E: Pædiatrisk endo: Endokrinologiske sygdomme hos børn (thyroidea, binyrer) Flashcards
På grafen ses 3 farveskitserede områder.
Hvilken farve passer til:
“Hurtig vækst”
“Stabil vækst”
“Vækstspurt”
Hvordan ser man om et barn har en “normal” og alders svarende vækst?
Man plotter deres højde og vækst ind i “growth charts” og ser at de ligger inden for +/- 2 standard deviationer.
Hvad er en hurtig metode til at estimere et barns sluthøjde?
At se på Mors højde + fars højde –> 2 +/- 6.5 cm
Hvad skal man altid bestemme når man har et barn til udredning for en vækstforstyrrelse ( både stor og lille højde)
–> deres knogle alder
Nævn eksempler på thyroidea lidelser i barndommen
Nævn hvad ubehandlet kongenit hypothyrose vil føre til at manifeste symptomer?
CASE 1
5 dage gammel pige henvises da PKU kortet har vist forhøjet TSH. Hun ses i børnemodtagelsen, hun er upåvirket, med fin trivsel og ingen symptomer.
Hendes TSH er 235 mmol/L men hun har normale perifere hormoner.
Hvad skal vi gøre ved hende?
Hun skal opstartes i behandling pga. af Hypothyrose (subklinisk).
Vi retter altid behandlingen efter TSH og da hendes er voldsomt forhøjet (norm: 0.3-8.0) med Eltroxin 10 mikrogram/kg
Kongenit hypothyrose - hvilket udsagn er ikke korrekt?
a) Det er en af de hyppigste stofskifte lidelser
b) Det diagnosticeres ved en positiv screening ved hælprøve
c) Opstartes behandling tidligt er prognosen god
d) Incidensen er 1:3400, pige 1:2 dreng
e) 85% skyldes dysgenesi og 10-15% skyldes dyshormogenese
Kongenit hypothyrose - hvilket udsagn er ikke korrekt?
a) Det er en af de hyppigste stofskifte lidelser
b) Det diagnosticeres ved en positiv screening ved hælprøve
c) Opstartes behandling tidligt er prognosen god
* d) Incidensen er 1:3400, pige 1:2 dreng
e) 85% skyldes dysgenesi og 10-15% skyldes dyshormogenese
Neonatal screening (PKU, hælprøve) - hvilke udsagn er korrekte?
a) Blev indført i 1977
b) den udføres på 3.dagen (48-77 timer)
c) positivt svar ses ved TSH > 20 mmol/L
d) prøven gentages ved præmature (GA <32 uger), neonatalt syge børn og væksthæmmede
Neonatal screening (PKU, hælprøve) - hvilke udsagn er korrekte?
- a) Blev indført i 1977
- b) den udføres på 3.dagen (48-77 timer)
- c) positivt svar ses ved TSH > 20 mmol/L
- d) prøven gentages ved præmature (GA <32 uger), neonatalt syge børn og væksthæmmede
Alle svar er korrekte ;-)
Hvad skal TSH være over før vi starter behandling hos børn?
TSH >10
(Norm: 0.5-4.3)
Man kan godt finde nogle der har + for antistoffer og en lavere TSH, men dem vi behandler skal være manifest med symptomer og forhøjet TSH.
Hvad er symptomerne ved lavt stofskifte?
Hvad er symptomerne ved højt stoftskifte?
Hvilket udsagn omkring Hashimoto thyroiditis er ikke korrekt?
a) Det er autoimmun sygdom og den skyldes autoantistoffer som helt eller delvist ødelægger skjoldbruskkirtlen
b) Det ses hyppigst hos kvinder, og de har en en øget risiko på x 15-20
c) Behandlingen er Levothyroxin (Eltoxin) og dosisjustering er efter klinisk effekt og perifere frie thyroidea hormoner
Hvilket udsagn omkring Hashimoto thyroiditis er ikke korrekt?
a) Det er autoimmun sygdom og den skyldes autoantistoffer som helt eller delvist ødelægger skjoldbruskkirtlen
b) Det ses hyppigst hos kvinder, og de har en en øget risiko på x 15-20
* c) Behandlingen er Levothyroxin (Eltoxin) og dosisjustering er efter klinisk effekt og perifere frie thyroidea hormoner
–> Nej, korrekt:
Behandlingen er Levothyroxin (Eltoxin) og dosisjustering er efter klinisk effekt og TSH (primært) samt perifere hormoner
Case 3
12-årig pige henvises pga. vægttab.
Ved uddybelse af anamnese præsenteres følgende symptomer:
- Hjertebanken
- Indre uro
- Diarre
- Rysten på hænder
- Svedtendens
- Vægttab 5 kg over 4 mdr.
- Følelsesmæssig labil
- Træt og opgivende
Hvad fejler pigen? Hvilke undersøgelser skal vi lave?
Case 3
12-årig pige henvises pga. vægttab.
Ved uddybelse af anamnese præsenteres følgende symptomer:
- Hjertebanken
- Indre uro
- Diarre
- Rysten på hænder
- Svedtendens
- Vægttab 5 kg over 4 mdr.
- Følelsesmæssig labil
- Træt og opgivende
Hvad fejler pigen?
–> Hendes symptombillede peger på hyperthyrose
Hvilke undersøgelser skal vi lave?
TSH, T3, T4, Frit T3, UL og TRAB
En 12-årig pige bliver henvist med vægttab og symptomer der passer med for højt stofskifte.
