Cours 5 : linkage et recombinaison Flashcards

1
Q

Les lois de Mendel s’appliquent-elles aux gènes dépendants ou indépendants? Expliquez

A

Gènes indépendants.
Dans cette situation, chacun des allèles a 50% de chances de se retrouver dans le gamète. Il y a donc 25% de chances que 2 allèles prédéterminés se retrouvent dans le même gamète. Aucune prédisposition entre les allèles à se lier entre-eux.
Les gènes indépendants peuvent se retrouver sur des chromosomes différents ou des régions éloignées du même chromosome.

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2
Q

Test cross pour gènes indépendants:

a. Fonctionnement
b. Convention d’écriture
c. Résultat

A

a. On croise un individu avec deux gènes indépendants homozygotes récessif avec un individu hétérozygote pour ces mêmes gènes indépendants.
b. Les allèles sont inscrits en paire sous forme de fraction. L’indépendance des deux gènes est démontrée par le fait qu’il y en a une pour chaque paire de chromosomes ( les gènes ne partagent pas la ligne)
c. Rapport génotypique et phénotypique 1 : 1 : 1 : 1 car 25% de chance d’alliance entre chacun des allèles de l’individu hétérozygote et aucune variation pour l’individu homozygote récessif.

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3
Q

Gènes non-indépendant

a. Emplacement l’un par rapport à l’autre
b. Définition de linkage

A

a. Gènes près l’un de l’autre sur le même chromosome.

b. LINKAGE ≡ association de gènes sur un même chromosome. Groupe de linkage = unité inséparable

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4
Q

Pourquoi est-il possible d’observer plus de 2 phénotypes lors d’une reproduction entre deux individus dont les gènes observés sont non-indépendants?

A

Il peut y avoir de la recombinaison génétique. C’est ce qu’on appelle un linkage incomplet.

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5
Q

Test cross pour gènes liés :

a. Fonctionnement
b. Convention d’écriture
c. Complet vs incomplet : résultats

A

a. Un individu homozygote récessif (a-b toujours ensemble) pour deux gènes liés se reproduit avec un individu hétérozygote pour deux gènes liés aussi (A-B toujours ensemble et a-b toujours ensemble)
b. Les paires de gènes partagent la même ligne (inscription sous forme de fraction) pour démontrer qu’ils sont une unité inséparable.

c.
Complet : puisque les allèles sont indisociables, seulement les deux phénotypes présentés chez l’individu hététrozygote peuvent être observés. Rapport phénotypique = 1 : 0 : 0 : 1.

Incomplet : des exceptions sont perceptibles, ils peut y avoir des associations entre deux gènes qui ne sont pas liés.

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6
Q

Degré de linkage

a. Lien avec distance
b. Technique pour mesure
c. 2 degrés de linkage

A

a. Inversement proportionnel à la distance
qui sépare les gènes sur un chromosome.

b. Mesuré à l’aide du pourcentage de recombinaison (%R) : un pourcentage de recombinaison élevé
indique un faible degré de linkage

c.
Incomplet : les 4 possibilités sont observées, mais le rapport n’est pas également distribué.
Complet : seulement 2 types de gamètes possibles (AB et ab; identiques aux chromosomes parentaux)

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7
Q

Vrai ou faux : Le linkage incomplet est plutôt rare

A

Faux. Linkage complet est rare.

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8
Q

Expliquez pourquoi il est impossible d’avoir une proportion de combinaisons recombinantes de plus de 50%.

A

Lorsque deux chromosomes subissent un processus de recombinaison, seulement 1 de leur 2 chromatides soeurs est impliqué. L’autre restera toujours intact. Par exemple, si 40% des cellules germinales subissent une recombinaisons lors de la méiose pour les gènes liés A et B, 20% des gamètes seront recombinants (chacun des gamètes reçoit un chromatide).

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9
Q

Enjambement et recombinaison homologue : a. Définition

b. Processus

A

Échange réciproque de matériel génétique se produisant entre les chromatides non-soeurs de deux chromosomes homologues.

b.Au stade diplotène (prophase de la méiose I) :
1- cassure
2- Invasion d’une chromatide non-soeur
3- Réparation

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10
Q

Taux de recombinaison :

a. Définition
b. Ce qui fait varier
c. Calcul du taux de recombinaison
d. Centimorgan

A

a. Fréquence d’enjambement
b. Plus 2 gènes sont éloignés, plus le taux de recombinaison est grand ( le degré de linkage diminue, jusqu’à être indépendant)
c. %R = recombinant/total X 100
d. Unité de distance : 1 cM = 1 %R

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11
Q

Tests bilocaux :

a. Objectif
b. Fonctionnement

A

a. Évaluer la distance entre deux gènes liés

b. On calcule le pourcentage de recombinants et on convertit le résultat en cM

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12
Q

Allèles cis vs trans

A

Cis : gènes liés AB ou ab

Trans : Ab

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13
Q
Tests trilocaux :
a. Objectif
b. 4 situations possibles pour chaque gamète
c. fonctionnement : calcul
Voir exemple pour se pratiquer
A

a. Lorsqu’il y a 3 gènes en jeu : 1 gène médian (b) lié à 2 autres gènes (a et c) situés aux extrémités, le but est de déterminer la distance entre les gènes aux extrémités

b.
- Pas de crossing-over (combinaisons parentales)
- Crossing-over entre a et b
- Crossing-over entre b et c
- Crossing-over entre a et b, puis entre b et c : double recombinaison.

c.
1- Calcul du taux de recombinaison entre a et b : addition de tous les recombinants ayant une anormalité entre les gènes a et b (il faut prendre en considération les recombinaisons doubles), division par nombre total X100
2- Calcul du taux de recombinaison entre b et c : même principe
3- Calcul du taux de recombinaison entre a et c : addition des taux obtenus aux 2 premières étapes. Ensuite, on peut convertir en cM.

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14
Q

Dans l’exemple de la diapo 27 : on peut déduire qu’il y a eu une erreur dans l’ordre des 3 gènes étudié dans un test trilocal. Expliquez quelle erreur a été commise.

A

Lors d’une recombinaison, le gène médian ne peut se retrouver sur le chromatide non-soeur. Seulement les gènes situés aux extrémités peuvent être déplacés.
De plus, les recombinaisons doubles sont toujours les moins nombreuses.

Dans cette situation, le gène ayant été placé médialement sur le modèle doit subir un déplacement de chromosome pour que les gamètes présentant l’arrangement génétique le moins fréquent ait subi 2 recombinaisons. Selon l’ordre établie, si le gène situé médialement ne bouge pas, cela voudrait dire que seulement un gène a été déplacé ce qui n’est pas possible.

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15
Q

Interférence chromosomique : définition

A

La formation d’un chiasma dans une région donnée peut nuire à la formation d’un autre chiasma dans une région chromosomique voisine. En pratique, on n’a donc pas toujours le taux de recombinaison théorique.

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16
Q

Proportion attendue de recombinaisons doubles : calcul

A

Multiplication des %R des deux évènements indépendants

17
Q

Coefficient de coincidence

a. Objectif
b. Calcul
c. Interprétation des valeurs obtenues

A

a. Permet de mesurer l’importance de l’interférence chromosomique dans une région donnée.

b. Division de la proportion obtenue (pratique) de
recombinaisons doubles sur la proportion prévue (théorique).

c. Il varie donc de 0 à 1. S’il est de 0, cela veut dire que l’interférence est totale et s’il est de 1, cela veut dire qu’il n’y a aucune interférence.

18
Q

Cartographie des chromosomes :

a. Techniques ayant grandement aidé à l’élaboration de la cartographie.
b. Premier organisme à avoir sa cartographie.

A

a. Tests trilocaux et bilocaux : position relative des gènes
b. Drosophile : petit génome avec nombreux allèles mutants disponibles