cours 10 : mutations profondes Flashcards
4 types de mutations profondes
- Large insertion ou délétion
- Réarrangement chromosomique (ordre des gènes)
- Amplification génétique : réplications anormales de régions de l’ADN
- Anomalies numériques des chromosomes
2 types de modifications du nombre de chromosomes
- Euploidie aberrante : nombre de génomes anormal dans la cellule
- Aneuploidie : pas le bon nombre de chromosomes dans le génome
Euploidie aberrante
- Différence entre x et n
- 2 types d’euploidie + exemples
x : nombre chromosomique de base : nombre de génomes dans la cellule
n : nombre de cellules donnant leur information génétique à la cellule.
1- Polyploidie : plus de 2 génomes : plusieurs espèces végétales
2- Haploidie : un seul génome :
- Peut être retrouvés naturellement dans quelques algues, mousses, champignons et certains insectes mâles
- Peut être induit in vitro aux végétaux grâce à de la culture des anthères ou du pollen.
Formation d’un zygote triploide
Fusion d’un gamète normal ( halpoide) et d’un gamète polyploide ( génome dédoublé) à cause d’un problème de la réduction lors de la formation des gamètes.
* Nombre impaires de sets de chromosomes : souvent stériles
Aneuploidie : définition + cause + 2 types
Déf : modification du nombre de chromosomes sur une partie du génome seulement.
Cause : non-disjonction des chromosomes dans la méiose ou mitose
- Méiose : chromosomes homologues ou chromatides soeurs
- Mitose : chromatides soeurs
2 types :
1- Par défaut : perte d’un chromosome
2- Par excès : gain d’un chromosome
Vrai ou faux : un individu possédant des parties du corps avec aneuploidie et d’autres normales est mosaique.
Vrai. Se produit lorsque le problème de disjonction se produit dans une mitose après la fécondation.
À quoi servent les mécanismes moléculaires de surveillance lors de la division cellulaire?
À s’assurer qu’il y a un attachement amphitélique pour chaque chromosome : chaque chromatide est relié à un pôle opposé.
Types d’attachements problématiques (3)
1- Syntélique : les 2 kinétochores sont attachés à un mt provenant du même pôle : 2 chromatides soeurs se retrouvent dans la même cellule.
2- Monotélique : un seul kinétochore est attaché aux mt : 2 chromatides soeurs se retrouvent dans la même cellule.
3- Mérotélique :un kinétochore est attaché aux 2 pôles donc chromosome reste pris au milieu, pris dans le sillon de division.
Pourquoi l’attachement mérotélique cause plus de dommage
Des dommages sont causés à l’ADN puisque le sillion de division se referme sur le chromosome. De plus, il peut y avoir formation d’un micronoyau qui est beaucoup plus susceptible aux dommages.
Problème associé à l’aneuploidie
Problème de dosage : lorsqu’il y a une surcharge de déchêts, les mécanismes de contrôle de qualité peuvent être surchargé par la demande. Un chromosome complet supplémentaire peut causer un grand stress cellulaire ce qui résulte en apoptose.
Syndrome de Turner
Aneuploidie par défaut : monosomie du chromosome X (X0) : il y a des problèmes de dosage malgré le corpuscule de Barr car le problème vient des régions pseudoautosomales (partagées par les chromosomes sexuels) qui ne sont pas présents sur les corpuscules de Barr.
Aneuploidie par excès associé aux hétérochromosomes
1- Trisomie X (XXX) : peu de symptômes car corpuscule de Barr
2- Syndrome de Klinfelter (XXY) : peu de symptômes car corpuscule de Barr.
3- Syndrome de Jacon (XYY) : peu de symptômes car chromosome Y est petit (peu de gènes)
Trisomie 21 : explication + viabilité + variabilité génétique
Seulement les régions sensibles au dosage sont impliqués dans les effets phénotypiques.
Viable car le chromosome 21 est plus petit et a un moins grande présence de régions sensibles au dosage que les autres chromosomes.
Il y a un variabilité génétique qui dépend des régions sensibles au dosage.
4 techniques pour observer la trisomie 21
1- caryotype
2- Analyse de séquence pour dénombrer les allèles
3- Analyse de séquences paralogues pour comparer 2 séquences.
4- Immunocytochimie
Modifications dans la structure des chromosomes :
Vrai ou faux : les individus sont toujours homozygotes par rapport à leur abberation chromosomique.
Faux. Peuvent être hétérozygotes.
Modifications de la structure :
3 modifications affectant la quantité et 2 modifications affectant l’ordre de l’information génétique
1- Duplication
2- Délétion
3- Insertion
1- Inversion
2-Translocation
Duplications : 4 types
1- Intrachromosomique contingue : région repliquée une à la suite de l’autre
2- Intrachromosomique non contingue : région répliquée dans le même chromosome mais séparée par d’autres gènes
3- Interchromosomique
4- Libre : gène pas dans un chromosome
Mécanismes principaux menant à des duplication
- Recombinaison inégale
- Recombinaision non-allélique
Vrai ou faux : la présence de région dupliquée peut mener à une recombinaison inégale lors de la prochaine méiose.
Vrai
Vrai ou faux : les duplications sont à la base de plusieurs évènements évolutifs
Vrai
Délétions
- Homozygote ou hétérozygote
- 2 types de délétion selon l’emplacement
Homozygote : mutation létale
Hétérozygote : un chromosome plus long que l’autre donc formation d’une boucle non-appariée dans la section en surplus
- Terminale : au bout
- Segmentaire : à l’intérieur
Inversion
Impliquent un minimum de 2 bris sur le même chromosome et peuvent être simples ( une seule) ou complexes (plusieurs)
Vrai ou faux : l’inversion peut modifier la position du centromère dans certains cas.
Vrai
Conséquences des inversions
Elles peuvent être asymptomatique mais elles peuvent aussi perturber l’association des chromosomes homologues ce qui peut engendrer d’autres mutations structurales des nouveaux chromosomes.
Translocation
Correspond à un échange d’information. Peut être équilibrée ou déséquilibrée tout dépendamment de s’il y a eu une perte ou gain d’information ou non.
Processus menant à une translocation
Formation de quandrivalent au lieu de bivalent durant la méiose à cause d’un problème de ségrégation lors de la méiose I.
Implications pathologiques des translocations
- Cancer : translocations acquises
- Trisomie non-libre : une portion du chromosome 21 transloquée vers chromosome 14.
