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Initiation Neuropsychologie > Exam3 Cours 13 (génétique) > Flashcards

Exam3 Cours 13 (génétique) Flashcards

1
Q

Introduction générale à la génétique,

-Qu’est-ce qui est influencé de facon générale dans notre corps par la génétique

A

-Le fonctionnement et la morphologie du cerveau
-Les autres organes
pratiquement la totalité du corps

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2
Q

Introduction générale à la génétique

Nos gènes font en sorte que nous sommes prédisposés à quoi entre autre?

A

Aux maladies mentales

  • APOE et alzheimer
  • 5-HIT et dépression
  • C0MT et schizophrénie
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3
Q

Que la génétique pourrais apporter comme lumière concernant les maladies mentales?

A

Si on découvre une gene responsable dune maladie mentale, cela viendrais alors a dire que cest une maladie.
Si on trouvais une bage biologique a une maladie mentale, cela pourrait faire diminuer les préjugés.

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4
Q

Sur quoi les genes ont une influence, qui a une influence sur quoi, etc.
Gene –>X –>X –>X –>X

A

Gène –> Protéine –> Cellule/Neurone–> Cerveau –> Cognition/maladie mentales
Cela se résume a dire que la génétique est a la base et a donc une influence sur pas mal tout

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5
Q

Par quoi est influencé le développement d’un individu? (4)

A
  • Génétique
  • Comportement
  • Environnement
  • Physiologie
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6
Q

Facteurs qui influencent le développement –> En quoi consiste la physiologie par exemple? (3)

A

ex. la facon dont on métabolise l’alcool

- La facon dont on tolère ou on dvient dépendant

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7
Q

Facteurs qui influencent le développement –> En quoi consiste l’environnement par exemple? (3)

A
  • Influence des pairs
  • Stress
  • Disponibilité
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8
Q

Facteurs qui influencent le développement –> En quoi consiste le facteur comportement, des exemples. (2)

A
  • La personnalité de la personne

- Son tempérament

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9
Q

Qu’est-ce que le développement en tant que tel? (4)

A
  • Social/émotionnel
  • Compétences
  • maturation du cerveau
  • puberté
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10
Q

La génétique a-t-elle un si grand impact sur le dev dun individu? Quel exemple peut on utiliser pour appuyer cela? (jumeaux avex schizophrénie)

A

-Non l’environnement joue un très grand role
-2 jumeaux identiques, avec le meme bagage génétique.
Si 1 à la schizophrénie, l’autre aura seulement 50% de chance de l’avoir aussi.Preuve que la génétique na pas tout a avoir

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11
Q

Qu’est-ce que l’intelligence?

A

Capacités mesurées par un test d’intelligence

par contre, bcp d’aptitudes sont difficilement mesurables dans les tests

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12
Q

Dans quel but au départ furent créer les tests d’intelligence?

A

Initialement crées pour identifier qui pouvait bénéficier de l’éducation (Binet)

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13
Q

En général, que peut on dire sur l’intelligence et la corrélation?
Donne 2 exemples

A

Le QI corrèle bcp avec différentes mesures
Par exemple, le temps de réaction corrèle avec le QI : -0.3 à -0.5
Plus ton QI élevé, moins grand sera ton temps de réaction
-Facteur g ( la nature générale de l’intelligence) corrèle positivement avec la performance d’habileté à des tâches cognitives –> explique 40% de la variance dun résultat a un test cognitif

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14
Q

Qu’est-ce que l’intelligence du point de vu du facteur g?

A

L’intelligence est un phénomène global, qui décrit une partie des performances de chacun à des épreuves qui explorent les capacités et les activités mentales

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15
Q

Comment se caractérise le facteur g dun individu dans le temps?

