DISTROFIAS Flashcards
Quais são as distrofias de córnea com herança autossômica recessiva?
“As 3” “máculas” “gelatinosas” “de Ched”
Distrofia de Lattice tipo 3
Distrofia macular
Distrofia Gelatinosa
Distrofia de Ched
Qual a distrofia de córnea mais comum?
Cogan
Distrofia de Cogan
Quais seus outros nomes?
Map-Dot-Fingerprint / Distrofia da membrana basal
Distrofia de Cogan
Herança/gene
Sexo e idade
Herança AD, gene TGFB1
Mulheres > 30 anos
Distrofia de Cogan
Clínica
Pontos “Dots”
Linhas “Fingerprint”
Mapas “Maps”
90% Assintomáticos
10% Erosão epitelial recorrente!
Distrofia de Cogan
Hsitopatologia
Membrana basal espessa, adesão ruim
Distrofia de Cogan
Conduta (assintomáticos / erosão / recorrência)
Assintomático → nada
Erosão:
Atb
Lubrificante + LCT
Recorrência:
NaCl 5% 4x/d → melhor adesão do epitélio
Micropuntura
PTK
PRK (se for fazer refrativa)
DISTROFIA DE MEESMAN
Genes associados
AD, KRT3 e KRT12*
- KRT12 tende a ser mais grave
DISTROFIA DE MEESMAN
Idade de início
Início da 1ª década de vida
DISTROFIA DE MEESMAN
Clínica
Microcistos epiteliais
Pode haver erosão recorrente
DISTROFIA DE MEESMAN
Histopatologia
Histopatologia:
Microcistos epiteliais
Aumento de glicogênio e tonofilamentos
DISTROFIA DE MEESMAN
Conduta
Lubrificante
Se erosão recorrente → LCT
DISTROFIA GELATINOSA
Herança
Genea
AR
TACSTD2
DISTROFIA GELATINOSA
Outro nome pelo qual é conhecida
Drop Like
DISTROFIA GELATINOSA
Clínica
Aspecto de gotas na córnea
Neovascularização de córnea
DISTROFIA GELATINOSA
Histopatologia
Histopatologia:
Depósito amiloide
Cora pelo Vermelho Congo e apresenta Birrefringência à luz polarizada
DISTROFIA GELATINOSA
Conduta
Conduta:
PTK
Tx Lamelar
Tx Penetrante
Quais as distrofias do Epitélio?
Cogan
Meesman
Gelatinosa
Quais as distrofias do Epitélio-estroma?
Reis Bucklers
Thiel-Behnke
Lattice
Granular I
Granular II
Quais as distrofias do Estroma?
Schnyder
Macular
Quais as distrofias do Endotélio?
Fuchs
Ched
Polimorfa Posterior
DISTROFIA DE REIS BUCKLERS
Conhecida por quais outros nomes?
Distrofia de Bowman tipo 1 / Distrofia Granular tipo 3
DISTROFIA DE REIS BUCKLERS
Herança
Gene
Idade de aparecimento
AD, TGFB1
Início precoce, 1ª década de vida
DISTROFIA DE REIS BUCKLERS
Clínica
Opacidades reticulares geográficas
Piora da AV
Hipoestesia corneana (a fibrose na Bowman prejudica o plexo nervoso subepitelial)
Erosões recorrentes
DISTROFIA DE REIS BUCKLERS
Histopatologia
Fibrose progressiva da Bowman
Corpos em Bastão na microscopia eletrônica
→ ajuda a diferenciar de Thiel-Bahnke
Mnemônico: o REI usa BASTÃO (Reis Buckelrs → Corpos em Bastão)
DISTROFIA DE REIS BUCKLERS
Conduta
LBF + LCT
PTK
Se nada resolver: transplante lamelar anterior ou penetrante
DISTROFIA DE THIEL-BEHNKE
Qual outro nome?
Bowman tipo 2
DISTROFIA DE THIEL-BEHNKE
Herança
Gene
Idade de aparecimento
AD, TGFB1
Início da 1ª década de vida
DISTROFIA DE THIEL-BEHNKE
Histopatologia
Microscopia confocal
OCT segmento anterior
Histopatologia:
Fibrose progressiva da Bowman
Corpos espiralados na microscopia eletrônica
Microscopia confocal mostra opacidades em favo de mel
OCT de segmento anterior mostra “padrão em serrote” ao nível da Bowman
DISTROFIA DE THIEL-BEHNKE
Clínica
Opacidades em Favo de Mel
Hipoestesia corneana
Erosões recorrentes
DISTROFIA DE THIEL-BEHNKE
Conduta
LBF + LCT
PTK
Se nada resolver: transplante lamelar anterior
Qual distrofia estroma mais comum?
DISTROFIA LATTICE
DISTROFIA LATTICE
Tipos (herança, genes e características)
Tipo 1:
AD, TGFB1
Linhas refráteis → Maior número, menos grosseira
Início na 1ª década de vida
Tipo 2:
Também chamada de Doença de Meretoja
AD, GSN
Associada a amiloidose sistêmica → espessamento na pele da face, alteração na função de nervos periféricos
Não é uma distrofia verdadeira!
Tipo 3:
AR
Linhas refráteis → Menor número, mais grosseiras
Adultos > 40 anos
Tipo 4
Lesões posteriores
DISTROFIA LATTICE
Histopatologia
Depósitos amiloides
Coram com Vermelho Congo e presentam birrefringência à luz polarizada
DISTROFIA LATTICE
Conduta
PTK
TX lamelar
TX penetrante
DISTROFIA GRANULAR I
Outro nome
Groenouw I
DISTROFIA GRANULAR I
Herança
Gene
Idade de aparecimento
AD, TGFB1
Início na 1ª ou 2ª década de vida
DISTROFIA GRANULAR I
Clínica
Aspecto em migalha de pão esmagada
Área de córnea sadia entra as lesões
DISTROFIA GRANULAR I
Histopatologia
Depósitos Hialinos corados pelo Tricrômico de Masson
DISTROFIA GRANULAR I
Conduta
PTK
Tx Lamelar
Tx Penetrante
DISTROFIA GRANULAR II
outro nome
Avellino
DISTROFIA GRANULAR II
Clínica
Quer ser tanto a Granular I quanto Lattice → “ALLvellino” → quer ser todos
Opacidades granulares e lineares
Depósito hialino e depósito amiloide
DISTROFIA GRANULAR II
conduta
semelhante à Granular I ou Lattice
DISTROFIA GRANULAR II
Corantes
Vermelho Congo e Tricrômico de Masson
DISTROFIA MACULAR
Outro nome
Groenouw II
DISTROFIA MACULAR
Herança
Gene
AR, CHST6
DISTROFIA MACULAR
Clínica
Aspecto em vidro fosco
Algumas áreas mais densas sem áreas sadias entre as lesões
DISTROFIA MACULAR
Histopatologia/corantes
Depósitos de glicosaminoglicanas
Corados por Alcian Blue e Ferro coloidal
Mnemônico: “MARcular” → ocean blue
Pode acometer endotélio…
DISTROFIA MACULAR
Conduta
Conduta:
PTK
Tx Lamelar
Tx Penetrante → Recorrência é incomum!
DISTROFIA DE SCHNYDER
Outro nome
Distrofia Cristalina
DISTROFIA DE SCHNYDER
Herança
Gene
AD, UBIAD1
DISTROFIA DE SCHNYDER
Clínica
Cristais ou opacidades de lipídios no centro
Apesar de serem jovens, apresentam “arco senil” na periferia
DISTROFIA DE SCHNYDER
Histopatologia
Depósitos de colesterol/fosfolipídios
Coram com Red-oil e Sudan Black
DISTROFIA DE SCHNYDER
Conduta
PTK
Tx Lamelar
Tx Penetrante
DISTROFIA DE SCHNYDER
Associações
Dislipidemias
Genu Valgum
DISTROFIA ENDOTELIAL DE FUCHS
Herança
Sexo
Lateralidade
Simetria
Idade
AD
Mulher, bilateral, assimétrica, > 50 anos, progressiva
DISTROFIA ENDOTELIAL DE FUCHS
Clínica
Gutatta central
(Na periferia podem ocorrer na população normal, com a idade → Corpos de Hassal-Henle → Gutatta periférica do idoso)
Edema de córnea
Pior ao acordar (córnea tem maior estímulo hipóxico durante e noite e produz mais ácido lático)
Paquimetria → se aumentar, indica indiretamente a função do endotélio e a progressão da doença
Microbolhas/ bolhas → estouram e causam dor e BAV
Pannus /Fibrose
DISTROFIA ENDOTELIAL DE FUCHS
Histopatologia
Excrescências da desceme
DISTROFIA ENDOTELIAL DE FUCHS
Conduta
NaCl 5%
Dimetilpolisiloxane
Reduzir PIO (tentar reduzir turgescência da córnea)
Tx Endotelial
Tx Penetrante
Descemetorhexis + Inibidor Rho Kinase (para casos de gutattas somentes centrais; ainda não completamente validado na literatura)
Números do endotélio na prova:
< XXXX → cuidado com a FACO
< XXXX → Não pode usar em Tx Óptico
< 1000 → cuidado com a FACO
< 2000 → Não pode usar em Tx Óptico
DISTROFIA POLIMORFA POSTERIOR
Herança
Gene
Lateralidade e simetria
Idade
AD / AR - PPCD gene
Bilateral / Assimétrica / Infância ou meia idade
DISTROFIA POLIMORFA POSTERIOR
Clínica
Vesículas / Lesões em banda / Goniossinéquias
* Endotélio com características de epitélio proliferativo, pode gerar goniossinéquias
Clínica:
Maioria assintomático… Dx incidental
Edema de córnea, elevação da PIO, glaucoma
DISTROFIA POLIMORFA POSTERIOR
Histologia
Endotélio com características de epitélio proliferativo
Cora p/ queratina / microvilos / proliferação
DISTROFIA POLIMORFA POSTERIOR
Conduta
Geralmente observação
Cuidar PIO, edema de córnea, etc.. → TX
DISTROFIA CHED (Congenital Hereditary Endothelial Dystrophy)
Herança
Lateralidade e simetria
AR (mais comum e grave)
Bilateral, simétrica
DISTROFIA CHED (Congenital Hereditary Endothelial Dystrophy)
Conduta
Tx córnea… prognóstico reservado
