Distúrbios Do Movimento Flashcards
O estriado é composto por
Caudado e putâmen
A maioria das projeções corticais para os gânglios da base tem como destino o _______
Estriado
O estriado recebe projeções de quais topografias?
Tálamo, subtância nigra, tronco encefálico e córtex
O núcleo lentiforme é composto por
Putâmen e globo pálido
O globo pálido é dividido em quantas porções?
Duas: interna e externa
A maioria das vias eferentes dos gânglios da base emergem de onde?
Globo pálido INTERNO e substância nigra pars reticulata
As vias eferentes dos gânglios da base emergem do globo pálido interno em direção ao __________
Núcleos talâmicos ventrolateral e ventroanterior
As vias eferentes dos gânglios da base para o tálamo são _______(inibitórias/excitatórias)
Inibitórias
Nas vias dos gânglios da base, o estriado (caudado e putâmen) levam estímulo _________(inibitório/excitatório) ao globo pálido.
Inibitório
Nas vias dos gânglios da base, o córtex manda estímulo ________ (excitatório/inbitório) para o estriado
Excitatório
A via direta dos gânglios da base envolve quais estruturas?
- Estriado (Putâmen e caudado)
- Globo pálido interno
- Substância nigra pars reticulata
- Tálamo
Qual o efeito final da via direta dos gânglios da base?
Desinibição talâmica e aumento de eferência para o córtex
Do quais estruturas é composta a via indireta dos gânglios da base?
- Estriado (putâmen e caudado)
- Globo pálido externo
- Núcleo subtalâmico
- Globo pálido interno
- Tálamo
Na via indireta dos gânglios da base, o globo pálido externo emite um sinal ______(inibitório/excitatório) sobre o núcleo subtalâmico
Inibitório
Na via indireta dos gânglios da base, o núcleo subtalâmico emite um sinal ______(inibitório/excitatório) sobre o globo pálido interno
Excitatório
A via indireta dos gânglios da base tem como efeito final a
Inibição talâmica e redução da eferência para o córtex
A substância nigra possui alta densidade de neurônios _________
Dopaminérgicos
A substância nigra pars compacta tem qual efeito sobre as vias direta e indireta dos gânglios da base?
INibe a INdireta
Excita a direita
Qual é o efeito da via direta e indireta dos núcleos da base sobre a atividade tálamo-cortical?
INdireta INibe
Direta aumenta
Distúrbios do movimento hipercinéticos são resultado de uma menor ação da via ______(direta/indireta) dos gânglios da base.
Indireta
Distúrbios do movimento hipocinéticos são resultado de uma menor ação da via ______(direta/indireta) dos gânglios da base.
Direta
A bradicinesia observada na doença de parkinson ocorre por degeneração de qual estrutura?
Substância nigra pars compacta, que tem função de estimular o movimento, inibindo a via indireta e estimulando a via direta dos gânglios da base.
Quais são os receptores envolvidos na via direta em indireta dos gânglios da base?
Direta: D1
Indireta: D2
Qual o maior neurotransmissor excitatório nos gânglios da base?
Glutamato
Qual o principal neurotransmissor inibitório nos gânglios da base?
GABA
Como é feito o diagnóstico clínico da doença de Parkinson?
Alterações motoras maiores: bradicinesia associado a tremor E/OU rigidez
Quais são os achados que suportam o diagnóstico de doença de Parkinson?
Hiposmia, resposta a terapia dopaminérgica e discinesia induzida por levodopa.
Quais são os red flags em um quadro de parkinsonismo, que fazem pensar em PSP?
- Paralisia da mirada superior do olhar
- Quedas frequentes no início do quadro (>1/ano já nos primeiros 3 anos)
- Progressão rápida a cadeira de rodas em até 5 anos do início do quadro
- Sinais piramidais inexplicados
- Bilateralidade desde o início do quadro
Quais são os red flags em um quadro de parkinsonismo, que fazem pensar em MSA?
