Exam3 Cours 13 (génétique) Flashcards
Introduction générale à la génétique,
-Qu’est-ce qui est influencé de facon générale dans notre corps par la génétique
-Le fonctionnement et la morphologie du cerveau
-Les autres organes
pratiquement la totalité du corps
Introduction générale à la génétique
Nos gènes font en sorte que nous sommes prédisposés à quoi entre autre?
Aux maladies mentales
- APOE et alzheimer
- 5-HIT et dépression
- C0MT et schizophrénie
Que la génétique pourrais apporter comme lumière concernant les maladies mentales?
Si on découvre une gene responsable dune maladie mentale, cela viendrais alors a dire que cest une maladie.
Si on trouvais une bage biologique a une maladie mentale, cela pourrait faire diminuer les préjugés.
Sur quoi les genes ont une influence, qui a une influence sur quoi, etc.
Gene –>X –>X –>X –>X
Gène –> Protéine –> Cellule/Neurone–> Cerveau –> Cognition/maladie mentales
Cela se résume a dire que la génétique est a la base et a donc une influence sur pas mal tout
Par quoi est influencé le développement d’un individu? (4)
- Génétique
- Comportement
- Environnement
- Physiologie
Facteurs qui influencent le développement –> En quoi consiste la physiologie par exemple? (3)
ex. la facon dont on métabolise l’alcool
- La facon dont on tolère ou on dvient dépendant
Facteurs qui influencent le développement –> En quoi consiste l’environnement par exemple? (3)
- Influence des pairs
- Stress
- Disponibilité
Facteurs qui influencent le développement –> En quoi consiste le facteur comportement, des exemples. (2)
- La personnalité de la personne
- Son tempérament
Qu’est-ce que le développement en tant que tel? (4)
- Social/émotionnel
- Compétences
- maturation du cerveau
- puberté
La génétique a-t-elle un si grand impact sur le dev dun individu? Quel exemple peut on utiliser pour appuyer cela? (jumeaux avex schizophrénie)
-Non l’environnement joue un très grand role
-2 jumeaux identiques, avec le meme bagage génétique.
Si 1 à la schizophrénie, l’autre aura seulement 50% de chance de l’avoir aussi.Preuve que la génétique na pas tout a avoir
Qu’est-ce que l’intelligence?
Capacités mesurées par un test d’intelligence
par contre, bcp d’aptitudes sont difficilement mesurables dans les tests
Dans quel but au départ furent créer les tests d’intelligence?
Initialement crées pour identifier qui pouvait bénéficier de l’éducation (Binet)
En général, que peut on dire sur l’intelligence et la corrélation?
Donne 2 exemples
Le QI corrèle bcp avec différentes mesures
Par exemple, le temps de réaction corrèle avec le QI : -0.3 à -0.5
Plus ton QI élevé, moins grand sera ton temps de réaction
-Facteur g ( la nature générale de l’intelligence) corrèle positivement avec la performance d’habileté à des tâches cognitives –> explique 40% de la variance dun résultat a un test cognitif
Qu’est-ce que l’intelligence du point de vu du facteur g?
L’intelligence est un phénomène global, qui décrit une partie des performances de chacun à des épreuves qui explorent les capacités et les activités mentales
Comment se caractérise le facteur g dun individu dans le temps?
- Le facteur g est une mesure relativement stable
- testée a 11 ans et 79 ans r=0,6 - 0,7
- -> Meme si avec l’âge on acquiert de la lenteur, on apprend plus de vocabulaire et acquiert une maturation cérébrale, l’intelligence est très semblable
- il corrèle avec le rendement scolaire
Quelles habiletés sont influencées par le facteur g? (5)
- raisonnement
- habileté spatiale
- mémoire
- vitesse de traitement
- vocabulaire
Quels facteurs diminuent avec l’âge? (3)
- facteur g
- mémoire
- vitesse de traitement
Quel facteur augmente avec l’âge?
Vocabulaire
À quoi est du 30% à 80% de la variance de l’intelligence entre les gens?
Due à l’hérédité
Similarité des scores d’intelligence
Pour quel gr. la corrélation d’intelligence est-elle la plus forte?
Les jumeaux identiques élevés ensemble, r=0,87
–> ils ont la meme génétique et le meme enviro
Similarité des scores d’intelligence
Pour quel gr. la corrélation d’intelligence est-elle la plus faible?
