Endocrinologia

Question 1

Divisão do córtex da suprarrenal e os seus respetivos produtos

Answer 1

Zona Glomerulosa - mineralocorticoides aka aldosterona
Zona Fasciculada - glicocorticoides aka cortisol
Zona Reticular - androgénios aka DHEA (Desidroepiandrosterona), testosterona

Question 2

Produtos da medula da suprarreanal

Answer 2

Catecolaminas (dopamina, noradrenalina e adrenalina)

Question 3

Importância da hora do dia em que se realizam as medições de cortisol

Answer 3

Máximo entre as 8h e as 12h e mínimo entre as 3h e as 4h

Question 4

Proteínas de ligação do cortisol, aldosterona e testosterona

Answer 4

Cortisol - Transcortina (70%), albumina (20%), livre 10%

Aldosterona - Albumina, maioria livre (>90%)

Testosterona - Globulina de ligação aos esteroides sexuais (40%), albumina (55%), livre 5%

Question 5

Patologia das suprarrenais - hiperfunção

Answer 5

Hipercortisolismo (S. Cushing)
Hiperaldosteronismo
Hiperandrogenismos
Feocromocitoma

Question 6

Síndrome de Cushing - sinais e sintomas

Answer 6

Obesidade central, face em lua-cheia, gordura retroescapular, gordura supra-clavicular, gordura epidural, gordura retro-orbitária
Miopatia proximal
Estrias cutâneas purpúreas
Equimoses fáceis
Diabetes Mellitus, insulinorresistência
Hipertrigliceridémia
Osteoporose, osteonecrose da cabeça do fémur/úmero
Hipertensão arterial, hipocalcémia, oligomenorreia, hirsutismo
Acantose nigricans

Question 7

Síndrome de Cushing - causas

Answer 7

Causas exógenas: administração de ACTH ou glicocorticoides

Causas endógenas (produção excessiva de ACTH ou glicocorticoides)
ACTH dependente (85%) - Doença de Cushing (adenoma da hipófise - 90%), carcinoma pulmão de pequenas células e carcinoides torácicos (origem ectópica)

ATCH-independente-
Adenoma ou carcinoma da SR
Hipermacronodular bilateral da SR
Hiperplasia micronodular bilateral da SR

Hipercortisolismo fisiológico - stress, gravidez, exercício físico extenuante

Hipercortisolismo patológico não cushing: depressão, alcoolismo, anorexia nervosa

Question 8

Terapêutica tumor SR (Síndrome Cushing)

Answer 8

Adenoma SR- adrenalectomia unilateral
CR resseção cirúrgica - mau prognótisco

Question 9

Terapêutica D. Cushing

Answer 9

Resseção cirúrgia transesfenoidal
RT se o tx cirurgico não é possível

Question 10

Tumor ectópico

Answer 10

Resseção cirúrgica do tumor
Tumor não localizado: terapia médica provisória, suprarrenalectomia bilateral

Question 11

Hiperaldosteronismos primário

Answer 11

aumento da aldosterona com diminuição da renina -> a aldosterona tem de se pedir sempre em par com a renina para se diferenciar de hiperaldosteronismo secundário (ambas aumentadas) e excesso aparenteme de mineralocorticoides

Question 12

Hiperaldosteronismo Primário - Causas

Answer 12

Adenoma Produtor de Aldosterona (S. Conn) 30%
Hiperplasia Bilateral idiopatica (HBSR) 60%

Question 13

Insuficiência da suprarenal primária - etiologia

Answer 13

Autoimune (D. Addison)
Infecciosa
Vascular
Infiltrativa
Iatrogénica

Question 14

Doença de Addison

Answer 14

Causam mais comum de insuficiência renal primária -> à data do dx 70% apresenta anticorpos anti-suprarenal

Destruição do córtex e da suprarrenal, poupando a medula -> afeta glucocorticoides e mineralocoirticoides

