Epilepsia E Sono Flashcards
O uso de ácido fólico está recomendado em quais pacientes com epilepsia?
Todas as mulheres em idade fértil
Quais anticonvulsivantes influenciam nos níveis séricos de anticoncepcionais?
Indutores enzimáticos: fenitoína, fenobarbital, carbamazepina
Qual o anticonvulsivante considerado com maior potencial teratogênico?
Valproato
Quais anticonvulsivantes podem levar a efeitos deletérios cognitivos fetais?
Valproato, fenitoína e fenobarbital
Qual dose de ácido fólico deve ser usado para prevenção e teratogenicidade em pacientes com epilepsia?
5mg/dia
O efeito protetor do ácido fólico contra teratogenicidade na epilepsia se da em qual período?
Primeiras 2 semanas
Quais são os anticonvulsivantes mais seguros na gestação?
Lamotrigina, levetiracetam e Oxcarbazepina
Qual o efeito colateral benéfico do topiramato?
Emagrecimento
Qual o efeito colateral mais clássico do topiramato?
Lentificação cognitiva
Quais são as características da crise da epilepsia do lobo temporal?
Sintomas autonômicos, emocionais, cognitivos ou sensoriais (auras), seguidos por para comportamental, fixação do olhar, automatismos manuais e oromastigatórios, podendo, eventualmente, haver evolução para movimentos tônico-clônicos bilaterais.
Quais são as características da aura na crise do lobo temporal?
- Mal-estar epigástrico
- Jamais vu ou déjà vu
- Alucinações olfativo-gustativas
- Sintomas autonômicos, como palidez ou rubor facial, midríase e taquicardia
- Sensações psíquicas de medo ou pânico.
Gabapentina pode ser usada em monoterapia como antiepiléptico?
Não
Gabapentina pode ser usado como adjuvante no tratamento de qual crise epiléptica?
Crise focal ou crise tônico-clônica bilateral
Qual o mecanismo de ação da gabapentina?
Ligação à subunidade alfa-2-delta dos canais de cálcio dependentes de voltagem, reduzindo o influxo de cálcio e a liberação de neurotransmissores.
Quais os efeitos adversos mais comuns da gabapentina?
Sonolência, sintomas vestibulocerebelares, efeitos neurocognitivos, ganho de peso, edema periférico, disfunção erétil.
Quais os efeitos idiossincráticos da gabapentina?
Leucopenia, rash cutâneo.
O que é a dieta cetogênica?
Dieta rica em gorduras, adequada em proteínas e pobre em carboidratos, desenvolvida para mimetizar no organismo os efeitos bioquímicos do jejum, mantendo um estado de anabolismo.
Quais são as características da crise febril típica?
- <15 minutos
- Generalizada
- Sem alteração de exame neurológico associado
- Histórico familiar negativo de crises
Quais as características de uma crise febril atípica?
- > 15 minutos
- Focal
- Alteração do exame neurológico
- Recorrência em menos de 24h
- Sintomas pós citais (ex. Paralisia de Todd)
Deve ser feita profilaxia contra crises febris?
Não
Qual a faixa etária de ocorrência das crises febris?
Entre 6 meses e 5 anos
A Epilepsia generalizada com crises febris plus está associada a mutação em qual gene?
SCN1A
Qual a faixa etária da Epilepsia generalizada com crises febris plus?
Maiores que 5 anos (são as crises febris que continuam ocorrendo após a faixa etária clássica)
Qual o achado típico da imagem na Síndrome de Rasmussen?
Atrofia cortical unilateral
Qual o tipo de crise típica na Síndrome de Rasmussen?
Epilepsia parcial contínua
Qual o anticorpo envolvido na encefalite de Rasmussen?
Anticorpo anti-receptor-3 de glutamato (GLUR3)
Qual o fármaco de escolha nas epilepsias mioclônicas progressivas?
Ácido valproico
Quais medicações podem piorar as mioclonias?
