Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

NEUROLOGIA > Distrofia muscular de Duchenne (DMD > Flashcards

Distrofia muscular de Duchenne (DMD Flashcards

1
Q

la DMD se caracteriza por

A

debilidad muscular progresiva , que se manifestó en niños varones

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

la DMD ES CAUSADO POR

A

desorden hereditario recesivo ligado al cromosoma x que suele afectar principalmente a hombres , generando en ellos ausencia de distrofina > proteina estructural del musculo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

DMD

A
  1. es de progresión rápida y es irreversible
  2. ausencia de distrofina
  3. degeneración de músculos proximales > en cadera y pantorrilla
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

las hijas de un matrimonio tiene la posibilidad del

A

50% de ser portadoras

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

los hijos tienen el 50% de posibilidad de

A

presentar la enfermedad

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

que porcentaje de riesgo hay en un embarazo de que se tenga un hijo con DMD

A

25%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

que porcentaje de riesgo hay de que un embarazo de una niña para que pueda presentar DMD

A

25% x que son XX

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

por que es importante saber el riesgo que hay en una embarazo para que se presente la DMD

A

por que debemos darle a los padres un consejo genético , ya que si se embaraza de nuevo hay un riesgo alto que que pueda tener un hijo con DMD

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

los pacientes con DMD

A

tiene un pronostico de vida no mayor de la 3 decada 20-30 años

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

la incidencia de DMD es de

A

1 x 3600 niños varones vivos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

los niños con DMD

A

10 AÑOS >requieren prótesis ortopédicas para caminar
12 años > suelen estar confinados a una silla de ruedas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

en la DMD

A

hay deleciones del gen de distrofina , causando ausencia total de la distrofina en los músculos > generando inestabilidad de la membrana del miocito causando necrosis y rotura , causando liberación de CPK y el remplazo muscular por tejido conectivo ,fibroso y grasa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

en DMD el 65% de la causa se debe a

A

deleciones del gen de distrofina generando su ausencia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

el diagnotico de la DMD se hace por medio de

A
  1. clínica y exploración física.
    - debilidad muscular progresiva proximal a edad temprana < 6 años
    - antecedentes familiares
    - pseudohipertrofia de los gastrocnemios o gemelos
    - signo de gowers +
  2. laboratorios
    - elevación de CPK ( creatinina quinasa sérica) > 10 mil
  3. PCR para secuenciación del gen de distrofina
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

los pacientes con DMD suelen presentar

A

pseudohipertrofia muscular ( deterioro de las fibras musculares , que se sustituyen por tejido graso , fibroso y conectivo)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

los pacientes con DMD suelen presentar en sus laboratorios

A

elevación de CPK >10 mil , debido a la necrosis muscular

17
Q

la calificación de lo pacientes con DMD es importante para

A

definir si se le da tratamiento esteroideo al paciente

18
Q

a que pacientes con DMD ya no se le da tratamiento esteroideo

A

a los pacientes en la fase no ambulatoria , esto por que ya no tiene caso

19
Q

a que pacientes con DMD se les da tratamiento

A

a los de fase ambulatoria temprana

20
Q

cual es el tratamiento para DMD

A
  1. Glucocorticoides = desaflacor a 0.9 ml x kilo , este es un esteroide de menor potencia
  2. fisioterapia
  3. ortesis y cirugía ortopédica
  4. manejo respiratorio
    5.manejo cardiológico
    6.dar consejo genético
  5. terapia pulmonar
21
Q

La DMD se caracteriza por

A
  1. síntomas aparecen a edad temprana
  2. debilidad muscular progresiva proximal ( caderas y piernas que luego progresa a todo el cuerpo)
    3.presencia de pseudohipertrofia en pantorillas
  3. signo de gower +
  4. presencia de escoliosis y lordosis (afección respiratoria )
  5. 30% puede presentar discapacidad intelectual > x que hay distrofina en el cerebro
  6. retraso en el desarollo sobre todo en la marcha , donde caminan los niños de manera tardía
  7. hiporreflexia
22
Q

En la DMD

A
  • hay una Debilidad muscular presente a temprana edad > causando retraso en el desarrollo, sobre todo en la marcha donde caminan de manera tardía; tienen a caerse mucho, les cuesta subir escalones, correr y brincar, se ve la debilidad y + síntomas entre 2 años (a diferencia con la de Becker que los síntomas aparecen de manera + tardía donde la debilidad empieza a ser + notoria a partir de los 12 años)
23
Q

cuales suelen ser las complicaciones de la DMD

A

1.Cardiopatia
2. trastornos respiratorios
3.discapacidad intelectual

24
Q

cual es la princiupal causa de muerte de los Pacientes don DMD

A
  1. infecciones pulmonares ( neumonías ) o trastornos respiratorios

NEUROLOGIA (18 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions