Erros na Imunidade Inata

Question 1

O que são erros inatos da imunidade (EII)?

Answer 1

Doenças genéticas que afetam componentes do sistema imunológico.

Question 2

Qual é a prevalência dos EII na população geral?

Answer 2

Entre 1 a 5 casos a cada 1.000 pessoas.

Question 3

Quais são as possíveis heranças genéticas dos EII?

Answer 3

Autossômica recessiva, ligada ao X, autossômica dominante, com penetrância completa ou incompleta.

Question 4

Quais são os principais exames laboratoriais iniciais para diagnóstico de EII?

Answer 4

Hemograma, dosagem de imunoglobulinas (A, M, G, E), contagem de linfócitos T, B e NK, além de C3, C4 e CH50.

Question 5

Como os EII costumavam ser chamados anteriormente?

Answer 5

Imunodeficiências primárias (IDP).

Question 6

Quais são os grupos de doenças categorizados na classificação dos EII de 2019?

Answer 6

Dez tabelas que incluem desde imunodeficiências combinadas até falência da medula óssea e fenocópias de EII.

Question 7

O que caracteriza a imunodeficiência combinada grave (SCID)?

Answer 7

Linfopenia de células CD3+ com possíveis valores baixos de células B e NK.

Question 8

Quais são as manifestações clínicas da síndrome de hiper-IgM?

Answer 8

Valores baixos de IgA e IgG, com valores normais a elevados de IgM, infecções oportunistas e colangite esclerosante.

Question 9

Qual é a principal característica da síndrome de Wiskott-Aldrich?

Answer 9

Infecções recorrentes, eczema atópico e trombocitopenia com plaquetas pequenas.

Question 10

O que é a síndrome de DiGeorge?

Answer 10

Cardiopatia congênita com defeito conotruncal, hipoparatireoidismo, dismorfismo facial e déficit intelectual.

Question 11

Quais são os sintomas comuns da deficiência de DOCK8?

Answer 11

Valores elevados de IgE, alergia grave, eczema, infecções cutâneas por estafilococos e molusco contagioso disseminado.

Question 12

O que caracteriza a imunodeficiência comum variável (IDCV)?

Answer 12

Redução de IgG abaixo de 400 mg/dL, com redução de pelo menos um dos outros isótipos: IgA ou IgM.

Question 13

Quais são as manifestações clínicas frequentes da IDCV?

Answer 13

Infecções recorrentes do trato respiratório e doenças autoimunes e/ou inflamatórias.

Question 14

Quais são as principais infecções associadas à hipogamaglobulinemia transitória da infância (HTI)?

Answer 14

Infecções respiratórias bacterianas e infecções gastrintestinais.

Question 15

O que caracteriza a deficiência seletiva de IgA?

Answer 15

Valores menores que 7 mg/dL de IgA em pacientes maiores de 4 anos com níveis normais de IgG e IgM.

Question 16

Quais são as manifestações clínicas comuns da deficiência seletiva de IgA?

Answer 16

Infecções recorrentes, alergia e autoimunidade.

Question 17

O que é a síndrome de Chediak-Higashi?

Answer 17

Albinismo óculo-cutâneo parcial, infecções recorrentes, grânulos grosseiros em neutrófilos e déficit neurológico progressivo.

Question 18

Qual é a característica da síndrome linfoproliferativa autoimune (ALPS)?

Answer 18

Linfoproliferação intensa, citopenias autoimunes, aumento de células T duplo negativas e risco de linfoma.

Question 19

O que são doenças autoinflamatórias?

Answer 19

Condições clínicas caracterizadas por inflamação espontânea na ausência de autoimunidade ou infecções.

Question 20

Quais são as manifestações clínicas comuns das doenças autoinflamatórias monogênicas?

Answer 20

Febre recorrente, sinais clínicos e laboratoriais de inflamação sistêmica, erupções cutâneas, inflamação estéril em órgãos.

Question 21

Qual é a principal causa de falência da medula óssea na anemia de Fanconi?

Answer 21

Defeitos em vários genes associados a malformações cutâneas, cardíacas, esqueléticas, gastrintestinais e urogenitais.

Question 22

O que caracteriza a disceratose congênita?

Answer 22

Distrofia ungueal, leucoplaquia, microcefalia, fibrose pulmonar e hepática, além de falência da medula óssea.

Question 23

O que são fenocópias de EII?

Answer 23

Doenças que mimetizam EII causadas por mutações somáticas ou autoanticorpos.

Question 24

Quais são os testes usados na triagem neonatal para imunodeficiências congênitas?

Answer 24

Testes TREC e KREC.

Question 25

O que são os testes TREC e KREC?

Answer 25

Metodologias de quantificação por PCR em tempo real para detectar desenvolvimento de linfócitos T e B.

Question 26

Qual é a importância da triagem neonatal para imunodeficiências combinadas graves (SCID)?

Answer 26

Reduz a mortalidade através da identificação precoce e tratamento antes das infecções recorrentes.

Question 27

Qual é a função dos exames genéticos no diagnóstico de EII?

Answer 27

Fornecer o diagnóstico definitivo da maioria dos EII com base na caracterização clínica, imunológica e histórico familiar.

Question 28

O que identifica a análise cromossômica por microarray?

Answer 28

Perdas e ganhos cromossômicos, número de cópias de variantes (CNV), deleções e duplicações.

Question 29

Qual é o padrão-ouro no diagnóstico de mutações em EII?

Answer 29

Sequenciamento genético pelo método de Sanger.

Question 30

Qual é a vantagem do sequenciamento de nova geração (NGS) no diagnóstico de EII?

Answer 30

Permite investigar muitos genes simultaneamente com menor custo.