FIBROSE CÍSTICA Medicina da Criança Flashcards
O que é a fibrose cística?
Uma doença autossômica recessiva, relacionada ao braço longo do cromossomo 7, cujo principal gene mutante é o DF508, que acomete glândulas exócrinas.
Qual o produto do gene da fibrose cística?
O produto do gene da FC é o CTFR, um canal de cloro dependente de AMPc, presente na superfície apical das células epiteliais. Na ausência ou perda de funcionamento desse canal, a célula apresenta uma relativa impermeabilidade ao cloro.
Por que as pessoas com fibrose cística apresenta o suor salgado?
Devido a uma baixa reabsorção de cloro pela glândula sudorípara, tornando o suor hipertônico.
Qual a manifestação clínica da forma clássica da fibrose cística?
Tosse crônica, diarreia crônica, perda de peso e suor salgado.
Como é a manifestação clínica pulmonar da fibrose cística?
Tosse crônica, infecções respiratórias recorrentes, perda progressiva da função pulmonar, lactente chiador, bronquiectasia, pólipos nasais e pansinusite crônica.
Como é a manifestação clínica da insuficiência exócrina do pâncreas na fibrose cística?
Diarreia crônica, com fezes volumosas, brilhantes, gordurosas e com odor fétido
Como é a manifestação gastrointestinal na fibrose cística?
Íleo meconial, colestase neonatal prolongada, esteatorreia, prolapso retal, desnutrição grave, síndrome da obstrução intestinal distal e cirrose hepática biliar.
Quais as manifestações fenotípicas e metabólicas da fibrose cística?
Baqueteamento digital, baixa estatura, suor salgado, cristais de sal na pele, desidratação por hiponatremia (perda de sal), alcalose hipocalêmica, hipoprotrombinemia, edema por hipoalbuminemia e azoospermia obstrutiva.
Como é feito o diagnóstico de fibrose cística?
Clínica sugestiva, história familiar de fibrose cística e exames de triagem alterados.
Como é feito o teste do suor e sua interpretação?
É realizado por meio de dois testes em ocasiões diferentes, podendo ser no mesmo dia.
Resultado maior ou igual a 60 meq/ml, o recém nascido é considerado positivo e deve ser encaminhado para a consulta.
Se resultado entre maior ou igual a 30 a 60meq/m em recém nascido ou entre maior ou igual a 40 a 60 em crianças maiores, o resultado é duvidoso.
Qual o tratamento para fibrose cística?
Reposição de enzimas pancreáticas, reposição de vitaminas ADEK e dieta hipercalórica (hiperlipídica) e hiperproteica.
Quais as medidas que devem ser tomadas para o manejo da doença respiratória em fibrose cística?
Monitorização de infecções bacterianas primárias; antibioticoterapia precoce e intensa; em casos de agudização, administrar antibiótico via oral, venosa ou inalatória em doses elevadas; medidas profiláticas domiciliares, ambulatoriais ou hospitalares; fisioterapia respiratória; fluidificação das secreções.
