ENFERMEDADES DEGENERATIVAS Flashcards
Clasificación principal de las enfermedades degenerativas
- desmielinizantes
- dismielizantes
- asociadas a neoplasia
- metabólicas
- crónico degenerativas raquídeas
Enfermedades desmielinizantes
- esclerosis múltiple
- enfermedad de devic
- mielitis transversa
- colagenopatía vasculares
Enfermedades dismielinizante
Degenerativas: no hay producción de mielina
* esclerosis lateral amiotrófica
Enfermedades asociafad a neoplasias
- síndromes paraneoplásicos
- carcinomatosis
Enfermedades crónico-degenerativas raquídeas
- artritis reumatoide
- canal estrecho adquirido
- mielopatía por radiación
Definición de la enfermedad desmielinizante
Es una alteración principal anatomopatológica en determinados transtornos
Definición de la esclerosis múltiple
Más frecuente y más caracterizada en cuanto a sus aspectos clínicos y radiológicos la enfermedad desmielinizaante de probable etiología autoinmune
* 2do lugar de enfermedad incapacitante entre 18-50 años
Fisiopatología de las enfermedades desmielinizantes
- destrucción de mielina en SNC
- puede causa síndromes meilopáticos crónicos o agudos
Fisiopatología de la esclerosis múltiple
- esclerosis en placas o diseminadas
- afecta la sustancia blanca del encéfalo y médula espainal
- más frecuente en mujeres
- adultos jóvenes 10-59 años
- solo el 3% a los 16 años
Etiopatogenia de la esclerosis múltiples (3 hipótesis)
- infección viral persistente
- presencia de un proceso autoinmune: pérdida de la tolerancia a los antígenos de la mielina
- presencia de fenómeno de mímica molecular entre antígenos virales y proteínas de la mielina
Patología de la esclerosis múltiple
Fases precoses
* infiltrados inflamatorios periventriculares y perivenulares
* compuesta de células plasmática, linfocitos y macrófagos
Progreso de la enfermedad
* células inflamatorias se extienden al parénquima encefálico
* EDEMA
* ruptura de mielina
FINAL
* muerte de la oligocendrología afectada
* degeneración valeriana
Esclerosis múltiple de etiología viral
- lisis directa de los oligodendrocitos
- daño inmunitario de oligodendrocitos
- activación inmune inespecífica → liberación de citocinas → aumento en expresión de MHC o activación inespecífica de LT
Cuadro clínico de la esclerosis múltiple
- adormecimiento o pérdida de la fuerza de algunos de los miembros
- perestesis en los miembros
- a la felxión del cuello → sensación de electricidad que irradia a la columna → SIGNO DE LERMITHE → indica lesión de unión craneoencefálica
- neuritis óptica
- mielitis transversa aguda
- diplopía
- ataxia cerebelosa
- oftalmplejía internuclear
Clínica de las enfermedades desmielinizantes
Mielitis transversa
* primera manifestación clínica de la esclerosis múltiple
* estado agudo → síndrome de sección medular completa
* signo de Lhermitte
Menciona los criterios de Schumacher
- examen neurológico con anormalidad objetiva de la función del SNC
- historia clínica con compromiso de dos omás partes del SNC
- compromiso del SNC con afección de la sustancia blanca
Tipos de esclerosis múltiple en base a los criterios de Schumacher
- EM clinicamente definida: se cumplen los criterios
- EM probable
- EM posible
Que es una EM probable
**EM probable: **
síntomas que evolucionan en forma de exacerbaciones y remisiones pero existe la comprobación de un sólo episodio con compromiso multifocal de la sustancia blanca con recuperación total o parcial
Clínica de la EM posible
Síntomas que evolucionan en forma de exacerbaciones y remisiones sin signos documentados o signos documentados de manera insuficiente para establecer compromiso de más de un área de afectación del SNC
Tipos de esclerosis múltiple
- exacerbación-remisión
- aguda progresiva
- crónica progresiva
- neuromielitis óptica (síndrome de devic)
Generalidades de la enfermedad de Devic
Coexistencia simultánea de
1. mielitis transversa
2. neuritis óptica
¿Qué es un líquido postivo?
bandas oligoclonales positivas en LCR
¿Qué es un PEV positivo?
retraso per onda P100 bien conservada
Enfermedades dismielinizantes
- leucodistrofia metacromática
- alexander
- krabbe
- canavan
- adrenoleucodistrofia ligada al X
Generalidades de la Leucodistrofia metacromática
- transtorno lisosomal
- deficiencia de arilsulfatada alfa → acumulación tóxica en la sustancia blanca
- leucodistrofia más común
- manifestada a los 2-3 años
- variante juvenil y adultos
Neuroimagen de la Leucodistrofia metacromática
- subcortical
- imágenes hiperintensas
Generalidades de la enfermedad de Alexander
- leucoencefalopatía no familiar
- etiología desconocida
- variantes: infantil, neonatal, juvenil y del adulto
- adulto: muy parecido a la esclerosis múltiple
- macrocefalia
Generalidades de la enfermedad de Krabbe
- transtorno lisosomal-deficiencia de la enzima galactocerebrosidad beta-galactosidasa
- cerebro inicialemnte grandes, pequeño y atrófico
Diagnóstico de la enfermedad de Krabbe
DIAGNÓSTICO
* 3-6to mes de vida
* cara dismórfica
* orejas grandes
NEUROIMAGEN
* incremento en la densidad en ganglios basales-tálamo y corona radiada
Generalidades de la adrenoleucodistrofia ligada al X
- transtorno peroxisomal
- elevación en suero de ácidos grasos de cadena larga no metabolizados
- síntomas neurológicos preceden a la insuficiencia adrenal
- inicialmente vía corticoespinal o lemnisco lateral
- desmielinización simétrica y bilateral en la región occipitofrontal
Variantes: afección en médula espinal torácica y nervios periféricos
TIPOS
* neonatal: raro, deficiencia de múltiples enzimas
* ligada al X: más común, defecto de la enzima lignoceroyl coenzima a ligasa
Generalidades de le enfermedad de Canavan
- autosómica recesiva
- deficiencia de N-acetilaspartilasa
- cerebro agrandado
- macroscípicamente aspectos espongiforme-quistes de diferentes tamaños
Desmielinización en:
* sistancia blancaa
* fibras U
Generalidades de la esclerosis lateral amiotrófica
Enfermedad degenerativa
* más frecuentes de las enfermedades de neurona motora
* signos de síndrome motoneurona superior (espasticidad, hiperreflexia y babinski) e inferior (debilidad, atrofia y fasciculaciones)
* hay atrofia muscular progresiva asimétrica
Generalidades de artritis reumatoide
- enfermedad crónico-degenerativa raquídeas
- formación de pannus
- inestabilidad cervical
- luxación de C2
Enfermedades degenerativas metabólicas
- Deficiencia de VitB12 → tabes dorsal: afección en el cordón balnco
- Deficiencia de Vit. E
- Deficiencia de folato
Enfermedades crónico-degenerativas raquídeas
Mielopatía espondilótica
* frecuentes en adultos y ancianos
* generan compresión, causan: herniación discal, hipertrofia ligamentaria y formación de osteofitos