Devido à sua etiologia autoimune associa-se a outras patologias como vitiligo, doença celíaca, mistenia rgavis, cbp, s.sjogren, les

Question 15

Síndrome Poliglandular Autoimune tipo 1

Answer 15

Doença de Addison
Hipoparatiroidismo
Candidíase mucocutânea

Desde a infância

Question 16

Síndrome Poliglandular Autoimune tipo 2

Answer 16

Doença de Addison
Tiroidite autoimune (graves ou hashimoto)
Diabetes tipo 1

Surge mais em idade adulta

Question 17

Insuficiência da suprarrenal - Clínica

Answer 17

Anorexia
Perda de Peso
Astenia
Vómitos ocasionais
Diarreia
Salt Craving
Menos comum: desconforto absominal, artralgias e tonturas

Falência primária -> ACTH aumentado -> hiperpigmentação das mucosas, superfícies extensoras e linhas palmares

Question 18

Insuficiência da suprarrenal - Alterações laboratoriais

Answer 18

Linfocitose
Eosinofilia
Anemia
Uremia
Acidose metabolica ligeira
Hipoglicemia
Hipercaliémia
Hiponatrémia
Hipercalcémia

Question 19

Crise addisoniana - Sintomas

Answer 19

Não específicos
Anorexia, náuseas, vómitos, dor absominal, fraqueza muscular, fadiga, letargia, febre, confusão, coma

Question 20

Suspeita de crise addisoniana - como proceder

Answer 20

Doseamento de cortisol, ACTH, renina e aldosterona
Administrar de imediato hidrocortisona 100mg EV

Question 21

Prova de estimulação com ACTH (teste de cosintropina) - resultados e interpretação

Answer 21

Cortisol pós etimulação >20 microg/dL (exclui-se insuficiência SR primária

Cortisol basal <5 microg + Cortisol após estimulação <18 microgramas/dL (provável insuficiência SR primária, a IR secundária ocorre frequentemente após descontinuação de glucocorticoides, uma vez que a recuperação do eixo HHSR pode demorar mais de um ano)

Question 22

Como distinguir clinicamente a insuficiência renal primária da secundária após hipocortisolismo confirmado

Answer 22

Ausência de hiperpigmentação nem défice de mineralocorticoides -> ausência de salt craving e hiperk+/acidose metabólica. A 2a não tem hiperpigmentação porque não há ACTH e não tem défice de mineralocorticóides porque não afeta o SRAA, que é o principal controlador da síntese dos mesmos.

Mais associada a hipogonadismo, hipotiroidismo e défice de GH

Question 23

Tratamento da doença de Addisson

Answer 23

Tx vitalícia com glicocorticoides e mineralocorticoides: Hidrocortisona 15-20 mg de manhã e 5mg às 15h + Fludrocotisona 100microg/dia, posteriormente ajustada em função dos valores de renina em pé.

Excesso de glucocorticodes pode levar a aumento de peso e osteoporose, deve ser utilizada a dose mínima evitando sintomas como dores articulares, dor abdominal e diarreia.

Em momentos de stress de doença minor a dose de hidrocortisona deve ser duplicada

Todos os doentes devem usar uma pulseira com informações médicas e aprender a usar injeções IM de hidrocortisona de emergência

Question 24

Tuberculose e insuficiência SR

Answer 24

Já foi a causa mais comum, atualmente apenas 15-20% do países de baixa incidência da doneça
50% tem calcificação das glândulas SR

Question 25

Como distinguir laboriatoralmente a insuficiência renal primária da secundária após hipocortisolismo confirmado

