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Pneumo 2 > Fibrose kystique > Flashcards

Fibrose kystique Flashcards

1
Q

La FK est une maladie ____ à transmission ______ qui affecte principalement __________

A
  • génétique
  • autosomale récessive
  • poumons et système digestif
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Q

Que veut dire une transmission autosomale récessive?

A

Que les 2 parents doivent transmettre une allèle muté pour que le bébé soit atteint de la FK
sinon seulement porteur

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3
Q

V/F

c’est la maladie génétique mortelle la + fréquente dans la population caucasienne

A

VRAI

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4
Q

Comment se manifeste la FK? (3)

A
  • accumulation de mucus épais a/n des voies respiratoires
  • bronchite chronique
  • malabsorption secondaire à une insuffisance pancréatique exocrine
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5
Q

Vers quel âge sont dx les personnes atteintes de FK?

A

avant de l’âge de 2 ans

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6
Q

Est-ce qu’il existe un Tx curatif?

A

NON

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7
Q

Commenter la survie médiane des personnes atteintes

A

elle ne cesse d’augmenter depuis les dernières décennies

- 29 ans (1988) à 52 ans (ajd)

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8
Q

Qu’est-ce qui a permis de développer le test à la sueur utilisé ajd pour dx la maladie?

A

la découverte d’une excès de Cl et de Na dans la sueur d’enfants atteints de FK

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9
Q

Quel est le gène principalement muté dans la FK?

A

CFTR en 1989

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10
Q

la protéine CFTR constitue….

A

canal transmembranaire

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11
Q

Quelle est la principale f(x) de la protéines CFTR?

A

transport du Cl et des bicarbonates à travers la mm apicales des ç épithéliales et de plusieurs organes

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12
Q

Où peut-on retrouver la protéine CFTR?

A
  • noires respiratoires supérieures et inférieures
  • glandes sudoripares
  • canaux pancréatiques
  • voies biliaires
  • intestins
  • canaux déférents
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13
Q

au Canada 90% des pts atteints de FK sont porteurs d’au moins 1 mutation _______

A

F508del

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14
Q

si 2 parents sont porteurs d’une mutation, quel est le risque que leur enfant soit atteint de FK?

A

25%

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15
Q

Quelles sont les 6 classes de mutations qui peuvent mener à un défaut de synthèse ou à une dysf(x) de la protéine CFTR?

A

Classe 1: défaut de synthèse
- codon stop= absence de synthèse de protéine CFTR

Classe 2: défaut de maturation de la protéine et dégradation prématurée
- mutation F508del = production prot anormalement repliée –> dégradation prématurée

Classe 3: défaut de régulation
- mutation–> protéine qui se rend à la mm –> aucune réponse à la stimulation par AMPc ou ATP

Classe 4: Défaut de conductance
- mutation –> protéine qui se rend à la mm –> stimulation –> aucune conductance –> réduction du transport du Cl

Classe 5: Réduction de la transcription

Classe 6: Dégradation accélérée
- perte de partie terminale de CFTR–> protéine instable –> dégradation accélérée

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16
Q

Deux personnes atteintes de FK peuvent avoir des mutations identiques et évoluer de manière très différente. Quels sont ces facteurs?

A 
Environnement
État nutritionnel
Exposition au tabagisme
Tx
Statut socioéconomique
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17
Q

Qu’est-ce qui peut expliquer le lien entre le défaut du transport de Cl par la protéine de CFTR et les manifestations pulmonaires de la FK?

A

la déplétion volumique de la couche liquidienne à la surface des voies respiratoire (ASL)

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18
Q

Quelles sont les 2 couches dont est composé le liquide recouvrant l’épithélium des voies respiratoires?

A
  1. liquide préciliaire
    - faible viscosité = battement efficace des cils
  2. mucus
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19
Q

Quelle est la principale caractéristique du liquide préciliaire?

A

Lubrifiant prévenant une adhérence du mucus à la surface de l’épithélium

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20
Q

quel est le rôle du mucus?

A

emprisonne les particules et les micro-o des VR afin d’en faciliter l’évacuation

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21
Q

Par quoi est normalement régulé le volume du ASL?

A

par le transport actif des ions à travers l’épithélium

- changement de qté de sel à la surface des VR –> mouvement passif de l’eau par gradient osmotique

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22
Q

À quel niveau le volume de ASL doit être maintenu pour permettre une clairance mucociliaire efficace?

A

à la hauteur des cils

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23
Q

Que se passe-t-il lorsqu’il y a un excès de liquide à la surface des VR ?

