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Neurologia R+ > Distúrbios Do Movimento > Flashcards

Distúrbios Do Movimento Flashcards

1
Q

O estriado é composto por

A

Caudado e putâmen

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2
Q

A maioria das projeções corticais para os gânglios da base tem como destino o _______

A

Estriado

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3
Q

O estriado recebe projeções de quais topografias?

A

Tálamo, subtância nigra, tronco encefálico e córtex

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4
Q

O núcleo lentiforme é composto por

A

Putâmen e globo pálido

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5
Q

O globo pálido é dividido em quantas porções?

A

Duas: interna e externa

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6
Q

A maioria das vias eferentes dos gânglios da base emergem de onde?

A

Globo pálido INTERNO e substância nigra pars reticulata

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7
Q

As vias eferentes dos gânglios da base emergem do globo pálido interno em direção ao __________

A

Núcleos talâmicos ventrolateral e ventroanterior

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8
Q

As vias eferentes dos gânglios da base para o tálamo são _______(inibitórias/excitatórias)

A

Inibitórias

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9
Q

Nas vias dos gânglios da base, o estriado (caudado e putâmen) levam estímulo _________(inibitório/excitatório) ao globo pálido.

A

Inibitório

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10
Q

Nas vias dos gânglios da base, o córtex manda estímulo ________ (excitatório/inbitório) para o estriado

A

Excitatório

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11
Q

A via direta dos gânglios da base envolve quais estruturas?

A
  • Estriado (Putâmen e caudado)
  • Globo pálido interno
  • Substância nigra pars reticulata
  • Tálamo
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12
Q

Qual o efeito final da via direta dos gânglios da base?

A

Desinibição talâmica e aumento de eferência para o córtex

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13
Q

Do quais estruturas é composta a via indireta dos gânglios da base?

A
  • Estriado (putâmen e caudado)
  • Globo pálido externo
  • Núcleo subtalâmico
  • Globo pálido interno
  • Tálamo
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14
Q

Na via indireta dos gânglios da base, o globo pálido externo emite um sinal ______(inibitório/excitatório) sobre o núcleo subtalâmico

A

Inibitório

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15
Q

Na via indireta dos gânglios da base, o núcleo subtalâmico emite um sinal ______(inibitório/excitatório) sobre o globo pálido interno

A

Excitatório

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16
Q

A via indireta dos gânglios da base tem como efeito final a

A

Inibição talâmica e redução da eferência para o córtex

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17
Q

A substância nigra possui alta densidade de neurônios _________

A

Dopaminérgicos

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18
Q

A substância nigra pars compacta tem qual efeito sobre as vias direta e indireta dos gânglios da base?

A

INibe a INdireta
Excita a direita

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19
Q

Qual é o efeito da via direta e indireta dos núcleos da base sobre a atividade tálamo-cortical?

A

INdireta INibe
Direta aumenta

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20
Q

Distúrbios do movimento hipercinéticos são resultado de uma menor ação da via ______(direta/indireta) dos gânglios da base.

A

Indireta

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21
Q

Distúrbios do movimento hipocinéticos são resultado de uma menor ação da via ______(direta/indireta) dos gânglios da base.

A

Direta

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22
Q

A bradicinesia observada na doença de parkinson ocorre por degeneração de qual estrutura?

A

Substância nigra pars compacta, que tem função de estimular o movimento, inibindo a via indireta e estimulando a via direta dos gânglios da base.

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23
Q

Quais são os receptores envolvidos na via direta em indireta dos gânglios da base?

A

Direta: D1
Indireta: D2

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24
Q

Qual o maior neurotransmissor excitatório nos gânglios da base?

A

Glutamato

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25
Q

Qual o principal neurotransmissor inibitório nos gânglios da base?

A

GABA

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26
Q

Como é feito o diagnóstico clínico da doença de Parkinson?

A

Alterações motoras maiores: bradicinesia associado a tremor E/OU rigidez

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27
Q

Quais são os achados que suportam o diagnóstico de doença de Parkinson?

A

Hiposmia, resposta a terapia dopaminérgica e discinesia induzida por levodopa.

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28
Q

Quais são os red flags em um quadro de parkinsonismo, que fazem pensar em PSP?

