Cours 8 - Maladies dégénératives du motoneurone Flashcards
Chez l’adulte, quelle est la maladie dégénérative du motoneurone la plus fréquente?
a) sclérose latérale primitive
b) amyotrophie spinale progressive
c) sclérose latérale amyotrophique
d) sclérose en plaques
c) sclérose latérale amyotrophique
Les maladies dégénératives suivantes atteignent-elles les motoneurones sup, inf ou les deux?
- SLA
- Amyotrophies spinales progressives
- Sclérose latérale primitive
- SLA : sup et inf
- Amyotrophies spinales progressives : inf
- Sclérose latérale primitive : sup (syndrome purement pyramidal)
Nomme 2 autres noms pour la SLA.
- Maladie de Charcot
- Maladie de Lou Gehrig
La SLA est une maladie neurodégénérative caractérisée par une faiblesse musculaire ________ et _______ due à la mort des neurones moteurs dans le cerveau et la moelle épinière.
progressive et indolore
Quel est l’âge moyen du début de la SLA? Les extrêmes s’échelonnent de quel âge à quel âge?
- 63 ans
- 25 à 95 ans
L’évolution de la SLA est extrêmement variable :
- ___% des patients auront une évolution rapide inférieure à 1 an (décès)
- ___% verront leur maladie évoluer sur plus de 10 ans avec une évolution maximale rapportée de ___ ans.
- La mort survient généralement dans les __ à __ ans suivant le diagnostic. Pourquoi?
- 25% des patients auront une évolution rapide inférieure à 1 an (décès)
- 10% verront leur maladie évoluer sur plus de 10 ans avec une évolution maximale rapportée de 44 ans.
- La mort survient généralement dans les 2 à 4 ans suivant le diagnostic à cause d’une insuffisance respiratoire.
Chez quelle population est-ce que la SLA a été signalée à une fréquence plus élevée? Quelles sont les 2 explications plausibles?
- Chez les athlètes
- L’AP est peut-être un facteur de risque, ou le déficit moteur est remarqué plus rapidement chez les athlètes
Des données préliminaires suggèrent que l’exposition au _______ pourrait augmenter le risque de développer la SLA. Quels sont 3 facteurs qui pourraient être protecteurs?
- tabagisme = augmente le risque
- diabète de type 2, taux élevés de lipides circulants et exposition aux hormones contraceptives = protecteurs
Aucun test ou outil n’a encore remplacé les antécédents cliniques et l’examen pour confirmer le diagnostic. Quel est le délais médian entre les premiers symptômes et le diagnostic définitif?
10 à 16 mois
Comment se nomment les critères diagnostiques de la SLA? Sont-ils fréquemment utilisés en clinique?
- critères El Escorial
- non, surtout utilisés en recherche
Vrai ou faux? La SLA est une maladie assez uniforme caractérisée par une faiblesse progressive et indolore des muscles volontaires.
Faux, c’est un trouble complexe avec une hétérogénéité considérable dans la présentation clinique.
En fonction de quels facteurs (2) peut varier la présentation clinique de la SLA?
- Localisation initiale du déficit
- Importance respective de l’atteinte des motoneurones inf et des motoneurones sup
La SLA classique représente 70% des cas. De ces 70%, quel % a un début spinal qui s’étend vers le bulbaire? Quel % a un début bulbaire qui s’étend vers la moelle?
- 66% spinal
- 34% bulbaire
Les 30% qui ne sont pas une atteinte “classique” comportent 3 possibilités d’atteintes. Quelles sont-elles?
- Début spinal ou bulbaire mais associé à la démence fronto-temporale (environ 15%)
- Atteinte bulbaire uniquement (5%)
- Atteinte spinale uniquement (10%)
L’apparition de la SLA est généralement localisée. Où débute-t-elle généralement avant de se propager à d’autres régions du corps?
Partie distale d’un membre
Décris la progression et la propagation de la SLA.
Locales : dans la même région, par exemple va se propager de la main au bras
Entre les régions anatomiquement liées : controlatérales, par exemple main droite et main gauche
Décris l’évolution de la présentation clinique d’une atteinte de la SLA au niveau du membre supérieur.
Débute habituellement par une faiblesse de la main et une amyotrophie des muscles interosseux évoluant vers un aspect en griffe.
Décris l’évolution de la présentation clinique d’une atteinte de la SLA au niveau du membre inférieur.
