Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

Question 1

ELA es una enfermedad

Answer 1

neurodegenerativa progresiva , que afecta las neuronas motoras superiores e inferiores

Question 2

ELA suele presentar los pacientes

Answer 2

signos y síntomas de neurona motora superior e inferior + síntomas bulbares

Question 3

ELA es considerada una de

Answer 3

las enfermedades neurodegenerativas + devastadoras ,ya que no existe tratamiento curativo

Question 4

ELA ( esclerosis lateral amiotrófica) es + común en

Answer 4

hombres de edad avanzada
en px con antecedentes heredofamiliares

Question 5

ELA es considerada la

Answer 5

3 enfermedad neurodegenerativa + frecuente después de la demencia y el Parkinson

Question 6

los pacientes de ELA tienen un pronostico de supervivencia después del diagnostico de

Answer 6

3-5 años pero varia el 10% suele ser mayor

Question 7

ELA es considerada la enfermedad de neurona

Answer 7

+ frecuente en adultos hombres mayores de 50-60 años

Question 8

subtipo de ELA de predominio en ambos sexos , que se presenta de manera + temprana , suele ser hereditario + común es autosómica dominante

Answer 8

ELAF ( familiar ) representa el 5-10 % de los casos

Question 9

subtipo de ELA que se presenta + frecuente en hombres de predominio tardío , representa el 90% de los casos

Answer 9

ELAE ( ESPORADICA )

Question 10

mutación + común relacionada con ELAF

Answer 10

GEN C9orf72 (50% de los casos

Question 11

Mutaciones genéticas relacionadas con ELAF

Answer 11

• Super oxido dismutasa 1 (20%)
• Gen para proteína TPD-43 (10%)
• Gen FUS/TLP (5%)

Question 12

ELA hay mutaciones o factores que llevan a un proceso

Answer 12

neurodegenerativo > muerte de neuronal de motoras superiores e inferior > debilidad focal en inicio temprano > presencia de síntomas de neurona motora inferior e superior

Question 13

cual es el síntoma + relevante de ELA cuando se pierde el 50% de las neuronas motoras

Answer 13

debilidad muscular progresiva , que inicia con focal afectando a algunos grupos musculares y a medida que avanza la enfermedad puede llegar a una paralasis

Question 14

síntomas que se presentan en ELA

Answer 14

síntomas de neurona motora superior
síntomas de neurona motora inferior
síntomas bulbares en un 80% de los pacientes
síntomas emocionales ,psicológicos y conductuales

Question 15

cuales son los síntomas de neurona motora superior que presentan los pacientes con ELA

Answer 15

1. rigidez muscular
2. espasticidad
   3.signo de Babinski
3. hiperreflexia > + común en los territorios de debilidad muscular

Question 16

cuales son los síntomas de neurona motora inferior que presentan los pacientes con ELA

Answer 16

1. fasciculaciones en inicio temprano de la enfermedad
2. calambres musculares dolorosos ,sostenido e involuntarios ,acompañados de contractura palpebral
3. hiporreflexia o arreflexia

Question 17

cuales son los síntomas bulbares que presentan los pacientes con ELA en un 80%

Answer 17

1. disfagia
2. disartria
3. perdida de la capacidad de la tos > aumenta riesgo de broncoaspiración , infecciones respiratorias ,neumonía y asfixia
4. falla respiratoria > debilidad muscular del diafragma

Question 18

Los pacientes con ELA pueden presentar síntomas

Answer 18

demencia frontotemporal en un 15-20% ,

Question 19

los pacientes de ELA inician presentando anormalidades cognitivas progresivas + un cambio de comportamiento llevándolos a presentar

Answer 19

Demencia frontotemporal

Question 20

los pacientes con ELA pueden presentar

Answer 20

• Labilidad emocional (risa y llanto espasmódicos de forma incontrolada ante mínimos estímulos emocionales)

Question 21

El diagnostico de ELA se hace por medio de

Answer 21

la clínica :
1. donde tiene que haber síntomas de neurona motora superior e inferior y bulbares
2. síntomas de comienzo lento y asimétrico
3. se ve alteraciones de varios segmentos corporales
4. RM con presencia de atrofia cortical de predominio frontotemporal y en asta anterio de la medula
5. electromiografía de conducción

Question 22

cuales son las presentaciones de ELA

Answer 22

clásica
ELP ( esclerosis lateral primaria )
AMP ( atrofia muscular progresiva )
PBP ( parálisis bulbar progresiva )

Question 23

presentación + común de ELA 60-70% , suele ser común en pacientes de 50-60 años , síntomas típicos suelen estar asociados a neurona motora inferior y superior , con presencia de debilidad muscular bulbar , la debilidad muscular inicia en extremidades superiores con progresión rápida a otras regiones del cuerpo , progresando a una posible falla respiratoria

Answer 23

forma clasica

Question 24

presentación de ELA donde la progresión es + lenta que la clásica ,representa el 20% de los casos , tiene una tasa mayor de supervivencia , esta se caracteriza por síntomas de neurona motora superior exclusiva , inicia con una paraparesia espástica pura que progresa a extremidades superiores y músculos orofaríngeos , en el 50% los pacientes presentan espasticidad urinaria, para confirmar este tipo los pacientes tiene que tener síntomas puros de NMS mientras progresa la enfermedad x un mínimo de 3 años

Answer 24

 Esclerosis lateral primaria (ELP)

Question 25

presentación de ELA donde donde los PX presentan un cuadro clínico de neurona motora inferior , suele ser + común en hombres que en mujeres , suele ser + lenta que la clásica con mayor tasa de supervivencia

Answer 25

 Atrofia muscular progresiva (AMP)

Question 26

subtipo de ELA que Constituye 25-30% de los casos
Caracterizado por cuadro de síntomas bulbares: disfagia, disartria, atrofia y fasciculaciones, debilidad espástica maxilar inferior, cierre de mandíbula involuntariamente (pueden morderse la lengua)
* Con o sin signos de liberación piramidal
* Supervivencia y progresión 1-2 años
* Estos tienden a desarrollar ELA clásica

Answer 26

Parálisis bulbar progresiva (PBP)

Question 27

cual es el único fármaco que se ha visto que prolonga la supervivencia de los pacientes

Answer 27

• RILUZOLE