Cours 9 - Maladies des noyaux de la base Flashcards
De quelles fonctions sont responsables les ganglions de la base?
Programmation et exécution automatique des séquences motrices apprises
Quelles sont les 2 caractéristiques des mouvements anormaux?
- ils sont peu ou pas contrôlés par la volonté
- ils surviennent en l’absence de paralysie (sauf en cas d’atteinte associée du système pyramidal)
Vrai ou faux? Tous les mouvements anormaux peuvent être dus à la prise d’un médicament ou d’un produit toxique.
Vrai, mouvement anormal iatrogène
Quels sont les 2 grands types de tremblement?
- ceux qui surviennent sur des muscles au repos (caractéristique du syndrome parkinsonien)
- ceux qui surviennent sur des muscles en action, avec des composantes posturale et intentionnelle souvent associées
Quels éléments sont des caractéristiques du tremblement de repos?
a) lent (4-6 Hz)
b) présent au repos et disparait lors de la contraction et du sommeil
c) unilatéral ou asymétrique
d) aggravé par les émotions et le calcul mental
e) toutes ces réponses
e) toutes ces réponses
Si le tremblement de repos est bilatéral, pourquoi est-il asymétrique?
Car la dégénérescence des noyaux gris n’est jamais égale, il y a toujours un côté qui dégénère plus vite.
Quel examen pourrait mettre en évidence un tremblement de repos?
Mini Mental State Examination
Quel type de tremblement serait mis en évidence lors de la marche? En position de repos avec les mains reposant sur une table?
Tremblement de repos pour les deux! Les mains étant au repos à la marche, un tremblement d’une main est habituellement un tremblement parkinsonien
Nomme 2 autres causes (ddx) que la maladie ou le syndrome parkinsonien pour le tremblement de repos.
- Maladie de Wilson
- Syndrome parkinsonien iatrogène (lié à des anti-psychotiques)
Le tremblement d’action est présent lors du maintien d’une posture (tremblement ______) et/ou de l’arrivée à la cible (tremblement _______).
postural
intentionnel
La cause la plus fréquente de tremblement postural est le tremblement…
a) de repos
b) essentiel
c) intentionnel
d) cérébelleux
b) essentiel
Le tremblement _______ est un tremblement surtout intentionnel.
a) de repos
b) essentiel
c) intentionnel
d) cérébelleux
d) cérébelleux
Vrai ou faux? Le tremblement essentiel est un tremblement d’action, à la fois postural et intentionnel.
Vrai, et c’est souvent le seul symptôme qu’ils ont
Le tremblement essentiel est habituellement… (2 réponses)
a) unilatéral
b) bilatéral
c) symétrique
d) asymétrique
b) bilatéral
c) symétrique
Le tremblement essentiel a une fréquence de 6 à 12 Hz et touche les membres sup et inf, la voix ainsi que la tête. Il évolue lentement sur plusieurs années. Qu’est-ce qui l’améliore (1) et qu’est-ce qui l’aggrave (2)?
Améliore : alcool
Aggrave : émotions et caféine
Quelles tâches peut-on demander au patient de faire pour mettre en évidence un tremblement essentiel? (3)
a) écrire
b) tourner la tête en faisant des signes de “non”
c) reproduire une spirale
d) maintenir une posture en tendant les mains devant soi
a) écrire
c) reproduire une spirale
d) maintenir une posture en tendant les mains devant soi
Quand est-ce que le tremblement cérébelleux est maximal? Donc, quelle épreuve peut-on lui faire réaliser pour le mettre en évidence?
- Lors de l’arrivée à la cible (tremblement intentionnel)
- Épreuve doigt-nez ou boire un verre d’eau
Quels éléments parmi les suivants peuvent exagérer le tremblement physiologique? (3)
a) hyperkaliémie
b) hyperthyroïdie
c) consommation excessive de caféine
d) plusieurs médicaments (antidépresseurs +)
b) hyperthyroïdie
c) consommation excessive de caféine
d) plusieurs médicaments (antidépresseurs +)
Donne quelques caractéristiques de la chorée.
Mouvements brusques, aléatoires, anarchiques, souvent à type de rotation ou de flexion/extension, arythmiques, sans fin, touchant des territoires variées, présents au repos et à l’action, survenant sur un fond d’hypotonie
Qui suis-je? Affection héréditaire autosomique dominante qui doit sa dénomination classique à la survenue au cours de l’évolution de mouvements choréiques.
Maladie de Huntington
Les signes cliniques de la maladie d’Huntington regroupent…
a) mouvement anormaux
b) troubles sensitifs
c) troubles psychiatriques
d) troubles cognitifs
a) mouvement anormaux
c) troubles psychiatriques
d) troubles cognitifs
Le début de la maladie de Huntington se fait dans la majorité des cas entre ___ et ___ ans.
30 et 50 ans
Un patient de 41 ans se présente accompagné de sa conjointe. Celle-ci raconte qu’en plus de faire des mouvements “bizarres”, son comportement a beaucoup changé : désinhibition, dépression, anxiété… Il a des pensées suicidaires. À quel dx pourrait-on penser?
Maladie de Huntington
Comment survient la mort dans la maladie de Huntington? Combien de temps, en moyenne, après les premiers signes cliniques?
- Dans un état de cachexie ; fonte du tissus adipeux et des muscles, liée à une dénutrition importante
- 15 à 20 ans après les premiers signes cliniques
Qu’est-ce que la dystonie?
a) trouble de la voix
b) contraction musculaire involontaire prolongée
c) fasciculations musculaires
d) trouble de la phonation
b) contraction musculaire involontaire prolongée
Vrai ou faux? La dystonie peut s’agir d’une posture et/ou d’un mouvement anormal.
Vrai, elle est responsable d’une posture anormale et/ou de mouvements répétitifs
Donne 2 exemples de dystonie focale.
Torticolis spasmodique (dystonie cervicale), blépharospasme (dystonie des muscles orbiculaires des paupières)
Qu’est-ce que la dystonie de fonction? Donne 2 exemples
Dystonie qui survient lors d’un geste ou d’une fonction particulière
- crampe de l’écrivain
- crampe du musicien
Qui suis-je? Secousses musculaires brusques, prenant leur origine au niveau du SNC
Myoclonies
Les myoclonies peuvent être…
a) segmentaires
b) généralisées
c) isolées (arythmiques)
d) répétitives (rythmiques)
e) toutes ces réponses
e) toutes ces réponses
Dans lesquelles de ces pathologies peut-on rencontrer des myoclonies?
a) encéphalopathies métaboliques
b) pathologies neurodégénératives (ex.: Creutzfeldt-Jakob)
c) épilepsies myocloniques
d) causes iatrogènes
e) toutes ces réponses
e) toutes ces réponses
Qui suis-je? Mouvement soudain, bref, intermittent, stéréotypé, répétitif. Peut être précédé d’une sensation prémonitoire et est contrôlable par la volonté pendant quelques minutes au prix d’une tension interne croissante.
Tic
Qu’est-ce qu’une “coprolalie”?
Tics vocaux qui correspondent à des obscénités
À quelle maladie peuvent correspondre les tics lorsque combinaison de tics moteurs et vocaux qui sont présents tous les jours?
Gilles de la Tourette
Le syndrome parkinsonien est défini par la triade…
a) tachykinésie
b) tremblement de repos
c) rigidité
d) bradykinésie
b) tremblement de repos
c) rigidité
d) bradykinésie
Dans le syndrome parkinsonien, la bradykinésie est potentiellement associée à une réduction d’amplitude (_______) et à un défaut d’initiation (_______).
hypokinésie
akinésie
L’existence d’un syndrome parkinsonien témoigne d’un déficit ________.
a) adrénergique
b) noradrénergique
c) dopaminergique
d) acétylcholinergique
c) dopaminergique
Quel ddx doit-on exclure chez une personne de moins de 40 ans présentant un syndrome parkinsonien?
maladie de Wilson
Vrai ou faux? Les femmes sont atteintes environ 1,5 fois plus souvent que les hommes de la maladie de Parkinson.
Faux, les hommes sont 1,5 fois plus atteints que les femmes.
Dans la maladie de Parkinson, il y a une perte progressive des neurones dopaminergiques de quelle voie?
Voie nigro-striatale (entre substance noire et striatum)
En clinique, si un patient présente la triade parkinsonienne, combien de % de ses neurones dopaminergiques de la voie nigro-striatale peut-on estimé qu’il a perdu?
Et si ce patient présente des signes moteurs axiaux et non moteurs comme des troubles cognitifs, que s’est-il passé?
- 50 à 60% de perte nécessaire pour voir apparaitre les signes moteurs de la triade
- le processus dégénératif a dépassé la voie nigro-striatale
L’accumulation de quelles inclusions peut-on voir dans la substance noire d’un patient atteint de la maladie de Parkinson?
Corps de Lewy (inclusions intraneuronales contenant des agrégats anormaux d’alpha-synucléine)
L’étiologie de la maladie de Parkinson peut être génétique et environnementale. Nomme 3 facteurs de risques environnementaux et 5 facteurs qui diminuent le risque d’avoir la maladie.
Risque + : exposition à la neurotoxine MPTP (analogue héroïne), exposition aux pesticides, traumatismes crâniens
Risque - : cigarette (incertain), café, AINS, avoir un niveau plasmatique d’urate élevé, AP
La manifestation des signes cliniques de la triade parkinsonienne est unilatérale ou asymétrique. Nomme 3 façons dont elle peut se révéler?
- Écriture (micrographie = réduction de la taille des lettres)
- Réalisation des activités de la vie quotidienne
- Troubles de la marche
Votre prochain patient se rend jusqu’à la salle de traitement lentement en faisant de petits pas, et vous remarquez que ses bras ne se balancent pas à la démarche et ses mains semblent même trembler légèrement. Lors de l’anamnèse, vous remarquez qu’il ne cligne pas très souvent des yeux et sa voix est monotone et monocorde. Lors de l’examen, vous relevez un hypomimie ainsi qu’un ralentissement de l’opposition pouce-index ainsi que lorsqu’il tappe du pied.
Quel est le premier dx qui vous vient en tête?
Quels autres symptômes (3) pourrait vous révéler votre patient dans la revue des systèmes?
- Maladie de Parkinson
- Anosmie, troubles du comportement en sommeil paradoxal, constipation
L’objectif de l’examen clinique chez un patient qui présente un syndrome parkinsonien est d’authentifier l’existence du syndrome asymétrique non iatrogène et de différencier une maladie de Parkinson d’une autre cause de syndrome parkinsonien par la recherche de “drapeaux rouges”. Nomme quelques drapeaux rouges parkinsoniens.
- Absence de réponse prolongée au traitement dopaminergique
- Progression rapide avec chutes précoces
- Dysarthrie, dysphagie, signes de dysautonomie (incontinence urinaire…)
- Syndrome cérébelleux
- Atteinte pyramidale
- Troubles oculomoteurs
- Signes corticaux
Vrai ou faux? Le syndrome parkinsonien iatrogène est plutôt symétrique, et plus fréquemment un tremblement postural ou d’action, qu’un vrai tremblement de repos.
Vrai
Vrai ou faux? Les syndromes parkinsoniens atypiques, comme l’atrophie multisystématisée ou la démence à corps de Lewy, progressent plus lentement et la survie est augmentée par rapport à la maladie de Parkinson.
Faux, progressent plus rapidement et la durée de survie est diminuée par rapport à la maladie de Parkinson.
Quel examen complémentaire permet de confirmer le diagnostic d’un syndrome parkinsonien vasculaire?
IRM cérébrale : on recherche des conséquences de lésions vasculaires multiples touchant les noyaux gris centraux ou la substance blanche
Quels sont les arguments principaux en faveur du dx de la maladie de Wilson par rapport à la maladie de Parkinson?
- Atteinte hépatique (hépatomégalie, hépatite aigue, cirrhose progressive)
- Anomalie du bilan du cuivre
- Anneau de Kayser-Fleischer
- Troubles neuropsychiatriques
- Anormalie IRM cérébrale
L’étude du contenu du LCS par ponction lombaire permet le diagnostic des méningites et méningo-encéphalites. Qu’est-ce que cela signifie si le LCS est blanchâtre, comme de “l’eau de riz”? Transparent comme de “l’eau de roche”?
- eau de riz = bactérie
- eau de roche = normal ou virus
Le syndrome méningé se caractérise par l’association inconstante de la triade…
a) céphalées
b) vomissements
c) pertes motrices
d) raideur méningée
a) céphalées
b) vomissements
d) raideur méningée
Par quels éléments (3) sont exagérées les céphalées dans un syndrome méningé?
- Mouvements de la tête
- Lumière (photophobie)
- Son (phonophobie)
Quelle position particulière peut adopter un patient qui souffre de raideur méningée?
“Chien de fusil”
Comment, lors de l’examen, peut-on mettre en évidence la raideur méningée lorsque le patient est couché sur le dos?
- Signe de Brudzinski : flexion involontaire des membres inférieurs à la flexion passive de la nuque
- Signe de Kernig : résistance douloureuse à l’extension complète du genou lorsque la hanche est fléchie (comme Lasègue), patient va fléchir la nuque
95% des adultes avec une méningite bactérienne présentent au moins 2 des 4 signes suivants :
- céphalées
- fièvre
- raideur de la nuque
- altération de la vigilance
Le syndrome encéphalitique correspond aux manifestations cliniques en lien avec l’inflammation de l’encéphale. Sa présence impose quel examen avant la ponction lombaire?
Imagerie cérébrale en urgence
Vrai ou faux? Le syndrome encéphalitique peut comporter des crises épileptiques partielles et généralisées.
Vrai, en plus des symptômes suivants : trouble de la conscience, troubles comportementaux ou confusionnels, signes de focalisation (déficits moteurs), troubles neurovégétatifs (signes vitaux)
Dans le syndrome infectieux des méningites, à quoi doit faire évoquer un purpura?
Méningite à méningocoque = urgence vitale
Une patiente apporte son bébé avec elle à la clinique. Il crie à la mobilisation, s’endort puis se réveille agité, et a des convulsions fébriles. La patiente rapporte qu’il refuse récemment le biberon. En l’examinant, vous remarquez un hypotonie axiale et une tension anormale de la fontanelle. Quel dx vous vient en tête?
Syndrome infectieux (méningite)
Quelle est la cause la plus fréquente des méningites bactériennes avec 90% des cas entre 15 ans et 24 ans? Par quelle voie se transmet-elle?
- Méningites à méningocoque
- Voie aérienne
Quelle est la 2e cause de méningite bactérienne, associée au pronostic le plus grave?
Méningites à pneumocoque
Quelle est la première cause de méningite bactérienne chez le nourrisson et l’enfant de moins de 6 ans non vacciné?
Méningites à Haemophilus influenzae
Vrai ou faux? L’herpès simplex virus de type 1 peut causer une méningite virale.
Vrai, c’est une urgence diagnostique et thérapeutique car risque de séquelles graves! Son début est rapide à type de syndrome grippal, fièvre élevée quasi-constante.
L’origine virale d’une méningite peut être suspectée devant les contextes cliniques suivants (2) :
- syndrome pseudo-grippal (courbatures, myalgie)
- signes précédant ou accompagnant le syndrome méningé, variable selon le virus en cause (respiratoire, digestif, éruption cutanée, conjonctivite)
Par quoi est causé le zona?
Réactivation du virus varicelle-zona qui persiste dans les ganglions des racines dorsales et des nerfs crâniens suite à la varicelle
Vrai ou faux? Dans le zona, les douleurs radiculaires disparaissent lorsque l’éruption apparait.
Faux, les douleurs radiculaires, qui ont précédé l’éruption, persistent. Elles sont brûlantes, lancinantes et exacerbées par le contact.
L’éruption du zona est… (3)
a) strictement unilatérale
b) ne suit aucune topographie particulière
c) topographie radiculaire
d) est faite d’une ou plusieurs plaques érythémateuses couvertes de vésicules
e) bilatérale
a) strictement unilatérale
c) topographie radiculaire
d) est faite d’une ou plusieurs plaques érythémateuses couvertes de vésicules
L’éruption du zona peut se situer dans n’importe quel territoire radiculaire rachidien (90%), principalement ________ (68%), mais aussi ________ (10%).
thoracique
céphalique
Les zonas des nerfs crâniens intéressent principalement quel territoire de quel nerf?
Territoire ophtalmique du trijumeau
Qu’est-ce que le syndrome de Ramsay-Hunt?
a) forme bénigne du zona
b) zona du ganglion sacré
c) zona du ganglion géniculé
d) méningite bénigne
c) zona du ganglion géniculé
Un patient se présente avec une éruption dans une région limitée du pavillon de l’oreille et une paralysie faciale périphérique. Il vous fait souvent répéter plus fort vos questions, et vous décelez un syndrome vestibulaire à l’examen. Que soupçonnez-vous?
Zona du ganglion géniculé (syndrome de Ramsay-Hunt)
Quel est le pronostic pour le zona? Si les douleurs persistent au-delà de 6 semaines, que dites-vous à votre patient pour l’expliquer?
- 2 à 3 semaines
- Il souffre s’algies post-zostériennes, et elles sont souvent rebelles à la plupart des analgésiques
Vrai ou faux? Le virus varicelle-zona peut être responsable d’autres manifestations neurologiques comme la polyradiculonévrite, la myélite aiguë transverse, l’encéphalite ou encore des artérites cérébrales.
Vrai