A
  • absorption active du Na a/n du canal ENaC ce qui engendre un mot trans-ç de l’eau via les aquaporines
  • mvt passif paraç du Cl pour maintenir la neutralité électrochimique
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24
Q

Que se passe-t-il lors d’une déplétion du ASL?

A

inhibition de l’absorption de Na par canal ENaC et sécrétion de Cl a/n du canal CFTR

= mvt passif du Na en paraç par gradient électrochimique + mvt transç de l’eau vers la surface des VR

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25
Q

Chez les personnes atteintes de FK, quelles sont les 2 anomalies a/n du transport des ions?

A
  • perte inhibition du canal ENaC

- perte de sécrétion de Cl par le CFTR

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26
Q

Quelles sont les conséquences des 2 anomalies a/n du transport des ions?

A
  • hyperabsorption de Na
  • Déplétion du liquide à la surface des VR (perte eau via les aquaporines)
  • Liquide ASL insuffisant
  • Adhérance du mucus
  • Diminution de la clairance mucociliaire
  • Accumulation du mucus dans les bronches
  • bouchons muqueux
  • infection bactérienne chronique
  • r(x) inflammatoire neutrophilique
  • libération de cytokine + protéinase + radicaux libres
  • dommages à épithélium des VR
  • bronchiectasie
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27
Q

Qu’est-ce qui arrive lors de la nécrose des neutrophiles après avoir réagit?

A

libération d’ADN –> augmente la viscosité des sécrétions –> obstruction bronchique +>

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28
Q

À quel moment l’infection bactérienne a-t-elle le + de chance de survenir?

A

dans les premières années de vie

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29
Q

Quelles sont les infections les + fréquentes?

A
  1. Staphylococcus Aureus (enfance)
  2. Pseudomonas Aeruginosa (mauvais pronostic)
  3. Haemphilus influenzae (enfant)
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30
Q

Quelle infection devient + prédominante à l’âge adulte?

A

P. aeruginosa

-associée à une augmentation de mortalité et de morbidité

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31
Q

V/F

l’atteinte pulmonaire est majoritairement responsable de la morbidité et de la mortalité associées à la FK

A

VRAI

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32
Q

Comment se manifeste l’atteinte pulmonaire?

A

toux et expectorations chroniques visqueuses

- hémoptysie légère et fréquente

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33
Q

Qu’entrainent les infections et l’inflammation chronique?

A

dommages a/n des VR menant à la formation de bronchiectasies –> symptômes obstructif –> dyspnée progressive –> épisodes récidivants d’exacerbations aiguës–> insuffisance respiratoire –> décès

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34
Q

Que sont les bronchiectasies?

A

Dilatations bronchiques

35
Q

Que favorisent les bronchiectasies?

A

elles favorisent l’accumulation chronique de sécrétions et les infections récurrentes

36
Q

Où se trouvent habituellement les bronchiectasies?

A

lobes supérieurs

37
Q

Quels sont les symptômes associés aux exacerbations respiratoires?

A
  • augmentation/ changement de couleur des expectorations
    • toux
    • dyspnée
  • fatigue
  • hémoptysie
  • perte poids
  • diminution VEMS
38
Q

Quelles sont les complications pulmonaires possibles?

A

Hémoptysies massives
Pneumothorax
ABPA : aspergillose bronchopulmonaire allergique

39
Q

Qu’est-ce que l’ABPA?

A 
une r(x) hypersensibilité qui survient chez les asthmatique ou les personnes atteintes de FK
- symptômes asthme, bronchiectasies centrales + bouchons muqueux
40
Q

Comment la FK se manifeste-t-elle a/n des VR sup?

A

atteinte rhinosunisale

  • -> sinusite chronique
  • -> polypes nasale
41
Q

Comment la FK se manifeste-t-elle a/n du pancréas?

A

Insuffisance pancréatique exocrine dans 85-90% des personnes atteintes de FK

= obstruction des canaux par sécrétions visqueuses
- symptômes de malabsorption (diarrhées, stéatorrhée, dlr abdo, déficience en vitamine liposoluble (A,D,E,K))

42
Q

V/F

les pancréatites aigues sont une manifestation récurrente de la FK

A

FAUX

seulement chez les pancréatico-suffisants

43
Q

Quel est le lien entre le diabète et la FK?

A

dérèglement des f(x) endocriniennes du pancréas.

44
Q

V/F

Le diabète relié au FK (DRFK) apparait au début de l’évolution de la FK

A

FAUX

le DRFK apparait avec le temps

45
Q

Quelle est la prévalence du DRFK?

A

Elle augmente avec l, âge

30-40% des adultes atteints de FK ont aussi un DRFK

46
Q

V/F

le DRFK est une forme de diabète de type 1

A

FAUX
le DRFK est un diabète différent du type 1 et du type 2
il est causé par un défaut de sécrétion d’insuline (1) mais comprend aussi une résistance à l’insuline (2)

47
Q

Quels sont les symptômes associés au DRFK?

A

déclin + rapide des f(x) pulmonaires
augmentation des exacerbations
risque de malnutrition et de mortalité

48
Q

Comment peut-on éviter tous les symptômes associés au DRFK?

A

en faisant un dépistage annuellement par des test d’hyperglycémie orale provoquée

49
Q

Quel est le Tx du DRKF?

A

Donner de l’insuline en gardant une diète riche en calories (car bcp de difficulté à absorber les nutriments

50
Q

Quelle est l’atteinte intestinale qui peut se manifester dès la naissance?

A

iléus méconial

–> obstruction intestinale par le méconium (excrément accumulé durant la gestation du foetus)

51
Q

Comment se nomme la manifestation semblable au iléus méconial chez l’enfant ou à l’âge adulte?

A

DIOS
syndrome d’obstruction intestinale distale
–> obstruction de l’iléon terminal par du matériel fécal

52
Q

Comment se traite l’iléus méconial ou le DIOS?

A

laxatifs ou intervention chirurgicale (si sévère)

53
Q

Quelle est l’atteinte au foie et des voies biliaires de la FK?

A

dysf(x) de la CFTR –> augmente la viscosité de la bile + obstruction des voies biliaires –> cirrhose biliaire multifocale

54
Q

Comment se manifeste une atteinte au foie ?

- à quel âge?

A
  • hypertension portale
  • hépatosplénomégalie
  • avant l’âge adulte et progresse avec l’âge
55
Q

V/F

l’ostéoporose est une complication de la FK

A

VRAI

elle survient avant l’âge adulte

56
Q

Quelles sont les étiologies de l’ostéoporose lié à la FK?

A
  • déficit en vit D et Ca
  • malnutrition
  • état inflammatoire chronique secondaire à la maladie pulmonaire
  • sédentarité
  • médication
57
Q

Décrire l’infertilité associé à la FK

  • homme
  • femme
A

Homme
- infertiles en raison d’une absence congénitale bilatérale des canaux déférents

Femme
- fertile mais peut avoir de la difficulté à devenir enceinte en raison du mucus cervical visqueux (barrière au passage des spermatozoïdes)

58
Q

Quels critères doivent être présents pour Dx de FK?

A 
- manifestation clinique caractéristique 
OU
- histoire familiale de FK 
OU
-dépistage néonatale (+)
59
Q

À quels éléments doivent être associés un des critères de dx de FK?

A
  • test de sueur (+)

- 2 mutations du gène CFTR pathogène

60
Q

Comment se fait le dépistage néonatal ?

A

par un dosage de trypsinogène immunor(x) sur un prélèvement sanguin
–> si valeur élevée = susceptibles d’être atteint de FK

61
Q

Est-ce que le dépistage néonatal est dx?

A

NON

il doit être confirmer par un test de sueur (+) ou une recherche de mutations du gène CFTR

62
Q

Qu’est-ce que le test de sueur?

A
  1. Stimulation de la production de sueur a/n des avants-bras par iontrophorèse à la pilocaprine
  2. mesure de la qt de Cl dans la sueur recueillie
  3. si valeur >/ 60 mmol/L –> Dx de FK

** une valeur entre 30-59 mmol = zone grise –> besoin de + d, investigations

63
Q

En quoi consiste la recherche de mutation du gène CFTR?

A

Effectué sur un prélèvement sanguin
** seulement les mutations les + fréquentes sont recherchées

Pour un DX: 2 mutations reconnues pathogènes

64
Q

Que pouvons-nous faire lorsque la recherche de mutation du gène est (-) mais que l’on suspecte fortement le dx de FK?

A

séquençage du gène qui pourra détecter les mutations + rares

65
Q

En quoi consiste la prise en charge d’un pt atteint de FK?

A

Cliniques spécialisés par une équipe interdisciplinaire

  • suivi aux 3 mois
  • tests annuels
66
Q

Que doit-on vérifiés à chaque visite aux 3 mois?

A

poids
spiromètre
culture des expectoration

67
Q

Qu’est-ce qui est vérifié annuellement?