Débute habituellement par la loge antérieure de la jambe avec tendance au steppage (pied tombant)
Dans le début bulbaire de la SLA, les motoneurones du tronc cérébral sont atteints, donc les noyaux moteurs des nerfs crâniens. Quelle moitié de la face est atteinte? Quelles structures sont progressivement paralysées?
- Moitié inférieure
- Langue, voile du palais, larynx, pharynx, muscles péribuccaux, muscles masticateurs
Les motoneurones de quels noyaux semblent être résistants à l’atteinte bulbaire de la SLA? Donc, quelles fonctions demeurent intactes?
- Noyaux oculomoteurs : mvt des yeux
- Noyau d’Onuf : contrôle des sphincters du bassin
Par quel trouble se manifeste d’abord le début bulbaire de la SLA?
a) troubles de la phonation (dysarthrie)
b) troubles de l’audition (surdité)
c) troubles de la vision
d) troubles de la déglutition
a) troubles de la phonation (dysarthrie)
Quels troubles suivent ensuite les troubles de la phonation dans le début bulbaire? (3)
- Troubles de la déglutition (dysphagie)
- Atteintes spinales
- Troubles respiratoires (paralysie muscles du larynx et diaphragme)
Quelle est la “triade” nécessaire pour confirmer une atteinte du motoneurone inférieur?
Fasciculations en association au déficit moteur et amyotrophie
Vrai ou faux? Les crampes associée à la SLA sont indolores.
Faux, elles peuvent être douloureuses même si la SLA est techniquement une maladie indolore
Quels sont les symptômes d’une atteinte au motoneurone supérieur? (4)
Syndrome pyramidal :
- déficit moteur
- amyotrophie
- hypertonie spastique
- hyperréflexie
Le syndrome pyramidal de la SLA possède des caractères particuliers, pourquoi? (2 réponses)
a) perte de sensation du bout des doigts
b) moitié des cas, Babinski absent
c) moitié des cas, clonus absent
d) réflexes cutanés abdominaux souvent conservés
b) moitié des cas, Babinski absent
d) réflexes cutanés abdominaux souvent conservés
Dans l’atteinte du motoneurone supérieur associé à la SLA, quel réflexe est souvent exagéré? C’est un argument en faveur de quel type d’atteinte?
- Réflexe palmo-mentonnier (c’est un réflexe patho)
- Atteinte centrale
Vrai ou faux? Dans la SLA, il n’y a pas de troubles sensitifs objectifs.
Vrai
La SLA est-elle associée à des troubles cognitifs? Explique.
Oui, jusqu’à 50% des patients atteints de SLA présentent un certain degré de déficience cognitive ou changements de comportements, mais sans remplir les critères dx de la démence fronto-temporale.
Comment sont liées la SLA et la démence fronto-temporale?
Peuvent être considérées comme les 2 extrêmes du spectre phénotypique d’une seule maladie
Car avec SLA on peut développer troubles cognitifs sans remplir critères DFT, et avec DFT on peut développer atteintes motoneurones mais pas jusqu’à SLA complète
Quel est l’examen complémentaire clé pour le diagnostic de la SLA? Pourquoi?
EMG des 4 membres, car il précise l’étendue des lésions et confirme le caractère neurogène de l’amyotrophie.
À quoi ressemblera l’EMG d’un patient atteint de SLA?
Fasciculations, tracé pauvre accéléré, potentiels de grande amplitude (car unités motrices qui sont saines adopte les fibres musculaires des unités motrices voisines atteintes)
À quoi peut servir l’IRM en cas de suspicion de SLA? Le bilan biologique?
- IRM : éliminer les ddx de lésion extra- ou intramédullaire, et de processus expansifs tumoraux ou inflammatoires du SNC
- Bilan biologique : écarter une infection ou autre ddx
Quel serait un ddx possible de la SLA pour une atteinte spécifique des motoneurones supérieurs?
Sclérose latérale primitive
Vrai ou faux? La SLP n’est pas mortelle et ne réduit pas l’espérance de vie.
Vrai, la progression est également beaucoup plus graduelle que la SLA.
Qui suis-je? Ce sont des affections héréditaires caractérisées par une disparition progressive des neurones moteurs de la corne antérieure de la moelle (motoneurones inférieurs).
Amyotrophies spinales progressives
Qu’est-ce que la maladie de Strümpell-Lorrain?