- Sinais e sintomas cerebelares associados
- Disfunção disautonômica grave em até 5 anos do início
- Sintomas bulbares proeminentes e precoces
- Disfunção respiratória inspiratória com estridor
- Sinais piramidais inexplicados
- Bilateralidade desde o início do quadro
- Rápida progressão a cadeira de rodas em até 5 anos do quadro
- Anterocolo desproporcional em até 10 anos
Quais são os red flags em um quadro de parkinsonismo, que fazem pensar em tremor essencial?
Ausência de progressão de sintomas motores por 5 anos
Ausência de sintoma não motores
Quais são os red flags em um quadro de parkinsonismo, que fazem pensar em Parkinsonismo vascular?
Acometimento somente de membros inferiores por mais de 3 anos
Quais são as características do tremor na doença de parkinson?
- Tremor de repouso
- Média amplitude 4-6Hz
- Em contar moedas
- Mais distal do que proximal
- Também pode ocorrer em: Pernas, queixo, mandíbula.
- Pode haver tremor postural com fenômeno de reemergência
Qual a diferença do tremor postural da doença de parkinson e do tremor essencial?
Parkinson tem fenômeno de reemergência, ou seja, uma latência de alguns segundos antes do tremor iniciar ao adquirir uma postura, já o tremor essencial não tem essa latência.
A perda do reflexo postural está presente na doença de parkinson?
Sim, mas somente em fases mais avançadas
O que é o período on e off no parkinson?
On: Quando o paciente sente que os sintomas estão bem controlados
Off: Quando o paciente sente que os sintomas não estão bem controlados
O que é o freezing na doença de parkinson?
É o freezing de marcha, quando ocorre a inabilidade de se mover para frente mesmo que haja a intenção para tal.
Como é a alteração cognitiva nas fases avançadas da doença de parkinson?
Acometimento de memória, visuoespacial e frontal/executivo, MAS NÃO de linguagem.
Quais são os sintomas não motores que podem estar presentes na doença de parkinson?
- Dor articular (pela rigidez)
- Constipação
- Cãibra do pé distônico
- Urgência urinária e noctúria por disfunção disautonômica
- Hipotensão ortostática
- Distúrbio comportamental do sono REM
Quais antidepressivos devem ser evitados em pacientes com doença de parkinson em tratamento?
Inibidores não seletivos da monoaminoxidase (IMAOs): Isocarboxazida, Moclobemida, Fenelzina, Selegilina e Tranilcipromina
Qual a principal diferença da demência por corpúsculos de Lewy(DCL) e a demência por doença de parkinson?
DCL: sintomas antecedem ou ocorrem em até 1 ano do início dos sintomas motores parkinsoniano
Demência pelo parkinson: Ocorre a partir de 1 ano do início de sintomas do parkinson
Na patofisiologia da doença de Parkinson, ela ocorre por qual motivo?
Degeneração de neurônios dopaminérgicos na subtância nigra pars compacta
A doença de parkinson é classificada como uma
Alfassinucleinopatia
Qual é o marco histopatológico da doença de parkinson?
Presença de depósito intracitoplasmática de corpos de Lewy
A maioria dos casos de doença de parkinson é ______(esporádico/familiar)
Esporádico
Qual o mecanismo de ação do Entacapone?
Inibidor da COMT
Qual é a fução da COMT?
Metabolizar a dopamina
Qual a é intuito de utilizar um inibidor da COMT no tratamento de Parkinson?
Aumenta a meia-vida da dopamina por inibir o seu metabolismo pela COMT
O que é a levodopa?
Precursor da dopamina
Como a levodopa é transformada em dopamina?
Central e perifericamente através da enzima dopa-descarboxilase
Qual o mecanismo de ação da carbidopa?
Inibe a dopa-descarboxilase PERIFÉRICA, inibindo a conversão periférica da levodopa em dopamina, mas não a central, assim reduzindo os efeitos colaterais da medicação.