A
  • Le facteur g est une mesure relativement stable
  • testée a 11 ans et 79 ans r=0,6 - 0,7
  • -> Meme si avec l’âge on acquiert de la lenteur, on apprend plus de vocabulaire et acquiert une maturation cérébrale, l’intelligence est très semblable
  • il corrèle avec le rendement scolaire
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16
Q

Quelles habiletés sont influencées par le facteur g? (5)

A
  • raisonnement
  • habileté spatiale
  • mémoire
  • vitesse de traitement
  • vocabulaire
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17
Q

Quels facteurs diminuent avec l’âge? (3)

A
  • facteur g
  • mémoire
  • vitesse de traitement
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18
Q

Quel facteur augmente avec l’âge?

A

Vocabulaire

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19
Q

À quoi est du 30% à 80% de la variance de l’intelligence entre les gens?

A

Due à l’hérédité

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20
Q

Similarité des scores d’intelligence

Pour quel gr. la corrélation d’intelligence est-elle la plus forte?

A

Les jumeaux identiques élevés ensemble, r=0,87

–> ils ont la meme génétique et le meme enviro

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21
Q

Similarité des scores d’intelligence

Pour quel gr. la corrélation d’intelligence est-elle la plus faible?

A

2 personnes non reliées génétiquement et élevées ensemble, r=0,32
–> ils ont le meme enviro mais pas la meme génétique

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22
Q

Similarité des scores d’intelligence
Quelle est la corrélation observée chez des jumeaux identiques mais élevés séparéments?
-Comparé au score de jumeaux élevés ensemble, qu’est-ce que ca signifie?

A
  • Corrélation de l’intelligence de 0,72
  • La corrélation des jumeaux élevés ensemble étant de 0,87, cela signifie que puisque 0,72 est plus faible, les différences sont dues à l’environnement qui nest pas similaire
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23
Q

Similarité des scores d’intelligence
Quelle est la corrlation de lintelligence observée chez des jumeaux non identiques élevés ensemble?
-qu’indique cette corrélation?

A

La corrélation de lintelligence est r=0,60
La corrélation étant plus basse que les jumeaux indentiques élevés ensembles (0,87) indique qu’il y a des différences dues à la génétique principalement

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24
Q

Similarité des scores d’intelligence

Quel est la corrélation de l’intelligence de deux soeur-frère élevés ensemble?

A

Corrélation est de r=0,48

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25
Q

Que peut on dire à propos de l’héritabilité de l’intelligence?

A

L’héritabilité de l’intelligence augmente avec l’âge
-Petite enfance : héritabilité= 30%
-Age adulte : héritabilité = 80%
*A mesure que la personne vieillit, la variante due a lenvironnement diminue et ce qui est dut à la génétique ressors.
Nous sommes plus similaires à nos parents en vieillissant
Par contre, héritabilité n’est pas immuable, elle peut changer

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26
Q

Que peut on dire à propos des variation de l’intelligence et les parents?

A

Il y a davantage de variations dans le développement de l’intelligence tot dans le dev et la personne devient plus similaire à ses parents en vieillissant du pt de vu de lintelligence

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27
Q

Quelles sont les bases génétiques de l’environnement? (4)

A
  • Il existe peu de données précises quant aux gènes impliqués dans l’intelligence
  • On a trouvé un gene qui expliquait seulement 0,1% de la variance
  • Polygénique : chaque gène est responsable d’une très petite partie de la variance
  • Une foule de gènes influencent l’intelligence, pas juste 1 ou 2
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28
Q

Qu’est-ce que les variations structurales?

A

Les variations structurales sont des marqueurs identifiables qui agissent entre les gènes et l’intelligence

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29
Q

Qui suis-je?

sont des marqueurs identifiables qui agissent entre les gènes et l’intelligence

A

Variations structurales

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30
Q

Qu’est-ce qui explique de 70% à 90% le volume de plusieurs structures cérébrales?
Quelles sont-elles? (6)

A

L’hérédité

  • Matiere grise/blanche
  • Corps calleux
  • Cortex frontal, temporal, médial
  • Amygdale
  • Hippocampe
  • Broca
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31
Q

Ou retrouveraient on également les gènes impliqués dans l’intelligence?

