ELA Flashcards
Es esclerosis de (2)
Corteza
Médula espinal
Etiología (2)
Esporádica
Familiar
Es la etiología más común de ELA
Esporádica.
La ELA familiar es de herencia _______.
Mendeliana
Alteraciones más importantes (2)
SOD 1
C9orf72
SOD 1 codifica para (1)
Superóxido dismutasa de unión a cobre y zinc.
Mutación que les da demencia forntotemporal además de ELA
C9orf72
La forma clásica de ELA no tiene alteraciones cognitivas, si las tiene lo más seguro es que tenga esta mutación.
C9 orf 72
El único factor de riesgo claro para ELA es ….
La edad
Factores de riesgo no claros pero existen de ELA (5)
Tabaquismo
Trabajo físico extenuante.
Agricultores
Militares
Trabajo en fábricas.
Fisiopato de ELA
- Corteza pierde fnciones
- Estímulos retrógrados (cort, inter).
- Degeneración neuronal
- SODismutasa.
- Glutamato = Electrolitos
- Microglia
- Esclerosis
En un PET podemos observar … porque _______.
Hipometabolismo de la corteza forntal porque es puramente motora.
Esta enfermedad involucra una atrofia simultánea de … (2)
UMN y LMN
La presentación clínica más común comienza con debilidad en
EXTRMIDADES
Son las 3 cosas clínicas clásicas que nos deben hacer pensar en ELA
Debilidad en miembros superiores y tmbn de forma SALTATORIA/ASIMÉTRICA, osea sin patrón.
Mezcla de UMNL y LMNL
En menor porcentaje ELA puede ser de inicio ________.
Bulbar
Presentación espinal clásica (4)
- Extremidad superior DISTAL
- Cintura escapular
- Miembros pélvicos
- Bulbar
La ELA clásica puede iniciar ______ e irse a espinal.
Bulbar
Cuando los px hacen atrofia de cintura escapular parece que …
Les cuelgan los brazos.
CLX de bulbar aislada. (3)
Atrofia de la lengua
Fasciculaciones linguales (territorio de NC bulbares).
Hiperreflexia maseterina.
Fenotipo espinal aislado
En parches que no progresan
Variante Mills.
Hemicorporal
Debilidad asimétrica que afecta músculos periféricos y de NC + UMNL y LMNL =
ELA
Criterios de Awaji (4)
- LMNL por neurofisio, electrofisio o clx.
- UMNL por clx.
- Descartar otra causa por electrofisiología
- Descarte otra causa por imagen
