Exam3 Cours13 (Klinefelter-XYY) Flashcards

1
Q

Quel trouble est vu comme étant l’opposé du syndrome de Turner?

A

Le syndrome de Klinefelter

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Q

Quelles sont les caractéristiques du syndrome de Klinefelter (XXY)?(7)

A
  • Sous diagnostiqué
  • difficulté verbale
  • ->70% à 80% présentent un probleme au niveau des articulations et de la phonétique
  • TDAH
  • Hypogonadie (immaturité testiculaire)
  • QI légèrement diminué (mémoire verbale, attention)
  • Gène, anxiété, isolement social
  • présente + de traits autistiques
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3
Q

Quelles sont les caractéristiques du syndrome de XYY?

A
  • Très sous-diagnostiqué
  • Difficultés verbales +
    • fréquent chez les personnes de grande taille
  • ADHD
  • Taux de tostestérone normal
  • QI légèrement diminué (mémoire verbale, attention)
  • impulsivité accrue
  • difficulté de comportement
  • présente ++ de traits autistiques
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4
Q

À quoi correspond le phénotype d’une personne atteinte du syndrome de Klinefelter (XXY)?(4)

A
    • grand que la moyenne
  • Poils du visage réduits
    • de courbes de femmes
  • petit pénis
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5
Q

À quoi correspond le phénotype d’une personne atteinte du syndrome XYY?(3)

A
    • grand que la moyenne
  • Volume cérébral, circonférence cranienne plus grande que la moyenne
  • Acné persistante
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6
Q

Quels sont, dans l’ordre du plus grand au plus petit, l’ordre dans lequel le syndrome de Klinefelter, le syndrome XYY et une personne neurotypique pour chacun des aspetcs :

  • Grandeur
  • Circonférence de la tete
  • Volume des testicules
A
Grandeur:
XYY > Klinefelter> Controle
Circonférence de la tete :
XYY > Controle > Klinefelter
Volume des testicules :
XYY > Controle > Klinefelter
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7
Q

Que peut on dire à propos de la grosseur du cerveau et de l’autisme chez ceux avec le syndrome XYY?

A
  • Les gens avec le syndrome XYY ont plus gros cerveau que les hommes normaux
  • Les hommes ont a la base un plus grand cerveau que les femmes et une prévalence d’avoir 4X plus de chance davoir un trouble du spectre autistique
  • Il y a un lien a faire entre la grosseur du cerveau et l’autisme
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8
Q

Quel syndrome possède un grand volume de matière grise et blanche comparativement a la normale?

A

Le syndrome de XYY

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9
Q

Que peut on dire à propos de la criminalité et du lien avec le syndrome XYY?

A

Le Y étant associé à la violence, l’impulsivité,il y a une grande présence de criminalité chez les XYY

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10
Q

Que peut-on dire sur l’effet de dosage entre Klinefelter et le syndrome de XYY?

A

Les deux syndromes qui sont trisomiques
Le fait davoir un chromosome sexuel supplémentaire, semble avoir des effets anatomiques similaires
ex. meme quantité de matière blanche

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11
Q

Que peut on dire sur l’effet de dosage entre le syndrome de Turner et XYY?

A

XYY :3 chromosomes sexuels
Turner : 1
–> Une copie de gène en moins tandis que l’autre un en plus
-Quand on compare leur cerveau : ce qui est chaud d’un coté, est froid de lautre.
Cela indique que la présence dun chromosome supplémentaire montrent une diminution de lautre coté quand on enleve un chromosome
**relation de dose a effet
plus ten a plus cest épais vs moins ten na plus cest petit
Relation inverse entre les deux syndromes
image miroir.
ce qui est augmtener chez une pop est diminuer chez lautre
XYY et XXY se ressemblent bcp parce quils ont 3 chromosomes que si tu le compare a qqn qui a un chromosome

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12
Q

Effet de dosage de Turner et XYY

quels sont les 3 aspects qui sont une image miroir au niveau du cerveay?

A
  • Génétique
  • Neuroanatomie
  • Profil cognitif
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