Encefalopatie - tego nie róbcie, bo to bez sensu :P Flashcards
1
Q
Objawy encefalopatii postępującej u noworodka
A
nieswoiste:
- zaburzenia świadomości
- utrata łaknienia
- wymioty
- zmiana napięcia mięśniowego, postawy
- objawy oczne
- bezdechy lub hiperwentylacja
- napady drgawek
- zaburzenie rytmu sen/czuwanie
Charakterystyczny zapach moczu:
- karmelu - choroba syropu klonowego
- dojrzewającego sera - kwasica izowalerianowa
- stęchlizny - fenyloketonuria
2
Q
Cechy dysmorfii
A
mukopolisacharydozy
zespołu Zellweger
3
Q
Kardiomiopatia
A
niedobór karnityny choroba Pompego (glikogenoza typ II)
4
Q
Podział encefalopatii postępujących wynikających z wrodzonych błędów metabolicznych (najliczniejsza grupa)
A
- wynikające z uszkodzenia organelli komórkowych
- niedobory w metabolizmie pośrednim
- grupa nie zdefiniowanych biochemicznie chorób układu nerwowego z zajęciem głównie istoty białej, istoty szarej, jąder podstawy lub móżdżku,
- neuroimmunopatie
- grupa różnorodnych encefalopatii z towarzyszącymi miopatiami, neuropatiami i zaburzeniami wzrokowymi
5
Q
Niedobór biotynidazy
A
podwyższenie poziomu mleczanów we krwi
Objawy:
- wysypki skórne
- łysienie
- zaburzenia oddechowe w okresie noworodkowym lub dziecięcym
Postaci ostre po infekcjach:
- zaburzenia świadomości z wiotkością i ataksją
Drgawki mogą przez dłuższy okres pozostać izolowanym objawem choroby.
Przebieg może być powoli postępujący, albo z remisjami i zaostrzeniami
Rozpoznanie: obniżona aktywność biotynidazy we krwi, podwyższone stężenie kwasu mlekowego
6
Q
Niedobór kobalaminy i kwasu foliowego - zaburzenia wchłaniania
A
- zaburzenia wzrastania z osłabieniem siły mięśniowej
- niedokrwistość megaloblastyczna
- Po kilku miesiącach: objawy mielopatii, obwodowej neuropatii i encefalopatii z wyraźnym opóźnieniem rozwoju
7
Q
Niedobór kobalaminy i kwasu foliowego - zaburzenie wewnątrzkomórkowego metabolizmu
A
- postać ciężka niemowlęca:
- śpiączka
- drgawki
- ujawnia się do 3 miesiąca życia
- może prowadzić do retinopatii, wodogłowia i do uszkodzenia narządów wewnętrznych
- postać dziecięca:
- opóźnienie rozwoju intelektualnego
- małogłowie
- podostre uszkodzenia rdzenia kręgowego
- u dzieci starszych:
- uszkodzenie rdzenia przy pogorszeniu funkcjonowania intelektualnego
- zaburzenia zachowania
BRAK anemii megaloblastycznej
8
Q
Fenyloketonuria
A
zaburzenie przemiany fenyloalaniny do tyrozyny
1/2000 - 1/20000 urodzeń
AR
Konieczne jest wczesne rozpoznanie w pierwszych dwóch tygodniach życia oraz włączenie diety
Rozpoznanie: badanie przesiewowe noworodków, monitorowanie stężenia fenyloalaniny
9
Q
Fenyloketonuria - objawy
A
- Chlustające wymioty, nie powodujące zahamowania przyrostu masy ciała
- zwykle przed 6 miesiącem życia pojawia się charakterystyczny zapach „mysi” wydzielin i moczu
- Opóźnienie rozwoju umysłowego jest znaczne już w pierwszym roku życia
- drgawki (także napady zgięciowe)
- małogłowie
- obniżenie napięcia mięśniowego z wygórowaniem odruchów głębokich
10
Q
Fenyloketonuria - postacie nietypowe
A
Pomimo leczenia dietetycznego:
- wiotkość
- postępująca degradacja rozwoju psychoruchowego
- konieczne jest włączenie kofaktora i L-dopa
11
Q
Matki z fenyloketonurią
A
Dzieci mogą urodzić się z
- małą masą ciała
- małogłowiem
- wadami wrodzonymi (serca, gałek ocznych, układu kostnego)
(przy braku ścisłego kontrolowania st. fenyloalaniny)
12
Q
Leucynoza
A
= choroba syropu klonowego
- wrodzone zaburzeniem przemiany aminokwasów rozgałęzionych
- 1/200000 urodzeń
Objawy po 3-5 dobie życia:
- apatia
- areaktywność
- napięcie mięśniowe od wiotkiego do opistotonusu
- śpiączka
- zgon
- zapach karmelu/syropu klonowego
- hipoglikemia z kwasicą
zaburzenia mielinizacji oraz zmiany gąbczaste w istocie białej
Różnicowanie:
posocznicę i neuroinfekcje.
