Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Pediatria > Encefalopatie - tego nie róbcie, bo to bez sensu :P > Flashcards

Encefalopatie - tego nie róbcie, bo to bez sensu :P Flashcards

1
Q

Objawy encefalopatii postępującej u noworodka

A

nieswoiste:

  • zaburzenia świadomości
  • utrata łaknienia
  • wymioty
  • zmiana napięcia mięśniowego, postawy
  • objawy oczne
  • bezdechy lub hiperwentylacja
  • napady drgawek
  • zaburzenie rytmu sen/czuwanie

Charakterystyczny zapach moczu:

  • karmelu - choroba syropu klonowego
  • dojrzewającego sera - kwasica izowalerianowa
  • stęchlizny - fenyloketonuria
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Cechy dysmorfii

A

mukopolisacharydozy

zespołu Zellweger

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Kardiomiopatia

A 
niedobór karnityny
choroba Pompego (glikogenoza typ II)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Podział encefalopatii postępujących wynikających z wrodzonych błędów metabolicznych (najliczniejsza grupa)

A
  • wynikające z uszkodzenia organelli komórkowych
  • niedobory w metabolizmie pośrednim
  • grupa nie zdefiniowanych biochemicznie chorób układu nerwowego z zajęciem głównie istoty białej, istoty szarej, jąder podstawy lub móżdżku,
  • neuroimmunopatie
  • grupa różnorodnych encefalopatii z towarzyszącymi miopatiami, neuropatiami i zaburzeniami wzrokowymi
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Niedobór biotynidazy

A

podwyższenie poziomu mleczanów we krwi

Objawy:

  • wysypki skórne
  • łysienie
  • zaburzenia oddechowe w okresie noworodkowym lub dziecięcym

Postaci ostre po infekcjach:
- zaburzenia świadomości z wiotkością i ataksją

Drgawki mogą przez dłuższy okres pozostać izolowanym objawem choroby.
Przebieg może być powoli postępujący, albo z remisjami i zaostrzeniami

Rozpoznanie: obniżona aktywność biotynidazy we krwi, podwyższone stężenie kwasu mlekowego

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Niedobór kobalaminy i kwasu foliowego - zaburzenia wchłaniania

A
  1. zaburzenia wzrastania z osłabieniem siły mięśniowej
  2. niedokrwistość megaloblastyczna
  3. Po kilku miesiącach: objawy mielopatii, obwodowej neuropatii i encefalopatii z wyraźnym opóźnieniem rozwoju
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Niedobór kobalaminy i kwasu foliowego - zaburzenie wewnątrzkomórkowego metabolizmu

A
  • postać ciężka niemowlęca:
  • śpiączka
  • drgawki
  • ujawnia się do 3 miesiąca życia
  • może prowadzić do retinopatii, wodogłowia i do uszkodzenia narządów wewnętrznych
  • postać dziecięca:
  • opóźnienie rozwoju intelektualnego
  • małogłowie
  • podostre uszkodzenia rdzenia kręgowego
  • u dzieci starszych:
  • uszkodzenie rdzenia przy pogorszeniu funkcjonowania intelektualnego
  • zaburzenia zachowania

BRAK anemii megaloblastycznej

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Fenyloketonuria

A

zaburzenie przemiany fenyloalaniny do tyrozyny
1/2000 - 1/20000 urodzeń
AR
Konieczne jest wczesne rozpoznanie w pierwszych dwóch tygodniach życia oraz włączenie diety
Rozpoznanie: badanie przesiewowe noworodków, monitorowanie stężenia fenyloalaniny

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Fenyloketonuria - objawy

A
  • Chlustające wymioty, nie powodujące zahamowania przyrostu masy ciała
  • zwykle przed 6 miesiącem życia pojawia się charakterystyczny zapach „mysi” wydzielin i moczu
  • Opóźnienie rozwoju umysłowego jest znaczne już w pierwszym roku życia
  • drgawki (także napady zgięciowe)
  • małogłowie
  • obniżenie napięcia mięśniowego z wygórowaniem odruchów głębokich
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Fenyloketonuria - postacie nietypowe

A

Pomimo leczenia dietetycznego:

  • wiotkość
  • postępująca degradacja rozwoju psychoruchowego
  • konieczne jest włączenie kofaktora i L-dopa
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Matki z fenyloketonurią

A

Dzieci mogą urodzić się z

  • małą masą ciała
  • małogłowiem
  • wadami wrodzonymi (serca, gałek ocznych, układu kostnego)

(przy braku ścisłego kontrolowania st. fenyloalaniny)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Leucynoza

A

= choroba syropu klonowego

  • wrodzone zaburzeniem przemiany aminokwasów rozgałęzionych
  • 1/200000 urodzeń

Objawy po 3-5 dobie życia:

  • apatia
  • areaktywność
  • napięcie mięśniowe od wiotkiego do opistotonusu
  • śpiączka
  • zgon
  • zapach karmelu/syropu klonowego
  • hipoglikemia z kwasicą

zaburzenia mielinizacji oraz zmiany gąbczaste w istocie białej

Różnicowanie:
posocznicę i neuroinfekcje.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Galaktozemia

A

Objawy w pierwszych dniach życia:

  • wymioty
  • wiotkość
  • zaburzenia wzrastania
  • opóźnienie rozwoju psychoruchowego i fizycznego
  • cechy uszkodzenia wątroby, nerek
  • zaćma
  • okresowe stany hipoglikemii
  • żółtaczka - uszkodzenie jąder podkorowych w okresie noworodkowym
  • podatność na infekcje

Różnicowanie: choroba hemolityczna
Po rozpoznaniu: dieta bezlaktozowa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Encefalopatia mitochondrialna

A 
ataksja
obecność objawów piramidowych
odbiorczoprzewodzeniowa głuchota
retinopatia
padaczka
mioklonie
cechy dysmorfii

różne tempo narastania objawów

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Zaburzenia beta-oksydacji kwasów tłuszczowych

A
  • deficyt energii podczas głodówki i stresu metabolicznego
  • nawracające epizody hipoglikemii
  • zespół Reye-podobny
  • w okresie noworodkowym i niemowlęcym: objawy ostrej niewydolności oddechowokrążeniowej/śpiączki i głębokiej wiotkości
  • objawy uszkodzenia wątroby i kardiomiopatii
  • cechy dysmorfii i cechy uszkodzenia OUN - różne nasilenie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Zaburzenia wewnątrzkomórkowej produkcji cholesterolu

A
  • kwasica mewalonowa objawiająca się w różnym wieku od niemowlęcego do późnodziecięcego
  • postępująca ataksja
  • opóźnienie psychoruchowe
  • dysartria
  • hypotonia
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Choroba Niemanna-Picka typu C

A
  • nieprawidłowa wewnątrzkomórkowa estryfikacja cholesterolu, z jego spichrzaniem w tkankach
  • żółtaczka cholestatyczna (50%) - zwykle ustępująca do 3 miesiąca życia.
  • w tym czasie może też: hepatosplenomegalia z wodobrzuszem, prowadząc do zgonu nawet przed ujawnieniem się encefalopatii.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Zespół Lescha i Nyhana

A
  • zaburzenia przemiany puryn
  • objawy w 1. roku życia:
    opóźnienie rozwoju psychoruchowego i wiotkość
  • późniejsze objawy:
    spastyczność
    dystonia torsyjna
    uporczywa tendencja do samookaleczania, drgawki (50%)

Rozpoznanie: wysokie st. kw. moczowego we krwi i kamica moczanowa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Leukodystrofie

najważniejsza grupa chorób zajmujących gł. istotę białą mózgu

A
  • leukodystrofia metachromatyczna z niedoboren arylosulfatazy
  • leukodystrofia globoidalna (choroba Krabbego z niedoborem beta-galaktozydazy)
  • adrenoleukodystrofia
  • zwyrodnienie gąbczaste mózgu
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Choroby obejmujące głównie istotę szarą mózgu

A
  • poliodystrofie: heterogenna grupa zaburzeń, którą łączy postępujący korowy zanik mózgu (np. ceroidolipofuscynoza)
  • postępująca padaczka miokloniczna
  • postępująca utrata wyższych czynności mózgowych
  • objawy móżdżkowe, piramidowe, pozapiramidowe i zaburzenia psychiatryczn
  • Charakterystyczne wtręty m.in. w spojówce
  • Leczenie objawowe, rokowanie złe
  • gromadzenia materiału spichrzeniowego
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Choroby peroksysomalne

A

choroba Zellwegera
niemowlęca i noworodkowa postać adrenoleukodystrofii
postać choroby Refsuma
kwasica hiperpipekolowa

Diagno:

  • oznaczenie stężenia bardzo-długołańcuchowych kwasów tłuszczowych we krwi i kwasu fitanowego
  • ocena zajęcia nadnerczy
  • wyniki neuroobrazowania
22
Q

Inne encefalopatie postępujące

A
  • Neurodegeneracja z akumulacją żelaza w patogenezie której odgrywa rolę stres oksydacyjny
  • ciężka postępująca rodzinna encefalopatia Aicardi-Goutierera: zwapnienie jąder podkorowych
23
Q

Encefalopatia AIDS

A
  • przebiega u dzieci jako encefalopatia postępująca wczesna poprzedzająca pojawienie się objawów AIDS lub późna z objawami demencji po wielu latach od zakażenia
  • ryzyko wystąpienia encefalopatii w przebiegu AIDS jest większe u młodszych dzieci - 56% zakażonych niemowląt wykazuje zaburzenia dojrzewania mózgu.
24
Q

