Fibrose Cística

Question 0

% FQ diagnosticada na idade adulta (após 18a)

Answer 0

5%

Question 1

Alteração genética na fibrose Cística

Answer 1

Mut AR gene CFRT (>90%
Cromossoma 7

!!prevalência depende da etnia
Caucasianos»Afroameric»Asiático

Question 2

5 classes mutação CFRT na FQ

Answer 2

Classe I-III: grave. IV-V: podem ser ligeiras
Insuf pancreática SEM insuf pancr
++ níveis NaCl no suor Níveis NaCl intermédios

I e II: sem CFTR na membrana
III e IV: CFTR só parcialmente funcionante
V: mutação splicing - peq. qtdds de CFTR funcionante

!!!!! Não há correlação emtre a classe da mutação e a gravidade da doença pulmonar
!!!!! Existe relação entre a mutação e o grau de disfunção pancreática

Question 3

Mut + comum na fibrose cística

Answer 3

Mut classe II (70%)

Sem fenilalanina na posição 508

Question 4

V/F

TODOS os tecidos afetados pela mut CFTR expressam transporte aniónico anormal

Answer 4

TRUE

Question 5

Marca biofísica diagnóstica do epitelio das vias aéreas com FQ

Answer 5

Aumento da despolarização elétrica transepitelial

- reflete transporte ativo de iões e a resistência epitelial ao fluxo

Question 6

Alterações da via hepatobiliar na FQ

Answer 6

25-30%
Espessamento das secreções
Cirrose biliar focal
Proliferação dos ductos biliares

!! VB: colecistite crónica e colelitiase

Question 7

FQ:

• volume de suor?
• [NaCl] no suor?
• método de avaliação da [Cl-] no suor?

Answer 7

• volume praticamente NORMAL
• [NaCl] AUMENTADA
• iontoforese com agonista colinergico

Question 8

Caracterização das exacerbações na FQ

Answer 8

↑Tosse
 Perda de peso
 Febricula
↑ volume expectorado
↓ função pulmonar

Question 9

Aspergillus na FQ

Answer 9

Isolado até 50%
ABPA em 10%

!!MAC em 10-20%

Question 10

Alteração + precoce no Rx tórax na FQ

Answer 10

Hiperisuflação - por obstrução da pequenas VA

!! BE ++ lobo superior drto: + precoces e + graves

Question 11

Frequência da apendicite na FQ

Answer 11

Frequência NÃO aumenta na FQ

Question 12

Disfunção pancreática na Fibrise Cística

Answer 12

EXOcrina (>90%)

  - secreção deficiente de enzimas pancr - má absorção 
  - fezes volumosas e fétidas
  - sinais e sintomas de má absorção de vit lipossol E e K

ENDOcrina

  - clls beta poupadas inicialmente
  - função cllr diminui com a idade
  - insulino-resistencia induzida pela inflamação - hiperglicemia
  - >29% com >35a requerem insulina

Question 13

Tratamento crônico da FQ

Answer 13

Azitromicima

Tobramicina

Question 14

FQ

Eficácia clínica dos antibióticos?

Answer 14

Não se correlaciona com testes de sensibilidade

Question 15

Ibuprofeno na FQ

Answer 15

Útil num subgrupo de adolescentes

Question 16

Único tratamento eficaz aquando IR na FQ

Answer 16

Transplante pulmonar

• sobrevida 60%
• principal causa de morte: bronquiolite obliterante