13
Q
Galaktozemia
A
Objawy w pierwszych dniach życia:
- wymioty
- wiotkość
- zaburzenia wzrastania
- opóźnienie rozwoju psychoruchowego i fizycznego
- cechy uszkodzenia wątroby, nerek
- zaćma
- okresowe stany hipoglikemii
- żółtaczka - uszkodzenie jąder podkorowych w okresie noworodkowym
- podatność na infekcje
Różnicowanie: choroba hemolityczna
Po rozpoznaniu: dieta bezlaktozowa
14
Q
Encefalopatia mitochondrialna
A
ataksja obecność objawów piramidowych odbiorczoprzewodzeniowa głuchota retinopatia padaczka mioklonie cechy dysmorfii
różne tempo narastania objawów
15
Q
Zaburzenia beta-oksydacji kwasów tłuszczowych
A
- deficyt energii podczas głodówki i stresu metabolicznego
- nawracające epizody hipoglikemii
- zespół Reye-podobny
- w okresie noworodkowym i niemowlęcym: objawy ostrej niewydolności oddechowokrążeniowej/śpiączki i głębokiej wiotkości
- objawy uszkodzenia wątroby i kardiomiopatii
- cechy dysmorfii i cechy uszkodzenia OUN - różne nasilenie
16
Q
Zaburzenia wewnątrzkomórkowej produkcji cholesterolu
A
- kwasica mewalonowa objawiająca się w różnym wieku od niemowlęcego do późnodziecięcego
- postępująca ataksja
- opóźnienie psychoruchowe
- dysartria
- hypotonia
17
Q
Choroba Niemanna-Picka typu C
A
- nieprawidłowa wewnątrzkomórkowa estryfikacja cholesterolu, z jego spichrzaniem w tkankach
- żółtaczka cholestatyczna (50%) - zwykle ustępująca do 3 miesiąca życia.
- w tym czasie może też: hepatosplenomegalia z wodobrzuszem, prowadząc do zgonu nawet przed ujawnieniem się encefalopatii.
18
Q
Zespół Lescha i Nyhana
A
- zaburzenia przemiany puryn
- objawy w 1. roku życia:
opóźnienie rozwoju psychoruchowego i wiotkość - późniejsze objawy:
spastyczność
dystonia torsyjna
uporczywa tendencja do samookaleczania, drgawki (50%)
Rozpoznanie: wysokie st. kw. moczowego we krwi i kamica moczanowa
19
Q
Leukodystrofie
najważniejsza grupa chorób zajmujących gł. istotę białą mózgu
A
- leukodystrofia metachromatyczna z niedoboren arylosulfatazy
- leukodystrofia globoidalna (choroba Krabbego z niedoborem beta-galaktozydazy)
- adrenoleukodystrofia
- zwyrodnienie gąbczaste mózgu
20
Q
Choroby obejmujące głównie istotę szarą mózgu
A
- poliodystrofie: heterogenna grupa zaburzeń, którą łączy postępujący korowy zanik mózgu (np. ceroidolipofuscynoza)
- postępująca padaczka miokloniczna
- postępująca utrata wyższych czynności mózgowych
- objawy móżdżkowe, piramidowe, pozapiramidowe i zaburzenia psychiatryczn
- Charakterystyczne wtręty m.in. w spojówce
- Leczenie objawowe, rokowanie złe
- gromadzenia materiału spichrzeniowego
21
Q
Choroby peroksysomalne
A
choroba Zellwegera
niemowlęca i noworodkowa postać adrenoleukodystrofii
postać choroby Refsuma
kwasica hiperpipekolowa
Diagno:
- oznaczenie stężenia bardzo-długołańcuchowych kwasów tłuszczowych we krwi i kwasu fitanowego
- ocena zajęcia nadnerczy
- wyniki neuroobrazowania
22
Q
Inne encefalopatie postępujące
A
- Neurodegeneracja z akumulacją żelaza w patogenezie której odgrywa rolę stres oksydacyjny
- ciężka postępująca rodzinna encefalopatia Aicardi-Goutierera: zwapnienie jąder podkorowych
23
Q
Encefalopatia AIDS
A
- przebiega u dzieci jako encefalopatia postępująca wczesna poprzedzająca pojawienie się objawów AIDS lub późna z objawami demencji po wielu latach od zakażenia
- ryzyko wystąpienia encefalopatii w przebiegu AIDS jest większe u młodszych dzieci - 56% zakażonych niemowląt wykazuje zaburzenia dojrzewania mózgu.
