Diagnóstico Endocrinológico Flashcards
V/F
As hormonas do córtex da supra-renal são derivadas da tirocina
Falso (as hormonas do córtex da SR são esteróides e as da medula derivadas da tirosina)
V/F
As hormonas hipofisárias são proteicas
Verdadeiro
Como ocorre o controlo hormonal da hipófise para a ovulação ?
Aumento dos estrogénios estimulam a hipófise anterior que produz LH (Feedback positivo). O pico de LH estimula a ovulação
Hormonas da hipófise posterior
ADH e oxitocina
V/F
A ação da adenohipófise (anterior) depende de hormonas hipotalâmicas reguladoras
Verdadeiro
Das hormonas da adenohipófise, quais as que tem controlo inibitório ?
GH e PRL
Hormonas da adenohipófise
GH, PRL, ACTH (POMS, MSH, Endorfinas), LH e FSH
Causas de hiperpituitarismo e hipopituitarismo
Hiper: Adenomas da hipófise, hiperplasias/carcinomas, tumores não hipofisários
Hipo: Lesões isquémicas (SSheean), Hipotálamo - SKallman, reação inflamatória, cirurgia, radiação, adenomas não funcionastes
Vantagens da determinação do IGF-I face à GH
O IGF-I resulta da ação da GH sobre o fígado (medição indireta) e não varia de acordo com o ritmo circadiano)
Causas de excesso de GH
Adenomas da hipófise (+ frequente); Produção ectópica de GnRH (carcinóides) ou de GH
Diagnóstico laboratorial de acromegália
Aumento da GH basal (>0,4/1,2; pouco fiável) –> se aumentado –> confirmar:
Teste de supressão de GH com a administração de glicose (se GH continua aumentada >1/3) - confirma
Aumento do IGF-I
Aumento da glicose, cálcio e fosfato
V/F
Perante a suspeita de défice de GH, deve-se medir inicialmente os valores de GH basal
Falso (mesmo em indivíduos normais os valores são muito baixos)
Diagnóstico laboratorial de défice de GH
Valores baixos de GH após prova de estimulação da GH com argentina ou insulina (dois testes positivos); valores baixos de IGF-I, mas inespecífico.
Sinais/sintomas: aumento da gordura abdominal, resistência à insulina, menos músculo e osso
Situações fisiológicas de aumento da PRL
Gravidez, lactação, estimulação da parede torácica, sono e stress
Qual a perturbação hipotálamo-hipofisária mais frequente ?
HiperPRL
Causas de hiperPRL
Prolactinoma; Lesão do pedículo hipo-hipo (craniofaringeoma, quisto de Rathke); fármacos
Causa dos sintomas de HiperPRL
A hiperPRL causa a diminuição da síntese de gonadotrofinas:
Homem - menos testosterona
Mulher - menos estrogénio (amenorreia) e aumento dos androgénios pela SR - hirsutismo; galactorreia; osteopénia
2 testes laboratoriais para detetar alterações da ACTH
Cortisolémia (se as 8h <3 –> insuficiência SR)
Níveis de ACTH - diagnóstico diferencial Insuficiência SR 1ª (aumentados) e 2ª (diminuídos)
Diferença entre síndrome e doença de Cushing
Síndrome - quadro clínico do excesso crónico de glicocorticóides
Doença - Causa dependente de ACTH aumentada por adenoma da hipófise
Causas de excesso de ACTH primário e 2º
1º - Adenoma da hipófise
2º - Secreção ectópica de ACTH
Como se deteta e avalia laboratorialmente para causa o excesso de ACTH ?
1º - Deteção por níveis elevados de cortisol: Cortisol urinário elevado 24h; Falta de supressão à dexametasona (1mg às 00:00h e cortisol elevado as 8h); Cortisolémia às 00:00h (durante o sono)
2º - Localização da causa: Dosear ACTH (1º (Cushing adenoma) - aumentado; 2º - (hiperplasia das SR) diminuído)
V/F
No défice de ACTH a aldosterona é mais afetada e o cortisol não tanto
Falso (o cortisol é o mais afetado - insuficiência SR - Addison; a aldosterona praticamente não é afetada)
Testes de diagnóstico para Défice de ACTH
Testes provocativos da secreção de cortisol, que não aumenta:
- Teste de administração de insulina - medição de pico de cortisol (>18) expectável
- Teste de administração de metirapona (diminui o cortisol) - deveria estimular aumento da ACTH
- Teste de administração de cosintropina (análogo da ACTH) - deve gerar pico de cortisol (>20)
V/F
A angiotensina II aumenta os níveis de aldosterona, mas não afeta o cortisol
Verdadeiro
Reguladores do cortisol
ACTH (estimulação circassiana e stress)
Reguladores da aldosterona
Angiotensina II, K+, Volume plasmático, ACTH (matinal)
V/F
O cortisol tem uma fração livre no plasma superior à da aldosterona
Falso (A aldosterona tem fração livre maior - 40% e cortisol só 5%; proteínas de transporte albumina e CBG)
2 principais androgénios das SR
DHEA e DHEA-S (tem pouco efeito andrógino; conversão na periferia a Testosterona e DHT)
Organização e tipos de perturbações das SR
Hipofunção: Insuficiência SR; Hipoaldosteronismo
Hiperfunção: Síndrome de Cushing; Hiperplasia congénita; Hiperaldosteronismo
Qual a principal causa de insuficiência adrenalina primária e clínica
Doença de Addison (destruição autoimune)
Clínica: Défice de aldosterona e cortisol
–> Anorexia, perda de peso, Dor abdominal e vómitos; fadiga; mialgias e artralgias, hiperpigmentação só na 1ª
Diagnóstico laboratorial de Infuciência adrenalina 1ª
Cortisol baixo (<10); Hiponatrémia, hipercaliémia, hipoglicémia, défice de menina e aldosterona Teste de estimulação com ACTH: (medição do cortisol após 30 min): Cortisol < 18 mcg/dL Se doença de Addison - ACTH aumentada às 9h >300 - diferente das 2as; Ac-anti-21-hidroxilase
Distinção de Insuficiência SR 1ª e 2ª
A 2ª tem níveis de ACTH diminuídos e não tem hiperpigmentação
V/F
Na insuficiência 2ª da SR a aldoesterona está também diminuída
Falso (não está diminuída e não há salt craving)
Diagnóstico laboratorial de Insuf SR 2ª
Cortisol e ACTH sérios diminuídos
Teste de estimulação com insulina –> resposta da ACTH diminuída.
Teste de estimulação de CRH –> se ACTH aumentar a lesão é terciária (hipotálamo)
Causa de Hipoaldosteronismo isolado e diagnóstico laboratorial
Diminuição da secreção de renina pelo rim; Menos aldosterona, menos renina, hipercaliémia e acidose metabólica hiperclorémica
Organização das causas de síndrome de Cushing
Pseudo-Cushing: psiquiátricas
Dependentes de ACTH: Doença de cushing - adenoma da hipófise ou produção ectópica (tumor carcinóide)
Independentes de ACTH: Adenoma da SR
Exógena: fármacos
Organização das causas de hiperaldosteronismo
1º - Adenoma, hyperplasia bilateral
Defeitos enzimáticos das SR
2º - com HTA - Renovascular, tumor produtor de renina
Diagnóstico laboratorial de hipercortisolismo
Aumento do cortisol sérico; Aumento do cortisol urinário de 24h (>120ug); Teste de supressão noturna com dexametasona sem resposta (Cortisol >3 mcg/dL) Dx Diferencial (1º/2º): Diminuição da ACTH - 1º (adenoma da SR) Aumento da ACTH - Doença de Cushing (adenoma da hipófise); se muito aumentado - tumores não endócrinos
Fisiopatologia dos distúrbios hormonais da hiperplasia congénita das SR
Doenças autossómicas recessivas - défice enzimático
Menos glicocorticóides e mineralocorticóides
Mais ACTH
Qual a enzima mais frequentemente afetada (95%) dos casos de HCSR ?
21-hidroxilase
Manifestações e avaliação da deficiência em 21-hidroxilase
Diminui a produção de cortisol e aldosterona (a partir da progesterona e 17-hidroxiPGT, que aumentam) e aumenta a ACTH e os androgénios.
Feminino: virilização, genitália ambígua, hirsutismo
Laboratorial: DHEA-S e 17-hidroxiPGT aumentadas
V/F
O défice de 11beta-hidroxilase causa hiperaldosteronismo por acumulação de mineralocorticóides
Verdadeiro
Diagnóstico laboratorial de défice de 11beta-hidroxilase
Aumento do 11-desoxicortisol (e de androgénios)
Que outra deficiência mais dar pode acontecer ?
3beta-hidroxiesteróide desidrogenasse isomerase
3 tipos de tumores do córtex da SR
Adenomas virilizantes; carcinomas virilizantes (glicocorticóides não suprimem androgénios); carcinomas feminilizantes (glicocorticóides não suprimem hormonas esteróides)
Distinção de Hiperaldosteronismo 1º e 2º
1º - Atividade da renina diminuída; não suprimível por IECAs
2º - Atividade da renina aumentada
Diagnóstico de hiperaldosteronismo
Aumento da aldosterona, hipocaliémia, Aumento do K+ urinário (>30), alcalose metabólica
(1º - menos atividade de renina e não suprível por IECAs)
Manifestações clínicas de hiperaldosteronismo
HTA, poliúria, parestesias, Sinais de Trousseau e Chovstek de hipocalcémia, nictúria, fraqueza muscular
Hormonas Tiroideias
T3 maior atividade; T4 maior quantidade
2 análises principais de avaliação da tiróide
TSH e T4livre
Porque razão não se medem as hormonas tiroideias totais ?