Fenitoína, carbamazepina, lamotrigina, pregabalina, gabapentina e vigabatrina
Qual o achado de EEG na ausência típica?
Complexos de espícula-onda generalizados, ritmados tipicamente a 3-4,5 Hz com duração ≥ 3 segundos
Qual a característica da crise de ausência típica?
- Início abrupto
- Comprometimento da perceptividade em graus variados
- Piscamentos, contrações clônicas da cabeça, sobrancelhas, musculatura perioral, automatismos orais e manuais, e mais raramente, mioclonias de membros.
Qual a característica da crise de ausência atípica?
- Início menos abrupto
- Comprometimento variável da consciência (pode continuar fazendo tarefa, mas mais lento)
- Frequentemente associada a perda do tônus muscular da cabeça, do tronco ou dos membros (geralmente uma queda gradual) e movimentos mioclônicos sutis.
Qual a característica do EEG na ausência atípica?
Complexos lentos de espícula-onda (< 2,5 Hz), difusos, irregulares, geralmente associados ao ritmo recrutante epiléptico em sono.
Qual o tratamento de escolha na epilepsia de ausência infantil?
Etossuximida (escolha) ou Valproato
Em epilepsias de ausência iniciadas abaixo de 4 anos, o que deve ser investigado?
Distúrbios do transportador de glicose (deficiência de GLUT-1).
Na epilepsia de ausência infantil, qual a faixa etária de início de apresentação?
Entre 4-7 anos
A epilepsia de ausência juvenil tipicamente se inicia em qual idade?
Entre 10-17 anos
Crise mioclônica com abdução de membros superiores, diagnóstico?
Crise de ausência mioclônica
Qual o EEG típico de crise de ausência com mioclonia palpebral?
Complexos de poliespícula-onda 3-6 Hz de projeção generalizada, precedidos por espículas occipitais.
Qual o fármaco de escolhe na epilepsia de ausência juvenil?
Valproato (em mulheres ponderar lamotrigina)
Qual o fármaco de escolha na epilepsia de ausência atípica?
Valproato
Qual é a frequência beta no EEG?
> 13 Hz
Qual é a frequência alfa no EEG?
8-13Hz
Em qual idade é adquirida a frequência alfa posterior vista normalmente no adulto?
8-10 anos
Qual é a frequência teta no EEG?
4-7Hz
Qual é a frequência gama no EEG?
<4Hz
O que são descargas lateralizadas periódicas no EEG?
Complexos unilaterais ou bilaterais, independentes, de alta amplitude, agudos e de ondas lentas de 0,5 a 3 Hz.
Em que afecções são observadas ondas trifásicas no EEG?
Coma hepático, anoxia, toxicidade medicamentosa e outras encefalopatias tóxicas e metabólicas.
O que são as ondas trifásicas no EEG?
São ondas generalizadas e máximas bifrontais, consistindo em uma onda positiva proeminente precedida e sucedida por ondas negativas menores em intervalos de 0,5 a 2 Hz.
Quais medicações mais podem influenciar no nível sérico de anticoncepcionais orais?
Indutores enzimáticos: fenitoína, carbamazepina, fenobarbital, oxcarbazepina e topiramato em doses >200 mg/d
Quais são os tipos de crise que podem estar presentes na Epilepsia mioclônica juvenil?
- Crise mioclônica
- Crise tônico-clônica bilateral (geralmente evolução da mioclônica)
- Crise de ausência (mais raro)
Como é o EEG clássico da epilepsia mioclônica juvenil?
Poliespícula onda lenta predominantemente frontal, de 4-6Hz
Quais os efeitos colaterais do Valproato?
- Teratogenicidade
- Ganho de peso
- Queda de cabelo
Qual a terapia de primeira linha para epilepsia mioclônica juvenil?
Valproato
Quais os fármacos recomendados para o tratamento de epilepsia mioclônica juvenil?
Valproato, lamotrigina, levetiracetam e topiramato.
