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Pneumo 2 > Fibrose kystique > Flashcards

Fibrose kystique Flashcards

1
Q

Fibrose kystique

A
  • Maladie génétique à transmission autosomique récessive
  • Affecte poumon et système digestif
  • Accumulation de mucus épais dans les voies respiratoires = infections bronchique + insuffisance pancréatique exocrine (malabsorptions)
  • DX avant l’âge de 2 ans
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2
Q

Épidémiologie

A
  • Maladie génétique mortelle la plus fréquente caucasienne
  • Peu chez les autres nationnalités
  • 1/3600 naissances
  • 4100 au Canada (70 000 dans le monde)
  • Suivie médiane 51,8 ans en 2014 (29 ans en 1988)
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Q

Historique

A
  • Vague de chaleur = découverte Cl dans la sueur en 1948

- Découverte du gène en 1989 (CFTR)

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4
Q

Protéine CFTR

A

Canal transmembranaire du transport de Cl et bicarbonate à travers la membrane apicale des cellules EP.

  • Voies respiratoires supérieures et inférieures
  • Glandes sudoripares
  • Canaux pancréatiques
  • Voies biliaires
  • Intestins
  • Canaux déférents
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5
Q

Génétique

A
  • Chromosome 7
  • Plus de 2000 mutations du gène CFTR
  • F508del = 90% des patients
  • Autosomique récessive: doit être porteur des 2 mutations
  • Canada: 1/25 est porteur
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6
Q

Classification des mutations

A

6 classes distinctes selon le mécanisme par lequel elles entraînent un défaut de synthèse ou une dysfonction de la protéine CFTR.

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7
Q

Classe I

A

Défaut de synthèse

Création codon STOP = absence synthèse de la protéine CFTR

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8
Q

Classe II

A

Défaut de maturation et dégradation prématuré

  • Protéine anormalement repliée
  • Mutation F508del
  • Cellule détecte le problème et dégrade la protéine
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9
Q

Classe III

A

Défaut de régulation

  • Protéine ne répond pas à la stimulation par l’AMPc ou ATP
  • Mutation dans les domaines de liaison
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10
Q

Classe IV

A

Défaut de conductance

- Conduction altéré = réduction du transport du Cl

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11
Q

Classe V

A

Réduction de la transcription

  • Affecte l’épissage des exons du pré-ARN messager
  • Protéine normale produite mais en petite quantité
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12
Q

Classe VI

A

Dégradation accélère

  • Perte partie terminale
  • Protéine instable dégrader par la cellule
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13
Q

Corrélation génotype

A
  • Mutation classe I, II, III = insuffisance pancréatique exocrine, plus sévère
  • Mutation classe IV, V VI = moins sévères, fonction pancréatique exocrine préservée
  • Évolution dépend de la personne
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14
Q

Physiopathologie voies respiratoires

A
  • Déplétion volumique de la couche liquidienne à la surface des voies respiratoires (ASL)
  • Liquide périciliaire: permet le battement des cils (faible viscosité) et lubrifiant pour éviter que le mucus se colle à la paroi
  • Mucus: emprisonner les particules et évacuer
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15
Q

Régulation du volume du ASL en conditions normales

A

Volume du ASL régulé par le transport actif des ions à travers l’EP

  • Changement de sel = mouvement passif d’eau
  • Si excès de liquide extérieur = absorption de Na = absorption d’eau = mouvement Cl
  • Manque liquide = absorption Na inhibe. = sécrétion Cl par CFTR = movement Na et eau
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16
Q

Transport EP des ions en fibrose Kystique

A

1) Perte inhibition canal ENaC
2) Perte sécrétion chlore par CFTR
Hyperabsorption sodium = déplétion liquide
Liquide périciliaire insuffisant = adhésion mucus à la paroi

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17
Q

Conséquence manque de liquide périciliaire

A

Mucus accumule dans les bronches = bouchons muqueux
Favorise l’infection bactérienne chronique
Réaction inflammatoire = dommage EP = bronchiectasie =
Nécrose des neutrophile = ADN d’augmentation de la viscosité du mucus