2 personnes non reliées génétiquement et élevées ensemble, r=0,32
–> ils ont le meme enviro mais pas la meme génétique
Similarité des scores d’intelligence
Quelle est la corrélation observée chez des jumeaux identiques mais élevés séparéments?
-Comparé au score de jumeaux élevés ensemble, qu’est-ce que ca signifie?
- Corrélation de l’intelligence de 0,72
- La corrélation des jumeaux élevés ensemble étant de 0,87, cela signifie que puisque 0,72 est plus faible, les différences sont dues à l’environnement qui nest pas similaire
Similarité des scores d’intelligence
Quelle est la corrlation de lintelligence observée chez des jumeaux non identiques élevés ensemble?
-qu’indique cette corrélation?
La corrélation de lintelligence est r=0,60
La corrélation étant plus basse que les jumeaux indentiques élevés ensembles (0,87) indique qu’il y a des différences dues à la génétique principalement
Similarité des scores d’intelligence
Quel est la corrélation de l’intelligence de deux soeur-frère élevés ensemble?
Corrélation est de r=0,48
Que peut on dire à propos de l’héritabilité de l’intelligence?
L’héritabilité de l’intelligence augmente avec l’âge
-Petite enfance : héritabilité= 30%
-Age adulte : héritabilité = 80%
*A mesure que la personne vieillit, la variante due a lenvironnement diminue et ce qui est dut à la génétique ressors.
Nous sommes plus similaires à nos parents en vieillissant
Par contre, héritabilité n’est pas immuable, elle peut changer
Que peut on dire à propos des variation de l’intelligence et les parents?
Il y a davantage de variations dans le développement de l’intelligence tot dans le dev et la personne devient plus similaire à ses parents en vieillissant du pt de vu de lintelligence
Quelles sont les bases génétiques de l’environnement? (4)
- Il existe peu de données précises quant aux gènes impliqués dans l’intelligence
- On a trouvé un gene qui expliquait seulement 0,1% de la variance
- Polygénique : chaque gène est responsable d’une très petite partie de la variance
- Une foule de gènes influencent l’intelligence, pas juste 1 ou 2
Qu’est-ce que les variations structurales?
Les variations structurales sont des marqueurs identifiables qui agissent entre les gènes et l’intelligence
Qui suis-je?
sont des marqueurs identifiables qui agissent entre les gènes et l’intelligence
Variations structurales
Qu’est-ce qui explique de 70% à 90% le volume de plusieurs structures cérébrales?
Quelles sont-elles? (6)
L’hérédité
- Matiere grise/blanche
- Corps calleux
- Cortex frontal, temporal, médial
- Amygdale
- Hippocampe
- Broca
Ou retrouveraient on également les gènes impliqués dans l’intelligence?
On retrouverait les genes impliqués dans l’intelligence plausiblement impliqués aussi dans les variations structurelles et fonctionnelles du cerveau
Variations structurales
En quoi consiste une des hypothèses sur la relation entre l’intelligence et le volume des structures?
- “Bigger is better” (chez la population normale)
- Corrélation entre .2 et .4 entre le volume cérébral et l’intenlligence
- Il est vrai que si le cerveau est plus gros, la p sera plus ibtelligente. Toutefois il y a un niveau optimal. (courbe normale)
Avec le volume de quelles structures l’intelligence corrèle-t-elle?
- Volume de certaines structures cérébrale : r=o,25
- Volume de la matière grise/blanche : r=0,3
- Épaisseur corticale (quand il y a + de cortex) –> les études sont contradictoires
Plasticité cérébrale
Lorsque l’on regarde la courbe développementale de l’épaisseur du cortex chez des gens avec une
-intelligence supérieure à la moyenne
-une intelligence élevé
-une intelligence moyenne
que remarque-t-on? Que peut on apporter comme précision?
On voit que les 3 finissent par avoir la meme épaisseur, toutefois, ce nest pas tant lépaisseur du cortex au final qui importe, mais la trajectoire de la courbe que lepaisseur a suivie.
La courbe de lepaisseur du cortez de ceux qui ont une intelligence supérieure est différente
Qu’elle est la définition du facteur g?