Qual a faixa etária de acometimento da epilepsia autolimitada com espículas centrotemporais?
Escolas menores de 15 anos, principalmente entre 7-10 anos.
Em que período do dia tipicamente ocorrem as crises na epilepsia autolimitada com espículas centrotemporais?
No sono, principalmente na indução ou próximo a despertar
Como geralmente são as crises na epilepsia autolimitada com espículas centrotemporais?
- Focais motoras perceptivas, com manifestações orofaringolaríngeas com bloqueio de voz, sintomas sensório-motores faciais unilaterais e hipersalivação.
Qual o EEG típico da epilepsia autolimitada com espículas centrotemporais?
Paroxismos com ondas agudas centrotemporais
É necessário tratamento de toda epilepsia autolimitada com espículas centrotemporais?
Não, a somente nas que houverem crises refratárias e CTCB
Qual o tratamento recomendado em casos de epilepsia autolimitada com espículas centrotemporais?
Primeira linha: Carbamazepina, Oxcarbazepina ou Levetiracetam
Qual é a tríade de da síndrome de West?
Espasmos, hipsarritmias e regressão do desenvolvimento.
Qual é a idade típica de início de espasmos no West?
3-12 meses de idade
Como é a características da crise na síndrome de West?
Espasmos em clusters com postura tônica de membros de curta duração, que ocorrem principalmente na indução do sono ou despertar.
Qual o tratamento de eleição na síndrome de West?
ACTH, Vigabatrina e corticosteroides
Quais são os principais efeitos colaterais da fenitoína?
- Efeitos neurocognitivos, sintomas vestíbulo-cerebelares, hipertrofia gengival, embrutecimento facial, hirsutismo, osteomalacia e osteoporose, neuropatia periférica, teratogenicidade.
- Idiossincráticos: Rash cutâneo, síndrome de Stevens-Johnson, hepatotoxicidade, discrasia sanguínea, linfadenopatia.
Qual o mecanismo de ação da fenitoína?
Inibição dos canais dependentes de sódio
A metabolização da fenitoína é predominantemente _______
Hepática
A fenitoína é um ________ enzimático
Indutor
Qual o mecanismo de ação do ácido valproico?
Antagonista dos canais de sódio e cálcio
Agonista do receptor GABAa
O ácido valproico é um _______ enzimático
Inibidor
O ácido valproico ________ (aumenta/diminui) a meia-vida da lamotrigina
Aumenta
Quais são os tipos de crise para os quais é indicado ácido valproico?
Crises tônico-clônicas generalizadas, ausências, espasmos, mioclonias, crises parciais (amplo espectro).
Quais são os efeitos colaterais do ácido valproico?
Relacionados ao sistema digestivo: náuseas, vômitos.
Relacionados ao SNC: efeitos neurocognitivos, tremor, parkinsonismo.
Relacionados à pele: queda e alterações de cabelos.
Alterações metabólicas: ganho de peso, irregularidade menstrual.
Teratogenicidade.
Alterações hematológicas: trombocitopenia.
Qual medicação aumenta os níveis séricos de ácido valproico?
AAS
Quais medicações diminuem o nível sérico do ácido valproico?
Fenitoína, fenobarbital, carbamazepina e lamotrigina.
O metabolismo de ácido valproico é via
Hepática
Quais crises podem ser pioradas pela carbamazepina?
Mioclonia e ausência
Quais crises podem ser pioradas pela fenitoína?
Mioclonia e ausência
Quais podem ser os efeitos idiossincráticos do Valproato?
Hepatotoxicidade, pancreatite, discrasia sanguínea.
A carbamazepina tem metabolismo __________ e excreção ___________
Metabolismo hepático
Excreção renal
A carbamazepina é um _________ (indutor/inibidor) enzimático hepático
Indutor
A carbamazepina tem efeito sobre o próprio metabolismo?
Sim, indutor.
A Oxcarbazepina tem efeito sobre o próprio metabolismo?
