Doenças Motoras Flashcards
Anticorpos associados à Miastenia gravis
Anti-AchR (Recetor de acetilcolina)
OU
Anti-MuSK (Recetor TK da placa motora)
Anti-AchR sugere…
Miastenia gravis
Anti-MuSK sugere…
Miastenia gravis
Tumor muito associado a miastenia gravis
Timoma
Percentagem dos doentes com timomas que têm miastenia gravis
50%
Percentagem de doentes com miastenia gravis que têm timomas
20%
Fraqueza muscular flutuante e fatigabilidade patológica sugerem…
Miastenia gravis (ddx com SGB)
Quadro de miastenia gravis
Fraqueza muscular flutuante e fatigabilidade patológica
Todos os doentes com miastenia graves têm…
Sintomas oculares - Diplopia OU Ptose
Doença neuromuscular que cursa com disfagia e disfonia
Miastenia gravis
Crise miasténica
Fraqueza do diafragma que requer suporte ventilatório
Como se confirma o diagnóstico de miastenia gravis?
Melhoria com administração com inibidores da colinesterase
Em que consiste o teste de Tensilon?
Administração de edofrónio ev.
É positivo se um doente perder a fadiga, diplopia e ptose durante alguns minutoos
Um teste de Tensilon positivo sugere…
Miastenia gravis
Administração de edofrónio ev. num doente com suspeita de miastenia gravis
Teste de Tensilon
MCDTs a pedir numa miastenia gravis
TC tórax
EMG
Serologia
EMG da miastenia gravis
Grande variabilidade no intervalo entre 2 potenciais de ação
EMG com grande variabilidade no intervalo entre 2 potenciais de ação é sugestivo de…
Miastenia gravis
Tratamento sintomático da miastenia gravis
Inibidores da colinesterase
Tratamento curativo de miastenia gravis
Cortisona/prednisolona associada a Azatioprina
Quando é que a miastenia gravis tem indicação para tratamento com imunossupressores?
Quando há sintomas extra-oculares
Tratamento da crise miasténica
Ig humana OU Plasmaferese
A timectomia deve ser feita em que doentes com doença neuromuscular?
Doentes com miastenia e timoma
E
Doentes com miastenia e com Ig-AchR (mesmo que sem timoma)
Anticorpos anti canais de cálcio dependentes de voltagem (CaV2.1) sugerem…
Síndrome Lambert-Eaton
Anticorpos típicos do Lambert-Eaton
Ig-CaV2.1 (canais de cálcio dependentes de voltagem=
A miastenia gravis é uma doença ___-sináptica.
Pós-sináptica
Lambert-Eaton é uma doença ___-sináptica.
Pré-sináptica
O Síndrome Lambert-Eaton associa-se, em 50% dos casos…
Carcinoma de Pequenas Células do pulmão.
O SLE é sempre paraneoplásico.
Como diferencio clinicamente a miastenia gravis de um Lambert-Eaton
Na miastenia gravis, há fraqueza predominante da face e MS.
No Lambert-Eaton há fraqueza predominante do MI.
Principal território afetado na miastenia gravis
MS e face
Principal território afetado no Lambert-Eaton
MI (não afeta músculos extraoculares!!!)
Clínica típica de Lambert-Eaton
Fraqueza do MI
Arreflexia
Disautonomia
EMG típico de Lambert-Eaton
Resposta incremental
EMG com resposta incremental é típico de…
Lambert-Eaton
Botulismo
Tratamento de Lambert-Eaton
Diaminopiridina
Imunossupressores
Ig EV
Agente etiológico do botulismo
Clostridium botulinum
Clínica típica de botulismo
Paralisia aguda descendente
Arreflexia
Disautonomia
Tratamento do botulismo
Antitoxina (<24h) e cuidados intensivos (suporte respiratório)
A distrofia muscular de Duchenne e a distrofia muscular de Becker afetam os mesmo territórios musculares. Quais são?
Músculos da cintura
Músculos axiais
Quadrícipites
Dorsiflexores dos pés
Principal território afetado na distrofia de Duchenne e de Becker
MI proximal
Padrão de transmissão hereditária de distrofia de Duchenne e de Becker
Ligado ao X
Défice total de distrofina
Distrofia de Duchenne
Défice parcial de distrofina
Distrofia de Becker
Defeito da distrofia de Duchenne
Défice total de distrofina
Defeito da distrofia de Becker
Défice parcial de distrofina
Onset Duchenne
5 anos
Onset Becker
11 anos
Marcha da distrofia de Duchenne e Becker
Marcha miopática
Sinais típicos de Duchenne e Becker
Sinal de Gowers
Pseudohipertrofia dos gémeos
Sinal de Gowers e pseudohipertrofia dos gémeos são sugestivos de…
Duchenne ou Becker
Doença extramuscular no Duchenne e Becker
Envolvimento cardíaco
Atraso mental
Deformações ósseas
O envolvimento cardíaco é particularmente típico de que distrofia?
Becker
Morte no Duchenne
3ª década de vida
Morte na Becker
5ª década de vida
Território muscular mais afetado na distrofia de Emery-Dreifuss
Membro superior proximal
Membro inferior distal
Distrofia muscular que afeta principalmente músculos proximais dos MS e semidistais do MI (dorsiflexores++++)
Emery-Dreifuss
Biparesia facial, com envolvimento da cintura escapular e da perna sugere…
Distrofia facio-escapulo-umeral
Clínica da distrofia facio-escapulo-umeral
Biparesia facial, com envolvimento da cintura escapular e da perna
Cegueira funcional por ptose completa sugere…
Distrofia oculofaríngea
Ptose + Disfagia sugere…
Distrofia oculofaríngea (vs Miastenia gravis)
Principal músculo afetado na distrofia oculofaríngea
Músculo levantador da pálpebra
também dá alterações da deglutição
O que caracteriza as doenças miotónicas?
Atraso no relaxamento após a contração
Distrofia miotónica tipo 1
Doença de Steinert
Transmissão de D. Steinert
Autossómica dominante
Onset de Steinert
Idade adulta
Cardiomiopatia do Duchenne
Cardiomiopatia dilatada
Manifestações musculares da doença de Steinert
Fraqueza axial Adinamia distal Miotonia Paralisia facial com riso horizontal Ptose Atrofia dos masséteres e temporais Atrofia do ECM
Todos os doentes con Steinert têm…
Cataratas
Manifestações extramusculares de Steinert
Cataratas Calvice frontal DM Miocardiopatia (bloqueio) Défice cognitivo
Distrofia miotónica tipo 2
PROMM
Qual é a diferença entre Steinert e PROMM?
Em PROMM o predomínio é proximal
Clínica de dermatomiosite/polimiosite.
Fraqueza proximal
Fraqueza dos flexores do pescoço
Disfagia
Erupção heliotrópica
Fraqueza proximal
Fraqueza dos flexores do pescoço
Disfagia
Erupção heliotrópica
Dermatomiosite/polimiosite
Quando encontro uma dermato/polimiosite, devo…
Excluir carcinoma de pequenas células do pulmão
Excluir cancro ginecológico
Diagnóstico de dermato/polimiosite
CK sérica elevada
EMG com miopatia
Biópsia necrótica
Tratamento para dermatomiosite
Cortisona
Antibacterianos que alteram a transmissão neuromuscular
Aminoglicosídeos
Tetraciclinas
Imunossupressores que alteram a transmissão neuromuscular
Corticoides
Fármacos CV que alteram a transmissão neuromuscular
Beta-bloqueantes
Um quadro de fraqueza distal faz pensar em…
Quadro de natureza neurogénica (ELA, por exemplo)
Um quadro de fraqueza proximal faz pensar em…
Doença muscular ou neuromuscular
O que é exatamente uma pseudohipertrofia?
Músculo destruído, mas com aumento de volume (constituído por gordura).
Padrão de marcha de fraqueza proximal
Marcha miopática
Padrão de marcha de fraqueza distal
Marcha em Steppage
Reflexia das doenças neuromusculares
Normal (exceto em Lambert-Eaton)
Dor muscular em repouso faz pensar em…
Polimiosite SGB Miosite viral aguda Polimialgia reumática Fibromialgia
Dor muscular em esforço faz pensar em…
Isquémia muscular Claudicação neurológica Miopatias metabólicas Hipotiroidismo Miopatia mitocondrial
Miopatias metabólicas que provocam dor muscular com o esforço
McArdle
Glicogenoses
O que causa fasciculações?
Desenervação (exemplo da ELA)
Uma lesão medular que apanha um MS e MI do mesmo lado tem de afetar…
Segmento acima de C5
Sintomas motores de uma lesão medular bilateral
Tetraparésia ou paraparésia
Espasticidade
Défice propriocetivo/motor de um hemicorpo e termo-álgico do outro
Síndrome de Brown-Séquard
A lesão de um Brown-Séquard é…
Limitada a um dos lados da medula
Clínica de Brown-Séquard
Défice motor ipsilateral com alteração da sensibilidade propriocetiva e vibratória ipsilaterais e termo-álgiica contralateral.
Lesão do neurónio motor inferior causa…
Fraqueza Atrofia Fasciculações Hipotonia Hiperreflexia osteotendinosa
Uma onda de EMG com grande amplitude significa que…
Há muitas células musculares recrutadas
O que é a latência da onda no EMG?
Tempo que um estímulo demora a levar à contração
Na lesão da mielina, o que surge no EMG?
Tempo de latência aumentado
Na lesão axonal, o que surge no EMG?
Diminuição da amplitude.
Potenciais de fibrilhação em repouso
EMG de necrose/desenervação
EMG de músculo desenervado
Menos potenciais, mas maiores
Potenciais pequenos no EMG
Pouco músculo ou poucos axónios!
A lesão de miofibrilas leva à libertação de…
CK Aldolase LDH ALT AST Mioglobina H+
Marcador mais útil para lesão muscular
CK sérica
Se eu tiver um doente com fraqueza muscular, de que me serve o valor de CK?
CK aumentado significa que a lesão é muscular e não nervosa
O EMG sugere uma polineuropatia desmielinizante (grande latência). E agora?
Fazer PL
Achado sugestivo de SGB na PL
Dissociação albumino citológica (número de células normal e albumina aumentada)
Os anticorpos do SGB atacam…
A mielina.
Se tiver uma clínica de SGB mas a PL mostrar aumento de proteínas e de células, suspeito de…
HIV
Borrelia
CMV
Biópsia muscular da doença neurogénica
Grupos de fibras atrofiadas adjacentes a grupos de fibras largas não afetadas.
Biópsia muscular da doença miopática
Padrão de atrofia aleatório, com núcleos centrados.
Doenças infecciosas do corno anterior
Poliomielite
Síndrome pós-poliomielite
West-Nile
Doenças do neurónio motor
Paralisia Bulbar Progressiva Paralisia Pseudobulbar Atrofia muscular progressiva Esclerose Lateral Primária ELA
Doença do neurónio motor que envolve predominantemente o tronco cerebral, afetando os núcleos motores dos nervos cranianos (neurónio motor inferior)
Paralisia Bulbar Progressiva
Doença do neurónio motor que envolve o tronco cerebral, afetando o neurónio motor superior.
Paralisia Pseudobulbar
Paralisia Bulbar Progressiva
Doença do neurónio motor que envolve predominantemente o tronco cerebral, afetando os núcleos motores dos nervos cranianos (neurónio motor inferior)
Paralisia Pseudobulbar
Doença do neurónio motor que envolve o tronco cerebral, afetando o neurónio motor superior.
Lesão da Atrofia Muscular Progressiva
Lesão do corno anterior (neurónio motor inferior)
Doença do neurónio motor que afeta o corno anterior da medula
Atrofia Muscular Progressiva
Lesão da Esclerose Lateral Primária
Lesão do neurónio motor superior dos membros
Doença do neurónio motor que afeta o neurónio motor superior dos membros
Esclerose Lateral Primária
Lesão da ELA
Lesão de neurónio motor superior e inferior, com potencial envolvimento bulbar
Doença de neurónio motor associada a défice cognitivo
ELA
Lesão de neurónio motor superior e inferior, com potencial envolvimento bulbar
ELA
85% das doenças do neurónio motor são…
ELA
Outro nome de ELA
Doença de Lou Gehrig
Percentagem de doentes com ELA familiar
5-10%
População de risco para ELA
Homens nos 40s
As fasciculações são típicas da lesão do neurónio…
Inferior
As alterações cognitivas marcadas na ELA devem-se a…
Lesões do córtex frontal
O que mostra um EMG de ELA?