-Nature générale de l’intelligence, où la performance à des tâches d’habiletés cognitives est positivement corrélée
-Les individus qui présentent un score élevé à un test qui mesure un aspect spécifique de l’intelligence auront généralement un score élevé dans les autres aspects
Ainsi : les différences individuelles expliquées par g seront les domaines spécifiques dhabiletés cognitives et les habiletés spécifiques à chaque test
Quels sont les 3 domaines spécifiques d’habileté cognitive expliquées par g?
- Academic skills
- Verbal reasonning
- Raisonnement spatial
Quelles sont les 3 habiletés spécifiques du domaine cognitif : Academic skills?
- Calculation
- Letter-Word
- Passage comprehension
Quelles sont les 2 habiletés spécifiques du domaine cognitif :verbal reasoning?
- Similarité
- Vocabulaire
Quelles sont les 2 habiletés spécifiques du domaine cognitif rasionnement spatial?:
- Block desing
- Matrix reasonning
Sur une image, on voit que la majorité des régions du cerveau corrèlent avec g. Après avoir retirer le 40% de la variance expliquée par g, dans le but de voir la contributions des caractéristiques dut à la spécificité
–> Qu’a-t-on obtenu au niveau de la corrélation avec un domaine d’habiletés cognitive spécifique?
Apres avoir enlevé le g, il n’y a plus aucune région impliquée.
Academic skills, verbal reasonning, raisonnement spatial, il n’y avait plus rien.
- On conclu alors que le g vient expliquer toute la relation entre la neuroanatomie et les domaines dhabileté cognitive spécifique
Sur une image, on voit que la majorité des régions du cerveau corrèlent avec g. Après avoir retirer le 40% de la variance expliquée par g, dans le but de voir la contributions des caractéristiques dut à la spécificité
–> Qu’a-t-on obtenu au niveau de la corrélation avec les habiletés spécifiques à chaque domaine?
Le g est le médiateur entre le cerveau et la performance.
Chaque fois que l’on controle la variance du facteur g, il n’y a rien qui reste.
Que suggèrent les études concernant l’épaisseur du cortex et les habiletés spécifiques
Les études suggèrent qu’il n’existe pas de régions corticales où l’épaisseur est spécifiquement reliée au niveau de performance pour une habileté particulière
–> l’épaisseur corticale est non contaminée par l’influence de g
Corrélation entre le volume de matière grise et blanche et l’intelligence–>
Avec quelle matière y a-t-il plus de liens entre le volume de cette dernière et l’intelligence chez les garçons?
Avec quelle matière y a-t-il plus de liens entre le volume de cette dernière et l’intelligence chez les filles?
Que peut-on alors conclure?
- Plus de lien entre le volume de matière grise et l’intelligence chez les garçons que chez les filles
-Plus de lien entre le volume de matière blanche et l’intelligence chez les filles que chez les garçons
Conclusion : Les substrats de l’intelligence ne sont pas les mêmes structures
Meme si 2 personnes présentent un Qi de 100 en moyenne, elles ne font pas appel aux meme ressources, aux meme stratégies
Qu’est-ce que l’effet Flynn?
Caractérisé par une augmentation de l’intelligence de génération en génération
*Si on prend un test cognitif d’il y a 50 ans, tout le monde va quasiment être 25 pts au dessus de son score supposé.
Nous sommes dans des milieux bcp plus stimulants quavant
Qui suis-je?
Caractérisé par une augmentation de l’intelligence de génération en génération
Effet Flynn
Qu’est-ce la neurogénétique?
Étudie le role de la génétique dans le développement et le fonctionnement du systeme nerveux
Qui suis-je?
Étudie le role de la génétique dans le développement et le fonctionnement du systeme nerveux
Neurogénétique
Neurogénétique
Dans quelles dimmensions macroscopique peut on retrouver des anomalies (3)?
- Morphologie (Structure, forme, matière grise/blanche)
- Physiologie (fonctionnement, zone recrutées, neuro-chimie)
- Cognition et comportement
Qu’est-ce qu’un trouble neurogénétique?
Réfère à une altération/absence/ajout répertorié (ou pas) (on peut lobserver du moins) au bagage génétique d’un individu qui influence le systeme nerveux de facon négative
Qui suis-je?