Não, por isso pode ter dose aumentada mais rápido que a CBZ
Qual o risco de iniciar com doses já altas ou aumentar a dose de carbamazepina muito rápido?
Ainda não deu tempo de realizar a auto-indução, aumentando risco de toxicidade.
Qual a diferença entre a carbamazepina e oxcarbazepina no quesito toxicidade?
A OXC não é metabolizada em epóxido como a CBZ, diminuindo seu potencial de toxicidade.
Para quais tipos de crise está indicada oxcarbazepina?
Crises focais e crises tônico-clônicas bilaterais.
Quais são os efeitos idiossincráticos da oxcarbazepina?
Rash cutâneo e síndrome de Stevens-Johnson.
Para quais tipos de crise está indicado o uso de carbamazepina?
Crises focais e crises tônico-clônicas bilaterais
Quais são os efeitos colaterais da carbamazepina?
Efeitos neurocognitivos, síndrome vestíbulo-cerebelar.
Alterações metabólicas: retenção hídrica e hiponatremia.
Teratogenicidade
Quais são os efeitos idiossincráticos da carbamazepina?
Rash cutâneo, síndrome de Stevens-Johnson, discrasia sanguínea.
Quais fármacos podem aumentar os níveis séricos de carbamazepina?
Fluoxetina, propoxifeno, eritromicina e cimetina
Quais fármacos tem seus níveis séricos afetados pela Carbamazepina?
Diminuem: LTG, TPM, VPA
Outros fármacos: anticoncepcionais hormonais, varfarina e teofilina
O Valproato aumenta os níveis séricos de carbamazepina?
Não, aumenta os níveis de seu metabólito, o epóxido.
Qual o mecanismo de ação do benzodiazepínico na epilepsia?
Agonista GABAa
Quais as indicações de uso do benzodiazepínicos?
Orais: Crises de ausência, atônicas, mioclônicas, focais e tônico-clônicas bilaterais.
Diazepam e Midazolam: status epilepticus
Qual o mecanismo de ação da lamotrigina?
Antagonista de canais de sódio
Inibe a liberação de glutamato
Qual a interação entre lamotrigina e anticoncepcionais?
Hormonioterapias em geral, que contenham estrogênio, aumentam o clearence de lamotrigina.
A lamotrigina tem seu metabolismo via _________ e excreção via _________
Metabolismo via hepática
Excreção via renal
O níveis séricos de lamotrigina podem ser alterados durante a gravidez?
Sim, podem cair em até 60%
Quais as indicações do uso de lamotrigina?
Crises tônico-clônicas generalizadas, ausências, mioclonias (não é a primeira opção), crises parciais (amplo espectro). Pode piorar ou desencadear mioclonias.
Qual é a teratogenicidade raramente associada a lamotrigina?
Fendas labiais
Quais são os efeitos colaterais da lamotrigina?
Cefaleia, náuseas, vômitos, diplopia, tontura e ataxia.
A titulação de dose de lamotrigina deve ser feita de forma _________.
Lenta, pelo risco de rash curtâneo.
Quais podem ser os efeitos idiossincráticos da lamotrigina?
Rash cutâneo, necrólise epidérmica tóxica, síndrome de Stevens-Johnson, hepatotoxicidade.
Qual o efeito da lamotrigina sobre os demais FACs?
Diminui VPA em 25% e aumenta o epóxido de CBZ.
Qual é o mecanismo de ação do topiramato?
Antagonista dos canais dependentes de sódio
Agonista de receptor GABAa
Inibidor da anidrase carbônica
Antagonista de receptores de glutamato
Quais são as indicações para o uso de topiramato?
Crises tônico-clônicas generalizadas, ausências, espasmos, mioclonias, crises parciais (amplo espectro).
Quais são os efeitos adversos do Topiramato?
Efeitos neurocognitivos, problemas de linguagem e alentecimento psicomotor.