Qual é o mecanismo de ação de agonistas dopaminérgicos como ropirinol e pramipexol?
Agonistas dopaminérgicos nos receptores D2 e D3
Qual a função da monoamino oxidase do tipo B?
Metabolismo da dopamina
Qual o mecanismo de ação da selegilina e rasagilina?
Inibição da monoamino oxidase do tipo B (MAOB)
Qual o mecanismo de ação o triexifenidil?
Anticolinérgico
Qual o mecanismo de ação da Amantadina?
Efeito antiglutamatérgico, aumentando a liberação de dopamina na fenda pré-sináptica e reduzindo sua recaptação.
Agonistas dopaminérgicos podem levar a comportamentos impulsivos em quais pacientes?
TODOS, mesmo os sem antecedente psiquiátrico
Em qual perfil de pacientes o uso de triexifenidil deve ser evitado?
Idosos, pois o efeito anticolinérgico pode ter repercussões cognitivas
As discinesias em uso de levodopa estão relacionados ao que na posologia?
Tempo e dose utilizada, quando maiores, maior o risco de discinesia
Qual o efeito colateral clássico da Selegilina?
Insônia, por ser metabolizada em metanfetamina
Quais os possíveis efeitos colaterais de agonistas dopaminérgicos como Ropirinol e Pramipexol?
- Sedação
- Edema de membros inferiores
- Problemas com controle de impulso
A indicação de DBS pode ter benefício em qual perfil de pacientes com Doença de Parkinson?
Pacientes levodopa responsivos, mas que com o passar do tempo passaram a ter menos resposta ou efeitos colaterais em excesso ao uso da medicação
O DBS atua em quais sintomas da doença de Parkinson?
Tremor, bradicinesia e rigidez levodopa responsivos
Quais são as três indicações clássicas do DBS?
- Período off muito limitante e que ocupa mais de 20% do dia acordado
- Tremor não controlado apesar de terapia otimizada
- Efeitos colaterais excessivos em utilização de medicação otimizada
Qual é o único sintomas do Parkinson, que mesmo refratário a levodopa pode responder ao DBS?
Tremor de repouso
Quais são os dois alvos de estimulação do DBS?
- Núcleo subtalâmico
- Globo pálido interno
Qual a faixa etária de início de sintomas da Paralisia supranuclear progressiva (PSP)?
65 anos
A PSP é causada pelo acúmulo da proteína _______
Tau
Quais são as doenças genéticas que devem ser lembrada em casos de PSP de início precoce?
- Síndrome de Kufor-Rakeb
- Algumas Ataxias espinocerebelares (1,2,3,7,17)
- Niemann-Pick tipo C
Qual a característica mais específica da PSP?
Lentidão seletiva vertical do movimento sacádico da mirada ocular, especialmente para baixo.
Paralisia supranuclear da mirada ocular associado a instabilidade e quedas ou pull-test positivo nos primeiros três ano de quadro, pensar em?
PSP
Quais são os sinais radiológicos encontrados na PSP?
Sinais de atrofia mesencefálica
- RNM sagital: Sinal de beija-flor
- RNM axial: Sinal do Mickey-mouse
Qual a diferença do parkinsonismo da PSP para a Doença de Parkinson?
PSP tende a ser mais simétrico e responder menos a levodopa.
Quais as diferenças entre AMS e PSP?
- AMS: Anterocolo, Disautonomia e ataxia
- PSP: Retrocolo, sem Disautonomia e na maioria das vezes sem ataxia
Quais são as três variante de AMS?
- AMS-A: Disautonomia mais proeminente
- AMS-P: Sintomas parkinsonianos mais proeminentes
- AMS-C: Sintomas cerebelares mais proeminentes
O que diferencia a AMS da Doença de Parkinson na história?
