ERRO INATO DA IMUNIDADE

Question 1

CLASSIFICACAO

Answer 1

1. Imunodeficiências combinadas de células T e B;
   - SCID ligada ao X, deficiência de ADA, disgenesia reticular e síndrome de Ommen;
   (Emergências médicas;)
2. Imunodeficiências combinadas com características sindrômicas associadas; (síndrome de DiGeorge à aplasia tímica;)
3. Deficiências predominantemente de anticorpos; (mais prevalente, 60% das id primarias)
4. Doenças de desregulação imune;
5. Defeitos congênitos dos fagócitos quanto ao número, função ou ambos;
6. Defeitos da imunidade inata;
7. Doenças autoinflamatórias;
8. Deficiências do complemento;
9. Fenocópias das imunodeficiências primárias

Question 2

apresentação clinica mais frequente de id primarias

Answer 2

infeccao

Question 3

diagnostico de id primaria

Answer 3

Diagnóstico precoce: quantificação de TRECs e KRECs - faz triagem neonatal

TRECs: T cell receptor excision circles – avaliação da imunidade celular; (Mede T indiferenciado;)

KRECs: kappa deleting recombination excision circles – avaliação da imunidade humoral (Agama-agama: alteracao na diferenciacao do linfocito B = defi de anticorpo );

Question 4

alteracoes na triagem neonatal em id combinada

Answer 4

em uma id combinada = t alterado sempre em numero
B em numero ou funcao (mas como é combinada o B sempre esta comprometido, mas nao sempre em numero) (funcao sempre)
a triagem so pega numero (teste nao é diagnostico, é triagem)

T sempre ausente
B ausente ou presente, mas sem funcao

Question 5

o que fazer apos a triagem?

Answer 5

imunofenotipagem = contar diferencial de cel t (cd4 e 8), B e nk

Question 6

sinais de alerta para imunodefiscinecias

Answer 6

Verrugas ou molusco contagioso disseminado, Candidíase mucocutânea crônica, Queda tardia da dentição primária – ID de fagócitos, Reação adversa a vacina BCG – ID de fagócitos, eixo interferon-gama e IL-12;

Question 7

10 CRITÉRIOS DIAGNÓSTICOS NA CRIANÇA

Answer 7

1. 4 ou mais otites no último ano;
2. 2 ou mais sinusites graves;
3. Uso de ATB 2 meses ou mais com pouco efeito;
4. 2 ou mais pneumonias no último ano;
5. Dificuldade para ganhar peso ou crescer;
6. Abscessos recorrentes;
7. Estomatite ou cândida oral ou cutânea por mais de 2 meses;
8. Necessidade de ATB endovenoso para combater infecções;
9. 2 ou mais infecções sistêmicas incluindo sepse; 10. Históriafamiliardeimunodeficiênciaprimária;

2 ou mais criterios = investigar

Question 8

10 CRITÉRIOS DIAGNÓSTICOS NO ADULTO

Answer 8

1. 2 ou mais novas otites no último ano;
2. 2 ou mais sinusites no último ano na ausência de
   alergia;
3. 1 pneumonia por ano por mais de 1 ano;
4. Diarreia crônica com perda de peso;
5. Infecções virais de repetição;
6. Uso de ATB intravenoso de repetição na pele ou em
   órgãos internos;
7. Abscessos profundos de repetição na pele ou em
   órgãos internos;
8. Moniliase persistente (candida) ou infecção fúngica na pele
   ou em qualquer lugar;
9. Infecção por Mycobacterium tuberculosis ou
   atípica;
10. Históriafamiliardeimunodeficiênciaprimária;

Question 9

EXAME FÍSICO

Answer 9

Ataxia e telangiectasia – tem imunodeficiências associadas a esses defeitos;
Gengivite e úlceras orais – principalmente na deficiência de fagócitos; Dificuldades de cicatrização de feridas;
* Ausência dos tecido imunológicos: linfonodos, tonsilas, baço, timo;
* Linfadenopatia;
* Organomegalia;
* Baqueteamento digital; * Vasculites;

Question 10

ANTECEDENTES PESSOAIS;

Answer 10

Parto: a microbiota faz parte da resposta imune inata. Microbiota depende do tipo de parto para colonização.

Queda do coto umbilical: tem uma imunodeficiência de molécula de adesão de neutrófilo no endotélio vascular = Retirar vacina BCG e rotavírus se queda precoce do coto umbilical;

Vacinações: vacinas febre amarela, rotavírus, tríplice viral, BGC, paralisia infantil oral se administradas em pacientes com erro inato da imunidade podem cursar com a doença;

alergias, medicacoes , infeccoes previas e patologias de base, DNPM, alimentando

Question 11

ANTECEDENTES FAMILIARES:

Answer 11

• Etnia dos pais;
• Consanguinidade à aumenta a persistência de
  genes na família;
• Autoimunidade, neoplasia e infecções à muitas
  vezes o paciente tem o mesmo defeito do pai e da
  mãe que não foi detectado até o momento;
• Condições de Moradia:

Question 12

EXAMES LABORATORIAIS

Answer 12

Hemograma: exército circulante da resposta imunológica;

Imunoglobulinas IgM, IgG, IgA, IgE: para cada faixa etária tem um perfil de referência

Avaliar resposta vacinal e isohemaglutininas: resposta para antígenos;

CH 50: detecta hemólise de 50% das hemácias em cultivo de placa;
(Deficiências do sistema complemento)

Dosar acido úrico sérico à deficiência da ADA;

Question 13

10 criterios diagnósticos atualizados

Answer 13

– 2 ou mais critérios para fazer a identificação do erro inato da imunidade;
1. História familiar de erro inato da imunidade e consanguinidade;
2. Infecções com frequência aumentada para a faixa etária e/ou curso prolongado ou não esperado e/ou por microrganismos não usuais ou oportunistas;
3. Diarreia crônica de início precoce;
4. Quadros alérgicos graves;
5. Eventos adversos não usuais a vacinas atenuadas – BCG, rotavírus, febre amarela ou tetra viral;
6. Características sindrômicas;
7. Déficit de crescimento;
8. Febre recorrente ou persistente, sem identificação de agentes infecciosos ou malignidade;
9. Manifestações precoces e/ou combinadas de autoimunidade, em especial citopenias ou endocrinopatias;
10. Malignidades precoces, incomuns e/ou recorrentes;