Atrofia muscular espinal (AME)

Question 1

la atrofia muscular espinal es

Answer 1

una enfermedad autosómica recesiva neurodegenerativa + grave ,letal y frecuente de pediatría

Question 2

que genes se ven afectos en la atrofia muscular espinal

Answer 2

SMN1 y SMN2

Question 3

cual es la causa de la atrofia muscular espinal

Answer 3

mutaciones de los genes SMN en el brazo corto del cromosoma 5 causando deficiencia de la proteína de supervivencia de la neurona motora ( SMN)

Question 4

gen que predisponen a la los pacientes presenten o no atrofia muscular espinal

Answer 4

GEN SNM1 , debido a una deleción homocigota en un 95% , esto debido a que se encarga de producir el 90% de la proteína SMN en el organismo

Question 5

gen que esta relacionado con el fenotipo de la enfermedad es decir con la gravedad de la sintomatología que presentan los pacientes

Answer 5

el gen SNM2 donde a mayor # de copias menor sera la gravedad sintomatológica

Question 6

como se puede clasificar la atrofia muscular espinal

Answer 6

1. manifestaciones clínicas
2. por edad de inicio

Question 7

inidencia de la atrofia muscular espinal es de

Answer 7

1:6000 a 1:10000 RNV

Question 8

el 95% de los casos corresponde a la mutación del gen

Answer 8

5q SNM

Question 9

cual es la etilogia de la atrofia muscular espinal

Answer 9

1 mutaciones en gen SMN1

+ común heredado de forma autosómica recesiva
2% mutaciones de novo
#2 mutaciones del gen VRK1 , menos común
#3 mutacion del gen IGMBP2

Question 10

gen relacionado con atrofia muscular espinal con distrofia muscular tipo 1

Answer 10

gen IGMBP2

Question 11

gen relacionado con la hipoplasia ponto cerebelosa que combina atrofia muscular espinal con encefalopatia severa

Answer 11

gen VRK1

Question 12

Portadores de la mutacion AME

Answer 12

1 X CD 40-50 personas en la población en general

Question 13

cual es el cuadro clinico de los pacientes con AME

Answer 13

debilidad y atrofia muscular simétrica progresiva , cuya gravedad esta relacionada con la edad de comienzo y a la cantidad de COPIAS del gen SMN2

Question 14

Que pasa en la ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

Answer 14

se pierde progresivamente neuronas motoras del asta anterior medular y del tronco cerebral

Question 15

como se diagnostica el atrofia muscular espinal

Answer 15

1- sospecha clínica
- se considera edad de inicio de síntomas
-se considera la función motora alcanzada
- se considera el # de copias del SNM2
2. diagnostico genético
- si es + se avisa a la familia

Question 16

que se necesita para clasificar o saber que tipo de Atrofia muscular espinal tiene un paciente

Answer 16

• se considera edad de inicio de síntomas
  -se considera la función motora alcanzada
• se considera el # de copias del SNM2

Question 17

cual es el tratamiento de la atrofia muscular espinal

Answer 17

1. apoyo ventilatorio
2. apoyo nutricional ( gastrectomía)
3. rehabilitación
4. tratamiento genéticos

Question 18

tratamiento genéticos que se usan para inclusión del exón 7 al gen SMN2

Answer 18

nusinersen y risdiplam

Question 19

tratamiento genético que se usa para inserción del gen SMN1 atreves de un trasportador viral adenoasociado

Answer 19

onasemnogene

Question 20

fenotipo extremadamente grave, , se presentan contracturas, cardiopatía y necrosis vascular, estos pacientes fallecen a los pocos días o semanas; suelen tener SNM2 de 1 copia, representan el 60% de los casos , hay diplejía facial e incapacidad para deglutir y respirar , estos viven < 6 meses