A
  • Paralisia da mirada superior do olhar
  • Quedas frequentes no início do quadro (>1/ano já nos primeiros 3 anos)
  • Progressão rápida a cadeira de rodas em até 5 anos do início do quadro
  • Sinais piramidais inexplicados
  • Bilateralidade desde o início do quadro
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29
Q

Quais são os red flags em um quadro de parkinsonismo, que fazem pensar em MSA?

A
  • Sinais e sintomas cerebelares associados
  • Disfunção disautonômica grave em até 5 anos do início
  • Sintomas bulbares proeminentes e precoces
  • Disfunção respiratória inspiratória com estridor
  • Sinais piramidais inexplicados
  • Bilateralidade desde o início do quadro
  • Rápida progressão a cadeira de rodas em até 5 anos do quadro
  • Anterocolo desproporcional em até 10 anos
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30
Q

Quais são os red flags em um quadro de parkinsonismo, que fazem pensar em tremor essencial?

A

Ausência de progressão de sintomas motores por 5 anos
Ausência de sintoma não motores

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31
Q

Quais são os red flags em um quadro de parkinsonismo, que fazem pensar em Parkinsonismo vascular?

A

Acometimento somente de membros inferiores por mais de 3 anos

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32
Q

Quais são as características do tremor na doença de parkinson?

A
  • Tremor de repouso
  • Média amplitude 4-6Hz
  • Em contar moedas
  • Mais distal do que proximal
  • Também pode ocorrer em: Pernas, queixo, mandíbula.
  • Pode haver tremor postural com fenômeno de reemergência
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33
Q

Qual a diferença do tremor postural da doença de parkinson e do tremor essencial?

A

Parkinson tem fenômeno de reemergência, ou seja, uma latência de alguns segundos antes do tremor iniciar ao adquirir uma postura, já o tremor essencial não tem essa latência.

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34
Q

A perda do reflexo postural está presente na doença de parkinson?

A

Sim, mas somente em fases mais avançadas

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35
Q

O que é o período on e off no parkinson?

A

On: Quando o paciente sente que os sintomas estão bem controlados
Off: Quando o paciente sente que os sintomas não estão bem controlados

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36
Q

O que é o freezing na doença de parkinson?

A

É o freezing de marcha, quando ocorre a inabilidade de se mover para frente mesmo que haja a intenção para tal.

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37
Q

Como é a alteração cognitiva nas fases avançadas da doença de parkinson?

A

Acometimento de memória, visuoespacial e frontal/executivo, MAS NÃO de linguagem.

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38
Q

Quais são os sintomas não motores que podem estar presentes na doença de parkinson?

A
  • Dor articular (pela rigidez)
  • Constipação
  • Cãibra do pé distônico
  • Urgência urinária e noctúria por disfunção disautonômica
  • Hipotensão ortostática
  • Distúrbio comportamental do sono REM
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39
Q

Quais antidepressivos devem ser evitados em pacientes com doença de parkinson em tratamento?

A

Inibidores não seletivos da monoaminoxidase (IMAOs): Isocarboxazida, Moclobemida, Fenelzina, Selegilina e Tranilcipromina

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40
Q

Qual a principal diferença da demência por corpúsculos de Lewy(DCL) e a demência por doença de parkinson?

A

DCL: sintomas antecedem ou ocorrem em até 1 ano do início dos sintomas motores parkinsoniano
Demência pelo parkinson: Ocorre a partir de 1 ano do início de sintomas do parkinson

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41
Q

Na patofisiologia da doença de Parkinson, ela ocorre por qual motivo?

A

Degeneração de neurônios dopaminérgicos na subtância nigra pars compacta

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42
Q

A doença de parkinson é classificada como uma

A

Alfassinucleinopatia

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43
Q

Qual é o marco histopatológico da doença de parkinson?

A

Presença de depósito intracitoplasmática de corpos de Lewy

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44
Q

A maioria dos casos de doença de parkinson é ______(esporádico/familiar)

A

Esporádico

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45
Q

Qual o mecanismo de ação do Entacapone?

A

Inibidor da COMT

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46
Q

Qual é a fução da COMT?

A

Metabolizar a dopamina

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47
Q

Qual a é intuito de utilizar um inibidor da COMT no tratamento de Parkinson?

A

Aumenta a meia-vida da dopamina por inibir o seu metabolismo pela COMT

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48
Q

O que é a levodopa?

A

Precursor da dopamina

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49
Q

Como a levodopa é transformada em dopamina?

A

Central e perifericamente através da enzima dopa-descarboxilase

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50
Q

Qual o mecanismo de ação da carbidopa?