24
Q
Podostre stwardniające zapalenie mózgu (SSPE)
A
- napady miokloniczne
- w niektórych przypadkach - brak istotnej korelacji pomiędzy obrazem MRI a stanem klinicznym dzieci z SSPE
25
wariant choroby Creutzfeldta-Jakoba u dzieci
- przepasażowanie encefalopatii gąbczastej bydła
- duża heterogenność
- otępienie
- zaburzenia mowy
- objawy psychiatryczne
26
Mózgowe porażenie dziecięce
- związek z ciążą, porodem, okresem okołoporodowym
- predysponuje: wcześniactwo i wewnątrzmaciczne zaburzenia wzrastania
- czynniki ryzyka: cukrzyca matki, zagrożenia ciąży, niewydolność krążeniowooddechowa matki, uraz, anafilaksja, zatrucie CO, kokainizm, oraz ciąże bliźniacze
- 68% ma prawidłową ocenę w skali Apgar
- część z dzieci “wyrasta” z zaburzeń motorycznych
- badanie neurorozwojowe, powtarzane w miarę rozwoju dziecka pozwala na rozpoznanie trwałego zaburzenia ruchu i postawy, wtedy można postawić rozpoznanie mpd
- wiotkość w pierwszych miesiącach życia może w miarę dojrzewania przekształcić się w spastyczność
- pozapiramidowe ruchy mimowolne nie zawsze są obecne we wczesnym okresie
27
Postaci MPD
- Spastyczna: *porażenie połowicze obustronne (tetraplegia), *porażenie połowicze (hemiplegia), *obustronne porażenie kurczowe (diplegia)
- Dyskinetyczna: *pozapiramidowy (pląsawica, atetoza, dystonia)
- Ataktyczna: *móżdżkowy (niezborność, oczopląs, hypotonia)
- Mieszana: piramidowo-pozapiramidowa, piramidowo-móżdżkow
28
Różnicowanie MPD
- postępujące encefalopatie
- zespół Retta
- wolno rosnący guz kanału kręgowego i mózgu
- niepełnosprawność intelektualną, np. w zespole kruchego X
29
Wady cewy nerwowej
- opóźnienie rozwoju psychoruchowego
| - części z nich można zapobiegać stosując profilaktycznie kwas foliowy
30
Zaburzenie rozwoju układu spoidłowego
- opóźnienie rozwoju psychoruchowego
- padaczka
- zaburzenia koordynacji wzrokowo-ruchowej
31
Zaburzenia migracji neuronalnej
bezzakrętowość
drobno lub szerokozakrętowość
heterotopie istoty szarej
- zaburzenia neurorozwojowe
- padaczka lekooporna
32
Małogłowie z odchyleniem obwodu głowy o-3SD
wiele zespołów uwarunkowanych genetycznie
33
Wtórne wodogłowie
rozwijające się w następstwie działania w okresie ciąży czynników takich jak TORCH, toksyny i leki stosowane przez matkę
Z wodogłowiem wymaga różnicowania wielkogłowie, występujące często u dzieci z chorobami metabolicznymi
34
Encefalopatie z niedotlenienia
- u niemowląt dochodzi do rozległego uszkodzenia od pnia mózgu do jąder podstawy
35
Encefalopatia krztuścowa
- jedno z powikłań zakażenia tlenową pałeczką Gram-ujemną, Bordetella pertussis
- charakterystyczny, trwający kilka tygodni kaszl
- zaburzenia niedokrwienne i krwotocznych związane z kaszlem, wzrost ciśnienia śródczaszkowego oraz bezdechy, niekiedy z bradykardią zależną od stymulacji nerwu błędnego po skurczu krtani prowadzą do zmian w OUN
- Hipoksemia może także prowadzić do drgawek
- obecnie rzadka
36
Odczyny poszczepienne
- encefalopatia poszczepienna (1/140000 szczepień) ( nawracające drgawki i zaburzeniami świadomości aż do śpiączki)
- drgawki gorączkowe
- epizody wiotkości z obniżoną reaktywnością (12h po szczepieniu, trwają kilka minut-4h)
- “nieutulony płacz”
- gorączkę do 40 stopni C
- tętnienie ciemienia
37
Encefalopatia poudarowa
u 50% dzieci:
- pogorszenie sprawności intelektualnej
- zaburzenia pamięci bezpośredniej i trwałej
- zaburzenia koncentracji uwagi