A

On retrouverait les genes impliqués dans l’intelligence plausiblement impliqués aussi dans les variations structurelles et fonctionnelles du cerveau

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32
Q

Variations structurales

En quoi consiste une des hypothèses sur la relation entre l’intelligence et le volume des structures?

A
  • “Bigger is better” (chez la population normale)
  • Corrélation entre .2 et .4 entre le volume cérébral et l’intenlligence
  • Il est vrai que si le cerveau est plus gros, la p sera plus ibtelligente. Toutefois il y a un niveau optimal. (courbe normale)
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33
Q

Avec le volume de quelles structures l’intelligence corrèle-t-elle?

A
  • Volume de certaines structures cérébrale : r=o,25
  • Volume de la matière grise/blanche : r=0,3
  • Épaisseur corticale (quand il y a + de cortex) –> les études sont contradictoires
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34
Q

Plasticité cérébrale
Lorsque l’on regarde la courbe développementale de l’épaisseur du cortex chez des gens avec une
-intelligence supérieure à la moyenne
-une intelligence élevé
-une intelligence moyenne
que remarque-t-on? Que peut on apporter comme précision?

A

On voit que les 3 finissent par avoir la meme épaisseur, toutefois, ce nest pas tant lépaisseur du cortex au final qui importe, mais la trajectoire de la courbe que lepaisseur a suivie.
La courbe de lepaisseur du cortez de ceux qui ont une intelligence supérieure est différente

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35
Q

Qu’elle est la définition du facteur g?

A

-Nature générale de l’intelligence, où la performance à des tâches d’habiletés cognitives est positivement corrélée
-Les individus qui présentent un score élevé à un test qui mesure un aspect spécifique de l’intelligence auront généralement un score élevé dans les autres aspects
Ainsi : les différences individuelles expliquées par g seront les domaines spécifiques dhabiletés cognitives et les habiletés spécifiques à chaque test

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36
Q

Quels sont les 3 domaines spécifiques d’habileté cognitive expliquées par g?

A
  • Academic skills
  • Verbal reasonning
  • Raisonnement spatial
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37
Q

Quelles sont les 3 habiletés spécifiques du domaine cognitif : Academic skills?

A
  • Calculation
  • Letter-Word
  • Passage comprehension
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38
Q

Quelles sont les 2 habiletés spécifiques du domaine cognitif :verbal reasoning?

A
  • Similarité

- Vocabulaire

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39
Q

Quelles sont les 2 habiletés spécifiques du domaine cognitif rasionnement spatial?:

A
  • Block desing

- Matrix reasonning

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40
Q

Sur une image, on voit que la majorité des régions du cerveau corrèlent avec g. Après avoir retirer le 40% de la variance expliquée par g, dans le but de voir la contributions des caractéristiques dut à la spécificité
–> Qu’a-t-on obtenu au niveau de la corrélation avec un domaine d’habiletés cognitive spécifique?

A

Apres avoir enlevé le g, il n’y a plus aucune région impliquée.
Academic skills, verbal reasonning, raisonnement spatial, il n’y avait plus rien.
- On conclu alors que le g vient expliquer toute la relation entre la neuroanatomie et les domaines dhabileté cognitive spécifique

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41
Q

Sur une image, on voit que la majorité des régions du cerveau corrèlent avec g. Après avoir retirer le 40% de la variance expliquée par g, dans le but de voir la contributions des caractéristiques dut à la spécificité
–> Qu’a-t-on obtenu au niveau de la corrélation avec les habiletés spécifiques à chaque domaine?

A

Le g est le médiateur entre le cerveau et la performance.

Chaque fois que l’on controle la variance du facteur g, il n’y a rien qui reste.

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42
Q

Que suggèrent les études concernant l’épaisseur du cortex et les habiletés spécifiques

A

Les études suggèrent qu’il n’existe pas de régions corticales où l’épaisseur est spécifiquement reliée au niveau de performance pour une habileté particulière
–> l’épaisseur corticale est non contaminée par l’influence de g

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43
Q

Corrélation entre le volume de matière grise et blanche et l’intelligence–>
Avec quelle matière y a-t-il plus de liens entre le volume de cette dernière et l’intelligence chez les garçons?
Avec quelle matière y a-t-il plus de liens entre le volume de cette dernière et l’intelligence chez les filles?
Que peut-on alors conclure?