Pela inibição da anidrase carbônica: parestesias, cálculo renal, glaucoma, hipertermia.
Teratogenicidade: fendas orolabiais, malformações urogenitais.
Alterações metabólicas: perda de peso.
Qual o efeitos possível efeito idiossincrático do Topiramato?
Hipertermia maligna
Quais são os efeitos do Topiramato sobre outros FACs?
Aumenta os níveis de fenitoína
Diminui os níveis de valproato
O topiramato tem efeito sobre anticoncepcionais?
Somente se em doses maiores que 200mg/dia
Qual o mecanismo de ação da lacosamida?
Inativação lenta dos canais dependentes de sódio
Interfere na atividade da proteína mediadora da resposta em colapso 2 (CRMP-2)
Quais as indicações de uso da lacosamida?
Terapia adjuvante em crises focais com ou sem generalização secundária.
Lacosamida tem seu metabolismo via
Renal
Quais os possíveis efeitos colaterais da lacosamida?
Tontura, cefaleia, náusea, diplopia, ataxia, sonolência, vertigem, tremor, comprometimento de memória. Aumento do intervalo PR no ECG (cuidado em pacientes com bloqueios atrioventriculares).
Qual o possível efeito colateral idiossincrático da lacosamida?
Rash cutâneo
Como pode-se apresentar a aura da crise temporal?
Sensação epigástrica, náusea, alucinações olfativas e/ou gustativas, sensação de medo e terror ou outras alterações emocionais, bem como manifestações autonômicas como taquicardia, alterações respiratórias, rubor facial ou palidez.
Qual é uma característica típica da intra-crise do lobo temporal?
Automatismos manuais ou orofaciais.
As crises occipitais geralmente tem quais característica?
Manifestações visuais
Quais são as características da crise do lobo frontal?
Súbitas, geralmente durante o sono, apresentando-se com fenômenos motores e possíveis automatismos complexos.
A postura do esgrimista está relacionada a crise oriunda de qual topografia?
Área motora suplementar contralateral ao lado extendido.
As crises parietais geralmente estão associadas a qual achado típico?
Fenômenos sensitivos
Qual é a tríade da síndrome de Aicardi?
Espasmos infantis, lacunas coriorretinianas e agenesia do corpo caloso.
A síndrome de Aicardi tem herança ________
Dominante ligada ao X
Quais outras alterações oculares, não típicas, podem ocorrer na síndrome de Aicardi?
Catarata, microftalmia, descolamento de retina e papila hipoplásica.
Qual a característica da crise na síndrome de Doose?
Crise mioclônica generalizada ou astática, com perda de equilíbrio e queda.
Como é o EEG típico da Síndrome de Doose?
O EEG demonstra complexos interictais bilaterais síncronos irregulares de espícula-onda de 2 a 3 Hz, juntamente com atividade teta rítmica parietal.
A síndrome de Doose pode apresentar alteração cognitiva e do desenvolvimento?
Pode, mas não necessariamente
Como é a apresentação típica da síndrome de Dravet?
A apresentação inicial típica é uma convulsão febril (CF) no primeiro ano de vida; mais tarde, esses pacientes desenvolvem outros tipos de crise.
A síndrome de Dravet pode estar associado a qual mutação?
Gene SCN1A do canal de sódio
Como é o EEG da síndrome de Dravet?
Normal inicialmente no interictal, mostrando mais tarde complexos espícula-onda generalizados, bem como espículas focais e multifocais.
Paciente com atraso cognitivo, crises febris prolongadas com 1 ano, desenvolvendo múltiplas semiologias de crises após, pensar em?
Síndrome de Dravet
Paciente hipotônico com início de crises de espasmos tônicos de membros, múltiplas vezes ao dia, nos primeiros três meses de vida, com padrão de surto-supressão no EEG, pensar em?
Síndrome de Ohtahara
A epilepsia mioclônica benigna da infância acomete mais _______(meninos/meninas)
Meninos
A epilepsia mioclônica benigna da infância acomete mais qual faixa etária?