A

Inibe a dopa-descarboxilase PERIFÉRICA, inibindo a conversão periférica da levodopa em dopamina, mas não a central, assim reduzindo os efeitos colaterais da medicação.

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51
Q

Qual é o mecanismo de ação de agonistas dopaminérgicos como ropirinol e pramipexol?

A

Agonistas dopaminérgicos nos receptores D2 e D3

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52
Q

Qual a função da monoamino oxidase do tipo B?

A

Metabolismo da dopamina

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53
Q

Qual o mecanismo de ação da selegilina e rasagilina?

A

Inibição da monoamino oxidase do tipo B (MAOB)

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54
Q

Qual o mecanismo de ação o triexifenidil?

A

Anticolinérgico

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55
Q

Qual o mecanismo de ação da Amantadina?

A

Efeito antiglutamatérgico, aumentando a liberação de dopamina na fenda pré-sináptica e reduzindo sua recaptação.

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56
Q

Agonistas dopaminérgicos podem levar a comportamentos impulsivos em quais pacientes?

A

TODOS, mesmo os sem antecedente psiquiátrico

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57
Q

Em qual perfil de pacientes o uso de triexifenidil deve ser evitado?

A

Idosos, pois o efeito anticolinérgico pode ter repercussões cognitivas

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58
Q

As discinesias em uso de levodopa estão relacionados ao que na posologia?

A

Tempo e dose utilizada, quando maiores, maior o risco de discinesia

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59
Q

Qual o efeito colateral clássico da Selegilina?

A

Insônia, por ser metabolizada em metanfetamina

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60
Q

Quais os possíveis efeitos colaterais de agonistas dopaminérgicos como Ropirinol e Pramipexol?

A
  • Sedação
  • Edema de membros inferiores
  • Problemas com controle de impulso
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61
Q

A indicação de DBS pode ter benefício em qual perfil de pacientes com Doença de Parkinson?

A

Pacientes levodopa responsivos, mas que com o passar do tempo passaram a ter menos resposta ou efeitos colaterais em excesso ao uso da medicação

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62
Q

O DBS atua em quais sintomas da doença de Parkinson?

A

Tremor, bradicinesia e rigidez levodopa responsivos

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63
Q

Quais são as três indicações clássicas do DBS?

A
  • Período off muito limitante e que ocupa mais de 20% do dia acordado
  • Tremor não controlado apesar de terapia otimizada
  • Efeitos colaterais excessivos em utilização de medicação otimizada
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64
Q

Qual é o único sintomas do Parkinson, que mesmo refratário a levodopa pode responder ao DBS?

A

Tremor de repouso

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65
Q

Quais são os dois alvos de estimulação do DBS?

A
  • Núcleo subtalâmico
  • Globo pálido interno
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66
Q

Qual a faixa etária de início de sintomas da Paralisia supranuclear progressiva (PSP)?

A

65 anos

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67
Q

A PSP é causada pelo acúmulo da proteína _______

A

Tau

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68
Q

Quais são as doenças genéticas que devem ser lembrada em casos de PSP de início precoce?

A
  • Síndrome de Kufor-Rakeb
  • Algumas Ataxias espinocerebelares (1,2,3,7,17)
  • Niemann-Pick tipo C
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69
Q

Qual a característica mais específica da PSP?

A

Lentidão seletiva vertical do movimento sacádico da mirada ocular, especialmente para baixo.

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70
Q

Paralisia supranuclear da mirada ocular associado a instabilidade e quedas ou pull-test positivo nos primeiros três ano de quadro, pensar em?

A

PSP

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71
Q

Quais são os sinais radiológicos encontrados na PSP?

A

Sinais de atrofia mesencefálica
- RNM sagital: Sinal de beija-flor
- RNM axial: Sinal do Mickey-mouse

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72
Q

Qual a diferença do parkinsonismo da PSP para a Doença de Parkinson?

A

PSP tende a ser mais simétrico e responder menos a levodopa.

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73
Q

Quais as diferenças entre AMS e PSP?

A
  • AMS: Anterocolo, Disautonomia e ataxia
  • PSP: Retrocolo, sem Disautonomia e na maioria das vezes sem ataxia
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74
Q

Quais são as três variante de AMS?

A
  • AMS-A: Disautonomia mais proeminente
  • AMS-P: Sintomas parkinsonianos mais proeminentes
  • AMS-C: Sintomas cerebelares mais proeminentes
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75
Q

O que diferencia a AMS da Doença de Parkinson na história?