Réfère à une altération/absence/ajout répertorié (ou pas) (on peut lobserver du moins) au bagage génétique d’un individu qui influence le systeme nerveux de facon négative
Trouble neurogénétique
Qu’est-ce qu’un syndrome?
Un ensemble de signes cliniques et de symptomes qu,un patient est susceptible de présenter lors de certaines maladies, ou bien dans des circonstances cliniques d’écart à la norme, pas necesserement pathologique
Qui suis-je?
Un ensemble de signes cliniques et de symptomes qu,un patient est susceptible de présenter lors de certaines maladies, ou bien dans des circonstances cliniques d’écart à la norme, pas necesserement pathologique
Syndrome
Quelle est la définition de maladie?
Altération des fonctions ou de la santé d’un organisme vivant, animal ou végétal. On parle aussi bien de la maladie en se référant a un ensemble des altérations de santé, que d’une maladie qui désigne une entité particulière caractérisée par des causes, des symptomes, une évolution et des possibilités thérapeuthiques propres.
–> Maladie=pathologique
On peut identifier la cause de la maladie
Qui suis-je?
Altération des fonctions ou de la santé d’un organisme vivant, animal ou végétal. On parle aussi bien de la maladie en se référant a un ensemble des altérations de santé, que d’une maladie qui désigne une entité particulière caractérisée par des causes, des symptomes, une évolution et des possibilités thérapeuthiques propres.
Maladie
Pourquoi connaitre et étudie rles syndromes? (3)
- Présents en clinique (et dans la vie)
- Souvent non diagnostiqués
- Constituent des modèles naturels pour comprendre le rôle de certains gènes/hormones/processus épigénétique sur le cerveau humain
Combien de gènes sont présents sur le chromozome X? Qu’est-ce que cela signifie?
Slmt sur le chromozome x, plus de 200 gènes sont impliqués directement dans le fonctionnement du cerveau
–> Explique pourquoi il y a plus de déficience intellectuelle chez les garcons que chez les filles, car ils ont seulement un x
Plus les troubles sont sévères, plus ils sont étudiés.
Quels troubles sont très étudiés?(4)
- PWS
- Williams
- Angelman
- Frax
Quels syndromes sont un peu moins étudiés? (2)
- Turner
- XYY
Qu’est-ce qu’un phénotype?
Une manifestation observable
Qui suis-je?
Une manifestation observable d’un gène
Phénotype
Qu’est-ce qu’un génotype?
Une composition génétique
Qui suis-je?
Une composition génétique
Génotype
Comment avons nous de chromosomes?
De quelle facon sont-ils divisés exactement?
- 23 paires de chromosomes
- 22 autosomes
- 1 allosome (chromosome sexuels X et Y)
Quelle région retrouve-t-on uniquement sur les chromosomes sexuels?
Région pseudo-autosomale
Il existes deux mécanismes qui explique le fait que quelqun puisse avoir un syndrome, quels sont ils?
- De novo
- Hérédité
Mécanismes qui font qu’une personne peut avoir un syndrome –`> En quoi consiste “de novo”?
Survient spontanément durant le processus méiotique
ex. syndrome de down
Mécanismes qui font qu’une personne peut avoir un syndrome –`> En quoi consiste “hérédité”?
Lorsque l’on transmet une anomalie
ex. dystrophie musculaire
Qui suis-je?
Mécanisme qui survient spontanément durant le processus méiotique?
De novo
Qui suis-je?
Mécanismes qui fait que l’on transmet une anomalie par nos genes en tant que parent
Hérédité
Qu’est-ce que l’aneuploidies?
Durant le processus méiotique, des anomalies peuvent survenir au stage 1 ou au stage 2 du processus
Qui suis-je?
Durant le processus méiotique, des anomalies peuvent survenir au stage 1 ou au stage 2 du processus
Aneuploidies
Comment apelle-t-on cela lorsqu’il y a un chromosome manquant?
Quand une personne a trois chromosome?
- Monosomie (syndrome de turner)
- Trisomie (Trisomie 21, Klinefelter, XXX, XYY)
Quelle est la caractéristique du syndrome de Turner p/r aux chromosomes? Quel est la cause de ce syndrome?
En a qu’une seul
Cest la seule monosomie viable
-Trouble causé par l’absence partielle ou totale d’un chromosome sexuel (X) chez une personne de phénotype féminin
Chez quel sexe retrouve-t-on le syndrome de turner?
