fibrose kystique Flashcards
quesqui est NÉCÉSSAIRE pour diagnostique de FK
soit
- manifestations cliniques caractéristique
- historique familiale de FK
- dépistage néonatale positif
ASSOCIÉÉÉÉÉÉÉÉÉ
à test de la sueur positif
ou
DEUX!!!!! mutations du gène cftr reconnu comme pathogène
principale cause de morbidité chez fk et traitement
exacerbation aigue ( très fréquente)
–) administrer antibiotiques systémiques
Par quel mécanisme s’explique-t’on actuellement les manifestations respiratoires de la fibrose kystique ?
A.
Déficit immunitaire.
B.
Dysfonction des cils bronchiques.
C.
Déficit quantitatif du liquide de surface des voies respiratoires.
D.
Excès de trypsinogène dans les sécrétions bronchiques.
E.
Déficit en vitamines liposolubles entraînant une réaction inflammatoire systémique.
C
Au cours des 30 dernières années, l’espérance de vie des patients nés avec une fibrose kystique s’est accrue de près de 25 ans. Quelles sont les 3 principales raisons qui expliquent ce progrès médical remarquable ?
Éradication du pseudomonas
—Suivi systématique au sein de cliniques dédiées
—Meilleur support nutritionel
quand maladie est trèsssssss avancé donne une option possible pour FK
TRANSPLANTATION PULMONAIRE!!!!
bon pronostic post greffe !!!!
v/f le dépistage néonatale n’est pas un test diagnostique
vrai
comment se transmet la fibrose kystique?
maladie génétique
autosomale récéssive
quelle classe de mutation entraine production dune prot normale mais en quantité réduite?
défaut de transcription–) classe 5
Se manger la raie c’est tellement dégeulasse
l’ivacaftor est utile pour quoi?
c’Est nouveau:)) is the future
c’Est un potentialisateur
juste utile chez les patients avec Mutation de classe 3 !!!!!!!
( 3 %)
v/f la fibrose kystique est une maladie génétique systémique
faux
affecte principalement les
POUMONS
et FOIE
quelle est la fonction de la protéine cftr?
ON la retrouve ouu?
un canal transmembranaire—)
permet
transport du CHLORE et BICARBONATE
on retrouve
voies supérieurs et inférieurs aérienne, canaux pancréatique, glandes sudoripare ( historique découverte), voie biliaire, intestins, canaux défferent
d’ouu le mucus épais au niveau des voies respiratoire et la malabsorbiton typique des patients avec FK
quels sont les défauts de cftr qui sont possible
yep
se manger la raie c’est TEllement dégeulasse
classe 1 : défaut de synthèse
classe 2 défaut de maturation
classe 3 : défaut de régulation
classe 4 défaut de conductance
classe 5 : défaut de transcription
classe 6 : dégradation accéléré
v/f , il est important chez les enfants de faire un dépistage de problèmes intestinales et d’ostéoporose
dépistage ostéoporose important
mais dont be dumb
c’est adulte qui sont touché
v/f la FK peut causer des problèmes intestinales
vrai!!!
iléus méconial entre autre
la fibrose kystique est la maladie génétique la plus mortelle v/f
dans la population caucaisenne;)
quelle est la mutation la plus commune chez les patients avec Fk + prévalenceè
mutation–)perte de phénylalanine en position 508 de la prot cftr
- on appelle–) F508del
90 % des FK ont au moins une mutation F508del
( 50 % sont homozygote et 40 % hétérozygote)
quelle classe de mutation de cftr crée un codon stop
classe 1
–) défaut de synthèse
Se manger;)
v/f un test à la sueur implique 15 minute de tapis roulant chez un patient pour receuillir sueur
faux
donne des techniques utilisé pour traiter l’obstruction bronchique chez FK
- physiothérapie respiratoire
- utilisation d’un salin hypertonique
- dornase alpha ( agent mucolytique qui clive adn libéré par dégradation des neutrophiles–) diminue viscosité des sécrétions)
Annabelle et François sont tous deux atteints de fibrose kystique. Ils portent la mutation commune F508del. Ils sont patients de la clinique locale de suivi et s”y rencontrent. Après quelques années, ils s’unissent et décident de fonder une famille. Quelles sont les chances que leur premier enfant soit atteint de fibrose kystique ?
A.
100%
B.
66,6%
C.
50%
D.
25%
E.
0%
0 % le bonhomme est stérile
Sans recours à la procréation assistée, une grossesse est ici à peu près impossible. François est selon toute probabilité stérile. Bien que sa fertilité ne soit pas acquise, Annabelle peut probablement entreprendre une grossesse considérée à haut risque en raison des déficits nutritionels, des infection fréquentes , des risques de diabète gestationnel et de la médication nécessaire à la prise en charge de sa maladie.
La procréation assistée est une option et le risque de résulter en un enfant atteint de FK dépend des techniques utilisées et de la prévalence des différentes mutations chez les éventuels donneurs. Si une grossesse non-assistée devait se réaliser, l’enfant serait homozygote pour le F508del et présenterait le phénotype FK.
à l’âge adulte quel est ze méchant qu’on craint pour un FK
P.Aergunosa
à vérifier
v/f les pancréatite aigue sont fréquente chez les FK
faux
arrivent souvent chez ceux qui ont une fonction pancréatique normale ( 10%-15% des FK)
un régime de FK est très régulé v/f
vrai
they gotta eat 3000/4000 calorie/jour
35/40% de gras!!!!!