Potenciais pequenos
Evolução da ELA
Curso de 2 a 5 anos
Terapêutica modificadora de doença em ELA
Riluzole (anti-NMDA) prolonga a sobrevida em 3 meses
Raízes comprometidas na paralisia de Erb
C5-C6
Raízes comprometidas na paralisia de Klumpke
C8-T1
Principais causas metabólicas de neuropatia periférica
DM Hipotiroidismo Acromegalia Uremia Doença hepática Défice de B12
Causas infecciosas/granulommatosas de neuropatia periférica
SIDA
Lepra
Difteria
Sarcoidose
Vasculites que causam neuropatia periférica
Poliarterite Nodosa
LES
AR
Principais causas de neuropatia tóxica
Álcool
Metais pesados
Toxinas bacterianas
A ppolineuropatia diabética é predominantemente…
Sensorial
A polineuropatia diabética afeta primeiro…
Os pés, só depois as mãos
EMG da neuropatia diabética.
Normalmente sem alterações, pois o EMG regista as alterações dos neurónios motores.
Quanto tempo antes do SGB é comum termos uma infeção?
1-4 semanas
Fraqueza dos membros de início súbito, simétrica, rapidamente progressiva para distal.
SGB
Clínica de SGB
Fraqueza dos membros de início súbito, simétrica, rapidamente progressiva para distal.
Reflexos osteotendinosos em SGB
Hiporreflexia
Sintomas não motores de SGB
Alteração sensorial
Disfagia
Arritmias
Duração normal de SGB
Progride durante 4 semanas e tem melhoria que dura semanas a meses
Percentagem de SGBs que recupera totalmente
70%
Percentagem de SGBs que fica com défice neurológico ligeiro
25%
Percentagem de SGBs que morrem com insuficiência respiratória
5%
Doentes com SGB devem fazer monitorização constante de…
ECG
TA
(risco disautonomia)
Tratamento de SGB
Ig EV (5 dias) ou Plasmaferese
Forma mais frequente de Charcot-Marie-Tooth
Polineuropatia desmielinizante autossómica dominante
Onset de Charcot-Marie-Tooth
1ª década de vida
A miopatia do Charcot-Marie-Tooth é principalmente do território…
Distal
Reflexos OT no Charcot-Marie-Tooth
Hiporreflexia
Evolução clínica do Charcot-Marie-Tooth
Compromisso sensitivo inicial evolui para motor com atrofia. Sem lesão autonómica.
Uma mão pendente, extensão do antebraço e parestesias é sugestivo de…
Mononeuropatia radial
A mononeuropatia radial também é conhecida por…
Saturday Night Palsy
A que corresponde a Saturday Night Palsy?
Mononeuropatia radial
Mononeuropatia sensitiva comum no MI
Cutânea femoral lateral
Mononeuropatia com pé pendente
Peroneal
Fasciculações da língua sugere…
ELA Paralisia bulbar (que pode evoluir para ELA)
A doença espinhal afeta que territórios primeiro?
Distais (mãos e pés)
Pares cranianos raramente afetados na ELA
III
VI
Que doença do neurónio motor costuma ter hipomimia?
Paralisia pseudobulbar
Pares cranianos afetados na paralisia bulbar
IX, X, XI, XII
Língua espástica é sugestiva de…
Paralisia pseudobulbar
Ausência de gag reflex é sugestiva de…
Paralisia bulbar
Jaw jerk exagerado é sugestivo de…
Paralisia pseudobulbar
Causas de paralisia bulbar reversível
SGB
Miastenia gravis
Doença do neurónio motor que tipicamente afeta o VII
Paralisia pseudobulbar
Pares cranianos tipicamente afetados na paralisia pseudobulbar
V, VII, IX, X, XI, XII
Dificuldade em mastigar é sugestiva de que doença do neurónio motor?
Paralisia pseudobulbar (V)
A incontinência emocional é típica de que doença do neurónio motor
Paralisia pseudobulbar
Antiespasmódico usado na doença do neurónio motor superior
Baclofen
Enzima potencialmente mutada em ELA
Superóxido dismutase 1
Demência associada a ELA
Fronto-temporal