Answer 25

ACTH>20pg/mL: insuficiência SR primária

ACTH<20pg/mL: insuficiência SR secundária

Renina >3ng/mL/h + aldosterona suprimida -> ISR 1ária

Renina <3ng/mL/h + aldosterona suprimida -> ISR 2ária

Question 26

Hipoaldosteronismo hiporrinémico

Answer 26

Doença renal -> défice de renina -> défice de aldosterona

Etiologia: nefropatia diabética, doenças tubulo-intersticiais crónicas e AINEs

Hipotensão ortostática

Hipovolémia sem hiponatrémia, acidose metabólica com hipercalemia

Tx: fludrocortisona se sintomas/alterações eletrolíticas graves

Question 27

Défice de aldosterona e equilíbrio ácido-base

Answer 27

Aldosterone is classically associated with the regulation of salt and potassium homeostasis but has also profound effects on acid-base balance. During acidosis, circulating aldosterone levels are increased and the hormone acts in concert with angiotensin II and other factors to stimulate renal acid excretion. Pharmacological blockade of aldosterone action as well as inherited or acquired syndromes of impaired aldosterone release or action impair the renal response to acid loading and cause hyperkalemic renal tubular acidosis.

Question 28

Hiperplasia SR congénita

Answer 28

Alterações da biossíntese de esteroides. Défice de glico+mineralocorticoides com elevação secundária da ACTH

Depende da alteração enzimática envolvida -> mais frequente é a deficiência de 21alfa hidroxilase (95%, variante clássica) que leva a défice de cortisol e de aldosterona e a excesso de 17-OHP, DHEA e androstenediona

Question 29

Défice de 1alfa hidroxilase - diagnóstico da variante clássica

Answer 29

Infância: salt losing (menos aldosterona e progesterona e 17OHP são antagonistas de mineralocorticoides) + viralização

Question 30

Défice de 1alfa hidroxilase - diagnóstico da variante não clássica clássica

Answer 30

Puberdade/idade adulta
Hirsutismo e acne
Amenorreia e oligomenorreia
Défice parcial de atividade enzimática

Question 31

Teste inicial para défice de 1alfa hidroxilase

Answer 31

17-hidroxiprogesterona plasmática
>200 ng/dL é consistente com dx

Question 32

Tratamento do défice de 1alfa hidroxilase

Answer 32

Hidrocortisona e fludrocortisona -> substituição de glicocorticoides e mineralocorticoides, supressão de ACTH e de secreção de androgénios, permitindo um crescimento normal e maturação sexual

Flutamida (anti-androgénio) e inibidores da aromatase -> prevenir efeitos viralizantes

Fludrocortisona (não necessária na variante não clássica)

Question 33

Síndrome de Cushing - Avaliação laboratorial

Answer 33

Hipercolesterolemia e hipertrigliceridemia
Hemograma (granulocitose e trombocitose)
Intolerância à glicose/diabetes mellitus
Elevação da fosfatase alcalina plasmática
Hipocalémia ou alcalose (hipercortisolismo grave)
Avaliação do hipercortisolismo

Question 34

Síndrome de Cushing - Avaliação do hipercortisolismo

Answer 34

Cortisol livre urinário 24h (90% >50microg/24h)
Prova de supressão com dexametasona 1mg às 23h e medição do plasma às 8h, se >1,8microg sugere hipercortisolismo (+ falsos positivos e falsos negativos)
Cortisol salivar ou sérico às 00h superior a 50% do matinal consiste com o diagnóstico

Question 35

Avaliação do hipercortisolismo - Interpretação

Answer 35

Cortisol livre urinário 24h normal + Cortisol salivar ou sérico às 00h normal -> improvável

Cortisol livre urinário 24h aumentado + Prova de supressão com dexametasona sem resposta + cortisol salivar ou sérico às 00h aumentado -> Confirmar com cortisol livre urinário 24h e/ou cortisol salivar ou sérico às 00h adicional -> Cushing provável -> diagnóstico diferencial

Question 36

Diagnóstico diferencial após documentação de hipercortisolismo

Answer 36

ACTH aumentada (adenoma da hipófise ou produção ectópica de ACTH)

ACTH diminuída = hipercortisolismo da suprarrenal (adenoma ou carcinoma da SR)