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18
Q

Bronchiectasie

A
  • Bronches dilatées: cylindriques, variqueuses ou sacculaires (kystiques)
  • Favorise l’accumulation des sécrétion et des infections
  • Souvent lobe supérieures
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19
Q

Infection bactérienne des voies respiratoires

A

Enfant: Staphylococcus aureus, suivi de Pseudomonas aeruginosa et d’Haemophilus influenzae
Adulte: P. aeruginosa

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20
Q

Manifestation clinique pulmonaire

A

Responsable de la morbidité et mortalité

  • Toux, expectorations chroniques, hémoptysies
  • Bronchiectasie
  • Syndrome obstructif avec dyspnée progressif
  • Épisodes d’exacerbation aiguë = antibiotique
  • FIN: insuffisance respiratoire
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21
Q

Complications pulmonaires

A
  • Hémoptysie massive (rupture artères bronchique) - 4,1%
  • Pneumothorax - 3,4%
  • Aspergillose bronchopulmonaire allergique (ABPA): symptôme d’asthme
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22
Q

Symptômes d’exacerbation respiratoire

A 
Augmentation et/ou changement de couleurs des expectorations
Augmentation de la toux
Augmentation de la dyspnée
Hémoptysies nouvelles
Fatigue
Inappétence et/ou perte de poids
Fièvre
Changements à l’auscultation pulmonaire
Diminution du VEMS
Changements radiologiques suggestifs d’infection
Douleurs sinusales
Augmentation et ou changement des sécrétions sinusales
23
Q

Voies respiratoires supérieures

A

Pas de symptômes

  • Sinusite chronique
  • Polypose nasale = signe direct de FK chez l’enfant
24
Q

Pancréas

A

L’insuffisance pancréatique exocrine (85% à 90%)

  • Destruction pancréas = obtrsution des canaux par des sécrétions visqueuse
  • Manifestation: malabsorption (diarrhées, stéatorrhée, douleurs abdominales), retard staturo-pondéral (croissance insuffisante) et une malnutrition avec déficience en vitamines liposolubles
  • Pancréatites
25
Q

Diabète relié à la FK

A

Défaut de sécrétion d’insuline + résistance à l’insuline

26
Q

Intestin

A
  • Iléus méconial = obtention intestinale par le méconium
    -DIOS: syndrome d’obstruction intestinale distale = obstruction de l’iléon terminal et/ou du caecum par du matériel fécal
  • Constipation chronique
    Traitement = laxatif
27
Q

Foie et voies biliaires

A

Dysfonction protéine CFTR = augmentation de la viscosité de la bile, avec obstruction des voies biliaires
- 6-8% = cirrhose biliaire maltifocale lors d’HT portable avec hépatosplénomégalie

28
Q

Ostéoporose

A 
À l'âge adulte
Multifactorielle 
- déficit vitamine D et calcium
- Malnutrition
- état inflammatoire chronique (maladie pulmonaire)
- Sédentarité
- Médication
29
Q

Infertitilté

A

Hommes infertiles: absence congénitale bilatérale des canaux déférents
Femme majo fertile: : mais certain difficulté à devoir enceinte (mucus cervical visqueux - barrière passage spermatozoïode)

30
Q

Diagnostic

A
  • Manifestations cliniques caractéristiques ou
  • Histoire familiale de FK ou
  • Dépistage néonatale positif
31
Q

Test DX

A
  • Test à la sueur positif

- Deux mutations du gène CFTR reconnues comme étant pathogènes

32
Q

Dépistage néonatal

A

Le dépistage de la FK dès la naissance
Partout au Canada, au Québec depuis 2018
- Dosage du trypsinogène immunoréactif sur un prélèvement sanguin = suggère sans DX (confirme avec test sueur ou mutation CFTR)

33
Q

Test à la sueur

A
  • Stimuler la production de sueur au niveau des avant-bras, par iontophorèse à la pilocarpine
  • Mesure la quantité de chlore dans la sueur > 60 mmmol/L = DX
34
Q

Recherche de mutations du gène CFTR

A

Prélèvement sanguin

  • Que les mutations plus fréquentes recherché
  • 2 mutations = DX
  • Déquençage du gène qui permettra de détecter des mutations rares si négatif
35
Q

