes
*emaciacion
Tratamiento
P. Aeruginosa; quinolonas por via oral o aztreonam o tobramicina inhlados en caso de resitencia aminoglucosidos y ceftazidima
S. Aereus ; cefalosporina si es meticilino sensible o vancomicina si es meticilino resistente
En caso de obstruccion de a via aerea puede añadirse broncodilatadores.
Abordaje diagnostico de FQ en px adultos
Condiciones que sugieren el dx de FQ en adultos
Pancreatitis recurrente
Infertilidad masculina
Sinusitis
Poliposis nasal
Infecciones micobacterianas no tuberculosas
Micosis broncopulmonar alergica
Bronquiectasia
Estudios diagnosticos recomenados
Determinacion de electrolitos en el sudor
Analisis extendido de mutaciones del CFTR
Diferencia de potencia nasal
Tomo grafia computarizada de alta resolucion para detectar bronquiectasias
TAC para detecciòn de polipos nasales
Induccion espuo o lavado broncoalveolar para identificar patogenos bacterianos y fungicos
Indicaciones para realizar prueba de sudor
Respiratorias;
Tos cronica o persistente de causa indeterminada
Neumonia recurrente
Sx sinobronquial cronico recurrente
Hemoptisis
Atelectasia persistente
Bronquiectasia
Hipocratismo digitl
Poliposis nasal
Auslamiento de P aeruginosa o S. Aereus en esputo
Digestivas;
Ileo meconial, tapon meconial, retraso de expulsion de moco, ictericia neonatal colestasica, prolapso rectal, obstruccion intestinal distal, hematoemgalia o enfermedad hepatica inexplicable, pancreatitis
Otras;
Sudor salado, deshidratacion hiponatremica, alcalosis metabolica hipoclaremica, retraso de gancia ponderal, hiponatremia y edema, deficit de vit A y E, azoospermia, calcificacion escrotal, hermano fallecido por enf respiratoria, hemano con FQ