Entre 4 meses e 3 anos
Criança com mioclonias breves isoladas, responsivas a ácido valproico, com EEG ictal demonstrando espícula-onda ou poliespícula onda, com EEG Interictal normal, pensar em?
Epilepsia mioclônica benigna da infância
Neonato de 5 dias a 6 semanas apresentando crise com início com apneia seguido de abalos clônicos focais unilaterais ou bilaterais e EEG normal, pensar em
Crise neonatal benigna
Como é o EEG da crise benigna neonatal?
O EEG é normal, mas pode demonstrar o padrão “teta pointu alternante”, caracterizado por atividade teta descontínua, assíncrona e não reativa com ondas agudas misturadas.
Quais são as mutações encontradas nas crises benignas neonatais familiares?
Associados a mutações nos canais de potássio dependentes de voltagem, nos genes KCNQ2 no cromossomo 20 e KCNQ3 no cromossomo 8.
Crise caracterizada por desvio ocular e vômitos entre 4-8 anos de idade, pensar em?
Síndrome de Panayiotopoulos
A crise da Síndrome de Panayiotopoulos é caracterizada por
Desenvolver entre 4-8 anos, crise de desvio ocular com vômitos, podendo também ocorrer CTCB
As crises da Síndrome de Panayiotopoulos ocorrem caracteristicamente durante _______(o sono/ a vigília)
O sono
Quando ocorrem durante a vigília a síndrome de Panayiotopoulos tem como característica
Auras visuais caracterizadas por alucinações e ilusões visuais elementares ou complexas.
Como é o EEG da Síndrome de Panayiotopoulos?
O EEG mostra picos occipitais de alta voltagem em rajadas de 1 a 3 Hz, que desaparecem com a abertura dos olhos e reaparecem com o fechamento dos olhos ou escuridão.
Qual o outro nome da Síndrome de Panayiotopoulos?
Epilepsia occipital infantil de início precoce.
Início entre 4-13 anos de convulsões breves com manifestações visuais, seguidas por convulsões hemiclônicas e, em alguns casos, enxaqueca pós-ictal.
Epilepsia occipital infantil tardia (tipo Gastaut)
Qual é a tríade do Lennox Gastaut?
Atraso do desenvolvimento
Crises de tipos variados
EEG com espícula-onda lenta de 1,5-2Hz
Crises epilépticas de várias semiologias, com afasia adquirida e alterações epileptiformes em EEG, pensar em
Landau-Kleffner
Qual a idade de início do Landau-Kleffner?
2-11 anos, pico de 5-7 anos
Qual a idade de incidência do Lennox-Gastaut?
De 1-8 anos, pico de 3-5 anos.
Como é o EEG na Síndrome de Landau-Kleffner?
Espículas corticais multifocais, predominantemente temporais e parietais, bilaterais.
Quais as medicações de escolha na Síndrome de Landau-Kleffner?
Ácido Valproico e Lamotrigina
Quais são as mutações presente na epilepsia noturna do lobo frontal autossômica dominante?
Mutações nos genes que codificam subunidades dos receptores nicotínicos de acetilcolina, CNRNA4 e CHRNB2.
A versão cefálica e ocular antes da crise localiza o foco epileptiforme em que topografia?
Lobo frontal contralateral ao lado da versão cefálica
A postura distônica de um membro no início de uma crise, localiza o foco epileptiforme em que topografia?
Lobo temporal contralateral ao membro distônico
Crise caracterizada por risos imotivados localizam o foco epileptiforme em que topografia?
No hipotálamo, é o riso sardônico
O riso sardônico está classicamente associado a qual etiologia de epilepsia?
Hamartía hipotalâmico
As crises febris podem ocorrer em qual faixa etária?
5 meses a 6 anos, pico com 18 meses
Quais são as característica da chamada Crise Febril Simples?