Podostre stwardniające zapalenie mózgu (SSPE)

A
  • napady miokloniczne

- w niektórych przypadkach - brak istotnej korelacji pomiędzy obrazem MRI a stanem klinicznym dzieci z SSPE

25
Q

wariant choroby Creutzfeldta-Jakoba u dzieci

A
  • przepasażowanie encefalopatii gąbczastej bydła
  • duża heterogenność
  • otępienie
  • zaburzenia mowy
  • objawy psychiatryczne
26
Q

Mózgowe porażenie dziecięce

A
  • związek z ciążą, porodem, okresem okołoporodowym
  • predysponuje: wcześniactwo i wewnątrzmaciczne zaburzenia wzrastania
  • czynniki ryzyka: cukrzyca matki, zagrożenia ciąży, niewydolność krążeniowooddechowa matki, uraz, anafilaksja, zatrucie CO, kokainizm, oraz ciąże bliźniacze
  • 68% ma prawidłową ocenę w skali Apgar
  • część z dzieci “wyrasta” z zaburzeń motorycznych
  • badanie neurorozwojowe, powtarzane w miarę rozwoju dziecka pozwala na rozpoznanie trwałego zaburzenia ruchu i postawy, wtedy można postawić rozpoznanie mpd
  • wiotkość w pierwszych miesiącach życia może w miarę dojrzewania przekształcić się w spastyczność
  • pozapiramidowe ruchy mimowolne nie zawsze są obecne we wczesnym okresie
27
Q

Postaci MPD

A
  • Spastyczna: *porażenie połowicze obustronne (tetraplegia), *porażenie połowicze (hemiplegia), *obustronne porażenie kurczowe (diplegia)
  • Dyskinetyczna: *pozapiramidowy (pląsawica, atetoza, dystonia)
  • Ataktyczna: *móżdżkowy (niezborność, oczopląs, hypotonia)
  • Mieszana: piramidowo-pozapiramidowa, piramidowo-móżdżkow
28
Q

Różnicowanie MPD

A
  • postępujące encefalopatie
  • zespół Retta
  • wolno rosnący guz kanału kręgowego i mózgu
  • niepełnosprawność intelektualną, np. w zespole kruchego X
29
Q

Wady cewy nerwowej

A
  • opóźnienie rozwoju psychoruchowego

- części z nich można zapobiegać stosując profilaktycznie kwas foliowy

30
Q

Zaburzenie rozwoju układu spoidłowego

A
  • opóźnienie rozwoju psychoruchowego
  • padaczka
  • zaburzenia koordynacji wzrokowo-ruchowej
31
Q

Zaburzenia migracji neuronalnej

A

bezzakrętowość
drobno lub szerokozakrętowość
heterotopie istoty szarej

  • zaburzenia neurorozwojowe
  • padaczka lekooporna
32
Q

Małogłowie z odchyleniem obwodu głowy o-3SD

A

wiele zespołów uwarunkowanych genetycznie

33
Q

Wtórne wodogłowie

A

rozwijające się w następstwie działania w okresie ciąży czynników takich jak TORCH, toksyny i leki stosowane przez matkę

Z wodogłowiem wymaga różnicowania wielkogłowie, występujące często u dzieci z chorobami metabolicznymi

34
Q

Encefalopatie z niedotlenienia

A
  • u niemowląt dochodzi do rozległego uszkodzenia od pnia mózgu do jąder podstawy
35
Q

Encefalopatia krztuścowa

A
  • jedno z powikłań zakażenia tlenową pałeczką Gram-ujemną, Bordetella pertussis
  • charakterystyczny, trwający kilka tygodni kaszl
  • zaburzenia niedokrwienne i krwotocznych związane z kaszlem, wzrost ciśnienia śródczaszkowego oraz bezdechy, niekiedy z bradykardią zależną od stymulacji nerwu błędnego po skurczu krtani prowadzą do zmian w OUN
  • Hipoksemia może także prowadzić do drgawek
  • obecnie rzadka
36
Q

Odczyny poszczepienne

A
  • encefalopatia poszczepienna (1/140000 szczepień) ( nawracające drgawki i zaburzeniami świadomości aż do śpiączki)
  • drgawki gorączkowe
  • epizody wiotkości z obniżoną reaktywnością (12h po szczepieniu, trwają kilka minut-4h)
  • “nieutulony płacz”
  • gorączkę do 40 stopni C
  • tętnienie ciemienia
37
Q

Encefalopatia poudarowa

A

u 50% dzieci:

  • pogorszenie sprawności intelektualnej
  • zaburzenia pamięci bezpośredniej i trwałej
  • zaburzenia koncentracji uwagi
  • zaburzenia grafomotoryki
  • zaburzenia emocji
38
Q

Encefalopatia w przebiegu SLE

A
  • powstaje na podłożu zapalenia naczyń, uszkodzenia toksycznego z zaburzeniami elektrolitowymi lub jako skutek sterydoterapii
  • może imitować psychozę, przebiegać z drgawkami, migrenopodobnymi bólami głowy, z niedowładami kończyn czy uszkodzeniem nerwów czaszkowych
  • powikłania neurologiczne SLE występują u 25-75% chorych, mogą to być pierwsze objawy
39
Q

Encefalopatia Hashimoto

A
  • przebiega z drgawkami a nawet stanem padaczkowym
  • łatwa do rozpoznania: możliwość oznaczenia przeciwciał przeciw mikrosomom tarczycy
  • sterydoterapia, rozważenie leczenia hormonami tarczycy
40
Q

Encefalopatia wątrobowa

A
  • skutek zapalenia wątroby, uszkodzenia jej miąższu przez inne czynniki, np leki
  • zaburzenia orientacji
  • zmiana zachowania
  • zaburzenia świadomości
41
Q

Encefalopatia nerkowa

A
  • ma kilka postaci
  • objawy mocznicowej:
    mioklonia
    kurcze mięśni
    obniżenie napięcia mięśniowego
    ataksja
    u małych dzieci może prowadzić do obniżania się ilorazu inteligencji, a nawet małogłowia

U dzieci z mocznicą podanie cefalosporyn może wywołać niedrgawkowy stan padaczkowy.

42
Q

Encefalopatia nadciśnieniowa

A 
skutek zmian naczyniowych
przebiega z:
- bólami głowy
- drgawkami
- zaburzeniami widzenia
- objawami uszkodzenia pnia mózgu
- obrzękiem tarcz nerwów wzrokowych towarzyszącym angiopatii nadciśnieniowej w dnie oka

Encefalopatia u osób dializowanych, jest wynikiem zespołu niewyrównania

43
Q

Encefalopatia po przeszczepie nerek

A

związana jest z immunosupresją a także z zakażeniami oportunistycznymi.

44
Q

encefatopatia cukrzycowa

A

na skutek wpływu na OUN zarówno hipo jak i hiperglikemii

45
Q

encefalopatia w wyniku zatrucia tlenkiem węgla

A
  • najczęstsza z encefalopatii toksycznych
  • zaburzenia pozapiramidowe, szczególnie choreoatetoza
  • drżenie
  • zaburzenia poznawcze, pamięci i mowy
  • drgawki
  • neuropatia obwodowa
46
Q

Encefalopatia oparzeniowa

A
  • przy oparzeniu zajmującym ponad 30% powierzchni ciała
  • drgawki, zaburzenia świadomości i zmiana osobowości
  • powstaje ona prawdopodobnie w wyniku hipowolemii, hiponatremii i obrzęku mózgu
47
Q

Badania neuroobrazowe

A

mpd - zmiany porencefaliczne po przebytym niedokrwieniu, powstałe w okresie przed lub okołoporodowym

leukomalacja okołokomorowa lub inne zaburzenia krążenia powstałe pomiędzy 28-34 tygodniem życia - zanik podkorowy z poszerzeniem komór

48
Q

Leukomalacja okołokomorowa

A

najczęściej spotykany typ uszkodzenia u dzieci ze spastyczną diplegią

49
Q

Typy malformacji Arnolda Chiari

A

I. Przemieszczone migdałki móżdżku, często współistnieje łagodne wodogłowie
II Przemieszczenie robaka móżdżku, opuszki i mostu łącznie z komorą IV
III W otworze potylicznym znajduje się cały móżdżek
IV Oprócz przemieszczenia móżdżku zaburzenia jego budowy, wyjątkowo rzadko agenezja móżdżku

50
Q

Zespół Pradego-Williego

A

zespół wad wrodzonych spowodowany aberracją chromosomalną, najczęściej częściową utratą (delecją) długiego ramienia chromosomu 15, pochodzącego od ojca.

  • niski wzrost
  • upośledzenie umysłowe
  • niedorozwój narządów płciowych (hipogonadyzm)
  • otyłość
  • hipotonia mięśniowa
  • opóźniony rozwój psychoruchowy
  • zmieniona budowa (cechy dysmorficzne) twarzy
  • małe dłonie i stopy
  • zwężające się ku końcom palce
  • zez zbieżny.
51
Q

Porażenie mózgowe u wcześniaków objawia się najczęściej

A

porażeniem obustronnym kurczowym (dotyczy w 65% wczesniakow)

Pediatria (11 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions