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Pneumo2 > Fibrose kystique > Flashcards

Fibrose kystique Flashcards

1
Q

GÉNÉRALITÉS

Fréquence pop caucasienne

Mode transmission

Systèmes atteints

A

Maladie génétique mortelle la plus fréquente dans la population caucasienne

Autosomal récessif

Respiratoire et digestif

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2
Q

GÉNÉRALITÉS

Manifestations

A

Accumulation de mucus épais dans les voies respiratoires
Infection bronchique chronique
Malabsorption secondaire à insuffisance pancréatique exocrine

Majorité diagnostiquées avant âge de 2 ans

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3
Q

ÉPIDÉMIOLOGIE

Incidence au Canada

A

Incidence: 1/3600

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4
Q

HISTORIQUE

Développement du test de sueur

A

Développé en 1959

Plusieurs hospitalisés pour déshydratation; pédiatre a découvert excès de chlore et de sodium dans la sueur

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5
Q

PHYSIOPATHOLOGIE

CFTR - mutation

A

Canal transmembranaire qui transport chlore et bicarbonate à travers les membranes apicales des épithéliums

Mutation la plus fréquente = F508del
90% des FK sont porteurs d’au moins 1 mutation F508del (40% hétérozygotes et 50% homozygotes)
1/25 est porteuse de la mutation

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6
Q

PHYSIOPATHOLOGIE
Classification des mutations
Classe I

A

Défaut de synthèse

Créent un codon STOP (interruption prématurée de synthèse ARN)

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7
Q

PHYSIOPATHOLOGIE
Classification des mutations
Classe II

A

Défaut de maturation de la protéine et dégradation prématurée
=> protéine anormalement repliée donc se fait étiqueter anormale et donc dégrader

F508del

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8
Q

PHYSIOPATHOLOGIE
Classification des mutations
Classe III

A

Défaut de régulation

Ne répond pas à stimulation AMPc / ATP

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9
Q

PHYSIOPATHOLOGIE
Classification des mutations
Classe IV

A

Défaut de conductance

Transporte moins le chlore

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10
Q

PHYSIOPATHOLOGIE
Classification des mutations
Classe V

A

Réduction de la transcription

L’épissage est affecté, donc prot normale mais moins de prots

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11
Q

PHYSIOPATHOLOGIE
Classification des mutations
Classe VI

A

Dégradation accélérée

Protéine instable à la surfafce de la cellule, donc plus rapidement dégradée

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12
Q

PHYSIOPATHOLOGIE

Corrélation génotype / phénotype

A

I, II, III
Quand personnes porteuses de 2 de ces mutations
=> insuffisance pancréatique exocrine

(IV, V, VI moins sévères)

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13
Q

PHYSIOPATHOLOGIE

Voies respiratoires

A

Déplétion volémique de la couche liquidienne à la surface des voies respiratoires

2 couches: liquide périciliaire et mucus
Liquide p. permet battement des cils et mvt du mucus

FK: perte inhibition ENaC et perte sécrétion chlore par CFTR
=> hyperabsorption de sodium qui n’est pas compensée par la sécrétion de chlore par CFTR, donc baisse niveau liquide périciliaire

=> bouchons muqueux qui favorisent infection bactérienne chronique

=> bronchiectasies

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14
Q

PHYSIOPATHOLOGIE
Infection

Infection par ___ associé ++ morbidité / mortalité

A

P. aeruginosa

C’est aussi celle qui devient la plus fréquente à l,âge adulte

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15
Q

PHYSIOPATHOLOGIE
Infection
Fréquence des pathogènes dans l’enfance

A

En ordre
Staphylococcus aureus
Pseudomonas aeruginosa
Haemophilus influenzae

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16
Q

MANIFESTATIONS CLINIQUES

Pulmonaires

A

Atteinte principalement responsable de la morbidité et mortalité associées à la maladie

Toux, expectorations chroniques
Hémoptysies légères

Infection + inflammation => bronchiectasies

Épisodes récidivants d’exacerbations aiguës

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17
Q

MANIFESTATIONS CLINIQUES
Pulmonaires
Bronchiectasies - définition

A

dilatations bronchiques qui peuvent être cyclindriques, variqueuses, sacculaires

Favorisent accumulation chronique de sécrétions

Prédominent lobes supérieurs chez FK

18
Q

MANIFESTATIONS CLINIQUES
Pulmonaires
Symptômes associés aux exacerbations récidivantes

A

↑ / changement expectos
↑ / changement sécrétions sinusales
↑ toux
↑ dyspnée

↓ VEMS

Hémoptysies nouvelles
Changements auscultation pulmonaire
Changements rx suggestifs infection

Douleurs sinusales

Fatigue
Fièvre
Perte de poids

19
Q

MANIFESTATIONS CLINIQUES
Pulmonaires
Complications

A

Hémoptysie massive
(240 mL / 24h ou 100 mL / jour sur plusieurs jours)

Pneumothorax (3,4% des patients)

ABPA → rx hypersensibilité à Aspergillus fumigatus

20
Q

MANIFESTATIONS CLINIQUES

Polypose nasale

A

La découverte de polypose nasale chez une enfant doit faire suspecter la FK

21
Q

MANIFESTATIONS CLINIQUES

Atteinte rhinosinusale

A

Universelle chez FK, mais ne ressentent pas nécessairement les symptômes

22
Q

MANIFESTATIONS CLINIQUES
Sys digestif
Pancréas

A

ORGANE LE + AFFECTÉ, apparaît tôt dans évolution
Insuffisance pancréatique exocrine = 85-90% FK