Answer 20

AME TIPO 0 O 1A = PRENATAL O CONGENITO

no presenta ningún hito motor

Question 21

fenotipo de AME que se presenta los síntomas de 0-6 meses , suelen presentar hipotonía, debilidad muscular progresiva ,de predominio en extremidades inferiores ,arreflexia ,respiración paradoja ,compromiso bulbar ( fasciculaciones linguales y disfagia ) ,temblor fino de manos , desarrollo de escoliosis y contracturas
hito motor > no logra sedestación y no se logran sentar , tiene pobre control cefálico
tienen 2 copias de SMN2
Representan el 27% de los casos > Viven menos de 2 años sin soporte ventilatorio

Answer 21

AME tipo 1 (enfermedad de werdnig-hoffmann):

Question 22

fenotipo de AME que comienza después de los 6-18 meses , capacidad de sentarse sin llegar a la deambulación espontanea > estando confinados a una silla de ruedas, pueden llegar a la edad adulta, pero con complicaciones respiratorias, escoliosis y contracturas; suelen tener 2-3 copias de SNM2 , representa el 20% de los casos
el 70% viven hasta los 25 años

Answer 22

1. AME TIPO 2 (enfermedad de dubowitz )

estos se sientan pero no caminan ni presentan bipedestación , representan el 27%

Question 23

tipo de AME que inician los síntomas a los 18 meses de vida pacientes o mas que deambulan y la debilidad luego aparece y pierden esta capacidad años después; suelen tener entre 3- 4 copias de SNM2; representa el 10% de los casos, debilidad muscular progresiva, en extremidades inferiores arreflexia rotuliana, poliminimioclono y marcha independiente anormal, por atrofia del cuádriceps, dificultando la extensión de la rodilla , no presentan trastorno de deglución

Answer 23

AME tipo 3 (enfermedad kugelberg- wellander

Question 24

AME que inicia > 21 años
casos menos afectados, mantienen una deambulación autónoma x muchos años, pueden manifestar la enfermedad en la 2 y tercera década de la vida o posterior; incidencia + baja, es la forma + leve , inicio de edad adulta , de expresión leve a asintomática , dificultad para correr y levantase desde el suelo ( MANIOBRA DE GOWERS)

Answer 24

3. AME 4 (forma adulta):

Question 25

paciente que no logra hitos anatómicos , presenta síntomas en edad prenatal , suelen vivir < de 6 meses ,suelen tener solo 1gen SMN2 ,

Answer 25

AME tipo 0 o prenatal o congénita

Question 26

síntomas que presentan los pacientes con AME tipo 0

Answer 26

debilidad severa al nacimiento
hipotonía profunda
arreflexia
insuficiencia respiratoria
contracturas articulares
cardiopatía

Question 27

paciente presenta síntomas a edad 0-6 meses , suelen vivir menos de 2 años sin soporte respiratorio , nunca se sientan con apoyo suelen tener 2 copias de SNM2

Answer 27

AME tipo 1 o enfermedad de Werdnig Hoffman

Question 28

síntomas de un paciente con AME tipo 1 o enfermedad de Werdnig Hoffman

Answer 28

debilidad
hipotonía
fasciculaciones linguales
hiporreflexia o arreflexia
alteraciones de la succión y la deglución
insuficiencia respiratoria

Question 29

paciente que presenta síntomas entre los 6-18 meses , tienen una supervivencia del 70% hasta los 25 años , estos suelen tener un hito motor de que se sientan sin apoyo ,pero nunca presentan bipedestación ni deambulación suelen tener de 2-3 copias de SNM2

Answer 29

AME TIPO 2 enfermedad de dubowitz

Question 30

síntomas de un paciente con AME TIPO 2 enfermedad de dubowitz

Answer 30

debilidad proximal ,hipotonía , temblor postural de manos ,hiporreflexia ,habilidades intectuales promedio ,escoliosis

Question 31

paciente que presenta síntomas a partir de los 18 meses , suele presentar bipedestación y deambulación independiente ,suelen presentar de 3-4 copias del gen SNM2

Answer 31

AME 3 enfermedad de kugelberg-welander

Question 32

síntomas característicos de un paciente con AME 3 enfermedad de kugelberg-welander

Answer 32

se asemeja a una distrofia muscular ,signo de gowers ,arreflexia rotuliana y temblores en las manos