Survient chez une naissance féminine sur 2000-4000,
Arrive chez les filles car elles on un X qui ne se développe pas mais lautre oui
Qu’est-ce qu’un carotypes?
On retrouve et regroupe toutes les anomalies où il manque un chromosome, mais aussi tous les syndrome ou il manque un bout de x
–> pour le meme syndrome
toutes les formes que cela peut prendre
Qui suis-je?
On retrouve et regroupe toutes les anomalies où il manque un chromosome, mais aussi tous les syndrome ou il manque un bout de x
–> pour le meme syndrome
toutes les formes que cela peut prendre
Carotypes
Qu’est-ce qu’une mosaïque chromosomique?
- Les cellules qui n’ont pas tous le meme profil
- Plus le % de cellule normal est élevé, plus le profil cognitif va s’approcher de la normal
- Les personnes mosaiques sont moins affectées que celle qui ont un chromosome au lieu de 2
Quelle sont les chances quune personne atteinte du syndrome de T ait seulement un chromosome?
45.x
45% a 50% des cas de syndrome de Turner, il leur manque un x complètement
Qui suis-je?
Les cellules qui n’ont pas tous le meme profil
-Plus le % de cellule normal est élevé, plus le profil cognitif va s’approcher de la normal
Mosaïque
Qu’est-ce que l’haploinsuffisance?
-Survient lorsqu’un organisme diploïde ne possède qu’une seule copie fonctionnelle d’un gène, lequel ne produit pas assez d’un produit génétique (protéine)
-Dans le sydrome de Turner, XX
Plus il y a de bout de lextrémité droite en haut du 2e X, moins grave sera les symptomes
Qui suis-je?
-Survient lorsqu’un organisme diploïde ne possède qu’une seule copie fonctionnelle d’un gène, lequel ne produit pas assez d’un produit génétique (protéine)
Haploinsuffisance
De quoi le gène SHOX est-il responsable?
- Gène présent sur le X
- Responsable de la grandeur
Quel effet à le gène SHOX sur les syndrome?
Puisqu’il est responsable de la grandeur et sur le X,
Syndrome de turner a 1 x : Donc gens plus petit
Et ceux qui ont le syndrome XXY : Seront très grands
Quel gène est responsable de la grandeur?
SHOX
Quelle est la caractéristique du phénotype du syndrome de Turner?
Il y a une très grande variabilité du phénotype, ce que lon voit se manifeste très differemment au niveau des corps
Syndrome de Turner
Quels sont les moments et les causes qui nous amenent à poser le diagnostique? (6)
- Prénatal (3,6%)
- Naissance : (18,6%) En raison des particularités physiques
- Enfance :
- 42% a cause de la stature
- 1,5%trouble dapprentissage ou dautidition
- Adolescence :
- 13% stature
- 16% première aménorrhée
- Adulte (2,6%) 2e aménorrhée
Quelles sont les caractéristiques physiques du syndrome de Turner? (8)
- Courte stature
- Perte d’audition/strabisme
- Anomalie cardiaque/rénale/foi
- Problèmes thyroïdiens
- Dysgénésie goniade/stérélité
- Aménorrhée
- Maladie inflamatoires de l’intestin
- Caractéristiques sexuelles secondaire non-développées
Quels traitements peuvent être administrés au gens avec le syndrome de Turner?
-Substituts thyroïdiens
-Hormone de croissance
-Estrgène
Et ce, aussitot que la personne tombe sous la courbe de croissance
Syndrome de Turner
Qu’est-ce qui caractérise leur QI?
- Malgré un QI normal, les ST présentent des lacunes importantes dans certaines sphères
- QI entre 85 et 110, mais le profil est hétérogène
Syndrome de Turner
Au profil cognitif, où se situe leur problème?
- 70% présentent des difficultés d’apprentissage au niveau non-verbal, perceptuomoteur et visuo-spatial
- 10% on besoin d’aide scolaire spécialisée
Syndrome de Turner
Quels sont les deux modèles émis servant à expliquer le profil cognitif?