A
  • radiographie pulmonaire
  • bilan sanguin
  • recherche de mycose/mycobactéries sur les expectoration
  • test de f(x) pulmonaire complet
  • test hyperglycémie orale provoqué chez insuffisants pancréatiques non DRFK à partir de l’âge de 10 ans
68
Q

Quel test est effectué systématiquement à l’âge adulte?

A

ostéodensitométrie

69
Q

Quel est le tx de la FK?

A

Tx ne s’attaque qu’aux conséquences

  1. prévenir la malnutrition
  2. traiter l’obstruction bronchique
  3. traiter l’infection pulmonaire aiguë et chronique
  4. traiter inflammation

en dernier recours: transplantation pulmonaire

70
Q

En quoi consiste la prévention de la malnutrition ?

A
  1. Besoin nutritionnel
    - diète de 3000-4000 calories par jour
    - 35-40% matières grasses –> IMC femme (22) et homme (23)
  2. Thérapie de remplacement d’enzymes pancréatiques
    - pour les insuffisants pancréatiques exocrines
  3. Suppléments de vitamines liposolubles
    - vitamines A-D-E-K
  4. Tx de DRFK
71
Q

Quels sont les tx d’une obstruction bronchique?

A
  1. Physiothérapie respiratoire
    - avec activité physique
  2. Dornase alpha (nébulisation)
    - cliver ADN libéré par la dégradation des neutrophiles –> diminution de la viscosité des sécrétions = + facile à expectorer
  3. Salin hypertonique 7%
    - diminution de la viscosité des sécrétions en créant un appel d’eau à la surface des VR
  4. Bronchodilatateurs
    - tx de nébulisation pour éviter les bronchospasmes
72
Q

Comment traite-t-on l’infection pulmonaire?

A

Éradication de Pseudomonas aeruginosa

  • éradiquer le + rapidement possible sinon augmentation de la résistance
  • tobramycine en inhalation (TOBI) pour 4 semaines (ou +) + contrôle de la culture des expectorations

utilisation de 2 antibiotiques en alternance

  • TOBI
  • colmycine
  • Aztreonam
73
Q

Comment traite-t-on les exacerbations aiguës ?

A

antibiotiques systémiques
physiothérapie respiratoire
ajustement au plan nutritionnel pour limiter la perte pondérale

74
Q

V/F

le tx d’exacerbations aiguës occasionnent souvent des hospitalisations?

A

VRAI

parfois les antibiotiques systémiques doivent être donnés en IV

75
Q

V/F

le tx des exacerbations aigües est primordial car c’est la cause principale de morbidité associé à la FK

A

VRAI

76
Q

Quel est le tx de l’inflammation relié à la FK?

A

azithromycine en continu

antibiotique de classe macrolide

77
Q

Que sont les modulateurs du gène CFTR?

A

des mo qui corrigent les défauts de base de la FK (la dysf(x) de la protéine CFTR)

78
Q

Quels sont les 3 tx à la modulation du gène CFTR?

A
  1. Ivacaftor
    - pour mutation de classe III
    - permet d’ouvrir les canaux (car ne répond pas aux signaux de l’ATP donc aucune ouverture)
  2. Lumacaftor
    - pour mutation de classe II –> F508del
    - amène la protéine à la mm apicale
    - inefficace si utilisé seul
  3. Orkambi = 1+2
    - efficace chez les pt avec 2 mutations F508del
79
Q

V/F

la transplantation pulmonaire améliore la qualité de vie, mais ne prolonge pas la survie

A

FAUX

elle améliore la qualité de vie et prolonge la survie

80
Q

Quelle est la survie médiane associée à la transplantation pulmonaire double chez les pts FK?

A

8,5 ans

alors que les autres maladies pulmonaires post greffe = 7ans

81
Q

Quel est le désavantage de la transplantation pulmonaire double?

A

prise d’une lourde médication + plusieurs complications post greffe

82
Q

Quels sont les critères pour être éligible à une transplantation pulmonaire double?

A
  1. VEMS < 30%
  2. Hypoxémie
  3. Hypercapnie
  4. Augmentation de la fréquence et sévérité des exacerbations
  5. Hémoptysie massive récidivante
83
Q

Au cours des 35 dernières années, la survie des pt atteints de FK s’est améliorée de près de 25 ans . Quelles sont les 3 raisons?

A
  1. Éradication du pseudomas
  2. Meilleur support nutritionnel
  3. Suivi systématique au sein des cliniques dédiées

Pneumo 2 (11 decks)

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