Doença Falciforme

Question 1

Doença Falciforme

Intro

Answer 1

 Grande problema de saúde da população negra;
 Alteração genética pontual;
 Efeito protetor – malária. Mutações para
doença falciforme foram selecionadas por pacientes com hemoglobina S heterozigótica (AS) apresentarem evolução mais benigna da malária;
 Impacto importante na qualidade de vida – baixa renda, desemprego, impedimento para o trabalho, crises de dor, internações, transfusões, morbidade.

Question 2

Doença Falciforme

Epidemiologia

Answer 2

 400.000 novos casos no mundo;
 89% na África (2% sobrevivem acima dos 5
anos);
 Expectativa de vida na África – 8 anos;
 3.000 doentes e 200.000 portadores de traço
novos por ano no Brasil;
 Mortalidade de 25%;
 Expectativa de vida no Brasil – 45 anos;
 BA 1:650, RJ 1:1300.

Question 3

Doença Falciforme

Letalidade

Answer 3

Question 4

Doença Falciforme

Morbidade

Answer 4

 < 5 anos – 400x mais chances de quadro infeccioso por germe encapsulado;
 Crises álgicas graves;
 Anemia crônica (gravidade a depender se
anemia ou doença falciforme);
 AVE, priapismo, necrose asséptica (cabeça
do fêmur) – intercorrências invalidantes;
 Doença degenerativa – lesão crônica de
órgãos nobres.

Question 5

Doença Falciforme

Tipos de Hemoglobina

Answer 5

Question 6

Doença Falciforme

Diferença de anemia e doença falciforme

Answer 6

 Doença de herança autossômica recessiva;
 Anemia falciforme: hemoglobina S (HbS) em
homozigose (SS);
 Doença falciforme (AS); traço falciforme.
*Confirmar diagnóstico após 6 meses de vida.

Question 7

Doença Falciforme

Fisiopatologia

Answer 7

 Anemia hemolítica crônica. Destruição de hemácias na periferia, no baço ou na circulação. Removidas pelo sistema reticuloendotelial;

 Hemólise contínua/ crônica = ↑ LDH, ↑ bilirrubina indireta e ↑ reticulócitos;

 Fenômenos vaso oclusivos – célula em foice perde maleabilidade – entupimento mecânico;

 Indução de alterações nas proteínas de superfície das hemácias – alterando relação
com endotélio, plaquetas e neutrófilos = maior adesão; inflamação do endotélio e vasculopatia – reação trombogênica;

Polimerização da desoxi HbS nos tecidos e despolimerização da Hb reoxigenada nos pulmões.

Question 8

Doença Falciforme

O que é a síndrome torácica aguda?

Answer 8

quando ocorre oclusão no pulmão. STA pode ser induzida por infecção (pneumonia). Utilizar oxigenoterapia;

Question 9

Doença Falciforme

O que é asplenia funcional?

Answer 9

Lembrando que o baço promove a opsonização dos germes encapsulados, além da retirada das hemácias da circulação. Assim, essas crianças devem ser vacinadas.

Question 10

Doença Falciforme

Falcização

Answer 10

Question 11

Doença Falciforme

Quadro agudo do sequestro esplênico

Answer 11

Sangue fica aprisionado no baço, podendo causar esplenomegalia e anemia aguda;

Question 12

Doença Falciforme

Infecção por parvovírus na doença falciforme

Answer 12

hemácia dura 5 dias. Diagnóstico diferencial do sequestro esplênico é feito a partir dos reticulócitos: altos = sequestro esplênico; baixos = parvovirose.

Question 13

Doença Falciforme

Como deve proceder a vacinação e profilaxias?

Answer 13

Vacinas e ATB profilático até os 5 anos

Question 14

Doença Falciforme

Diagnóstico

Answer 14

 Hematoscopia com hemácias em foice;
 Eletroforese de hemoglobinas. Substituído
pelo HPLC atualmente (triagem neonatal).

Question 15

Doença Falciforme

Infecção

Answer 15

 Intercorrência mais comum – devido a asplenia funcional; auto esplenectomia;
 Faixa etária mais acometida – 0 a 5 anos;

 Febre é sinal de gravidade;

 Mortalidade alta (20 a 50% em crianças);
 Sítios mais frequentes: pulmões (pneumonia),
meninge (meningite), ossos (osteomielite);
 Prevenção: penicilina profilática (iniciada logo ao diagnóstico; Benzetacil 1x/ mês), vacinação, educação em saúde (auto
cuidado).
*Febre + dor que não melhora = suspeita.

Question 16

Doença Falciforme

Crise da dor

Answer 16

 Crise mais frequente;
 1/3 evoluem sem dor;
 1/3 – 2-6x/ ano internação por dor;
 1/3 > 6x/ ano internação por dor;
 Em membros e abdominal;
 Prevenção: manejo da dor adequadamente,
educação em saúde.

Question 17

Doença Falciforme

Úlcera de perna

Answer 17

 Mais comum no adolescente e adulto jovem;
 Muito dolorosa – dor crônica;
 Inserção social;
 Saúde escolar;
 Tratamento difícil e prolongado;
 Frustrante para todos;
 Prevenção: educação em saúde, auto cuidado.

Question 18

Doença Falciforme

Outros sinais

Answer 18

 Icterícia – saúde escolar e autoestima;
 Colúria;
 Crescimento atrasado – auto imagem,
inserção social;
 Deformidades ósseas – autoestima;
 Necrose asséptica (fêmur, úmero) – dor
crônica;
 Priapismo – auto cuidado;
 Mudanças da puberdade – auto cuidado;
 Hipostenúria – inserção social.

Question 19

Doença Falciforme

Clínica no bebê e criança

Answer 19

 Maior risco de infecção;
 Síndrome mão-pé;
 Sequestro esplênico.

Question 20

Doença Falciforme

Clínica no adolescente

Answer 20

 Síndrome torácica aguda (STA);
 Infecções;
 AVE.

Question 20

Doença Falciforme

Clínica no adulto

Answer 20

 Degeneração crônica de órgãos;
 Crises álgicas;
 Úlceras de perna;
 STA.

Question 21

Doença Falciforme

Mortalidade

Answer 21

 Bebê e criança: sepse e sequestro esplênico;
 Adolescentes: STA;
 Adultos: STA e degeneração dos órgãos.

Question 22

Doença Falciforme

Rastreio

Answer 22

 Triagem neonatal;
 Tratamento rápido das complicações
 Abordagem interdisciplinar;
 Imunização e antibióticos;
 Incorporação de novas tecnologias – alta
complexidade.

Question 23

Doença Falciforme

Acompanhamento

Answer 23

 Doppler transcraniano (avaliar chance de evolução para AVEi – o aumento do fluxo através do polígono de Willis demonstra diminuição do calibre dos vasos);

 Hidroxiureia: aumenta transcrição da hemoglobina fetal – diminui chance de afoiçamento; aumenta produção de óxido nítrico;

 Quelantes de ferro – deferasirox (para
(protocolo clínico);
transfundidos
crônicos;
hemocromatose
secundária);
 Terapia celular;

 Eritropoietina;

 Transplante de medula óssea.