- Sintomas autonômicos mais precoces e graves
- Quedas nos primeiros anos de quadro
- Resposta frustra a levodopa
Quais são as manifestações da disautonomia na AMS?
- Hipotensão ortostática
- Incontinência urinária
- Impotência
Qual é-o sintoma potencialmente fatal da AMS?
Distonia laríngea
Quais são dois sinais típicos da AMS na RNM?
- Hot-cross-buns sign (achado em formado de cruz na ponta no corto axial)
- Putaminal ring: hipointensidade putaminal (deposição de ferro)
A AMS se dá por qual mecanismo?
Acúmulo de alfa-sinucleína intracitoplasmático
Quais são os três critérios essenciais para o estabelecimento do diagnóstico de AMS?
- Disfunção autonômica
- Síndrome cerebelar
- Resposta frustra a levodopa
Quais são os critérios de suporte de AMS?
- Progressão rápida dentro de 3 anos do início motor
- Instabilidade postural moderada a grave dentro de 3 anos do início motor
- Distonia craniocervical induzida ou exacerbada por L-dopa na ausência de discinesia dos membros
- Deficiência grave da fala dentro de 3 anos do início motor
- Disfagia grave dentro de 3 anos do início motor
- Sinal inexplicável de Babinski
- Tremor postural ou cinético mioclônico espasmódico
- Deformidades posturais
Qual a alteração que leva a síndrome córtico-basal?
Deposição de Tau-fosforilada
O que diferencia a PSP e a DCB na patologia, se ambas decorrem da tau fosforilada?
-PSP: Astrócitos em tufos
-DCB: Placas astrocitárias
Quais os critérios diagnósticos para DCB?
Apresentação assimétrica de pelo menos dois dos seguintes:
- Rigidez, distonia, acinesia ou distonia de membro
Associados a dois dos seguintes:
- Apraxia orofacial ou de membro
- Déficit sensorial cortical (agrafestesia, astereognosia, incapacidade de distinguir entre dois pontos)
- Membro alenígena
Na intoxicação por qual metal pode levar a parkinsonismo?
Manganês
Quais os sintomas que podem ser observados na intoxicação por manganês?
- Sintomas psiquiátricos
- Parkinsonismo
- Cock walk (marcha do galo): Marcha com os dedos dos pés, e com os ombros fletidos
O parkinsonismo vascular geralmente ocorre por qual mecanismo?
Múltiplas lacunas nos gânglios da base
Paciente hipertenso e dislipidêmico, com infarto prévio, desenvolve rigidez e bradicinesia de ambos os membros inferiores, poupando membros superiores, com instabilidade postural e incontinência urinária, além de quadro cognitivo associado, qual o provável diagnóstico?
Parkinsonismo vascular
Quais são os achados geralmente relacionados ao parkinsonismo vascular?
- Acometimento de membros inferiores predominantemente
- Rigidez e bradicinesia, sem tanto tremor
- Instabilidade postural
- Incontinência
- Demência
Quais as características clínicas do tremor essencial?
Tremor bilateral (mas pode ser assimétrico), de 4-8Hz, postural, que pode ou não tem componente cinético.
Tremor essencial tem padrão de herança genética?
Sim, autossômico dominante
O tremor essencial melhora com a ingestão de qual subtância?
Álcool
O tremor essencial continua durante o sono?
Não
Qual a característica do tremor fisiológico exacerbado?
Tremor postural, 7-12Hz, que raramente compromete funcionalidade
Qual a característica do tremor de Holmes (rubral)?
Baixa frequência, ocorrendo em repouso, com aspecto postural e de ação.
O tremor rubral (de Holmes) se da por lesão em qual estrutura?
Núcleo denteado do cerebelo ou pedúnculo cerebelar superior
Quais são as opções terapêuticas para tremor essencial?
Propranolol, topiramato, gabapentina ou diazepam
Quais as características da síndrome de Tourette?