A
  • Sintomas autonômicos mais precoces e graves
  • Quedas nos primeiros anos de quadro
  • Resposta frustra a levodopa
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76
Q

Quais são as manifestações da disautonomia na AMS?

A
  • Hipotensão ortostática
  • Incontinência urinária
  • Impotência
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77
Q

Qual é-o sintoma potencialmente fatal da AMS?

A

Distonia laríngea

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78
Q

Quais são dois sinais típicos da AMS na RNM?

A
  • Hot-cross-buns sign (achado em formado de cruz na ponta no corto axial)
  • Putaminal ring: hipointensidade putaminal (deposição de ferro)
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79
Q

A AMS se dá por qual mecanismo?

A

Acúmulo de alfa-sinucleína intracitoplasmático

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80
Q

Quais são os três critérios essenciais para o estabelecimento do diagnóstico de AMS?

A
  • Disfunção autonômica
  • Síndrome cerebelar
  • Resposta frustra a levodopa
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81
Q

Quais são os critérios de suporte de AMS?

A
  • Progressão rápida dentro de 3 anos do início motor
  • Instabilidade postural moderada a grave dentro de 3 anos do início motor
  • Distonia craniocervical induzida ou exacerbada por L-dopa na ausência de discinesia dos membros
  • Deficiência grave da fala dentro de 3 anos do início motor
  • Disfagia grave dentro de 3 anos do início motor
  • Sinal inexplicável de Babinski
  • Tremor postural ou cinético mioclônico espasmódico
  • Deformidades posturais
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82
Q

Qual a alteração que leva a síndrome córtico-basal?

A

Deposição de Tau-fosforilada

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83
Q

O que diferencia a PSP e a DCB na patologia, se ambas decorrem da tau fosforilada?

A

-PSP: Astrócitos em tufos
-DCB: Placas astrocitárias

84
Q

Quais os critérios diagnósticos para DCB?

A

Apresentação assimétrica de pelo menos dois dos seguintes:
- Rigidez, distonia, acinesia ou distonia de membro
Associados a dois dos seguintes:
- Apraxia orofacial ou de membro
- Déficit sensorial cortical (agrafestesia, astereognosia, incapacidade de distinguir entre dois pontos)
- Membro alenígena

85
Q

Na intoxicação por qual metal pode levar a parkinsonismo?

A

Manganês

86
Q

Quais os sintomas que podem ser observados na intoxicação por manganês?

A
  • Sintomas psiquiátricos
  • Parkinsonismo
  • Cock walk (marcha do galo): Marcha com os dedos dos pés, e com os ombros fletidos
87
Q

O parkinsonismo vascular geralmente ocorre por qual mecanismo?

A

Múltiplas lacunas nos gânglios da base

88
Q

Paciente hipertenso e dislipidêmico, com infarto prévio, desenvolve rigidez e bradicinesia de ambos os membros inferiores, poupando membros superiores, com instabilidade postural e incontinência urinária, além de quadro cognitivo associado, qual o provável diagnóstico?

A

Parkinsonismo vascular

89
Q

Quais são os achados geralmente relacionados ao parkinsonismo vascular?

A
  • Acometimento de membros inferiores predominantemente
  • Rigidez e bradicinesia, sem tanto tremor
  • Instabilidade postural
  • Incontinência
  • Demência
90
Q

Quais as características clínicas do tremor essencial?

A

Tremor bilateral (mas pode ser assimétrico), de 4-8Hz, postural, que pode ou não tem componente cinético.

91
Q

Tremor essencial tem padrão de herança genética?

A

Sim, autossômico dominante

92
Q

O tremor essencial melhora com a ingestão de qual subtância?

A

Álcool

93
Q

O tremor essencial continua durante o sono?

A

Não

94
Q

Qual a característica do tremor fisiológico exacerbado?

A

Tremor postural, 7-12Hz, que raramente compromete funcionalidade

95
Q

Qual a característica do tremor de Holmes (rubral)?

A

Baixa frequência, ocorrendo em repouso, com aspecto postural e de ação.

96
Q

O tremor rubral (de Holmes) se da por lesão em qual estrutura?

A

Núcleo denteado do cerebelo ou pedúnculo cerebelar superior

97
Q

Quais são as opções terapêuticas para tremor essencial?