Crises generalizadas, geralmente isoladas, de duração relativamente breve, com duração inferior a 15 minutos.
Quais são as características das crises febris complexas?
São prolongadas, duram mais de 15 minutos, têm características focais e podem ocorrer várias vezes no curso da mesma doença febril ou no mesmo período de 24 horas.
Quais são os fatores que denotam risco de recorrência de crise febril (CF)?
- História familiar de CF
- Idade menor que 18 meses no momento da primeira CF
- Menor pico de temperatura e menor duração da febre antes da CF.
O que aumenta o risco de um paciente que teve crise febril, desenvolver epilepsia na vida adulta?
Atraso do desenvolvimento
Crise febril complexa
História familiar de epilepsia
Qual é a mutação relacionada a Síndrome de Unverricht–Lundborg?
Mutação no EPM1
Quais são os achados clínicos na Síndrome de Unverricht-Lundborg?
Início entre 6 e 15 anos de idade com mioclonia estímulo-sensível, que é relacionada à ação e piora com o tempo. Eventualmente, eles desenvolvem vários tipos de convulsão. Deterioram neurologicamente, apresentando ataxia, tremor e declínio intelectual.
Quais os achados no EEG da Síndrome de Unvericht-Lundburg?
Espícula-onda e poliespículas generalizadas
Quais são os fármacos de escolha na Síndrome de Unverricht-Lundborg?
- Ácido valproico
- Clonazepam
- Levetiracetam
A epilepsia mioclônica com fibras vermelhas irregulares (MERRF) tem padrão de herança _____
Mitocondrial
Quais são os achados no LCR de paciente com epilepsia mioclônica com fibras vermelhas irregulares?
Aumento de piruvato e lactato
O que é a Sialidose?
Uma epilepsia mioclônica progressiva, que tem dois subtipos.
Quais são as características da Sialidose tipo 1?
Epilepsia que inicia em adolescentes e adultos, com mioclonia de ação, progredindo a ataxia, CTCB e perda visual.
Qual é o achado característico no fundo de olho da Sialidose tipo 1?
Cherry red spot
Qual é a deficiência encontrada na Sialidose tipo 1?
Deficiência da alfa-neuraminidase
A Sialidose é de herança
Autossômica recessiva
Onde está a mutação na Sialidose?
Gene NEU1
Qual é a deficiência encontrada na Sialidose tipo 2?
Deficiência da N-acetil-neuraminidase e Beta-galactosidase
Quais são as características da Sialidose tipo 2?
Mioclonia, dismorfismos faciais, turvação da córnea, hepatomegalia, displasia esquelética e dificuldades de aprendizagem.
Em qual faixa etária incide a Sialidose tipo 2?
Período neonatal ou segunda década de vida.
Como é feito o diagnóstico de Sialidose?
Detecção de oligossacarídeos urinários altos e pela confirmação da deficiência da enzima.
Onde está a mutação da doença de Lafora?
Gene EPM 2A
A doença de Lafora é de herança _____?
Autossômica recessiva
Qual a faixa etária de manifestação da doença de Lafora?
De 12-17 anos
Quais são as características da doença de Lafora?
Crises de tipos variados, incluindo occipitais com sintomas visuais, disartria, ataxia, alterações emocionais e cognitivas.
Como é o EEG da doença de Lafora?
Espícula-onda múltiplas e multifocais, especialmente em regiões occipitais.
Quais são os achados da biópsia de pele na doença de Lafora?
Inclusões intracelulares periódicas positivas para ácido de Schiff.
Quais são os achados da Encefalite de Rasmussen?
Acometimento de somente um hemisfério cerebral, com epilepsia focal (ou até epilepsia parcial contínua), hemiparesia e deterioração cognitiva.
Qual a faixa etária mais acometida pela encefalite de Rasmussen?
Crianças
Qual é a patogenia da Encefalite de Rasmussen?
Anticorpos contra o subunidade GLUR3 do AMPA (receptor de glutamato)
Quais são os achados da Encefalite de Rasmussen na RNM?