A
  • Plus de lien entre le volume de matière grise et l’intelligence chez les garçons que chez les filles
    -Plus de lien entre le volume de matière blanche et l’intelligence chez les filles que chez les garçons
    Conclusion : Les substrats de l’intelligence ne sont pas les mêmes structures
    Meme si 2 personnes présentent un Qi de 100 en moyenne, elles ne font pas appel aux meme ressources, aux meme stratégies
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44
Q

Qu’est-ce que l’effet Flynn?

A

Caractérisé par une augmentation de l’intelligence de génération en génération
*Si on prend un test cognitif d’il y a 50 ans, tout le monde va quasiment être 25 pts au dessus de son score supposé.
Nous sommes dans des milieux bcp plus stimulants quavant

45
Q

Qui suis-je?

Caractérisé par une augmentation de l’intelligence de génération en génération

A

Effet Flynn

46
Q

Qu’est-ce la neurogénétique?

A

Étudie le role de la génétique dans le développement et le fonctionnement du systeme nerveux

47
Q

Qui suis-je?

Étudie le role de la génétique dans le développement et le fonctionnement du systeme nerveux

A

Neurogénétique

48
Q

Neurogénétique

Dans quelles dimmensions macroscopique peut on retrouver des anomalies (3)?

A
  • Morphologie (Structure, forme, matière grise/blanche)
  • Physiologie (fonctionnement, zone recrutées, neuro-chimie)
  • Cognition et comportement
49
Q

Qu’est-ce qu’un trouble neurogénétique?

A

Réfère à une altération/absence/ajout répertorié (ou pas) (on peut lobserver du moins) au bagage génétique d’un individu qui influence le systeme nerveux de facon négative

50
Q

Qui suis-je?
Réfère à une altération/absence/ajout répertorié (ou pas) (on peut lobserver du moins) au bagage génétique d’un individu qui influence le systeme nerveux de facon négative

A

Trouble neurogénétique

51
Q

Qu’est-ce qu’un syndrome?

A

Un ensemble de signes cliniques et de symptomes qu,un patient est susceptible de présenter lors de certaines maladies, ou bien dans des circonstances cliniques d’écart à la norme, pas necesserement pathologique

52
Q

Qui suis-je?
Un ensemble de signes cliniques et de symptomes qu,un patient est susceptible de présenter lors de certaines maladies, ou bien dans des circonstances cliniques d’écart à la norme, pas necesserement pathologique

A

Syndrome

53
Q

Quelle est la définition de maladie?

A

Altération des fonctions ou de la santé d’un organisme vivant, animal ou végétal. On parle aussi bien de la maladie en se référant a un ensemble des altérations de santé, que d’une maladie qui désigne une entité particulière caractérisée par des causes, des symptomes, une évolution et des possibilités thérapeuthiques propres.
–> Maladie=pathologique
On peut identifier la cause de la maladie

54
Q

Qui suis-je?
Altération des fonctions ou de la santé d’un organisme vivant, animal ou végétal. On parle aussi bien de la maladie en se référant a un ensemble des altérations de santé, que d’une maladie qui désigne une entité particulière caractérisée par des causes, des symptomes, une évolution et des possibilités thérapeuthiques propres.

A

Maladie

55
Q

Pourquoi connaitre et étudie rles syndromes? (3)

A
  • Présents en clinique (et dans la vie)
  • Souvent non diagnostiqués
  • Constituent des modèles naturels pour comprendre le rôle de certains gènes/hormones/processus épigénétique sur le cerveau humain
56
Q

Combien de gènes sont présents sur le chromozome X? Qu’est-ce que cela signifie?

A

Slmt sur le chromozome x, plus de 200 gènes sont impliqués directement dans le fonctionnement du cerveau
–> Explique pourquoi il y a plus de déficience intellectuelle chez les garcons que chez les filles, car ils ont seulement un x

57
Q

Plus les troubles sont sévères, plus ils sont étudiés.