A

Propranolol, topiramato, gabapentina ou diazepam

98
Q

Quais as características da síndrome de Tourette?

A

Um tic vocal e um motor (não necessariamente coincidentes) que se iniciam antes dos 18 anos e ocorrem por mais de 1 ano

99
Q

Qual a primeira linha de tratamento para Tourette?

A

Terapia comportamental com ou sem clonidina

100
Q

Qual a segunda linha de tratamento de Tourette?

A

Topiramato, IRSS e relaxantes musculares como baclofeno

101
Q

Qual a terceira linha de tratamento de Tourette?

A

Antipsicóticos típicos e atípicos

102
Q

A doença de Wilson tem padrão de herança…

A

Autossômica recessiva

103
Q

A doença de Wilson se da por mutação onde?

A

No gene codificador da enzima transportadora de cobre ATP7B

104
Q

Como deve ser investigada a Doença de Wilson?

A
  • Ceruloplasmina sérica
  • Cobre urinário de 24h
  • Lâmpada de fenda (avaliação de anéis de Keyser-Fleischer)
105
Q

Quais os sintomas neurológicos comuns da Doença de Wilson?

A

Distonia, Coreia, Ataxia, Tremor, Parkinsonismo

106
Q

Em quais áreas podem ser notadas alterações na doença de Wilson na RNM?

A

Gânglios da base, tálamo e mesencéfalo

107
Q

Qual o sinal típico da doença de Wilson na RNM

A

Sinal do panda gigante, no mesencéfalo

108
Q

Qual é a tríade clínica da doença de huntington?

A

1) Sintomas psiquiátricos
2) Movimentos coreiformes
3) Sintomas psiquiátricos

109
Q

O padrão de herança da Doença de Huntington é

A

Autossômica dominante

110
Q

Qual a mutação presente na doença de Huntington?

A

Expansão do trinucleotídeo CAG no cromossomo 4

111
Q

Quais outros achados são vistos na doença de Huntington forma juvenil?

A

1) Parkinsonismo
2) Mioclonias

112
Q

Como é a apresentação da Doença de Huntington no quesito idade entre gerações?

A

Fenômeno de antecipação (aparece mais cedo na geração seguinte)

113
Q

Quais os achados na RNM de um paciente com Doença de Huntington?

A

Atrofia de putâmen e caudado

114
Q

A Coreia é melhor manejada com uso de medicações de que classe?

A

Bloqueadores dopaminérgicos

115
Q

Idade de início de 30-40 anos, com quadro de coreia, distonia de língua em protusão, comportamento de auto-mutilação, declínio cognitivo, demência, disartria, oftalmoplegia, sintomas neuropsiquiátricos, pensar em?

A

Coreia-acantocitose

116
Q

Qual é a mutação vista na coreia-acantocitose?

A

Mutação no gene VPS13A

117
Q

A neuroacantocitose relacionada a betalipoproteinemia tem como marca clínica

A

1) Baixo colesterol sérico
2) Disabsorção de vitamina E

118
Q

Quais a forma de neuroacantocitose que levam a baixo nível de colesterol sérico, com absorção adequada de vitamina E?

A

Hipoprebetalipoproteinemia, acantocitose, retinite pigmentosa e degeneração pálida (síndrome HARP).

119
Q

Qual a mutação evidenciada na Atrofia dentatorrubro-palidoluisiana?

A

Autossômica dominante relacionada a expansão do trinucleotídeo CAG no cromossomo 12

120
Q

Qual o quadro clínico evidenciado na Atrofia dentatorrubro-palidoluisiana?

A

Início da quarta década de vida, com coreoatetose, mioclonia, distonia, epilepsia, déficit cognitivo, parkinsonismo e tremor.

121
Q

Qual a mutação evidenciada na Síndrome de Lesch–Nyhan?

A

Mutação recessiva ligada ao X no gene HGPRT

122
Q

Qual a alteração metabólica presente na síndrome de Lesch–Nyhan?

A

Alteração no metabolismo da purina, levando a hiperuricemia

123
Q

Quais as alterações clínico-laboratoriais evidenciados na Síndrome de Lesch–Nyhan?

A

Coreoatetose, demência, sintomas neuropsiquiátricos, comportamento de auto-mutilação e aumento de ácido úrico sérico.

124
Q

Uma lesão em qual estrutura levaria a um hemibalismo contralateral?

A

Núcleo subtalâmico

125
Q

Hemibalismo geralmente responde a qual tipo de tratamento?