Um tic vocal e um motor (não necessariamente coincidentes) que se iniciam antes dos 18 anos e ocorrem por mais de 1 ano
Qual a primeira linha de tratamento para Tourette?
Terapia comportamental com ou sem clonidina
Qual a segunda linha de tratamento de Tourette?
Topiramato, IRSS e relaxantes musculares como baclofeno
Qual a terceira linha de tratamento de Tourette?
Antipsicóticos típicos e atípicos
A doença de Wilson tem padrão de herança…
Autossômica recessiva
A doença de Wilson se da por mutação onde?
No gene codificador da enzima transportadora de cobre ATP7B
Como deve ser investigada a Doença de Wilson?
- Ceruloplasmina sérica
- Cobre urinário de 24h
- Lâmpada de fenda (avaliação de anéis de Keyser-Fleischer)
Quais os sintomas neurológicos comuns da Doença de Wilson?
Distonia, Coreia, Ataxia, Tremor, Parkinsonismo
Em quais áreas podem ser notadas alterações na doença de Wilson na RNM?
Gânglios da base, tálamo e mesencéfalo
Qual o sinal típico da doença de Wilson na RNM
Sinal do panda gigante, no mesencéfalo
Qual é a tríade clínica da doença de huntington?
1) Sintomas psiquiátricos
2) Movimentos coreiformes
3) Sintomas psiquiátricos
O padrão de herança da Doença de Huntington é
Autossômica dominante
Qual a mutação presente na doença de Huntington?
Expansão do trinucleotídeo CAG no cromossomo 4
Quais outros achados são vistos na doença de Huntington forma juvenil?
1) Parkinsonismo
2) Mioclonias
Como é a apresentação da Doença de Huntington no quesito idade entre gerações?
Fenômeno de antecipação (aparece mais cedo na geração seguinte)
Quais os achados na RNM de um paciente com Doença de Huntington?
Atrofia de putâmen e caudado
A Coreia é melhor manejada com uso de medicações de que classe?
Bloqueadores dopaminérgicos
Idade de início de 30-40 anos, com quadro de coreia, distonia de língua em protusão, comportamento de auto-mutilação, declínio cognitivo, demência, disartria, oftalmoplegia, sintomas neuropsiquiátricos, pensar em?
Coreia-acantocitose
Qual é a mutação vista na coreia-acantocitose?
Mutação no gene VPS13A
A neuroacantocitose relacionada a betalipoproteinemia tem como marca clínica
1) Baixo colesterol sérico
2) Disabsorção de vitamina E
Quais a forma de neuroacantocitose que levam a baixo nível de colesterol sérico, com absorção adequada de vitamina E?
Hipoprebetalipoproteinemia, acantocitose, retinite pigmentosa e degeneração pálida (síndrome HARP).
Qual a mutação evidenciada na Atrofia dentatorrubro-palidoluisiana?
Autossômica dominante relacionada a expansão do trinucleotídeo CAG no cromossomo 12
Qual o quadro clínico evidenciado na Atrofia dentatorrubro-palidoluisiana?
Início da quarta década de vida, com coreoatetose, mioclonia, distonia, epilepsia, déficit cognitivo, parkinsonismo e tremor.
Qual a mutação evidenciada na Síndrome de Lesch–Nyhan?
Mutação recessiva ligada ao X no gene HGPRT
Qual a alteração metabólica presente na síndrome de Lesch–Nyhan?
Alteração no metabolismo da purina, levando a hiperuricemia
Quais as alterações clínico-laboratoriais evidenciados na Síndrome de Lesch–Nyhan?
Coreoatetose, demência, sintomas neuropsiquiátricos, comportamento de auto-mutilação e aumento de ácido úrico sérico.
Uma lesão em qual estrutura levaria a um hemibalismo contralateral?
Núcleo subtalâmico
Hemibalismo geralmente responde a qual tipo de tratamento?
Anti-dopaminérgico
A discinesia tardia está associada mais tipicamente a qual medicação?