Soit :
- Une atteinte sélective de l’HD
- Une atteinte plus centrale, qui se répercute davantage sur l’HD
Phénotype cognitif du syndrome de Turner –> En quoi consiste les caractéristiques du profil cognitif?(7)
Difficulté au niveau de :
- Qi de performance
- Visuospatial
- Arithmétique
- Mémoire visuelle
- Attention
- Fonction exécutives
- Difficulté visuomotrices
Phénotype cognitif du syndrome de Turner –> En quoi consiste les caractéristiques du profil social?(7)
- Anxiété sociale
- Relation avec les pairs
- Indices non-verbaux
- Interprétation du regard
- reconnaissance d’émotions
- Attributions d’états mentaux
- Se mettre a la place des autres
Syndrome de Turner
Prévalence élevée de symptomes associés (4)
- TDA/H
- TSA
- SDNV
- Discalculie
Que peut-on dire ;a propos des difficultés sociales et du QI?
Les difficultés sociales ne sont pas expliquées par les déficits cognitifs
–> A QI similaire, elles sont quand meme affectée au niveau social
Le QI nexplique pas le déficit social
Syndrome de Turner
Que remarque-t-on au niveau de l’épaisseur corticale des personnes avec le ST comparé aux gens normaux.
Quelles régions plus rfesponsables du social sont impliquées? (3)
Les régions responsables
-du score de quotien émotionnel
-de la capacité a entrer en relation avec autrui
-de l’empathie
sont plus épaisse au niveau cortical que les gens normaux
Syndrome de Turner
Si leur déficit social nest pas du à leur Qi, quel en est la cause?
Les anomalies structurales que présentent les filles sont associées a des anomalies sociales
-insula
-lobe frontal
–> 2 régions impliquées dans les émotions, dans la régulation émotionnelle.
Cortex est plus épais
Épaisseur du cortex lors du développement
Que peut on dire a propos de lépaisseur du cortex dune personne atteinte du ST quand elle est jeune VS quand elle est plus vieille et de ‘impact que cela a sur laspect social?
- Chez l’adulte avec le St, bcp plus de régions corticales sont plus épaisses que lorsqu’ils sont enfants.
- On peut supposer qu’en vieillissant, l’épaississement cortical fait en sorte que l’aspect social est moins bon
- Chez les typiques et les St, il y a une diminution de l’épaisseur du cortex. Toutefois cette diminution est moins prononcée chez les gens avec ST(laissant leur cortez plus épais)
Syndrome de Turner
Qu’est-ce qu’un effet d’empreinte
-Il y a une différence sur le phénotype dépendamment si le X est d’origine paternel ou maternel
Syndrome de Turner, sur quels types de phénotype peut on voir un effet d’empreinte? (2)
Effet d’empreinte sur le phénotype physique et cognitif
Syndrome de Turner
Qu’est-ce qui est plus déficitaire chez ceux dont le X est d’origine maternel? (5)
- Fonctions sociales
- Fonctions exécutives
- Fonctions verbales
- Mémoire verballe
- Arithmétique
Syndrome de Turner
Qu’est-ce qui est plus déficitaire chez ceux dont le X est d’origine paternel?(3)
Mémoire visuelle
Fonctions verbales
fonctions arithmétique
Qu’est-ce que le dimorphisme sexuel?
Ensemble des différences morphologiques entre les individus males et femme au sein dune meme espèce
Qui suis-je?
Ensemble des différences morphologiques entre les individus males et femme au sein dune meme espèce
Dimorphisme sexuel
Quelle est la différence la plus constante observée au niveau du cerveau?
Son volume
Homme > Femme
Que peut on dire sur la grosseur du cerveau des filles atteintes du ST et la provenance de leur X?
Qu’est-ce que cela signifie?
-Les St avec un X d’origine maternel ont un plus gros cerveau
-les St avec un x d’origine paternel ont un plus petit cerveau
Suggère que le X participe a la formation du cerveau, dans l’aspect régulatoire de ce gene la
Syndrome de Turner
Que peut on conclure de facon générale a propos de la neuropsychologie?
Le ST est associé avec des difficultés cognitives et sociales, lesquelles sont modulées par l’effet d’empreinte génétique
Syndrome de Turner
Que peut-on conclure de facon générale a propos de la neuroanatomie?
Le ST est caractérisé par d’importantes altérations au niveau de la morphologie cérébrale (matière blanche, grise, surface et épaisseur corticale) lesquels sont influencés par l’empreinte génétique