A

Anti-dopaminérgico

126
Q

A discinesia tardia está associada mais tipicamente a qual medicação?

A

Antipsicóticos TÍPICOS, e menos frequentemente aos atípicos

127
Q

Quais os possível tratamentos da discinesia tardia?

A

1) Benzodiazepínicos
2) Tetrabenazina (reduz dopamina sem antagonizar receptor dopaminérgico)
3) Amantadina (menos evidência)

128
Q

Qual o tratamento para distonia aguda relacionada ao uso de antipsicótico?

A

Cessar o uso de antipsicótico e iniciar anticolinérgico ou antihistamínico

129
Q

Deve-se suspender abruptamente o antipsicótico na discinesia tardia?

A

Não, pois pode piorar a discinesia. Deve-se fazer o desmame lento ou troca por agente atípico.

130
Q

O que é uma distonia segmentar?

A

Quando acomete dois segmentos contíguos

131
Q

O que é a distonia generalizada?

A

Quando acomete dois segmentos contíguos + outra parte do corpo

132
Q

O que é a distonia multifocal?

A

Quando acomete membros não contíguos

133
Q

A distonia primária generalizada é herança …

A

Autossômica dominante

134
Q

Paciente criança que inicia com distonia de ação em membro, evoluindo a acometimento de tronco e outras partes do corpo sem resposta a levodopa, pensar em?

A

Distonia primária generalizada

135
Q

Qual o tratamento farmacológico para distonia primária generalizada?

A

Anticolinérgicos e benzodiazepínicos

136
Q

O que é a síndrome de Segawa?

A

Distonia levodopa responsiva

137
Q

A síndrome de Segawa apresenta piora da distonia com qual padrão?

A

No período da tarde/noite

138
Q

A síndrome de Segawa geralmente é responsiva a ______(altas/baixas) doses de levodopa.

A

Baixas

139
Q

Distonia que se inicia na infância, principalmente em meninas, com característica de piora ao final da tarde/noite, pensar em?

A

Distonia levodopa responsiva

140
Q

Distonia tarefa-específica isolada tem tendência a generalização em sua evolução?

A

Não

141
Q

Quais as características a Ataxia Episódica tipo I?

A
  • Episódios de ataxia em associação com espasmos faciais que podem ser mioquimia (movimentos musculares ondulantes) ou neuromiotonia
  • Ocorrem várias vezes por dia, duram segundos a minutos
  • Podem ser desencadeados por startle, movimento ou exercício.
142
Q

Qual a mutação da Ataxia Episódica tipo 1?

A

Mutação no canal de potássio KCNA1

143
Q

Qual o tratamento para ataxia episódica tipo I?

A

Anticonvulsivantes (carbamazepina)

144
Q

Quais as características clínicas da ataxia episódica tipo II?

A
  • Ataxia + sintomas de tronco encefálico (disartria, nistagmo), SEM espasmos faciais.
  • Duram minutos a horas
  • Ocorre uma vez ao dia ou ao mês
  • Desencadeado por stress ou álcool
145
Q

Qual a mutação na ataxia episódica tipo II?

A

CACN1A4

146
Q

Qual o tratamento para ataxia episódica tipo II?

A

Inibidor da anidrase carbônica (acetazolamida)

147
Q

A ataxia episódica tipo III é de herança _____

A

Autossômica dominante

148
Q

Qual a clínica da ataxia episódica tipo III?

A

Ataxia + tinnitus + vertigem

(No intercrises pode ter mioquimia)

149
Q

Qual o tratamento da ataxia episódica tipo III?

A

Acetazolamida

150
Q

Qual a clínica da ataxia episódica tipo IV?

A

Ataxia + alterações de motricidade ocular, podendo ser desencadeada por movimentos cefálicos bruscos.

151
Q

Início na quarta ou quinta década de aumento do tônus ​​afetando predominantemente os músculos axiais, incluindo os paravertebrais, levando a lordose lombar exagerada, além dos músculos abdominais, levando a um abdome em “tábua”. Os membros mais tarde ficam envolvidos. Ocorrem espasmos superpostos em resposta à ansiedade ou excitação, assim como uma resposta de startle exagerada. Qual a hipótese diagnóstica?

A

Stiff-person syndrome

152
Q

O Stiff-person Syndrome pode estar associado a qual etiologia?