Quels troubles sont très étudiés?(4)

A
  • PWS
  • Williams
  • Angelman
  • Frax
58
Q

Quels syndromes sont un peu moins étudiés? (2)

A
  • Turner

- XYY

59
Q

Qu’est-ce qu’un phénotype?

A

Une manifestation observable

60
Q

Qui suis-je?

Une manifestation observable d’un gène

A

Phénotype

61
Q

Qu’est-ce qu’un génotype?

A

Une composition génétique

62
Q

Qui suis-je?

Une composition génétique

A

Génotype

63
Q

Comment avons nous de chromosomes?

De quelle facon sont-ils divisés exactement?

A
  • 23 paires de chromosomes
  • 22 autosomes
  • 1 allosome (chromosome sexuels X et Y)
64
Q

Quelle région retrouve-t-on uniquement sur les chromosomes sexuels?

A

Région pseudo-autosomale

65
Q

Il existes deux mécanismes qui explique le fait que quelqun puisse avoir un syndrome, quels sont ils?

A
  • De novo

- Hérédité

66
Q

Mécanismes qui font qu’une personne peut avoir un syndrome –`> En quoi consiste “de novo”?

A

Survient spontanément durant le processus méiotique

ex. syndrome de down

67
Q

Mécanismes qui font qu’une personne peut avoir un syndrome –`> En quoi consiste “hérédité”?

A

Lorsque l’on transmet une anomalie

ex. dystrophie musculaire

68
Q

Qui suis-je?

Mécanisme qui survient spontanément durant le processus méiotique?

A

De novo

69
Q

Qui suis-je?

Mécanismes qui fait que l’on transmet une anomalie par nos genes en tant que parent

A

Hérédité

70
Q

Qu’est-ce que l’aneuploidies?

A

Durant le processus méiotique, des anomalies peuvent survenir au stage 1 ou au stage 2 du processus

71
Q

Qui suis-je?

Durant le processus méiotique, des anomalies peuvent survenir au stage 1 ou au stage 2 du processus

A

Aneuploidies

72
Q

Comment apelle-t-on cela lorsqu’il y a un chromosome manquant?
Quand une personne a trois chromosome?

A
  • Monosomie (syndrome de turner)

- Trisomie (Trisomie 21, Klinefelter, XXX, XYY)

73
Q

Quelle est la caractéristique du syndrome de Turner p/r aux chromosomes? Quel est la cause de ce syndrome?

A

En a qu’une seul
Cest la seule monosomie viable
-Trouble causé par l’absence partielle ou totale d’un chromosome sexuel (X) chez une personne de phénotype féminin

74
Q

Chez quel sexe retrouve-t-on le syndrome de turner?

A

Survient chez une naissance féminine sur 2000-4000,

Arrive chez les filles car elles on un X qui ne se développe pas mais lautre oui

75
Q

Qu’est-ce qu’un carotypes?

A

On retrouve et regroupe toutes les anomalies où il manque un chromosome, mais aussi tous les syndrome ou il manque un bout de x
–> pour le meme syndrome
toutes les formes que cela peut prendre

76
Q

Qui suis-je?
On retrouve et regroupe toutes les anomalies où il manque un chromosome, mais aussi tous les syndrome ou il manque un bout de x
–> pour le meme syndrome
toutes les formes que cela peut prendre

A

Carotypes

77
Q

Qu’est-ce qu’une mosaïque chromosomique?

A
  • Les cellules qui n’ont pas tous le meme profil
  • Plus le % de cellule normal est élevé, plus le profil cognitif va s’approcher de la normal
  • Les personnes mosaiques sont moins affectées que celle qui ont un chromosome au lieu de 2
78
Q

Quelle sont les chances quune personne atteinte du syndrome de T ait seulement un chromosome?