Antipsicóticos TÍPICOS, e menos frequentemente aos atípicos
Quais os possível tratamentos da discinesia tardia?
1) Benzodiazepínicos
2) Tetrabenazina (reduz dopamina sem antagonizar receptor dopaminérgico)
3) Amantadina (menos evidência)
Qual o tratamento para distonia aguda relacionada ao uso de antipsicótico?
Cessar o uso de antipsicótico e iniciar anticolinérgico ou antihistamínico
Deve-se suspender abruptamente o antipsicótico na discinesia tardia?
Não, pois pode piorar a discinesia. Deve-se fazer o desmame lento ou troca por agente atípico.
O que é uma distonia segmentar?
Quando acomete dois segmentos contíguos
O que é a distonia generalizada?
Quando acomete dois segmentos contíguos + outra parte do corpo
O que é a distonia multifocal?
Quando acomete membros não contíguos
A distonia primária generalizada é herança …
Autossômica dominante
Paciente criança que inicia com distonia de ação em membro, evoluindo a acometimento de tronco e outras partes do corpo sem resposta a levodopa, pensar em?
Distonia primária generalizada
Qual o tratamento farmacológico para distonia primária generalizada?
Anticolinérgicos e benzodiazepínicos
O que é a síndrome de Segawa?
Distonia levodopa responsiva
A síndrome de Segawa apresenta piora da distonia com qual padrão?
No período da tarde/noite
A síndrome de Segawa geralmente é responsiva a ______(altas/baixas) doses de levodopa.
Baixas
Distonia que se inicia na infância, principalmente em meninas, com característica de piora ao final da tarde/noite, pensar em?
Distonia levodopa responsiva
Distonia tarefa-específica isolada tem tendência a generalização em sua evolução?
Não
Quais as características a Ataxia Episódica tipo I?
- Episódios de ataxia em associação com espasmos faciais que podem ser mioquimia (movimentos musculares ondulantes) ou neuromiotonia
- Ocorrem várias vezes por dia, duram segundos a minutos
- Podem ser desencadeados por startle, movimento ou exercício.
Qual a mutação da Ataxia Episódica tipo 1?
Mutação no canal de potássio KCNA1
Qual o tratamento para ataxia episódica tipo I?
Anticonvulsivantes (carbamazepina)
Quais as características clínicas da ataxia episódica tipo II?
- Ataxia + sintomas de tronco encefálico (disartria, nistagmo), SEM espasmos faciais.
- Duram minutos a horas
- Ocorre uma vez ao dia ou ao mês
- Desencadeado por stress ou álcool
Qual a mutação na ataxia episódica tipo II?
CACN1A4
Qual o tratamento para ataxia episódica tipo II?
Inibidor da anidrase carbônica (acetazolamida)
A ataxia episódica tipo III é de herança _____
Autossômica dominante
Qual a clínica da ataxia episódica tipo III?
Ataxia + tinnitus + vertigem
(No intercrises pode ter mioquimia)
Qual o tratamento da ataxia episódica tipo III?
Acetazolamida
Qual a clínica da ataxia episódica tipo IV?
Ataxia + alterações de motricidade ocular, podendo ser desencadeada por movimentos cefálicos bruscos.
Início na quarta ou quinta década de aumento do tônus afetando predominantemente os músculos axiais, incluindo os paravertebrais, levando a lordose lombar exagerada, além dos músculos abdominais, levando a um abdome em “tábua”. Os membros mais tarde ficam envolvidos. Ocorrem espasmos superpostos em resposta à ansiedade ou excitação, assim como uma resposta de startle exagerada. Qual a hipótese diagnóstica?
Stiff-person syndrome
O Stiff-person Syndrome pode estar associado a qual etiologia?
Autoimune ou paraneoplásica
Qual o autoanticorpo presente nos casos de Stiff-person de etiologia autoimune?