Symptômes de malabsorption (diarrhée, stéatorrhée, dlrs abdominales)
Retard pondéral
Malnutrition avec déficience en vitamines liposolubles

23
Q

MANIFESTATIONS CLINIQUES
Sys digestif
Diabète

A

Différent des types 1 et 2

Défaut de sécrétion d’insuline mais aussi une certaine composante de résistance

24
Q

MANIFESTATIONS CLINIQUES
Sys digestif
Intestin

A

Iléus méconial (obstruction intestinale par le méconium) peut survenir À LA NAISSANCE

Âge adulte: DIOS mais l’obstruction se fait par le matériel fécal à la place

25
Q

MANIFESTATIONS CLINIQUES
Sys digestif
Foie et voies biliaires

A

Augmentation de la viscosité de la bile => obstruction des voies biliaires

Chez 6-8%, provoque cirrhose biliaire multiofocale avant l’âge adulte généralement
=>hyertension portale avec hépatosplénomégalie

26
Q

MANIFESTATIONS CLINIQUES

Ostéoporose (étiologie)

A

Étiologie: Déficit en vit D, calcium, malnutrition, état inflammatoire chronique secondaire à la maladie pulmonaire, sédentarité, médication

27
Q

MANIFESTATIONS CLINIQUES

Infertilité

A

Absence congénitale bilatérale des canaux déférents

28
Q

DIAGNOSTIC

Critères

A

MANIFESTATIONS cliniques caractéristiques OU
HISTOIRE FAMILIALE FK OU
DÉPISTAGE néonatal positif (dosage trypsinogène immunorx sur prélèvement sanguin)

↑ pas dx
↓ dx

Avec
TEST DE SUEUR + ( > 60 mmol/L de Cl est dx)
ou
2 MUTATIONS reconnues pathos du gène CFTR

29
Q

PRISE EN CHARGE

Paramètres vérifiés lors de la visite tous les 3 mois

A

Poids
Spirométrie
Culture expectos

30
Q

PRISE EN CHARGE

Paramètres vérifiés lors de la visite tous les ans

A

Rx pulmonaire
Bilan sanguin
Recherche mycose et mycobactéries sur expectos
Test fnx pulmonaire complet

Hyperglycémie orale chez

  • insuffisants pancréatiques
  • ø diabétiques
  • > 10 ans

Ostéodensitométrie systématique pour adultes

31
Q

TRAITEMENT

Objectifs (4)

A
  1. Prévenir la malnutrition
  2. Traiter l’obstruction bronchique
  3. Traiter l’infection pulmonaire aiguë et chronique
  4. Traiter l’inflammation
32
Q

TRAITEMENT

1. Prévenir la malnutrition

A

Ces personnes ont des besoins énergétiques très élevés étant donné qu’il n’absorbent pas bien, particulièrement les gras. Ils ont donc un régiime composé de 35-45% de matières grasses et ingèrent 3000-4000 cals/jour

Les insuffisants pancréatiques doivent prendre des enzymes pancréatiques

Suppléments de vitamines liposolubles

Les diabétiques doivent être contrôlés (prendre insuline mais pas réduire apport calorique)

33
Q

TRAITEMENT

2. Traitement de l’obstruction bronchique

A

Repose sur dégagement de sécrétions

  1. Physio respiratoire
  2. Dornase alfa
    Permet de cliver l’ADN libéré par la dégradation des neutrophiles dans les sécrétions bronchiques => diminue viscosité sécrétions
  3. Salin hypertonique 7%
    Agent osmotique qui diminue la viscosité en créant appel d’eau à la surface des voies respiratoires

(Bronchodilatateurs pour traitements de nébulisation pour éviter bronchospasmes)

34
Q

TRAITEMENT

3. Traiter l’infection pulmonaire aiguë et chronique

A

Il faut éradiquer P. aeruginosa dès son apparition car après possible qu’elle ne puisse plus être éradiquée car elle développe des défenses

=> TOBI pendant 4 semaines
Si détérioration respiratoire quand on trouve la bactérie, traitement plus aggressif

Autres molécules:
Colymycine (IV)
Aztreonam (Inhalation)

35
Q

TRAITEMENT

Traitement des exacerbations aiguës

A

Administration antibios systémiques
choix guidé par dernières cultures)
↑ physio respiratoire

36
Q

TRAITEMENT

4. Traitement de l’inflammation

A

Azithromycine = seul tx largement utilisé pour supprimer inflammation

Antibio de la classe des macrolides
Propriétés anti-inflammatoires
Stabilise la fnx pulmonaire, réduire exacerbations et même favoriser gain de poids si administré chronique

37
Q

TRAITEMENT (Nouveau!)
Modulateurs du CFTR
Ivacaftor (Kalydeco)

A 
Classe III (3% des patients)
Augmente temps d'ouverture CFTR
38
Q

TRAITEMENT (Nouveau!)
Modulateurs du CFTR
Lumacaftor

A

Classe II
Permet amener prot jusqu’à membrane apicale

Doit être combiné avec Ivacaftor

39
Q

TRAITEMENT (Nouveau!)
Modulateurs du CFTR
Lumacaftor + Ivacaftor (Orkambi)

A

Approuvé homozygotes F508del
Pas démontré efficace pour ceux ayant 1 mutation
Améliore modestement fnx pulmonaire

40
Q

TRAITEMENT

Transplantation pulmonaire

A

Double tjrs
Prolonge survie et améliore qualité de vie
Survie médiane post-transplantation = 8,5 ans pour FK

Pneumo2 (11 decks)

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