Fall 6 - Huntingtons sjkd Flashcards
1
Q
Vad kännetecknar Huntingtons sjkd?
A
Hastiga och ofrivilliga rörelser: danssjukan
men även:
- Chorea
- Rigiditet
- Bradykinesi
- Dystoni
- Kognitiv nedsättning
2
Q
Hur behandlar man Huntingtons sjukdom?
A
Neuroleptika: mot chorea
= dvs. dopamin-rec.-antagonist
men även:
SSRI: mot depression
L-DOPA: mot stelhet, rigiditet & bradykinesi
3
Q
Vad är patogenesen vid Huntingtons sjukdom?
A
- Mutation
- CAG-expanson
- Elongerad polyQ-svans på huntingtin-proteinet
- Muterat huntingtin aggregerar i striatum
- Neurodegeneration av striatum pga. excitotoxicitet från muterat huntingtin
- Bortfallen inhibition av globus pallidus externa
- Ökad hämning av subthalamic nucleus
- Minskad excitation av GPi
- Minskad hämning av thalamus
- Ökad thalamo-kortikal aktivering
- Chorea
4
Q
Vad är speciellt för utredning av Huntingtons sjukdom?
A
Anamnes kring ärftlighet
Genetiskt test:
- Räknar repetitioner CAG
5
Q
Varför blir debutåldern yngre för varje generation?
A
- CAG-repetitioner påverkar inte bara huntington-proteinet direkt, utan även indirekt genom att påverka dess gen: HTT-genen
- HTT-genen blir muterad och får ytterligare CAG-repetitioner
- Kontenta: för varje celldelning finns alltså risk för CAG-expansion
- Detta gör att nästa generation kan ärva mer repetitioner än vad föräldrarna gjorde
- Fler repetitioner = tidigare debutålder
6
Q
Hur korrelerar antalet repetitioner CAG till när man insjuknar?
A
Ökat antal repetitioner = tidigare sjukdomsstart
När symtomen väl har börjat så påverkas dock ej förloppet av antalet repetitioner
