Cours 8 : Relation entre ADN et phénotype

Question 1

Quel est le pourcentage du génome servant à coder des protéines?

Answer 1

1.5% de gènes codant. Le reste est non-codant (séquences uniques et répétées)

Question 2

Quelle est la fonction du génome non-codants?

Answer 2

Régulation de l’expression de ces gènes codant. Cela explique la variabilité de pénétrance et expressivité de certains phénotypes.

Question 3

Vrai ou faux : les organismes complexes ont une forte densité génétique

Answer 3

Faux. Ils ont un plus grand génome, mais pas plus de gènes.

Question 4

Pénétrance

Answer 4

Proportion d’individus possédant un génome spécifique qui expriment réellement ce génotype au niveau phénotypique : calculé au niveau de la population. Peut être complet ou incomplet.

Question 5

Expressivité

Answer 5

Intensité du phénotype mesuré au niveau de chaque individu de la population.

Question 6

Qu’est-ce qui cause la variabilité de plusieurs traits phénotypiques?

Answer 6

SNP : point de polymorphisme simple. La majorité des SNP liés à des maladies se trouvent dans l’ADN intergénique ou introns ( non-codant).

Question 7

Expliquez la variabilité de la pénétrance et expressivité

Answer 7

Ils dépendent du polymorphisme des régions régulatrices entourant un gène d’intérêt. Peut agir sur le gène possédant l’allèle fonctionnel ou sur le gène possédant l’allèle mutant.

Question 8

Exemple de la polydactylie

Answer 8

Régulation qui augmente la quantité de SHH : formation de doigts supplémentaires.
Régulation qui diminue la quantité de SHH : doigts moins formés.
Le SNP se retrouve dans une petite région régulatrice entre 2 exons.

Question 9

Vrai ou faux : les SNP sont retrouvés chez d’autres espèces, pas seulement les humains.

Answer 9

Vrai

Question 10

Vrai ou faux : les SNP dans les régions régulatrices sont toujours près du gène affecté.

Answer 10

Faux. Ils peuvent être situés à bonne distance.

Question 11

Épigénétique

a. Définition
b. 2 types de modifications
c. Utilité

Answer 11

a. Changements stables et transmissibles lors de la mitose, causés par l’activation et désactivation des gènes. Il n’y a pas d’altération des séquences de nucléotides.

b.
1- Modifications des histones : changement de la condensation dans des régions précises
2- Méthylation de l’ADN causé par l’environnement

c. Modifications essentielles pour l’établissement du destin cellulaire : permet la différenciation en silenciant les régions par nécessaire au type cellulaire.

Question 12

Expliquez le processus d’extinction de gènes

Answer 12

Le groupement méthyle sont ajoutés à l’ADN. Lors de la division cellulaire, ils sont maintenus et leur présence active la méthylation du brin complémentaire.

Question 13

Fonction des complexes remodelants

Answer 13

Modifier les histones de manière post-traductionnelle

• Ajout d’un groupement méthyle : répression de la transcription
• Ajout d’acétyle ou P : augmente la transcription

Question 14

Exemple du syndrome X fragile

Answer 14

Grand nombre de répétitions sur une région du chromosome X comprenant plusieurs ilots CpG. Cela induit la méthylation du promoteur du gène FMR1 ce qui induit des problèmes neurologiques.

Question 15

Vrai ou faux : La méthylation de l’ADN et la modification post-traductionnelle des histones se transmet par les gamètes lors de la méiose.

Answer 15

Faux. Elles sont maintenues lors des mitoses et influencent la lignée cellulaire mais sont retirés lors de la formation des gamètes et la méiose.

Question 16

Vrai ou faux : les marqueurs épigénétiques peuvent être altérés et modifier l’épigénétique. Expliquez.

Answer 16

Vrai. Des facteurs intrinsèques et environnementaux peuvent induire des dérives des marqueurs épigénétiques. Cela est à la cause de plusieurs maladies et cancers. Les effets sont surtout important durant le développement mais peut aussi avoir une influence chez les adultes.

Question 17

Comment est-il possible d’avoir l’apparence d’hérédité transgénérationnelle des modifications épigénétiques malgré l’effacement intensif des marqueurs génétiques par les gamètes?

Answer 17

les facteurs externes peuvent atteindre les gamètes car les processus de remodelage les rendent particulièrement vulnérables. Les embryons présenteront donc les mêmes anomalies.

Question 18

Définition phénomène d’empreinte génétique

Answer 18

Une des 2 copies (maternelle ou paternelle) est gardée silencieuse par la méthylation.

Question 19

Faites un lien entre l’empreinte génétique et la régulation d’expression des gènes

Answer 19

L’empreinte génétique est une forme d’épigénétique bloquant une copie parentale. L’expression de l’allèle fonctionnel ou allèle mutant peut varier en fonction de celui qui est présent chez la copie gardée intacte.

Question 20

Les empreintes sont effacées dans les _____, établies pendant la _____ et maintenues dans _____ .

Answer 20

1- Cellules germinales primordiales
2- Gamétogénèse
3- Embryon

Question 21

Maladie d’empreinte : exemple du syndrome d’Angelman.

Answer 21

Une mutation, délétion d’une portion du chromosome 15 maternel, provoque des problèmes neurologiques. Le phénomène d’empreinte génétique fait en sorte que cette maladie peut seulement être transférée par la mère.

Question 22

Inactivation du chromosome X : expliquez le phénomène de compensation de dosage.

Answer 22

Les femelles ont 2 chromosomes X donc le double d’information associées à ce chromosome. La compensation de dosage permet l’inactivation des chromosomes
X supplémentaires pour que l’expression des gènes portés par le chromosome X soit quantitativement équivalente chez les mâles et les femelles.

Question 23

L’inactivation initiale est normalement _____ (aléatoire ou prévue) .
Le chromosome X inactivé est nommé ______.

Answer 23

1- Aléatoire

2- Corpuscule de Barr.

Question 24

Inactivation du chromosome X :

a. Se produit lors de quel stade de l’embryogenèse?
b. Que se produit-il lors des divisions cellulaires?

Answer 24

a. Blastocyte

b. L’inactivation du chromosome est maintenue donc toute la lignée cellulaire porte le même chromosome X inactivé.

Question 25

Qu’est-ce qui permet de déterminer le chromosome X qui deviendra le corpuscule de Barr?

Answer 25

Le chromosome X exprime XIST qui est un long ARN non-codant. Ce processus reste aléatoire.

Question 26

Que se passe-t-il s’il y a plus de 2 chromosomes X?

Answer 26

Plus de chromosomes X exprimeront XIST. Il y a toujours un corpuscule de Barr de moins que de chromosome X totaux.