Enfermedades Hepaticas De Causa Metabolica Flashcards
Grupo de enfermedades cuya característica es el defecto del gen regulador del metabolismo del hierro , condiciona un depósito tisular de hierro multiorganico y la aparición de complicaciones como cirrosis hepatico , DM , híper pigmentación , artropatia y miocardiopatia
Hemochromatosis primaria
Cromosoma 6
HLA A3 , B14 y B7
Tipos de hemocromatosis
I : 90% , mutación Gen HFE
II: Mutación hemojuvelina 2a , mutación hepcidina 2b
III: Receptor tipo 2 de la transferrina
IV : ferroportina A
Clínica de la hemocromatosis
Inicia en la quinta década de la vida :
- Dolor sordo en hipocondrio derecho , puede haber cirrosis , hepatocarcinoma.
- Pigmentación bronceada de piel
- DM
- Artropatias
- Cardiomiopatia restrictiva
- Hipogonadismo hipogonadotrofico ( disfunción sexual )
Diagnóstico de hemocromatosis
Por medio de biopsia hepatica , Índice de hierro hepatico > 1.9 .
Ferritina(>1000) , transferrina(>45% ) elevadas . Hierro servido > 150
Evidencia de enfermedad hepatica , hierro hepatico > 5,000
En qué pacientes está indicado el cribado para hemocromatosis
En familiares de primer grado de pacientes con enfermedad .
Se realiza con saturación de transferrina y ferritina sericas , si está elevado se debe realizar genotipo ( CD82Y /CD82Y ) si se encuentra es diagnóstico .
Tratamiento de la hemocromatosis
➖Flebotomías repetidas de 500 ml hasta que ferritina serica por debajo de 50ng/ml , posterior flebotomías de mantenimiento .
Sino toleran sangrías administra desferrioxamina vía subcutánea
Si hepatopatia terminal transplante hepatico
Enfermedad congénita y hereditaria autosomica recesiva del cromosoma 13 ( proteína ATP7B ) , caracterizada por un transtorno en el metabolismo del cobre , que consiste en disminución de la incorporación del mismo a la ceruplasmina a nivel hepatico , que conlleva a su acumulación en cerebro e hígado
Enfermedad de Wilson
Clínica de la enfermedad de Wilson
➖Anormalidades neurologicas a partir de los 20 años ( movimientos involuntarios anormales, parkinsonismo , disartria e inestabilidad de la marcha )
➖Alteración de la personalidad , progresa a demencia sin tratamiento .
➖Hepatitis aguda autolimitada o que progresa a fallo hepatico grave
➖ Anemia hemolitica , coombs negativo , enfermedad renal ( urolitiasis, abortos espontáneos )
Diagnóstico de enfermedad de Wilson
Presencia de anillo de Kayser fleischer + Cu urinario > 50 mcg/día + Ceruplasmina de 0 .
La ceruplasmina puede elevarse como reactants de fase aguda y en la toma de anticonceptivos orales
Diagnóstico definitivo de enfermedad de Wilson
Biopsia hepatica
Combinación de fila tipo II de Alzheimer y células de opalski es patognomonico
Técnica de imagen de elección para enfermedad de Wilson
Resonancia magnética 🧲
Permite visualizar lesiones en tamaño , puramente , núcleo dentado .
A nivel mesencefalico característica imagen de cara de oso panda 🐼 a nivel del mesencéfalo
En qué pacientes se realiza cribado en la enfermedad de Wilson
A los individuos familiares de primer grado de paciente con Wilson .
Se realiza por medio de ceruplasmina plasmatica si está por debajo de 20 se realiza biopsia Hepatica , siendo diagnóstica niveles de cobre por arriba de 250mg .
Tratamiento de la enfermedad e Wilson
🟢 Penicilamina + pirodoxina de primera elección , incrementa la excreción de cobre urinario .
♦️causa fiebre , síntomas neurologicos .
🟢Trientine de segunda elección .
♦️Causa anemia siferoblastica y ferropenia
🟢Zinc en pacientes asintomáticos y como mantenimiento después de la detoxificacion . Disminuye absorción de cobre y a nivel hepatico une cobre de manera atóxica.
♦️Causa gastritis e incremento de amilasa y lipasa .
🟢Tetratiomolibdato: quelante más potente , evita su fijación a los tejidos , se emplea si aparece toxicidad con penicilamina
🟢Si hepatopatia terminal ➡️Transplante hepatico
♦️Pueden desarrollar hepatocarcinoma
En qué patología se observa el hígado en nuez moscada ( zonas rojas alternando con zonas pálidas )
Cirrosis cardíaca
Tratamiento de la enfermedad Hepatica grasa no alcoholica
Cambios en el estilo de vida
Tratamiento de la resistencia a la insulina
