Ethique et génétique

Question 1

Variabilité du génome entre deux individus

Answer 1

20 millions de bases (1base/1000)

Question 2

Variabilité du génome

Answer 2

• entre deux individus
• entre cellules d’un même individu

Question 3

Polymorphisme

Answer 3

Variation non pathogène d’une séquence avec une fréquence (>1%) dans la population

Question 4

Altérations génétiques transmissibles

Answer 4

• constitutionnelles
• de novo

Question 5

Alternations génétiques non transmissibles

Answer 5

• acquises
• somatiques

Question 6

Définition pénétrance

Answer 6

Individus phénotypiquement atteints / génétiquement atteints

Question 7

Prédisposition génétique

Answer 7

Risqué élevé de développer la maladie (<100%)
=> nécessaire mais pas suffisante

Question 8

Susceptibilité à une maladie génétique

Answer 8

Variant augmentant le risque de développer la maladie
=> non nécessaire, non suffisant

Question 9

Génétique constitutionnelle

Answer 9

Maladie monogénique
Mode de transmission

Question 10

Génétique somatique

Answer 10

Maladie acquises

Question 11

Maladies monogéniques

Answer 11

Liées à la mutation d’un seul gène
=> diagnostic de certitude

Question 12

Maladies multi factorielles

Answer 12

Maladies liées à la mutation d’un ou plusieurs gènes et à des facteurs environnementaux
=> diagnostic de probabilité

Question 13

Consentement

Answer 13

• écrit
• libre
• éclairé
• spécial
• revocable

Question 14

Déclaration universelle du le génome humain et les droits de l’homme

Answer 14

11 novembre 1997
Nations Unies -> UNESCO

Question 15

Loi de Bioéthique

Answer 15

1994
Révision en 2011 et 2018