Paraplégie spastique héréditaire
Dans les formes pures de la paraplégie spastique héréditaire, on observe…
a) dégénérescence distale rétrograde débutant sur les fibres motrices les plus courtes
b) dégénérescence distale rétrograde débutant sur les fibres motrices les plus longues
c) dégénérescence proximale rétrograde débutant sur les fibres motrices les plus courtes
d) dégénérescence proximale rétrograde débutant sur les fibres motrices les plus longues
b) dégénérescence distale rétrograde débutant sur les fibres motrices les plus longues
Nommes quelques manifestations neurologiques des formes complexes de la paraplégie spastique héréditaire.
ataxie, retard mental, rétinopathie, cataracte, surdité, neuropathie périphérique…
Dans les myopathies, la faiblesse musculaire est-elle plus souvent proximale ou distale? Que se passe-t-il avec l’apparence des mollets et pourquoi?
- proximale
- hypertrophie des mollets, car le tissu musculaire est remplacé par du tissu conjonctif et adipeux
Comment distingue-t-on les myopathies des pathologies d’origine neurogène?
Absence de fasciculations et abolition de la réponse idiomusculaire à la percussion directe du muscle
Quels sont les 4 examens complémentaires possibles pour les myopathies en général? Quels seront les résultats de chacun?
- EMG : tracé de type myogène (riche à cause d’un grand nombre d’unités motrices, mais de faible amplitude car atteinte des fibres musculaires)
- Bilan biologique : élévation des taux sanguins d’enzymes comme la créatine kinase, aldolase, lactate déshydrogénase
- IRM : dégénérescence graisseuse des muscles intéressés
- Biopsie musculaire : préciser la nature du processus musculaire
Une patiente amène son fils de 3 ans à votre clinique. Elle explique qu’il a commencé à marcher vers 2 ans, et qu’il a maintenant 3 ans et ne court toujours pas. Vous remarquez qu’il marche sur la pointe des pieds, chute souvent et a de la difficulté à se relever. Quelle pathologie suspectez-vous?
Dystrophie de Duchenne
La dystrophie de Duchenne est une maladie génétique ________ (dominante ou récessive) causée par des mutations portant sur un gène localisé en X2 codant la ______ (nom de la protéine).
- récessive
- dystrophine (essentielle dans le maintien de l’intégrité du sarcolemme)
La dystrophie de Duchenne affecte-t-elle surtout les filles ou les garçons?
Garçons : 1 sur 3000 à 5000
Qu’est-ce que le signe de Gower dans la dystrophie de Duchenne?
Lorsque les enfants tombent, il doivent se mettre à 4 pattes puis se hisser le long des membres inférieurs pour pouvoir se relever
Lesquels des éléments ci-dessous sont observables chez un enfant atteint de la dystrophie de Duchenne?
a) hypercyphose
b) hypotrophie des cuisses
c) hypertrophie des mollets
d) hyperlordose
c) hypertrophie des mollets
d) hyperlordose
Dans la dystrophie de Duchenne, le déficit diffuse à l’ensemble des membres et du tronc, avec apparition de cyphoscoliose et de rétractions tendineuses. Puisque la dystrophine est exprimée au niveau du cerveau, qu’arrivera-t-il aussi dans 30% des cas?
Retard mental
Vers quel âge survient le décès dans la dystrophie de Duchenne? Pourquoi?
20 ans, lié à un déficit respiratoire et à une cardiomyopathie
Comment se manifeste la participation musculaire habituelle dans l’hyperthyroïdie (maladie de Basedow)?
Par un déficit proximal des membres inférieurs qui peut s’accentuer, diffuser aux membres supérieurs, et s’associer à une amyotrophie
Quel est le symptôme musculaire habituel de l’hypothyroïdie? Comment peut-on le mettre en évidence en clinique?
Lenteur de la décontraction, mise en évidence par l’étude des réflexes ostéotendineux et de la réponse idiomusculaire du muscle percuté
Qui suis-je? Myopathie inflammatoire relevant d’un mécanisme immunitaire dirigé contre les fibres musculaires.
Polymyosite
Qui suis-je? Myopathie inflammatoire relevant d’un mécanisme immunitaire dirigé contre les vaisseaux endomysiaux.
Dermatomyosite
Quelle est la sémiologie des myopathies inflammatoires comme les polymyosites et dermatomyosites?
- déficit moteur à prédominance proximale au niveau des membres (et cou dans 66% des cas)
- dysphagie (50%)
- syndrome de Raynaud (33%)
Par quelle particularité se caractérisent également les dermatomyosites?
Érythème intéressant : la face en “ailes de papillon”, le cou, la partie supérieure du thorax, l’aspect postérieur des membres supérieurs
Quelle est la plus fréquente des maladies musculaires acquises de l’adulte? Par quoi se distingue-t-elle?
Myosite à inclusion, qui se distingue par son début tardif (après 50 ans), son évolution lente et par la topographie du déficit à la fois proximale et distale souvent asymétrique
Dans quelle maladie musculaire observe-t-on une faiblesse et amyotrophie des quadriceps, des fléchisseurs des doigts et des poignets, parfois des troubles de la déglutition et une atteinte du diaphragme?
Myosite à inclusion
Le diagnostic de la myosite à inclusion repose sur la biopsie. Elle montre des lésions inflammatoires et des vacuoles bordées contenant une accumulation de quelles protéines (2)?
B-amyloïde et tau hyperphosphorylée
Comment est-ce que la myosite à inclusion se distingue des autres polymyosites?
Par l’absence de réponse aux traitements immunosuppresseurs
La ______ _______ est une maladie auto-immune qui affecte la membrane postsynaptique au niveau de la jonction neuromusculaire. Dans 80% des cas, elle est provoquée par des anticorps anti-RAch.
myasthénie auto-immune (ou myasthénie grave)
Quel organe est affecté chez la plupart des patients atteints chez qui ont retrouve des anticorps anti-AChR? Qu’y a-t-il de particulier pour 10% des patients?
- Thymus
- un thymome (tumeur cancéreuse du thymus)
Quelle intervention peut-on faire chez les patients atteints d’hyperplasie du thymus pour obtenir une amélioration clinique considérable?
Thymectomie
En général, la présentation clinique d’un patient atteint de myasthénie auto-immune est composée de signes et symptômes exclusivement musculaires. Décris les déficits moteurs possible.
- Fatigabilité : apparait et augmente à l’effort, augmente en fin de journée, se corrige au repos, se manifeste généralement dans les muscles directement mis en action au cours de l’effort
- Ophtalmoplégie : ptosis et diplopie
- Troubles de la déglutition
Myasthénie auto-immune : __% des patients ont uniquement des symptômes oculaires et __% ont une forme plus généralisée de myasthénie auto-immune incluant d’autres symptômes.
15
85
Vrai ou faux? La myasthénie auto-immune est une maladie à progression lente continue.
Faux, les symptômes peuvent fluctuer dans le temps, mais la myasthénie auto-immune n’est pas une maladie à progression continue.
Vrai ou faux? Il n’existe présentement pas de traitement efficace pour la myasthénie grave.
Faux, avec un traitement adéquat, la plupart des patients atteints de MG sont dans un état stable avec seulement une légère faiblesse musculaire et sont pleinement capables d’accomplir leurs activités quotidiennes.
Quels sont les symptômes de la MG observables au niveau des muscles oculaires et palpébraux?
a) ptosis unilatéral qui peut se bilatéraliser
b) ptosis à bascule
c) diplopie intermittente
d) toutes ces réponses
d) toutes ces réponses
À noter que la musculature pupillaire est indemne
Quels sont les symptômes de la MG reliés aux muscles d’innervation bulbaire?
- Troubles de la déglutition : fausses routes, reflux des liquides par le nez si coexiste atteinte du voile du palais
- Trouble de la phonation : voix qui s’éteint progressivement
- Troubles de la mastication : parfois obligation de soutenir sa mâchoire inférieure avec sa main
- Parésie faciale : faciès atone
Quels signes négatifs importants sont observables dans la MG?
- conservation des ROT
- absence de troubles sensitifs
Quel test diagnostic révèle une sensibilité et une spécificité de + de 90% pour la MG? Explique le.
Test du glaçon : s’il existe un ptosis, une amélioration de + de 2 mm du ptosis après 5 minutes de refroidissement de l’oeil fermé à l’aide d’un sac de glace indique une MG
Quels tests (2) peuvent mettre en évidence une fatigabilité anormale des membres?
- épreuve de Barré (N = 2 minutes 30 secondes)
- épreuve de Migazzini (N = 1 minutes 15 secondes)
Comment un examen pharmacologique peut révéler une MG?
Injection d’inhibiteurs de l’AChE cause une amélioration du bloc neuromusculaire si MG est en cause