A

Autoimune ou paraneoplásica

153
Q

Qual o autoanticorpo presente nos casos de Stiff-person de etiologia autoimune?

A

Anti-GAD

154
Q

Qual o tratamento para o Stiff-person syndrome?

A

Benzodiazepínicos e baclofeno

155
Q

A herança da doença de Friedreich é _____

A

Autossômica recessiva

156
Q

Qual a síndrome clínica da doença de Friedreich?

A

Ataxia cerebelar + neuropatia + achados de primeiro neurônio

157
Q

Qual a mutação presente na doença de Friedreich?

A

Expansão do trinucleotídeo GAA no gene da frataxina no cromossomo 9

158
Q

A ataxia-telangiectasia é de herança ______

A

Autossômica recessiva

159
Q

Qual é a apresentação clínica da ataxia-telangiectasia?

A

Neuropatia + ataxia + alteração de motricidade ocular extrínseca com inabilidade de mover os olhos sem mover a cabeça + telangiectasia de conjuntiva e outras áreas.

160
Q

Pacientes com ataxia-telangiectasia estão mais predispostos a apresentar

A

Infecções e imunodeficiência com hipogamaglobulinemia.

161
Q

Qual a mutação presente na ataxia-telangiectasia?

A

Mutação no ATM do cromossomo 11

162
Q

Qual a alteração sérica marcadora de ataxia-telangiectasia?

A

Aumento de alfafetoproteína

163
Q

As ataxias espinocerebelares são predominantemente de herança ________

A

Autossômica dominante

164
Q

Qual a mutação mais comum nas ataxias espinocerebelares?

A

Expansão do CAG

165
Q

Quais são as características comuns dentre as ataxias espinocerebelares?

A

Tipicamente presente na terceira a quinta décadas de vida, mas pode se apresentar em qualquer idade.

Ataxia progressiva do tronco e dos membros, muitas vezes com espasticidade associada e outros achados do neurônio motor superior.

166
Q

A síndrome de tremor-ataxia do X frágil decorre de herança de padrão

A

Ligado ao X

167
Q

A síndrome de tremor-ataxia do X frágil decorre de mutação

A

Expansão do CGG associado ao gene FMR1 ligado ao X, em uma repetição de 55-200.

168
Q

Qual o quadro clínico da síndrome de tremor-ataxia do X frágil?

A

Tremor, ataxia, parkinsonismo, disautonomia e declínio cognitivo.

169
Q

Qual história familiar da pistas do diagnóstico de síndrome de tremor-ataxia do X frágil?

A

História de retardo mental na família

170
Q

Qual o achado no exame de imagem da síndrome de tremor-ataxia do X frágil?

A

RNM com hiperintensidade em cerebelo e pedúnculo cerebelar inferior em T2

171
Q

Xantomatose cerebrotendínea é de herança

A

Autossômica recessiva

172
Q

Qual a alteração metabólica presente da xantomatose cerebrotendínea?

A

Defeito na enzima 27-sterol hidroxilase, levando a deposição de colesterol e colestanol nos mais diversos tecidos, como: cérebro, tendões, olhos, e pulmões.

173
Q

Quais são os sintomas da xantomatose cérebrotendínea?

A

Sintomas neurpsiquiátricos (cognitivos e comportamentais), ataxia de membros e tronco, xantomatose tendínea (especialmente Aquileu), parkinsonismo, diarreia, neuropatia e catarata.

174
Q

Como se faz o diagnóstico de xantomatose cérebrotendínea?

A

Dosagem de colestanol sérico

175
Q

Qual o tratamento para xantomatose cérebrotendínea?

A

Ácido quenodesoxicólico

176
Q

A doença de Machado Joseph (SCA 3) se dá por qual mutação?

A

Expansão do CAG no cromossomo 14

177
Q

Paciente com tremor de alta frequência em pernas ao se levantar, com instabilidade, que melhora ao permanecer de pé com apoio, deambulando normalmente depois, pensar em que diagnóstico?

A

Tremor ortostático

178
Q

Calcificação de núcleos da base e cerebelo bilateralmente, pensar em

A

Doença de Fahr (calcinose estriopalidodentada)

179
Q

Qual a etiologia da calcinose estriopalidodentada (Doença de Fahr)?

A

1) Idiopática
2) Familiar autossômica recessiva ou dominante
3) Hiperparatireoidismo
3) Hipoparatireoidismo

180
Q

Quais são as alfa-sinucleinopatias?

