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DISTROFIAS Flashcards

1
Q

Quais são as distrofias de córnea com herança autossômica recessiva?

A

“As 3” “máculas” “gelatinosas” “de Ched”

Distrofia de Lattice tipo 3
Distrofia macular
Distrofia Gelatinosa
Distrofia de Ched

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Q

Qual a distrofia de córnea mais comum?

A

Cogan

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3
Q

Distrofia de Cogan

Quais seus outros nomes?

A

Map-Dot-Fingerprint / Distrofia da membrana basal

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4
Q

Distrofia de Cogan

Herança/gene

Sexo e idade

A

Herança AD, gene TGFB1

Mulheres > 30 anos

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5
Q

Distrofia de Cogan

Clínica

A

Pontos “Dots”
Linhas “Fingerprint”
Mapas “Maps”

90% Assintomáticos
10% Erosão epitelial recorrente!

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6
Q

Distrofia de Cogan

Hsitopatologia

A

Membrana basal espessa, adesão ruim

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7
Q

Distrofia de Cogan

Conduta (assintomáticos / erosão / recorrência)

A

Assintomático → nada

Erosão:
Atb
Lubrificante + LCT

Recorrência:
NaCl 5% 4x/d → melhor adesão do epitélio
Micropuntura
PTK
PRK (se for fazer refrativa)

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8
Q

DISTROFIA DE MEESMAN

Genes associados

A

AD, KRT3 e KRT12*

  • KRT12 tende a ser mais grave
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9
Q

DISTROFIA DE MEESMAN

Idade de início

A

Início da 1ª década de vida

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10
Q

DISTROFIA DE MEESMAN

Clínica

A

Microcistos epiteliais

Pode haver erosão recorrente

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11
Q

DISTROFIA DE MEESMAN

Histopatologia

A

Histopatologia:

Microcistos epiteliais
Aumento de glicogênio e tonofilamentos

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12
Q

DISTROFIA DE MEESMAN

Conduta

A

Lubrificante

Se erosão recorrente → LCT

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13
Q

DISTROFIA GELATINOSA

Herança
Genea

A

AR

TACSTD2

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14
Q

DISTROFIA GELATINOSA

Outro nome pelo qual é conhecida

A

Drop Like

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15
Q

DISTROFIA GELATINOSA

Clínica

A

Aspecto de gotas na córnea

Neovascularização de córnea

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16
Q

DISTROFIA GELATINOSA

Histopatologia

A

Histopatologia:
Depósito amiloide
Cora pelo Vermelho Congo e apresenta Birrefringência à luz polarizada

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17
Q

DISTROFIA GELATINOSA

Conduta

A

Conduta:
PTK
Tx Lamelar
Tx Penetrante

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18
Q

Quais as distrofias do Epitélio?

A

Cogan
Meesman
Gelatinosa

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19
Q

Quais as distrofias do Epitélio-estroma?

A

Reis Bucklers
Thiel-Behnke
Lattice
Granular I
Granular II

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20
Q

Quais as distrofias do Estroma?

A

Schnyder
Macular

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21
Q

Quais as distrofias do Endotélio?

A

Fuchs
Ched
Polimorfa Posterior

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22
Q

DISTROFIA DE REIS BUCKLERS

Conhecida por quais outros nomes?

A

Distrofia de Bowman tipo 1 / Distrofia Granular tipo 3

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23
Q

DISTROFIA DE REIS BUCKLERS

Herança
Gene
Idade de aparecimento

A

AD, TGFB1

Início precoce, 1ª década de vida

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24
Q

DISTROFIA DE REIS BUCKLERS

Clínica

A

Opacidades reticulares geográficas

Piora da AV

Hipoestesia corneana (a fibrose na Bowman prejudica o plexo nervoso subepitelial)

Erosões recorrentes

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25
DISTROFIA DE REIS BUCKLERS Histopatologia
Fibrose progressiva da Bowman Corpos em Bastão na microscopia eletrônica → ajuda a diferenciar de Thiel-Bahnke Mnemônico: o REI usa BASTÃO (Reis Buckelrs → Corpos em Bastão)
26
DISTROFIA DE REIS BUCKLERS Conduta
LBF + LCT PTK Se nada resolver: transplante lamelar anterior ou penetrante
27
DISTROFIA DE THIEL-BEHNKE Qual outro nome?
Bowman tipo 2
28
DISTROFIA DE THIEL-BEHNKE Herança Gene Idade de aparecimento
AD, TGFB1 Início da 1ª década de vida
29
DISTROFIA DE THIEL-BEHNKE Histopatologia Microscopia confocal OCT segmento anterior
Histopatologia: Fibrose progressiva da Bowman Corpos espiralados na microscopia eletrônica Microscopia confocal mostra opacidades em favo de mel OCT de segmento anterior mostra "padrão em serrote" ao nível da Bowman
30
DISTROFIA DE THIEL-BEHNKE Clínica
Opacidades em Favo de Mel Hipoestesia corneana Erosões recorrentes
31
DISTROFIA DE THIEL-BEHNKE Conduta
LBF + LCT PTK Se nada resolver: transplante lamelar anterior
32
Qual distrofia estroma mais comum?
DISTROFIA LATTICE
33
DISTROFIA LATTICE Tipos (herança, genes e características)
Tipo 1: AD, TGFB1 Linhas refráteis → Maior número, menos grosseira Início na 1ª década de vida Tipo 2: Também chamada de Doença de Meretoja AD, GSN Associada a amiloidose sistêmica → espessamento na pele da face, alteração na função de nervos periféricos Não é uma distrofia verdadeira! Tipo 3: AR Linhas refráteis → Menor número, mais grosseiras Adultos > 40 anos Tipo 4 Lesões posteriores
34
DISTROFIA LATTICE Histopatologia
Depósitos amiloides Coram com Vermelho Congo e presentam birrefringência à luz polarizada
35
DISTROFIA LATTICE Conduta
PTK TX lamelar TX penetrante
36
DISTROFIA GRANULAR I Outro nome
Groenouw I
37
DISTROFIA GRANULAR I Herança Gene Idade de aparecimento
AD, TGFB1 Início na 1ª ou 2ª década de vida
38
DISTROFIA GRANULAR I Clínica
Aspecto em migalha de pão esmagada Área de córnea sadia entra as lesões
39
DISTROFIA GRANULAR I Histopatologia
Depósitos Hialinos corados pelo Tricrômico de Masson
40
DISTROFIA GRANULAR I Conduta
PTK Tx Lamelar Tx Penetrante
41
DISTROFIA GRANULAR II outro nome
Avellino
42
DISTROFIA GRANULAR II Clínica
Quer ser tanto a Granular I quanto Lattice → “ALLvellino” → quer ser todos Opacidades granulares e lineares Depósito hialino e depósito amiloide
43
DISTROFIA GRANULAR II conduta
semelhante à Granular I ou Lattice
44
DISTROFIA GRANULAR II Corantes
Vermelho Congo e Tricrômico de Masson
45
DISTROFIA MACULAR Outro nome
Groenouw II
46
DISTROFIA MACULAR Herança Gene
AR, CHST6
47
DISTROFIA MACULAR Clínica
Aspecto em vidro fosco Algumas áreas mais densas sem áreas sadias entre as lesões
48
DISTROFIA MACULAR Histopatologia/corantes
Depósitos de glicosaminoglicanas Corados por Alcian Blue e Ferro coloidal Mnemônico: “MARcular” → ocean blue Pode acometer endotélio…
49
DISTROFIA MACULAR Conduta
Conduta: PTK Tx Lamelar Tx Penetrante → Recorrência é incomum!
50
DISTROFIA DE SCHNYDER Outro nome
Distrofia Cristalina
51
DISTROFIA DE SCHNYDER Herança Gene
AD, UBIAD1
52
DISTROFIA DE SCHNYDER Clínica
Cristais ou opacidades de lipídios no centro Apesar de serem jovens, apresentam “arco senil” na periferia
53
DISTROFIA DE SCHNYDER Histopatologia
Depósitos de colesterol/fosfolipídios Coram com Red-oil e Sudan Black
54
DISTROFIA DE SCHNYDER Conduta
PTK Tx Lamelar Tx Penetrante
55
DISTROFIA DE SCHNYDER Associações
Dislipidemias Genu Valgum
56
DISTROFIA ENDOTELIAL DE FUCHS Herança Sexo Lateralidade Simetria Idade
AD Mulher, bilateral, assimétrica, > 50 anos, progressiva
57
DISTROFIA ENDOTELIAL DE FUCHS Clínica
Gutatta central (Na periferia podem ocorrer na população normal, com a idade → Corpos de Hassal-Henle → Gutatta periférica do idoso) Edema de córnea Pior ao acordar (córnea tem maior estímulo hipóxico durante e noite e produz mais ácido lático) Paquimetria → se aumentar, indica indiretamente a função do endotélio e a progressão da doença Microbolhas/ bolhas → estouram e causam dor e BAV Pannus /Fibrose
58
DISTROFIA ENDOTELIAL DE FUCHS Histopatologia
Excrescências da desceme
59
DISTROFIA ENDOTELIAL DE FUCHS Conduta
NaCl 5% Dimetilpolisiloxane Reduzir PIO (tentar reduzir turgescência da córnea) Tx Endotelial Tx Penetrante Descemetorhexis + Inibidor Rho Kinase (para casos de gutattas somentes centrais; ainda não completamente validado na literatura)
60
Números do endotélio na prova: < XXXX → cuidado com a FACO < XXXX → Não pode usar em Tx Óptico
< 1000 → cuidado com a FACO < 2000 → Não pode usar em Tx Óptico
61
DISTROFIA POLIMORFA POSTERIOR Herança Gene Lateralidade e simetria Idade
AD / AR - PPCD gene Bilateral / Assimétrica / Infância ou meia idade
62
DISTROFIA POLIMORFA POSTERIOR Clínica
Vesículas / Lesões em banda / Goniossinéquias * Endotélio com características de epitélio proliferativo, pode gerar goniossinéquias Clínica: Maioria assintomático… Dx incidental Edema de córnea, elevação da PIO, glaucoma
63
DISTROFIA POLIMORFA POSTERIOR Histologia
Endotélio com características de epitélio proliferativo Cora p/ queratina / microvilos / proliferação
64
DISTROFIA POLIMORFA POSTERIOR Conduta
Geralmente observação Cuidar PIO, edema de córnea, etc.. → TX
65
DISTROFIA CHED (Congenital Hereditary Endothelial Dystrophy) Herança Lateralidade e simetria
AR (mais comum e grave) Bilateral, simétrica
66
DISTROFIA CHED (Congenital Hereditary Endothelial Dystrophy) Conduta
Tx córnea… prognóstico reservado

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