Erros Inatos do Metabolismo Flashcards
EEM - Grupo I
O que é o Grupo I?
Distúrbios de síntese ou catabolismo de moléculas complexas
EEM - Grupo I
Caracterize o grupo I
Genética - Ligada ao X recessiva ou herança autossômica (slg em consanguinidade)
Comprometimento multissistêmico - doenças de depósito
Manifestações mais tardias ao nascimento
Em qualquer faixa etária
EEM - Grupo I
Exemplos
Doenças lisossomiais;
Mucopolissacaridoses;
Esfingolipidoses;
Doenças peroxissomais.
EEM - Grupo I
Sinais e sintomas?
Visceromegalias;
Deformidades ósseas, disostose múltipla –
sela túrcica em J, crânio com aumento do diâmetro A-P e abaulamento na parte média da região frontal, escoliose, geno valgo, ossos grossos e tortuosos, risco aumentado de luxação da cabeça do fêmur;
Limitação da movimentação articular, mãos em garra;
Face infiltrada;
Hérnias (tecido celular subcutâneo frouxo) –
apesar da correção, retornam;
Comprometimento valvar – insuficiência.
Hipoacusia;
Hipotonia e atraso do desenvolvimento
neuropsicomotor;
Convulsões;
Colestase neonatal (icterícia);
Regressão neurológica (perda de habilidades
já adquiridas);
Catarata, opacificação corneana;
Manifestações psiquiátricas – alucinações,
delírios, afastamento social, distúrbios do comportamento.
EEM - Grupo I
Investigação
Exames radiológicos;
Testes de triagem na urina;
Cromatografia de glicosaminoglicanos,
oligossacarídeos, etc;
Dosagem de biomarcadores;
Avaliação da atividade enzimática;
Testes moleculares: genes isolados, painéis,
sequenciamento, MLPA (capta deleções e duplicações maiores).
EEM - Grupo I
Tratamento
Reposição enzimática, se possível
EEM - Grupo II
Defina o Grupo II
Deficiência no metabolismo intermediário
EEM - Grupo II
Quando suspeitar?
(Intoxicações agudas)
Relação evidente com o aporte alimentar;
Acidose ou alcalose metabólica com ânion
gap > 20;
Hipoglicemia;
Perda de marcos, convulsões;
Disfunção hepática;
Quadro semelhante à intoxicação, à sepse.
EEM - Grupo II
Quando suspeitar?
(Intoxicações crônicas)
Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, perdas de marcos do desenvolvimento;
Distúrbios do comportamento;
Epilepsia de difícil controle;
Macro ou microcefalia, comprometimento do
tônus;
Insuficiência do crescimento, desnutrição.
→ Solicitar dosagem de bicarbonato, sódio e cloro para cálculo do ânion gap – quase sempre estão aumentados nessas doenças.
EEM - Grupo II
Exemplos de doenças do Grupo II
Aminoacidopatias. Ex.: fenilcetonúria, tirosinema, homocistinúria, leucinose;
Acidemias orgânicas. Ex.: metilmalônica, acidemia propiônica, doença da urina do xarope de bordo;
Defeitos do ciclo da ureia. Ex.: acidemia arginosuccínica;
Intolerância específico a determinado CHO. Ex.: galactosemia, frutosemia.
EEM - Grupo III
Defina Grupo III
Deficiência na produção ou utilização de energia
EEM - Grupo III
Quando suspeitar?
Baixo peso;
Hipotonia, miopatia;
Ataxia, atraso neuropsicomotor;
Cardiomiopatia;
Insuficiência hepática;
Disfunção tubular renal;
Atrofia do nervo óptico;
Crises convulsivas, encefalopatia;
Calcificação dos núcleos da base;
Hipoglicemia;
Hiperlacticemia;
Acidose metabólica.
→ Maior manifestação naqueles tecidos mais metabolicamente ativos.
EEM - Grupo III
Exemplos Grupo III
Glicogenoses;
Citopatias mitocondriais. Ex.: deficiência de
complexo piruvato desidrogenase, síndrome de
Leigh;
Defeitos de beta-oxidação (cadeia média e
longa).
Erros Inatos do Metabolismo
Teste pra Rastreio?
Teste do pezinho
SUS: hemoglobinopatias, fibrose cística, hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase.
Particular: + testes disponíveis.
Erros Inatos do Metabolismo
Clínica do neonato
→ Quase sempre a primeira suspeita é de infecção (sepse).
Não suga, letárgico, hipotônico; Cheiro peculiar;
Icterícia;
Convulsões;
Acidose;
Hipoglicemia;
Hepatomegalia;
Vomitador incontrolável.