Fibrose Kystique --» Done ad diapo 66 Flashcards
La fibrose kystique est la maladie ____ ____ la plus répandue che les personnes de ____ ____.
génétique fatale / race blanche
V/F. Le gène responsable de la fibrose kystique est un gène dominant.
Faux, un gène récéssif
V/F. La fibrose kystique qui étaét autrefois une maladoe de l’enfance avec une espérance de vie très courte est maintenant une maladie chronique avec laquelle on peut vivre longtemps.
Vrai
comme on peut le voir, ça espréance de vie augmenté avec les années
Le gène qui cause la fibrose kystique est est situé sur le bras long du chromosme 7 et est responsable de la fabrication de la ___ ____
protéine CFTR
Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator
‼️Quel gène est LE PLUS responsable de la fibrose kystique?
ΔF508
ΔF508 (Canada: 45,5% homozygotes, 41,4% hétérozygotes)
La relation Génotype-Phénotype de la fibrose kystique est très complexe. Qu’est-ce que cela veut dire?
ce n’est pas parce que 2 personnes ont la même mutation qu’elles auront les même symptômes
- maladie très variable d’une personne à l’autre
Concernant la protéine CFTR (normale sans mutation):
- ‼️ Elle permet le passage de quoi?
- Elle a un rôle important dans quoi?
- La protéine CFTR (canal de chlorure) est situé ou?
- des ions Cl- à travers les cellules épithéliales
- mouvements trans-épithéliaux de sel et de liquides
- dans membrane apicale des cellules épithéliales de nombreux organes
Nommer les problèmes associés à un mauvais fonctionnement de la CFTR.
Atteinte pulmonaire
- principale cause de mortalité
Insuffisance pancréatique
- Exocrine = malabsorption: 83,4%
- Endocrine = diabète relié à la FK: 22,5%
Insuffisance hépatique
- atteinte hépatique ad 70%
Ostéoporose
- 30-35% des adultes
Expliquer comment la CFTR pulmonaire non fonctionelle engendre un épaississment des sécrétions.
- Le chlore ne peut traverser CFTR
- Le sodium suit le chlore et entre dans les cellules
- L’eau suit le sodium dans les cellules
- Épaississement des sécrétions
Il y a 6 classes de mutation de la protéine CFTR:
- Classe I: défaut de synthèse
- Classe II: ………
- Classe III: incapacité de s’activer (G551D, ΔF508)
- Classe IV: défaut de conduction
- Classe V: synthèse insuffisante
- Classe VI: dégradation accélérée
Classe II: défaut de maturation cellulaire (ΔF508)
la seule qu’il veut qu’on retienne
Concernant le diagnostic de la fibrose kystique:
- C’es un diagnostic _____
- V/F. On le fait au québec depuis 2018, mais on est le dernier état/province en Amérique du nord à l’avoir fait.
- Que fait-on lorsque le bébé nait?
- Après une valeur positive, les médecins font des ____ de _____ ou font une 2ème mesure.
- Il confirme le diagnostic avec le test à la ____, car la FK est souvent accompagné d’une qté trop élevé de ____
- Le diagnostic néonatal permet une prise en charge ____ ce qui confère un meilleure statut ____, ___, de ___.
- néonatal
- vrai
- Mesure de la trypsine immunoréactive dans le sang séché (précurseur des enzymes pancréatiques alors augmenté)
- recherche de mutation
- sueur, chlore
- précoce, nutitionnel, pulmonaire, survie
Concernant le diagnostic tardif:
- Comment se fait-il?
- V/F. Il est confirmé par des recherhces de mutations
Test à la sueur : concentration de chlore anormalement élevée dans la sueur
ET ET au moins 1 autre élément diagnostic :
- Présentation typique a/n respiratoire, gastro-intestinal ou génito-urinaire
- ATCD familiaux
- Syndrome de perte de sel
vrai
Concernant la présentation typique du diagnostic de fibrose kystique:
- 43,8 % _____ (ATCD de bronchiolite, pneumonie, IVRS)
- 29,3 % ______ (courbe cassée)
- 24,4 % _____
- 18,5 % ____ ___ (obstruction intestinale néonatale)
- 43,8 % respiratoire (ATCD de bronchiolite, pneumonie, IVRS)
- 29,3 % croissance (courbe cassée)
- 24,4 % stéatorrhée
- 18,5 % iléus méconial (obstruction intestinale néonatale)
Concernant les particulairtés pharmacocinétique de la FK:
- ils son très bien prouvés
Faux, bcp d’hypothèses et peu de preuves
de mon expréience hypothèse = p à l’exam mais c à tes risques chummey
Voir …
…
Concernant le symptômes d’obstruction CHRONIQUE qui accompagne la FK:
- Décrire la toux (2)
- V/F. Production moindre d’expectorations
- Respiration___ ____
- ___ ____ répétées
- Difficulté à ____
- _____ à l’effort
- _____ présent chez 19% des patients (Diagnostic difficile Vs Sx de la fibrose kystique)
- fréquente et persistante
- Faux, excessive
- sifflante intermittente
- Infections pulmonaires
- respirer
- intolérance
- ASTHME
Concernant le symptômes D’infection (exacerbation) qui accompagne la FK:
- ↑ fréquence de la toux ou des épisodes de respiration sifflante
- ↑ expectorations
- ↓ tolérance à l’effort
- ↑ fatigue
- ↓ aux____ ____ ____ (___)
- Perte de ___ , d’____
- ____ possible mais rare
- Nouveaux infiltrats à la radiographie
-
- ↑ fréquence de la toux ou des épisodes de respiration sifflante
- ↑ expectorations
- ↓ tolérance à l’effort
- ↑ fatigue
- ↓ aux épreuves fonctionnelles respiratoires (VEMS)
- Perte depoids, d’appétit
- Fièvre possible mais rare
- Nouveaux infiltrats à la radiographie
V/F. Le symptôme d’infection (exacerbation) n’est pas identifable avec un test unique vue la grande variabilité des sx chez les patients
Vrai
C’est quoi le Volume expiratoire maximal en 1 seconde (VEMS ou FEV1)?
Volume d’air maximal expiré lors de la première seconde, le sujet exécutant une capacité vitale forcée (CVF)
peut être mesuré AVANT et APRÈS bronchodilatateur
Le VEMS Ipermet de détecter QUOI?
un spasme bronchique et d’apprécier l’effet des bronchodilatateurs
Quel est la valeur considéré normale de VEMS?
100% pour le sexe et l’âge
Lire
…
…
Que veut dire Éradication bactérienne?
Cultures négatives suite à un traitement antibiotique
Que veut dire COLONISATION bactérienne:
Présence (à long terme) de bactéries dans les voies respiratoires en l’absence d’inflammation aiguë