- zaburzenia grafomotoryki
- zaburzenia emocji
38
Encefalopatia w przebiegu SLE
- powstaje na podłożu zapalenia naczyń, uszkodzenia toksycznego z zaburzeniami elektrolitowymi lub jako skutek sterydoterapii
- może imitować psychozę, przebiegać z drgawkami, migrenopodobnymi bólami głowy, z niedowładami kończyn czy uszkodzeniem nerwów czaszkowych
- powikłania neurologiczne SLE występują u 25-75% chorych, mogą to być pierwsze objawy
39
Encefalopatia Hashimoto
- przebiega z drgawkami a nawet stanem padaczkowym
- łatwa do rozpoznania: możliwość oznaczenia przeciwciał przeciw mikrosomom tarczycy
- sterydoterapia, rozważenie leczenia hormonami tarczycy
40
Encefalopatia wątrobowa
- skutek zapalenia wątroby, uszkodzenia jej miąższu przez inne czynniki, np leki
- zaburzenia orientacji
- zmiana zachowania
- zaburzenia świadomości
41
Encefalopatia nerkowa
- ma kilka postaci
- objawy mocznicowej:
mioklonia
kurcze mięśni
obniżenie napięcia mięśniowego
ataksja
u małych dzieci może prowadzić do obniżania się ilorazu inteligencji, a nawet małogłowia
U dzieci z mocznicą podanie cefalosporyn może wywołać niedrgawkowy stan padaczkowy.
42
Encefalopatia nadciśnieniowa
```
skutek zmian naczyniowych
przebiega z:
- bólami głowy
- drgawkami
- zaburzeniami widzenia
- objawami uszkodzenia pnia mózgu
- obrzękiem tarcz nerwów wzrokowych towarzyszącym angiopatii nadciśnieniowej w dnie oka
```
Encefalopatia u osób dializowanych, jest wynikiem zespołu niewyrównania
43
Encefalopatia po przeszczepie nerek
związana jest z immunosupresją a także z zakażeniami oportunistycznymi.
44
encefatopatia cukrzycowa
na skutek wpływu na OUN zarówno hipo jak i hiperglikemii
45
encefalopatia w wyniku zatrucia tlenkiem węgla
- najczęstsza z encefalopatii toksycznych
- zaburzenia pozapiramidowe, szczególnie choreoatetoza
- drżenie
- zaburzenia poznawcze, pamięci i mowy
- drgawki
- neuropatia obwodowa
46
Encefalopatia oparzeniowa
- przy oparzeniu zajmującym ponad 30% powierzchni ciała
- drgawki, zaburzenia świadomości i zmiana osobowości
- powstaje ona prawdopodobnie w wyniku hipowolemii, hiponatremii i obrzęku mózgu
47
Badania neuroobrazowe
mpd - zmiany porencefaliczne po przebytym niedokrwieniu, powstałe w okresie przed lub okołoporodowym
leukomalacja okołokomorowa lub inne zaburzenia krążenia powstałe pomiędzy 28-34 tygodniem życia - zanik podkorowy z poszerzeniem komór
48
Leukomalacja okołokomorowa
najczęściej spotykany typ uszkodzenia u dzieci ze spastyczną diplegią
49
Typy malformacji Arnolda Chiari
I. Przemieszczone migdałki móżdżku, często współistnieje łagodne wodogłowie
II Przemieszczenie robaka móżdżku, opuszki i mostu łącznie z komorą IV
III W otworze potylicznym znajduje się cały móżdżek
IV Oprócz przemieszczenia móżdżku zaburzenia jego budowy, wyjątkowo rzadko agenezja móżdżku
50
Zespół Pradego-Williego
zespół wad wrodzonych spowodowany aberracją chromosomalną, najczęściej częściową utratą (delecją) długiego ramienia chromosomu 15, pochodzącego od ojca.
- niski wzrost
- upośledzenie umysłowe
- niedorozwój narządów płciowych (hipogonadyzm)
- otyłość
- hipotonia mięśniowa
- opóźniony rozwój psychoruchowy
- zmieniona budowa (cechy dysmorficzne) twarzy
- małe dłonie i stopy
- zwężające się ku końcom palce
- zez zbieżny.
51
Porażenie mózgowe u wcześniaków objawia się najczęściej
porażeniem obustronnym kurczowym (dotyczy w 65% wczesniakow)
