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neurologia > Demências (Alzheimer) > Flashcards

Demências (Alzheimer) Flashcards

1
Q

Subtipos da DA:

A

Típica
Predominante límbica
Hipocampo poupado
Mínima atrofia

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Q

Tríade de risco da DA:

A

Apoe E4
Idade
Sexo

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3
Q

DA Típica:

  1. Atrofia
  2. Frequência
  3. Idade
  4. Apoe E4
  5. Co-patologia
  6. Sexo
A
  1. Atrofia: hipocampo e córtex de associação
  2. Frequência: 55%
  3. Idade: Late onset
  4. Apoe E4: + frequente
  5. Co-patologia: arteriopatia hipertensiva
  6. Sexo: feminino
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4
Q

DA predominante límbica:

  1. Atrofia
  2. Frequência
  3. Idade
  4. Apoe E4
  5. Co-patologia
  6. Sexo
A
  1. Atrofia: hipocampo
  2. Frequência: 21%
  3. Idade: late onset
  4. Apoe E4: + frequente
  5. Co-patologia: TDP-43, MAPT, esclerose hipocampal, arteriopatia hipertensiva
  6. Sexo: feminino
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5
Q

DA de hipocampo poupado:

  1. Atrofia
  2. Frequência
  3. Idade
  4. Apoe E4
  5. Co-patologia
  6. Sexo
  7. Reserva cognitiva
A
  1. Atrofia: córtex de associação
  2. Frequência: 17%
  3. Idade: early onset
  4. Apoe E4: - frequente
  5. Co-patologia: angiopatia amiloide e corpos de Lewy
  6. Sexo: masculino
  7. Reserva cognitiva: > nível educacional
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6
Q

DA mínima atrofia:

  1. Atrofia
  2. Frequência
  3. Idade
  4. Apoe E4
  5. Co-patologia
  6. Sexo
  7. Reserva cognitiva
A
  1. Atrofia: mínima
  2. Frequência: 15%
  3. Idade: intermediária
  4. Apoe E4: não consta
  5. Co-patologia: Angiopatia amiloide e corpos de Lewy
  6. Sexo: feminino
  7. Reserva cognitiva: < nível educacional
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7
Q

Classificação ATN para definição biológica da doença de Alzheimer:

A

A: biomarcadores de placas Abeta

  • PET amilóide anormal
  • Abeta42 baixa no líquor

T: biomarcadores de Tau fibrilar

  • P-tau (tau fosforilada) elevada no líquor
  • PET tau anormal

N: biomarcadores de neurodegeneração ou injúria neuronal (não específico da DA)

  • T-tau (tau total) líquor
  • Hipometabolismo no PET-FDG
  • Atrofia na RM
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8
Q

Qual é o marcador obrigatório para estar dentro do Continuum Alzheimer?

A

A alteração em beta-amiloide (Abeta) é obrigatório para estar dentro do C Alzheimer.

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9
Q

De acordo com a classificação ATN, qual combinação confirma DA?

A

A+
T+
N + ou -

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10
Q

Genética:
DA de inicio tardio (>65 anos)
1) padrão genético
2) Epidemiologia

A

1) Essencial poligênica (herança complexa/multifatorial)

2) aprx 95%dos casos de DA são tardios

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11
Q

Genética:

1) Epidemiologia dos casos pré-senis
2) Qual é o padrão genético que costuma causar DA pré-senil?

A

1) 5% dos casos de DA são pré-senis

2) Herança associada a mutação em um gene específico que causa doença (monogênica/mendeliana)

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12
Q

Genética:

Conceito de de herança autossômica dominante:

A

É caracterizada por história familiar de pelo menos 3 pessoas acometidas pela doença em duas gerações, em que ao menos uma delas seja parente de primeiro grau da outras duas.

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13
Q

Genética

Conceito de penetrância:

A

É a porcentagem de indivíduos que tem o gene mutado que de fato vai desenvolver a doença

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14
Q

Qual é a probabilidade de doenças autossômicas dominantes com alta penetrância afetar decedentes diretos de uma pessoa afetada?

A

50%

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15
Q

Quais os 3 principais genes, em ordem de frequência da DA autossômica dominante?

A 
Presenilina 1 (PSEN1)
Proteína precursora do amiloide (APP)
Preselina 2 (PSEN2)
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16
Q

DA autossômica dominante:

1) Penetrância
2) Começo dos sintomas

A

1) Penetrância alta 95%

2) Costumam iniciar entre 35 e 60 anos

17
Q

Quadro mais comum de acontecer na DA autossomica dominante do que na DA não-AD

A

Crises epilépticas
Mioclonias
Parkinsonismo

18
Q

Pacientes com diagnóstico clínico de DA com herança AD terão mutações em PSEN1, PSEN2 e APP?

A

Não necessariamente

20 a 80% de casos com diagnóstico clínico de DA AD podem não ter relação com esses genes.

19
Q

Genes que causam outras patologias cerebrais e que podem eventualmente cursar com fenótipo clínico de DA:

A 
c9orf72
MAPT
GRN (DLFT)
Notch3 (CADASIL)
PRNP (DCJ)
20
Q

DA poligênica:

Gene mais importante que aumenta o risco de desenvolver DA:

A

APOE:

  • Um alelo E4 aumenta em 3x o risco de DA
  • Dois alelos E4 aumenta em 15x o risco de DA

Até 75% dos pacientes com 1 alelo não tem DA
Até 50% das pessoas com DA não tem nenhum alelo

21
Q

Indicação de testagem genética em DA:

A

Casos pré-senis com padrão herança compatível com doença autossômica dominante:

  • Solicitar isolada de PSEN1 pelo método Sanger ou um painel com principais genes pode ser mais interessante do ponto de vista financeiro
  • Se vier negativo, pode ser expandido para exoma completo
22
Q

Há indicação clinica de avaliação genes que são fatores de risco para DA (ex: APOE)?

A

Não!

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