fibrose kystique du pancréas Flashcards
Qu’est ce que la fibrose kystique?
maladie génétique à transmission autosomale récessive causée par la mutation au niveau du gène CFTR qui entraine une altération de la protéine CFTR. Cette protéine est un canal ionique qui permet la sécrétion du chlore à travers les membranes cellulaires. Ceci est très important puisque la sécrétion de Cl- permet la sécrétion secondaire de H2O, ce qui liquéfie le mucus des voies respiratoires et digestives.
Qu’est ce qui arrive lorsqu’il y a une absence/diminution de Cl-?
crée un mucus beaucoup plus épais et très visqueux. Conséquemment, une hyperviscosité du mucus entraîne des bouchons obstructifs au niveau des organes : poumons, pancréas, intestin, vésicule biliaire
Quel est l’impact de la fibrose kystique sur les poumons?
obstruction chronique des bronches = surinfection
Quel est l’impact de la fibrose kystique sur le pancréas?
obstruction au flot de sécrétion exocrine = pancréatite
aiguë ou insuffisance pancréatique exocrine
Quel est l’impact de la fibrose kystique sur l’intestin?
- Chez le nouveau-né : obstruction par iléus méconial
- Chez le nourrisson : prolapsus rectal, car efforts importants à la défécation de selles sèches
- Chez l’adulte : impactions intestinales ou coliques par les selles sèches
Quel est l’impact de la fibrose kystique sur la vésicule biliaire?
Obstruction dans les canaux hépatiques = cirrhose biliaire secondaire
Comment se fait le diagnostic de la fibrose kystique?
Fait partie depuis juin 2017 du dépistage néonatal systématique au Québec :
• Test à la sueur : concentration très élevée de chlore dans les glandes sudoripares
• Recherche de mutations génétiques (ex. : dépistage génétique prénatal possible)
Quel est le traitement pour la fibrose kystique?
Aucun traitement curatif
Prise en charge multidisciplinaire :
• Drainage bronchique et antibiotiques pour les complications pulmonaires
• Suppléments enzymatiques