Hun får taget følgende blodprøver (se billede slide 29)
Hvad fejler hun?
Hun har svær thyrotoxicose
Behandling af thyrotoxicose- hvilket udsagn er forkert?
a) Det er vanskeligt at behandle
b) det er hurtig effekt af behandlingen
c) Man giver Thiamazol (Thycapzol) initialt 0.25-0.5 mg/kg: 1-2 doser
d) seponering af behandling kan prøves efter 2 år da sygdommen ofte går i remission (25%)
e) hos nogle er kirurgi nødvendigt
Behandling af thyrotoxicose- hvilket udsagn er forkert?
a) Det er vanskeligt at behandle
* b) det er hurtig effekt af behandlingen
–> Nej, det bla. derfor man i starten giver non-selektive beta-blokkere fordi de kan afhjælpe symptomerne på thyrotoxicose.
c) Man giver Thiamazol (Thycapzol) initialt 0.25-0.5 mg/kg: 1-2 doser
d) seponering af behandling kan prøves efter 2 år da sygdommen ofte går i remission (25%)
e) hos nogle er kirurgi nødvendigt
Nævn nogle symptomer på Neonatal thyrotoxicose?
Hvor stor er binyren hos en voksen og hvilke hormoner producerer den?
Hvad er effekterne af cortisol i grove træk?
Indel listens punkter i hvad der fører til “Primær binyrebark insufficiens” og “Sekundær binyrebark insufficiens”
- Adrenogenitalt syndrom
- Autoimmun destruktion
- Traume
- Infarkt i binyrer
- Infektion
- Iatrogen
- Hypofyseinsufficiens
Hvad skal man være opmærksom på når man måler cortisol i en blodprøve?
Der er stor døgnvariation –> dvs. den viser kun et øjebliks billede af cortisol niveauet og kan derfor ikke stå alene i diagnostikken af bla. binyrersygdomme
Hvad er symptomerne på kronisk insufficiens?
Akut binyrebark insufficiens er en akut og livstruende sygdom. Hvilket udsagn omhandlende akut binyrebarkinsufficiens er ikke korrekt?
a) Ofte udløsende årsager kan være: akut gastroenterit, feber og traumer
b) paraklinisk vil man se hyponatriæmi, hyperkaliæmi, hypoglykæmi, lavt kortisol, højt ATCH, høj carbamid og kreatinin
c) Ubehandlet medfører det død
d) Paraklinisk vil man se hypernatriæmi, hypoglykæmi, hypokaliæmi, lavt kortisol, højt ATCH, høj carbamid og kreatinin.
e) Behandlingen er: IV. NaCl, IV. Binyrbarkhormon samt behandling af udløsende årsag
Akut binyrebark insufficiens er en akut og livstruende sygdom. Hvilket udsagn omhandlende akut binyrebarkinsufficiens er ikke korrekt?
a) Ofte udløsende årsager kan være: akut gastroenterit, feber og traumer
b) paraklinisk vil man se hyponatriæmi, hyperkaliæmi, hypoglykæmi, lavt kortisol, højt ATCH, høj carbamid og kreatinin
c) Ubehandlet medfører det død
* d) Paraklinisk vil man se hypernatriæmi, hypoglykæmi, hypokaliæmi, lavt kortisol, højt ATCH, høj carbamid og kreatinin.
e) Behandlingen er: IV. NaCl, IV. Binyrbarkhormon samt behandling af udløsende årsag
CASE 6 (SE BILLEDE)
Paraklinisk:
- Patologisk synactentest –> stigning i kortisol til kun 30 nmol/l
- Knoglealder 8.8år (drengen var 2 år)
- Forhøjet androstendion
- Forhøjet testosteron
- Normal 17-OH-progsteron
Hvad fejler drengen?
Adrenogenitalt syndrom
Ham her havde:
*Normal 17-OH-progesteron
(Den ville have været forhøjet ved 21-alpha-hydroxylase mangel, som ellers er det hyppigste)
Hans genetiske udredning viste at at han havde 11-betahydroxylasemangel –> og hans 17-OH progesteron niveau var normalt det er derfor han ikke er fanget på PKU-screeningen.
BILLEDE SLIDE 51
Hvilken enzymdefekt der manifesterer sig med bla. virilisering og hyponatriæmi screener man for ved hælprøven hos nyfødte?
a) Cystisk fibrose
b) Phenylketonuri
c) Medfødt adrenal hyperplasi
d) Holokarboxylase syntase defekt (MCD)
Hvilken enzymdefekt der manifesterer sig med bla. virilisering og hyponatriæmi screener man for ved hælprøven hos nyfødte?
a) Cystisk fibrose
b) Phenylketonuri
* c) Medfødt adrenal hyperplasi
d) Holokarboxylase syntase defekt (MCD)
Adrenogenital syndrom er en medfødt adrenal hyperplasi, der er en samlebetegnelse for en række autosomal recessive lidelser, som skyldes defekter i syntesen af binyrebarkhormoner. Dette kan medføre livstruende salttab fra nyrer og forhøjet produktion af mandlige kønshormoner med deraf følgende virilisering. Påbegyndes behandling med kortisontabletter få dage efter fødslen, udvikles barnet normalt.
Hvad er behandlingen af adrenogenitalt syndrom?
Er Cushings sygdom noget man ser hyppigt i barnealderen?
Nej, det er meget sjældent i barne alderen.
Incidensen er 1: 1.000.000 i alderen 0-19 år