Question 37

Adenoma da hipófise provável - Como diagnosticar

Answer 37

Cateterismo bilateral de seio petrosos inferiores -> determina-se simultaneamente a ACTH nos seios petrosos inferiores e no sangue periférico, antes e após estimulação com CRH -> distinção de D. Cushing e ACTH ectópica

Estudo radiológico da sela turca

Question 38

Hiperaldosteronismo primário

Answer 38

Adenoma secretor de aldosterona (75%)
Hiperplasia bilateral SR (25%)
Carcinoma da SR
Hiperaldosteronismo corrigível com glucocorticoides

Question 39

Hiperaldosteronismo secundário

Answer 39

Ativação excessiva do SRAA (hipertensão rapidamente progressiva, hipertensão renovascular, tratamentos com estrogénios, tumores secretores de renina)

Sem hipertensão: síndrome de Barter, nefropatia salt-wasting, acidose tubular renal, excesso de diuréticos ou laxantes

Question 40

Hiperadosteronismo - Clínica

Answer 40

HTA
Hipocalcemia
Astenia
Noctúria
Cefaleias
Poidipsia e poliuria
Parestesias e tetania
Alcalose metabólica

Question 41

Hiperadosteronismo - provas laboratoriais

Answer 41

Aldosterona plasmática matinal
Renina plasmática
Rácio aldosterona/renina >20 com aldosterona >15ng/dL sugere diangóstico

Necessários + testes para confirmação do dx

Question 42

Hiperadosteronismo - tratamento

Answer 42

Adenoma isolado e glândula contra-lateral normal -> adrenalectomia unilateral
Hiperplasia bilateral - espironolactona e esplerenona

Question 43

Feocromocitoma

Answer 43

Tumor secretor de catecolaaminas - medula SR (90%), feocromocitoma extra-medular <10%

Clínica: cefaleias, sudorese,, palpitações e taquicardia, hipertensão, ansiedade e ataques de pânico, palidez, náuseas, dor abdominal, fraqueza, perda de peso

Question 44

Feocromocitoma - diagnóstico

Answer 44

Catecolaminas fracionadas e metanefrinas urinárias (rastreio)
Metanefrinas e normetanefrinas plsamáticas são os melhores testes para com«nfirmar ou excluir doença

Realizar TC das SR após confirmado o diagnóstico

Question 45

Feocromocitoma - percipitantes de crise catecolinérgica

Answer 45

Stress emocional
Exercício físico
Palpaçáo abdominal
Alimentos com tiramina

Question 46

Diabetes

Answer 46

Grupo de doenças metabólicas que partilham o fenómeno de hiperglicémia

Question 47

Provas laboratoriais - diabetes

Answer 47

Valores normais: Glucose plasmática em jejum <100 mg/dL + Glucose plasmática 2h após PTGO <140 mg/dL + HbA1c <5,7%

Pré-diabetes (anomalia da homestasia da glucose): Glucose plasmática em jejum 100-125 mg/dL + Glucose plasmática 2h após PTGO 140-199 mg/dL (diminuição da tolerância à glicose) + HbA1c 5,7-6.4%

Diabetes: Glucose plasmática em jejum >/= 126 mg/dL + Glucose plasmática 2h após PTGO >/= 200 mg/dL + HbA1c >6.5%

Question 48

Quando não é preciso confirmar o dx de diangóstico

Answer 48

Sintomas clássicos de hiperglicemia + glicemia aleatória >/= 200 mg/dL
Crise hiperglicémica (SHH ou CAD)

Question 49

Diabetes - Classificação etiológica

Answer 49

Diabetes tipo 1 (destruição imunomediada das cel B, leva a défice absoluto de insulina)
Diabetes tipo 2 (insulinorresistência)
Diabetes gestacional (a partir do 2º ou 3º trimestre APENAS)
Síndromes monogénicos: MODY (maturiry onset diabetes of the young), diabetes neonatal
Doenças do pâncreas exócrino (pancreatite, neoplasia, FQ)
Endocrinopatias (acromegália, cushing)
Induzido por fármacos (glucocorticoides, etc)
Infeções - muito raro