Prise en charge

A

Cliniques spécialisées, suivi au 3 mois, équipe interdisciplinaire

36
Q

Paramètres suivis

A

3 mois: Poids, spirométrie et culture des expectoration
1 an: RX poumon, bilan sanguin, recherche de mycoses et mycobactéries sur les expectorations, test de fonction pulmonaire complet, dépistage diabète, dépistage ostéoporose

37
Q

Traitement

A 
Aucun traitement  curatif
Attaque aux conséquence:
1. Prévenir la malnutrition
2. Traiter l’obstruction bronchique
3. Traiter l’infection pulmonaire aiguë et chronique
4. Traiter l’inflammation
38
Q

Prévenir malnutrition

A
  • Besoin énergétique plus élevé en FK, 3000-4000 calories/jours, IMC = 22
  • Enzymes pancréatique avec les repas si insuffisance pancréatique
  • Suppléments vitamines A-D-E-K
  • Traitement DRFK: contrôle diabète par insuline
39
Q

Traitement de l’obstruction bronchique

A

Dégagement des sécrétions

  • Physiothérapie respiratoire
  • Dornase alfa (pulmozyme)
  • Salin hypertonique
40
Q

Physiothérapie respiratoire

A

Effectuée quotidiennement et majorée en cas de surinfection pulmonaire.
Plusieurs méthodes

41
Q

La dornase alfa

A

Agent mucolytique en nébulisation
- Cliver l’ADN libérée par la dégradation de neutrophile dans les sécrétions bronchiques = diminution viscosité = plus facile à expectorer

42
Q

Salin hypertonique

A

Agent osmotique = diminution viscosités des sécrétions - création appel d’eau à la surface des voies respiratoires
Nébulisation

43
Q

Bronchodilatateurs

A

Avant les traitements de nébulisation pour éviter les bronchospasmes

44
Q

Traitement de l’infection

A
  • Éradication de Pseudomonas aeruginosa
  • Traitement de l’infection chronique à P. aeruginosa
  • Traitement des exacerbations aiguës
45
Q

Éradication de Pseudomonas aeruginosa

A

Augmentation morbidité et mortalité, donc à traiter dès son apparition dans les sécrétion bronchiques.

  • Long = développe des mécanismes de défenses
  • Tobramycine en inhalation (TOBI) pour 4 semaines
46
Q

Traitement de l’infection chronique à P. aeruginosa

A

Traitement de suppression chronique = antibiotique en inhalation sur 1/2 mois
- 2 antibiotiques en alternance

47
Q

Types d’antibiotiques

A

Tobramycine (TOBI)
Colymycine
Aztreonam (Cayston)

48
Q

Traitement des exacerbations aiguës

A

Antibiotiques systémiques selon les dernières cultures

Augmenter la physio et ajustement nutrition

49
Q

Traitement de l’inflammation

A

L’azithromycine (macrolide) en continu pour supprimer l’inflammation pulmonaire.

50
Q

Modulateurs du CFTR (correcteurs et potentialisateurs)

A

Molécules de correction de la dysfonction de la protéine CFTR.
Depuis 2010, pour certaines mutations

51
Q

Ivacaftor (Kalydeco)

A

Mutation de classe III (3% des patients au canada)

  • Augmente le temps d’ouverture du canal CFTR qui est déjà présent à la membrane apicale des cellules.
  • Améliorer la fonction pulmonaire, réduire les exacerbations et de favoriser le gain de poids.
52
Q

Lumacaftor

A

Mutation F508del (classe II)

  • Correcteur de la protéine CFTR = amener la protéine anormale jusqu’à la membrane apicale des cellules
  • Combiner avec l’ivacaftorr
53
Q

Ivacaftor + lumacaftor (Orkambi)

A

Traitement des patients homozygotes F508de (1 mutations = pas d’amélioration)
* Améliore la fonction pulmonaire et de réduire les exacerbations aiguës.

54
Q

Transplantation pulmonaire double

A

Maladie pulmonaire est très avancée

  • Permet de prolonger la survie et d’améliorer la qualité de vie
  • Survie de 7 ans
  • Maladie avec meilleur pronostic post greffe

Pneumo 2 (10 decks)

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