+ supplément de vitamines!!!!
quel classe inclut la mutation F508del
classe 2 —-) défaut de maturation de la prot et dégradation prématuré
c’est des mutations qui font une protéines anormalement replié–) dégradé prématurement
t’A combien de chance d’Avoir un enfant fk?
1/25 X 1/25 x 1/4;o = 1/2500
vrai ou faux
la fibrose kystique peut causer un diabète de type 1
+ prévalence?
faux
peut causer un diabète
mais pas comme type 1 ou type 2
c’est comme un peu des deux
y’a un défaut de sécrétion d’insuline combiné à une résistance à l’insuline
DÉPISTAGE ANNUELLE!!!!!!!
30/40% des adultes FK vont en avoir
v/f le traitement de l’inflammation est très important chez fk. C,est pk des antiinflammatoires comme l’ibuprofène ou des corticostéroide sont inclus dans le cocktail de pillule d’un FK
FAUX
traiter inflammation is important
aythromicine = antibiotiques aux propriétés antiinflammatoires
quelle calsse de mutation entraine des protéine qui ne repondent pas à la stimulation d’Ampc ou d’Atp?
Défaut de régulation ( raie;))
v/f les FK ont une déplétion au niveau de leur mucus qui les rend plus vulnérable aux infections des voies aériennes
FAUXXXXX
big trap
liquide qui recouvre les épi respiratoires —) deux couches
mucus et liquide périciliaire
liquide périciliaire permet un batement efficace des cils en diminuant la viscosité ( sert aussi de lubrifiant pour que mucus adhère pas à épi respiratoire)
c’est le LIQUIDE PERICILIAIRE qui diminue chez un FK pas le mucus!!!!
quelle est la mutation la plus severe de la prot cftr
je sais pas,
mais les 3 première classe sont les plus bad
c’est à dire
défaut de synthèse
défaut de maturation ( inclut F508 del ( chez 90 % des FK))
défaut de régulation et dégradation prématuréée
se manger la raie c’est tellement dégeulasse
quelle est la bactérie à traiter et surveiller chez fk
P.aeruginosa;o
le suivi des patients avec fk se fait à quelle fréquence?
tous les 3 mois minimum dans une clinique multidisciplinaire
mais,
tous les ans
- radio pulmonaire
- bilan sanguin complet
- test de fct pulmonaire
+ recherche diabète chez insuffisant pancréatique à partir de 10 ans
et
ostéoporose à partir de l’âge adulte
v/f la fibrose kystique se manifeste tôt dans la vie
vrai
souvent diagnostiqué avant 2 ans
la formation de bouchon muquex chez fibrose kystique fait quoi?
favorise infection bronchique
présence de bactérie–) inflammation neutrophilique intense, libération cytokinique,protéinase et radicaux libre
–) dommage épithélium
surtout
ce qui faut savoir
BRONCHIECTASIE ( une des seule cause avec TB;))
nécrose neutrophile augmente viscositié du mucus……… ( vicious steve)
v/f en présence d’un excès de liquide dans les voies respiratoires, la prot cftr est activé pour absorbé le chlore et entrainer un appel d’eau dans des conditions physiologique
FAUXXXXXXXXX
si trop de liquide extérieur,
c’est les canal ENAC qui absorbe sodium pour faire diminuer liquide dans les voies respiratoires
c’est si y MANQUE DE LIQUIDE PÉRICILIAIRE!!!!!! QUE CFTR EST IMPORTANT
secrète chlore et crée un appel d’eau dans les voies respiratoires
v/f la survie moyenne des patient avec fibrose kystique est de 51,8 ans en 2014 au canada
inutile comme piège
mais
c’est la survie
MÉDIANE
pas moyenne
v/f les homme FK sont infertile tandis que les femmes n’ont pas de problème a ce niveau
faux
homme= infertile
femme –) difficulté en raison du mucus cervical mais pas infertile
tu vois polypose nasale chez un enfant tu suspecte quoi et pk?
v/f chez les fk, la dysfonction de cftr entraine la perte de sécrétion de chlore lorsque nécéssaire fait diminuer le volume de liquide périciliaire—) augmente risque d’infection
vraiiiii
mais
incomplet
le fuck de cftr
- empeche sécrétion de chlore
- perte d’inhibition du canal enac ( donc continue a absorber du sodium même si manque de liquide)
quel défaut de mutation diminue le transport du chlore directment?
la classe 4 –) défaut de conductance
donne 4 objectifs du traiteent de fibrose kystique
- Prévenir la malnutrition!!!!
- traiter obstruction bronchique
- traiter infection pulmonaire aigue et chronique
- traiter l’inflammation
v/f tous les patients avec une fobrose kystique ont une insuffisance pancréatique
faux!!!!!!!
85-90% ont une insuffisance pancréatique
à peu près même prévalence que f508del;)
quelle mutation enttraine une perte de la partie terminale de la prot cftr?
classe 6 –) dégradation accéléré ( dégeulasse)
en gros ca fait quoi la fibrose kystique
en grogrogrogro
accumulation de mucus épas au niveau des voies respiratoires
infection bronchique chronique
malabsorbtion secondaire à une insuffisance pancréatique exocrine
utilité du lumacaftor pour patient avec FK