Question 50

Marcadores de auto-imunidade na diabetes

Answer 50

Anti-GAD65 8++ usados na prática)
Anti-insulina
Anti-IAC2/ICA-512
Anti-ZnT8
(quantos + anticorpos positivos, maior é o risco de desenvolver DM1, mas nem todos os indivíduos com DM1 têm autoanticorpos positivos)

Question 51

Síndromes de insulinorresistência

Answer 51

Síndrome metabólico (HTA, obseidade central, dislipidemia, DM2 ou pré-diabetes)
Síndrome do ovário poliquístico

Question 52

Apresentação aguda da diabetes

Answer 52

Poliúria (diurese osmótica), polidipsia (perda de fluidos e eletrólitos), perda de peso (perda de fluidos, catabolismo lipídico e proteico)

DM1 - muitas vezes cetonúria –> ++ vezes cetoacidose inaugural

Question 53

Apresentação subaguda da diabetes

Answer 53

Sede, polúria e emagrecimento
Xerostomia, visão turva, falta de energia, astenia, caimbras,
prurido vulvar, infeções cutâneas, cicatrização cutânea tardia

DM2 “coma inaugural” - desidratação e síndrome hiperosmolar hiperglicemico se não for corrigido

Question 54

Complicações crónicas da diabetes

Answer 54

> 10 anos de evolução da doença
Retinopatia diabética
Neuropatia diabética - PNP distal simétrica, neuropatia hiperálgica, amiotrofia diabética
neuropatia autonómica
Doença arterial periférica
Disfunção erétil
EAM e IC
AVC
Infeções da pele e partes moles ou feridas operatórias
Anualmente -> exame do pé diabético

Question 55

Exame objetivo na diabetes

Answer 55

Peso e IMC
PA
Avaliação do pé
Pulsos periféricos
Lipodistrofias
Cavidade oral por doença peridontal frequente

Question 56

Exames laboratoriais na diabetes

Answer 56

HbA1c
Perfil lipídico - LDL, HDL, colesterol total, TG
Função renal
Ionograma
Albuminuria
Perfil hepático
TSH se DM tipo 1
vit 12 se metformina

Question 57

Gestão do doente diabético - alvos glicémicos

Answer 57

<7%
podemos ser menos exigentes se esperança de vida limitada, idosos com muitas co-morbilidades e hipoglicemias frequentes

<6,5% se for possível sem hipoglicemias e efeitos adversos da tx

Question 58

Gestão do doente diabético - vacinação

Answer 58

Influenza
Pneumococos
Hepatite B

Question 59

Gestão do doente diabético - TX da diabetes tipo 1

Answer 59

Insulinoterapia
Ação Rápida (lispro, aspart, glulisina)
Curta-ação (regular)
Ação Intermédia (NPH)
Longa-ação (detemir, glargina)

Análogos de ação rápida (<10 min antes da refeição) vs insulina regular (30-45 min antes da refeição) -> preferir os primeiros por ação mais rápida e menos hipoglicemias
Ajustar de acordo com glicemias pós-prandiais

Glargina vs NPH -> preferir maior duração de ação, sem pico de ação, menos hipoglicemias (são mais nocturnas)
Administrar insulina de ação lenta ao deitar para controlar hiperglicemia de jejum e prevenir fenómeno de alvorada

Question 60

Gestão do doente diabético - TX da diabetes tipo 2

Answer 60

Dieta

Exercício físico e controlo de peso

Medicação
1. Metformina (diminui a produção hepática da glucose, diminuindo a hiperglicémia em jejum, melhora o perfil lipídico); EA vit b12 baixa e acidose láctica; ajuste na SRC