Distrofia muscular de Duchenne (DMD Flashcards
la DMD se caracteriza por
debilidad muscular progresiva , que se manifestó en niños varones
la DMD ES CAUSADO POR
desorden hereditario recesivo ligado al cromosoma x que suele afectar principalmente a hombres , generando en ellos ausencia de distrofina > proteina estructural del musculo
DMD
- es de progresión rápida y es irreversible
- ausencia de distrofina
- degeneración de músculos proximales > en cadera y pantorrilla
las hijas de un matrimonio tiene la posibilidad del
50% de ser portadoras
los hijos tienen el 50% de posibilidad de
presentar la enfermedad
que porcentaje de riesgo hay en un embarazo de que se tenga un hijo con DMD
25%
que porcentaje de riesgo hay de que un embarazo de una niña para que pueda presentar DMD
25% x que son XX
por que es importante saber el riesgo que hay en una embarazo para que se presente la DMD
por que debemos darle a los padres un consejo genético , ya que si se embaraza de nuevo hay un riesgo alto que que pueda tener un hijo con DMD
los pacientes con DMD
tiene un pronostico de vida no mayor de la 3 decada 20-30 años
la incidencia de DMD es de
1 x 3600 niños varones vivos
los niños con DMD
10 AÑOS >requieren prótesis ortopédicas para caminar
12 años > suelen estar confinados a una silla de ruedas
en la DMD
hay deleciones del gen de distrofina , causando ausencia total de la distrofina en los músculos > generando inestabilidad de la membrana del miocito causando necrosis y rotura , causando liberación de CPK y el remplazo muscular por tejido conectivo ,fibroso y grasa
en DMD el 65% de la causa se debe a
deleciones del gen de distrofina generando su ausencia
el diagnotico de la DMD se hace por medio de
- clínica y exploración física.
- debilidad muscular progresiva proximal a edad temprana < 6 años
- antecedentes familiares
- pseudohipertrofia de los gastrocnemios o gemelos
- signo de gowers + - laboratorios
- elevación de CPK ( creatinina quinasa sérica) > 10 mil - PCR para secuenciación del gen de distrofina
los pacientes con DMD suelen presentar
pseudohipertrofia muscular ( deterioro de las fibras musculares , que se sustituyen por tejido graso , fibroso y conectivo)
los pacientes con DMD suelen presentar en sus laboratorios
elevación de CPK >10 mil , debido a la necrosis muscular
la calificación de lo pacientes con DMD es importante para
definir si se le da tratamiento esteroideo al paciente
a que pacientes con DMD ya no se le da tratamiento esteroideo
a los pacientes en la fase no ambulatoria , esto por que ya no tiene caso
a que pacientes con DMD se les da tratamiento
a los de fase ambulatoria temprana
cual es el tratamiento para DMD
- Glucocorticoides = desaflacor a 0.9 ml x kilo , este es un esteroide de menor potencia
- fisioterapia
- ortesis y cirugía ortopédica
- manejo respiratorio
5.manejo cardiológico
6.dar consejo genético - terapia pulmonar
La DMD se caracteriza por
- síntomas aparecen a edad temprana
- debilidad muscular progresiva proximal ( caderas y piernas que luego progresa a todo el cuerpo)
3.presencia de pseudohipertrofia en pantorillas - signo de gower +
- presencia de escoliosis y lordosis (afección respiratoria )
- 30% puede presentar discapacidad intelectual > x que hay distrofina en el cerebro
- retraso en el desarollo sobre todo en la marcha , donde caminan los niños de manera tardía
- hiporreflexia
En la DMD
- hay una Debilidad muscular presente a temprana edad > causando retraso en el desarrollo, sobre todo en la marcha donde caminan de manera tardía; tienen a caerse mucho, les cuesta subir escalones, correr y brincar, se ve la debilidad y + síntomas entre 2 años (a diferencia con la de Becker que los síntomas aparecen de manera + tardía donde la debilidad empieza a ser + notoria a partir de los 12 años)
cuales suelen ser las complicaciones de la DMD
1.Cardiopatia
2. trastornos respiratorios
3.discapacidad intelectual
cual es la princiupal causa de muerte de los Pacientes don DMD
- infecciones pulmonares ( neumonías ) o trastornos respiratorios