A

45.x

45% a 50% des cas de syndrome de Turner, il leur manque un x complètement

79
Q

Qui suis-je?
Les cellules qui n’ont pas tous le meme profil
-Plus le % de cellule normal est élevé, plus le profil cognitif va s’approcher de la normal

A

Mosaïque

80
Q

Qu’est-ce que l’haploinsuffisance?

A

-Survient lorsqu’un organisme diploïde ne possède qu’une seule copie fonctionnelle d’un gène, lequel ne produit pas assez d’un produit génétique (protéine)
-Dans le sydrome de Turner, XX
Plus il y a de bout de lextrémité droite en haut du 2e X, moins grave sera les symptomes

81
Q

Qui suis-je?
-Survient lorsqu’un organisme diploïde ne possède qu’une seule copie fonctionnelle d’un gène, lequel ne produit pas assez d’un produit génétique (protéine)

A

Haploinsuffisance

82
Q

De quoi le gène SHOX est-il responsable?

A
  • Gène présent sur le X

- Responsable de la grandeur

83
Q

Quel effet à le gène SHOX sur les syndrome?

A

Puisqu’il est responsable de la grandeur et sur le X,
Syndrome de turner a 1 x : Donc gens plus petit
Et ceux qui ont le syndrome XXY : Seront très grands

84
Q

Quel gène est responsable de la grandeur?

A

SHOX

85
Q

Quelle est la caractéristique du phénotype du syndrome de Turner?

A

Il y a une très grande variabilité du phénotype, ce que lon voit se manifeste très differemment au niveau des corps

86
Q

Syndrome de Turner

Quels sont les moments et les causes qui nous amenent à poser le diagnostique? (6)

A
  • Prénatal (3,6%)
  • Naissance : (18,6%) En raison des particularités physiques
  • Enfance :
  • 42% a cause de la stature
  • 1,5%trouble dapprentissage ou dautidition
  • Adolescence :
  • 13% stature
  • 16% première aménorrhée
  • Adulte (2,6%) 2e aménorrhée
87
Q

Quelles sont les caractéristiques physiques du syndrome de Turner? (8)

A
  • Courte stature
  • Perte d’audition/strabisme
  • Anomalie cardiaque/rénale/foi
  • Problèmes thyroïdiens
  • Dysgénésie goniade/stérélité
  • Aménorrhée
  • Maladie inflamatoires de l’intestin
  • Caractéristiques sexuelles secondaire non-développées
88
Q

Quels traitements peuvent être administrés au gens avec le syndrome de Turner?

A

-Substituts thyroïdiens
-Hormone de croissance
-Estrgène
Et ce, aussitot que la personne tombe sous la courbe de croissance

89
Q

Syndrome de Turner

Qu’est-ce qui caractérise leur QI?

A
  • Malgré un QI normal, les ST présentent des lacunes importantes dans certaines sphères
  • QI entre 85 et 110, mais le profil est hétérogène
90
Q

Syndrome de Turner

Au profil cognitif, où se situe leur problème?

A
  • 70% présentent des difficultés d’apprentissage au niveau non-verbal, perceptuomoteur et visuo-spatial
  • 10% on besoin d’aide scolaire spécialisée
91
Q

Syndrome de Turner

Quels sont les deux modèles émis servant à expliquer le profil cognitif?

A

Soit :

  • Une atteinte sélective de l’HD
  • Une atteinte plus centrale, qui se répercute davantage sur l’HD
92
Q

Phénotype cognitif du syndrome de Turner –> En quoi consiste les caractéristiques du profil cognitif?(7)

A

Difficulté au niveau de :

  • Qi de performance
  • Visuospatial
  • Arithmétique
  • Mémoire visuelle
  • Attention
  • Fonction exécutives
  • Difficulté visuomotrices
93
Q

Phénotype cognitif du syndrome de Turner –> En quoi consiste les caractéristiques du profil social?(7)

A
  • Anxiété sociale
  • Relation avec les pairs
  • Indices non-verbaux
  • Interprétation du regard
  • reconnaissance d’émotions
  • Attributions d’états mentaux
  • Se mettre a la place des autres
94
Q

Syndrome de Turner

Prévalence élevée de symptomes associés (4)

A
  • TDA/H
  • TSA
  • SDNV
  • Discalculie
95
Q

Que peut-on dire ;a propos des difficultés sociales et du QI?