Atrofia cortical unilaterais com focos de hipersinal em substância branca.
Quais são os achados histopatológicos da Encefalite de Rasmussen?
Agregados perivasculares linfocíticos e monocíticos, com nódulos gliais em substância branca e cinzenta.
Hiponatremia pode ser um efeito colateral do Ácido Valproico?
Não
Qual o principal efeito colateral associado ao levetiracetam?
Alterações comportamentais, especialmente em pacientes com antecedente psiquiátrico.
Qual o fármaco anti-crise que pode estar associado ao desenvolvimento de glaucoma de ângulo fechado?
Topiramato
O maior índice de recorrência de crises epilépticas não provocadas é em até quanto tempo da primeira crise?
2 anos
Qual é a frequência alfa no EEG?
De 8-13Hz
Quando é observada a frequência alfa no EEG?
Quando o paciente está acordado, sendo aumentado quando fecha-se os olhos e atenuado ao abrir-los.
Qual é a frequência beta no EEG?
> 13 Hz
O que pode aumentar a frequência beta no EEG?
Uso de benzodiazepínicos e barbitúricos, sonolência e sono leve.
Qual é a frequência teta no EEG?
4-7Hz
Em que topografia é observada a frequência teta nos adultos?
Região frontal e frontocentral
Quando é observada a frequência teta no EEG?
Em atividades mentais, com foco significativo, ou ainda na sonolência e sono.
Qual é a frequência delta no EEG?
<4Hz
Quando é visualizada a frequência delta no EEG em pacientes normais?
No sono em crianças e em alguns casos em idosos
Quando a frequência delta no EEG pode ser patológica? No que pensar?
Se focal pensar em lesão estrutural
Se generalizada pensar em encefalopatia
Qual o padrão da encefalopatia metabólica no EEG?
Ondas difusas trifásicas lentas
Como é o padrão de surto-supressão no EEG?
Picos de surtos periódicos, permeados por um silêncio elétrico com um traçado mais “flat”
Qual é o padrão visto no EEG em casos de uso de benzodiazepínico ou barbitúrico?
Atividade beta de alta amplitude difusa
Quais são os estágios do sono?
- Não REM 1 (NREM 1)
- NREM 2
- NREM 3
- REM
Como funciona o ciclo do sono normal?
4-6 ciclos de sono NREM, sendo cada um deles sucedido por um REM
Quanto tempo após o início do sono inicia-se o primeiro período de sono REM?
90 minutos
Como é o traçado polissonográfico do NREM 1?
Movimento lento dos olhos, redução do artefato muscular, redução do ritmo alfa dominante occipital e aumento das frequências lentas.
Outras: ondas agudas em vértex e ondas agudas positivas transitórias occipitais
Quais são as características do sono NREM2 na polissonografia?
Complexos K seguidos de fusos do sono
O que é o complexo K na polissonografia
Onda difásica, com uma inflexão positiva para cima e uma deflexão negativa na sequência
Qual é o aspecto polissonográfico do sono NREM3?
É o sono de ondas lentas, pode ser visto atividade delta
Qual o aspecto polissonográfico do sono REM?
Ritmo alfa occipital, movimentos rápidos oculares e ondas dente de serra em regiões centrais.
Qual é a graduação do índice apneia-hipopneia da SAOS?
- 5-15: leve
- 15-30: moderado
- > 30: grave
Como deve ser feito o diagnóstico de SAOS?
Episódios de parada respiratória que duram no mínimo 10 segundos, ocorrendo ao menos 5 vezes por noite de sono, e registradas em polissonografia.
Qual a diferença da SAOS da apneia de origem central?
Na SAOS existe esforço respiratório associado, o que não é visualizado na apneia central
Qual a característica de uma hipsarritmia no traçado do EEG?
Ondas lentas interictais anormais de alta amplitude em um fundo de picos multifocais irregulares.