Anti-GAD
Qual o tratamento para o Stiff-person syndrome?
Benzodiazepínicos e baclofeno
A herança da doença de Friedreich é _____
Autossômica recessiva
Qual a síndrome clínica da doença de Friedreich?
Ataxia cerebelar + neuropatia + achados de primeiro neurônio
Qual a mutação presente na doença de Friedreich?
Expansão do trinucleotídeo GAA no gene da frataxina no cromossomo 9
A ataxia-telangiectasia é de herança ______
Autossômica recessiva
Qual é a apresentação clínica da ataxia-telangiectasia?
Neuropatia + ataxia + alteração de motricidade ocular extrínseca com inabilidade de mover os olhos sem mover a cabeça + telangiectasia de conjuntiva e outras áreas.
Pacientes com ataxia-telangiectasia estão mais predispostos a apresentar
Infecções e imunodeficiência com hipogamaglobulinemia.
Qual a mutação presente na ataxia-telangiectasia?
Mutação no ATM do cromossomo 11
Qual a alteração sérica marcadora de ataxia-telangiectasia?
Aumento de alfafetoproteína
As ataxias espinocerebelares são predominantemente de herança ________
Autossômica dominante
Qual a mutação mais comum nas ataxias espinocerebelares?
Expansão do CAG
Quais são as características comuns dentre as ataxias espinocerebelares?
Tipicamente presente na terceira a quinta décadas de vida, mas pode se apresentar em qualquer idade.
Ataxia progressiva do tronco e dos membros, muitas vezes com espasticidade associada e outros achados do neurônio motor superior.
A síndrome de tremor-ataxia do X frágil decorre de herança de padrão
Ligado ao X
A síndrome de tremor-ataxia do X frágil decorre de mutação
Expansão do CGG associado ao gene FMR1 ligado ao X, em uma repetição de 55-200.
Qual o quadro clínico da síndrome de tremor-ataxia do X frágil?
Tremor, ataxia, parkinsonismo, disautonomia e declínio cognitivo.
Qual história familiar da pistas do diagnóstico de síndrome de tremor-ataxia do X frágil?
História de retardo mental na família
Qual o achado no exame de imagem da síndrome de tremor-ataxia do X frágil?
RNM com hiperintensidade em cerebelo e pedúnculo cerebelar inferior em T2
Xantomatose cerebrotendínea é de herança
Autossômica recessiva
Qual a alteração metabólica presente da xantomatose cerebrotendínea?
Defeito na enzima 27-sterol hidroxilase, levando a deposição de colesterol e colestanol nos mais diversos tecidos, como: cérebro, tendões, olhos, e pulmões.
Quais são os sintomas da xantomatose cérebrotendínea?
Sintomas neurpsiquiátricos (cognitivos e comportamentais), ataxia de membros e tronco, xantomatose tendínea (especialmente Aquileu), parkinsonismo, diarreia, neuropatia e catarata.
Como se faz o diagnóstico de xantomatose cérebrotendínea?
Dosagem de colestanol sérico
Qual o tratamento para xantomatose cérebrotendínea?
Ácido quenodesoxicólico
A doença de Machado Joseph (SCA 3) se dá por qual mutação?
Expansão do CAG no cromossomo 14
Paciente com tremor de alta frequência em pernas ao se levantar, com instabilidade, que melhora ao permanecer de pé com apoio, deambulando normalmente depois, pensar em que diagnóstico?
Tremor ortostático
Calcificação de núcleos da base e cerebelo bilateralmente, pensar em
Doença de Fahr (calcinose estriopalidodentada)
Qual a etiologia da calcinose estriopalidodentada (Doença de Fahr)?
1) Idiopática
2) Familiar autossômica recessiva ou dominante
3) Hiperparatireoidismo
3) Hipoparatireoidismo
Quais são as alfa-sinucleinopatias?