Dependem dos valores de TBG (aumentados na gravidez e com os estrogénios; diminuídos na cirrose e síndrome nefrótico)
V/F
As neoplasias da tiróide contribuem para o aumento de auto-Ac, como a anti-TBG e a anti-peroxidase
Verdadeiro
Razões de aumento da TBG
Carcinoma folicular e papilar da tiróide;
THashimoto e DGraves
Adenoma e tiroidite subaguda
Análises laboratoriais em caso de hipertiroidismo
Aumento da FT4 (+T3) com diminuição da TSH (primário –> mais frequente)
(Se 2º - TSH aumentada)
Subclínico: T3/FT4 normais ou ligeiramente aumentadas e TSH diminuída.
Alterações mais específicas da doença de Graves
TRAbs
Precoce: T3 aumentada e FT4 normal
Nome da síndrome clínica que engloba os sinais e sintomas de hipertiroidismo ?
Tirotoxicose
V/F
Na doença de graves, o hipertiroidismo pode estar associado a hipercalcémia, leucopénia e aumento da VS
Verdadeiro
Análises no hipotiroidismo
T3 e T4 diminuídas; TSH depende (1º/2º)
Diminuição da rT3
Síndrome Eutiroideu
Doenças agudas ou crónicas não tiroideias (DM, cirrose) que causam “tudo diminuído”:
Diminuição da T4 e T3 (rT3 aumentada)
Diminuição/aumento ligeiro (<30) da TSH
Efeito dos glicocorticóides e da amiodarona na TSH
Glicocorticóides diminuem a TSH
Amiodarona aumenta a TSH (associada a hiper ou hipotiroidismo)
Causas de hiperparatiroidismo 1º e 2º
Adenoma das paratiroideias; hiperplasia 1ª
2º - DRC, def vit D e dieta, esteatorreia
Alterações laboratoriais no hiperparatiroidismo 1º
Aumento da PTH, hipercalcémia, hipofosfatémia (aumento do cálcio urinário 24h; aumento da fosfatasse alcalina)
Como está inicialmente o cálcio no hiperpara 2º ?
Hipocalcémia inicialmente
Hipercalcémia
Dor abdominal, vómitos, obstipação, depressão, poliúria, QT curto
Causas: malignas, hiperpara 1º
Tx se sintomática e Ca alto: NaCl 0,9% para a desidratação; Bifosfonatos
Hipocalcémia
Espasmos, parestesias, convulsões, ansiedade, Sinal de Chvostek e Trousseau (DRC, Hipopara), QT longo
Tx: Ligeira - Cálcio oral
Grave - 10mL de gluconato de Ca 10% (IV, 30 min)
Causas de Hipoparatiroidismo
2º a cirurgia por iatrogenia
Congénita - DiGeorge
Familiar / Idiopático / Autoimune
V/F
O hipoparatiroidismo pode resultar em cataratas, calcificação dos gânglios da base e parkinsonismo e problemas dentários
Verdadeiro
Pseudohipoparatiroidismo
Diminuição da resposta periférica tecidular à PTH com aumento compensatório da PTH
Hipogonadismo masculino
1º - Testicular: SKlinefelter, criptorquidia (LH e FSH aumentadas)
2º - Hipogonadotrófico (menos LH e FSH) - HiperPRL e disfunção hipotalâmica
Causas de infertilidade masculina
Hipogonadismo; HiperPRL; aumento de estrogénios; hiper/hipotiroidismo
Tipos de Amenorreia
Amenorreia: ausência de menstruação
1ª - em doentes de 16A que nunca menstruaram
2ª - em doentes pós-menarca há pelo menos 3M
V/F
O excesso de androgénios pode causar amenorreia 1ª
Verdadeiro
Que exames fazer perante amenorreia 1ª gonadal ?
Estudos cromossómicos (Turner)
Causas de excesso de androgénios na mulher
Síndrome do ovário poliquístico; Hiperplasia das SR; HiperPRL
Alterações lab típicas de SOP
Estradiol >40; LH/FSH>2,5; Aumento da testosterona e da DHEA-S
2 exames laboratoriais para avaliar a infertilidade feminina
Progesterona (se permanentemente baixa –> anovulação)
Estimativa de pico da LH (dosear 24-36h antes da ovulação)
