Esclerosis lateral amiotrófica (ELA) Flashcards
ELA es una enfermedad
neurodegenerativa progresiva , que afecta las neuronas motoras superiores e inferiores
ELA suele presentar los pacientes
signos y síntomas de neurona motora superior e inferior + síntomas bulbares
ELA es considerada una de
las enfermedades neurodegenerativas + devastadoras ,ya que no existe tratamiento curativo
ELA ( esclerosis lateral amiotrófica) es + común en
hombres de edad avanzada
en px con antecedentes heredofamiliares
ELA es considerada la
3 enfermedad neurodegenerativa + frecuente después de la demencia y el Parkinson
los pacientes de ELA tienen un pronostico de supervivencia después del diagnostico de
3-5 años pero varia el 10% suele ser mayor
ELA es considerada la enfermedad de neurona
+ frecuente en adultos hombres mayores de 50-60 años
subtipo de ELA de predominio en ambos sexos , que se presenta de manera + temprana , suele ser hereditario + común es autosómica dominante
ELAF ( familiar ) representa el 5-10 % de los casos
subtipo de ELA que se presenta + frecuente en hombres de predominio tardío , representa el 90% de los casos
ELAE ( ESPORADICA )
mutación + común relacionada con ELAF
GEN C9orf72 (50% de los casos
Mutaciones genéticas relacionadas con ELAF
- Super oxido dismutasa 1 (20%)
- Gen para proteína TPD-43 (10%)
- Gen FUS/TLP (5%)
ELA hay mutaciones o factores que llevan a un proceso
neurodegenerativo > muerte de neuronal de motoras superiores e inferior > debilidad focal en inicio temprano > presencia de síntomas de neurona motora inferior e superior
cual es el síntoma + relevante de ELA cuando se pierde el 50% de las neuronas motoras
debilidad muscular progresiva , que inicia con focal afectando a algunos grupos musculares y a medida que avanza la enfermedad puede llegar a una paralasis
síntomas que se presentan en ELA
síntomas de neurona motora superior
síntomas de neurona motora inferior
síntomas bulbares en un 80% de los pacientes
síntomas emocionales ,psicológicos y conductuales
cuales son los síntomas de neurona motora superior que presentan los pacientes con ELA
- rigidez muscular
- espasticidad
3.signo de Babinski - hiperreflexia > + común en los territorios de debilidad muscular
cuales son los síntomas de neurona motora inferior que presentan los pacientes con ELA
- fasciculaciones en inicio temprano de la enfermedad
- calambres musculares dolorosos ,sostenido e involuntarios ,acompañados de contractura palpebral
- hiporreflexia o arreflexia
cuales son los síntomas bulbares que presentan los pacientes con ELA en un 80%
- disfagia
- disartria
- perdida de la capacidad de la tos > aumenta riesgo de broncoaspiración , infecciones respiratorias ,neumonía y asfixia
- falla respiratoria > debilidad muscular del diafragma
Los pacientes con ELA pueden presentar síntomas
demencia frontotemporal en un 15-20% ,
los pacientes de ELA inician presentando anormalidades cognitivas progresivas + un cambio de comportamiento llevándolos a presentar
Demencia frontotemporal
los pacientes con ELA pueden presentar
- Labilidad emocional (risa y llanto espasmódicos de forma incontrolada ante mínimos estímulos emocionales)
El diagnostico de ELA se hace por medio de
la clínica :
1. donde tiene que haber síntomas de neurona motora superior e inferior y bulbares
2. síntomas de comienzo lento y asimétrico
3. se ve alteraciones de varios segmentos corporales
4. RM con presencia de atrofia cortical de predominio frontotemporal y en asta anterio de la medula
5. electromiografía de conducción
cuales son las presentaciones de ELA
clásica
ELP ( esclerosis lateral primaria )
AMP ( atrofia muscular progresiva )
PBP ( parálisis bulbar progresiva )
presentación + común de ELA 60-70% , suele ser común en pacientes de 50-60 años , síntomas típicos suelen estar asociados a neurona motora inferior y superior , con presencia de debilidad muscular bulbar , la debilidad muscular inicia en extremidades superiores con progresión rápida a otras regiones del cuerpo , progresando a una posible falla respiratoria
forma clasica
presentación de ELA donde la progresión es + lenta que la clásica ,representa el 20% de los casos , tiene una tasa mayor de supervivencia , esta se caracteriza por síntomas de neurona motora superior exclusiva , inicia con una paraparesia espástica pura que progresa a extremidades superiores y músculos orofaríngeos , en el 50% los pacientes presentan espasticidad urinaria, para confirmar este tipo los pacientes tiene que tener síntomas puros de NMS mientras progresa la enfermedad x un mínimo de 3 años
Esclerosis lateral primaria (ELP)
presentación de ELA donde donde los PX presentan un cuadro clínico de neurona motora inferior , suele ser + común en hombres que en mujeres , suele ser + lenta que la clásica con mayor tasa de supervivencia
Atrofia muscular progresiva (AMP)
subtipo de ELA que Constituye 25-30% de los casos
Caracterizado por cuadro de síntomas bulbares: disfagia, disartria, atrofia y fasciculaciones, debilidad espástica maxilar inferior, cierre de mandíbula involuntariamente (pueden morderse la lengua)
* Con o sin signos de liberación piramidal
* Supervivencia y progresión 1-2 años
* Estos tienden a desarrollar ELA clásica
Parálisis bulbar progresiva (PBP)
cual es el único fármaco que se ha visto que prolonga la supervivencia de los pacientes
- RILUZOLE