- Doença de Parkinson (DP)
- Atrofia de Múltiplos Sistemas (AMS)
- Demência por corpúsculos de Lewy (DCL)
Quais são as taupatias?
- Demência frontotemporal (DFT)
- Degeneração córticobasal (DCB)
- Paralisia supranuclear progressiva (PSP)
O que é avaliado no DATscan SPECT?
A quantidade de receptores dopaminérgicos pré-sinápticos
O DATscan SPECT pode ser usado no diagnóstico de doença de Parkinson?
Sim, pois por avaliar os receptores dopaminérgicos pré-sinápticos, se estiverem reduzidos indicam DP.
Qual é o quadro clínico de um paciente com NBIA?
1) Distúrbios do movimento (parkinsonismo, discinesia, distonia)
2) Atraso no desenvolvimento neuropsicólogo
3) Ataxia, crises epilépticas e espasticidade
4) RNM em T2 com hipointensidade em globo pálido (mais comum)
Qual o subtipo mais comum de NBIA?
Neurodegeneração associado a pantenato-kinase 2 (PKAN)
Qual a imagem típica da neurodegeneração associada a pantenato-kinase 2 (PKAN)?
1) Hipointensidade em globo pálido com hiperintensidade central (eye of the tiger)
2) Hipointensidade em substância nigra ou núcleo denteado no cerebelo
Qual a mutação associada a Neurodegeneração associada a PLA2G6 (PLAN)?
Gene da fosfolipase PLA2G6
Qual outra doença associada a mutação da fosfolipase PLA2G6, além da Neurodegeneração associada a PLA2G6 (PLAN)?
Distrofia neuraxonal
Qual o achado de imagem mais proeminente na Neurodegeneração associada a PLA2G6 (PLAN)?
RNM com atrofia cerebelar
A Neurodegeneração associada a PLA2G6 (PLAN) é um tipo de __________
NBIA
As NBIAs estão em sua maioria associado a alteração no metabolismo de _______ e _______
Lipídios e ferro
Qual o achado típico na imagem da Neurodegeneração associada à proteína da membrana mitocondrial (MPAN)?
1) Hipointensidade em globo pálido, com possível linha hiperintensa local
2) Hipointensidade em substância negra
Qual a imagem típica relacionada a Neurodegeneração associada à proteína beta propulsora (BPAN)?
Hiperintensidade circundando a subtância nigra em T1
Qual a clínica evidenciada na Neurodegeneração associada à proteína beta propulsora (BPAN)?
1) Regressão neuropsicomotra
2) Encefalopatia
3) Distúrbios do movimento
A neuroferritinopatia se dá por mutação em
Ferritina de cadeia leve
Qual o achado de imagem da neuroferritinopatia?
Deposição de ferro no globo pálido, caudado, córtex e putâmen
A neuroferritinopatia tem maior propensão a se apresentar em que faixa etária?
Adultos
A acerulopasminemia tem padrão de herança
Autossômica recessiva
Qual o achado de imagem evidenciado na aceruloplasminemia?
Deposição de ferro no caudado, putâmen, núcleo rubro e tálamo.
A aceruloplasminemia geralmente se manifesta em qual faixa etária?
Mais avançada
A Neurodegeneração associada à hidroxilase de ácidos graxos (FAHN) está relacionada a qual mutação?
Mutação no gene da hidroxilase de ácidos graxos
A Síndrome de Kufor-Rakeb está relacionada a qual mutação?
Mutação no gene ATP13A2
Qual sinais clínicos indicariam para o possível diagnóstico de Síndrome de Kufor-Rakeb em uma NBIA?
espasmos distônicos oculogíricos e minimioclonias faciais-fauciais dos dedos
Kernicterus cursa com qual alteração em exame de imagem?
Hiperintensidade em globo pálido no T2
Qual o sinal visto na imagem de uma coreia secundária a uma hiperglicemia não cetótica?
RNM com hiperintensidade em estriado no T1