A

Les difficultés sociales ne sont pas expliquées par les déficits cognitifs
–> A QI similaire, elles sont quand meme affectée au niveau social
Le QI nexplique pas le déficit social

96
Q

Syndrome de Turner
Que remarque-t-on au niveau de l’épaisseur corticale des personnes avec le ST comparé aux gens normaux.
Quelles régions plus rfesponsables du social sont impliquées? (3)

A

Les régions responsables
-du score de quotien émotionnel
-de la capacité a entrer en relation avec autrui
-de l’empathie
sont plus épaisse au niveau cortical que les gens normaux

97
Q

Syndrome de Turner

Si leur déficit social nest pas du à leur Qi, quel en est la cause?

A

Les anomalies structurales que présentent les filles sont associées a des anomalies sociales
-insula
-lobe frontal
–> 2 régions impliquées dans les émotions, dans la régulation émotionnelle.
Cortex est plus épais

98
Q

Épaisseur du cortex lors du développement
Que peut on dire a propos de lépaisseur du cortex dune personne atteinte du ST quand elle est jeune VS quand elle est plus vieille et de ‘impact que cela a sur laspect social?

A
  • Chez l’adulte avec le St, bcp plus de régions corticales sont plus épaisses que lorsqu’ils sont enfants.
  • On peut supposer qu’en vieillissant, l’épaississement cortical fait en sorte que l’aspect social est moins bon
  • Chez les typiques et les St, il y a une diminution de l’épaisseur du cortex. Toutefois cette diminution est moins prononcée chez les gens avec ST(laissant leur cortez plus épais)
99
Q

Syndrome de Turner

Qu’est-ce qu’un effet d’empreinte

A

-Il y a une différence sur le phénotype dépendamment si le X est d’origine paternel ou maternel

100
Q

Syndrome de Turner, sur quels types de phénotype peut on voir un effet d’empreinte? (2)

A

Effet d’empreinte sur le phénotype physique et cognitif

101
Q

Syndrome de Turner

Qu’est-ce qui est plus déficitaire chez ceux dont le X est d’origine maternel? (5)

A
  • Fonctions sociales
  • Fonctions exécutives
  • Fonctions verbales
  • Mémoire verballe
  • Arithmétique
102
Q

Syndrome de Turner

Qu’est-ce qui est plus déficitaire chez ceux dont le X est d’origine paternel?(3)

A

Mémoire visuelle
Fonctions verbales
fonctions arithmétique

103
Q

Qu’est-ce que le dimorphisme sexuel?

A

Ensemble des différences morphologiques entre les individus males et femme au sein dune meme espèce

104
Q

Qui suis-je?

Ensemble des différences morphologiques entre les individus males et femme au sein dune meme espèce

A

Dimorphisme sexuel

105
Q

Quelle est la différence la plus constante observée au niveau du cerveau?

A

Son volume

Homme > Femme

106
Q

Que peut on dire sur la grosseur du cerveau des filles atteintes du ST et la provenance de leur X?
Qu’est-ce que cela signifie?

A

-Les St avec un X d’origine maternel ont un plus gros cerveau
-les St avec un x d’origine paternel ont un plus petit cerveau
Suggère que le X participe a la formation du cerveau, dans l’aspect régulatoire de ce gene la

107
Q

Syndrome de Turner

Que peut on conclure de facon générale a propos de la neuropsychologie?

A

Le ST est associé avec des difficultés cognitives et sociales, lesquelles sont modulées par l’effet d’empreinte génétique

108
Q

Syndrome de Turner

Que peut-on conclure de facon générale a propos de la neuroanatomie?

A

Le ST est caractérisé par d’importantes altérations au niveau de la morphologie cérébrale (matière blanche, grise, surface et épaisseur corticale) lesquels sont influencés par l’empreinte génétique

Initiation Neuropsychologie (12 decks)

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