A
  • Doença de Parkinson (DP)
  • Atrofia de Múltiplos Sistemas (AMS)
  • Demência por corpúsculos de Lewy (DCL)
181
Q

Quais são as taupatias?

A
  • Demência frontotemporal (DFT)
  • Degeneração córticobasal (DCB)
  • Paralisia supranuclear progressiva (PSP)
182
Q

O que é avaliado no DATscan SPECT?

A

A quantidade de receptores dopaminérgicos pré-sinápticos

183
Q

O DATscan SPECT pode ser usado no diagnóstico de doença de Parkinson?

A

Sim, pois por avaliar os receptores dopaminérgicos pré-sinápticos, se estiverem reduzidos indicam DP.

184
Q

Qual é o quadro clínico de um paciente com NBIA?

A

1) Distúrbios do movimento (parkinsonismo, discinesia, distonia)
2) Atraso no desenvolvimento neuropsicólogo
3) Ataxia, crises epilépticas e espasticidade
4) RNM em T2 com hipointensidade em globo pálido (mais comum)

185
Q

Qual o subtipo mais comum de NBIA?

A

Neurodegeneração associado a pantenato-kinase 2 (PKAN)

186
Q

Qual a imagem típica da neurodegeneração associada a pantenato-kinase 2 (PKAN)?

A

1) Hipointensidade em globo pálido com hiperintensidade central (eye of the tiger)
2) Hipointensidade em substância nigra ou núcleo denteado no cerebelo

187
Q

Qual a mutação associada a Neurodegeneração associada a PLA2G6 (PLAN)?

A

Gene da fosfolipase PLA2G6

188
Q

Qual outra doença associada a mutação da fosfolipase PLA2G6, além da Neurodegeneração associada a PLA2G6 (PLAN)?

A

Distrofia neuraxonal

189
Q

Qual o achado de imagem mais proeminente na Neurodegeneração associada a PLA2G6 (PLAN)?

A

RNM com atrofia cerebelar

190
Q

A Neurodegeneração associada a PLA2G6 (PLAN) é um tipo de __________

A

NBIA

191
Q

As NBIAs estão em sua maioria associado a alteração no metabolismo de _______ e _______

A

Lipídios e ferro

192
Q

Qual o achado típico na imagem da Neurodegeneração associada à proteína da membrana mitocondrial (MPAN)?

A

1) Hipointensidade em globo pálido, com possível linha hiperintensa local
2) Hipointensidade em substância negra

193
Q

Qual a imagem típica relacionada a Neurodegeneração associada à proteína beta propulsora (BPAN)?

A

Hiperintensidade circundando a subtância nigra em T1

194
Q

Qual a clínica evidenciada na Neurodegeneração associada à proteína beta propulsora (BPAN)?

A

1) Regressão neuropsicomotra
2) Encefalopatia
3) Distúrbios do movimento

195
Q

A neuroferritinopatia se dá por mutação em

A

Ferritina de cadeia leve

196
Q

Qual o achado de imagem da neuroferritinopatia?

A

Deposição de ferro no globo pálido, caudado, córtex e putâmen

197
Q

A neuroferritinopatia tem maior propensão a se apresentar em que faixa etária?

A

Adultos

198
Q

A acerulopasminemia tem padrão de herança

A

Autossômica recessiva

199
Q

Qual o achado de imagem evidenciado na aceruloplasminemia?

A

Deposição de ferro no caudado, putâmen, núcleo rubro e tálamo.

200
Q

A aceruloplasminemia geralmente se manifesta em qual faixa etária?

A

Mais avançada

201
Q

A Neurodegeneração associada à hidroxilase de ácidos graxos (FAHN) está relacionada a qual mutação?

A

Mutação no gene da hidroxilase de ácidos graxos

202
Q

A Síndrome de Kufor-Rakeb está relacionada a qual mutação?

A

Mutação no gene ATP13A2

203
Q

Qual sinais clínicos indicariam para o possível diagnóstico de Síndrome de Kufor-Rakeb em uma NBIA?

A

espasmos distônicos oculogíricos e minimioclonias faciais-fauciais dos dedos

204
Q

Kernicterus cursa com qual alteração em exame de imagem?

A

Hiperintensidade em globo pálido no T2

205
Q

Qual o sinal visto na imagem de uma coreia secundária a uma hiperglicemia não cetótica?

A

RNM com hiperintensidade em estriado no T1

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