Cours 2 : génome et transmission de l’information génétique Flashcards
Génome :
a. Définition
b. Types de génomes eucaryotes
c. procaryotes
d. Auquel on fait référence généralement
a. Définition : L’ensemble complet et unique de l’information génétique (ADN) d’un organisme.
b. Eucaryotes :
- Génome nucléaire (noyau, chromosomes linéaires)
- Génome mitochondrial
- Génome plastidial (chloroplastes)
c. Procaryotes :
- 1 chromosome cellulaire
- Génome extrachromosomique (plasmides ou épisomes)
d. Habituellement, en parlant de génome, on fait référence au génome nucléaire chez les eucaryotes
.
Composition du génome nulcéaire humain :
a. Région codante
b. Région non-codante
a. Région codante : seulement 1,5% du génome.
b. Région non codante
- Introns : 26%
- Séquences uniques : on les retrouve sur une seule région sur notre génome
- Séquences répétées
1- Éléments transposables = transposons : capables de se déplacer ou de se répliquer dans le génome (presque 50% du génome)
2- Répétition du chromosome
Organisation de l’ADN
a. Structure
b. Composition de la structure
c. Ce que la composition permet
a. Chromosomes.
b. Chromatine = Association ADN et protéine. Les protéines constituent la moitié de la masse moléculaire d’un chromosome eucaryote.
c. La compaction de l’ADN
Dynamisme de la compaction :
a. Cause
b. Effet
a. Dépend de la phase du cycle cellulaire.
b. Plus c’est condensé : moins c’est accessible aux protéines lors de la transcription, réplication, réparation et recombinaison.
Protéine la plus présente dans la chromatine
Histones : protéines qui interagissent avec charpente d’ADN chargée négativement.
Chromatine :
a. Effet sur l’accessibilité de l’ADN pour les enzymes.
b. Structure de base
c. 2 niveaux de compaction
a. Même si la chromatine est un état de l’ADN moins condensé que le chromosome, elle
diminue substantiellement l’accessibilité de l’ADN pour les enzymes.
b. Nucléosome :
ADN + 8 histones (2x H2A, H2B, H3, H4)
c.
1- Euchromatine : région active pour la transcription
2- Hétérochromatine : région plus condensée: non transcrite
a. Hétérochromatine facultative : dynamique
b. Hétérochromatine constitutive : non-dynamique
Contrôle du passage entre euchromatine et hétérochromatine
Par les histones via des complexes remodelants et une 5e histone (H1).
Dernier niveau de compaction de la chromatine
a. Quoi?
b. Morphologie
a. Chromosome mitotique dans les cellules en division
b. Association de 2 chromatides sœurs dans un état de condensation maximale.
- Parties composées d’hétérochromatine constitutive sur les chromatides sœurs :
1- Centromère: zone de liaison qui réunit les deux chromatides d’un chromosome. Formé de 2 kinétochores (protéines) entourés d’un fuseau de microtubules.
2- Télomère: région hautement répétitive d’ADN à l’extrémité d’un chromosome. Protection de l’information.
Classification des chromosomes selon l’emplacement du centromère
- Télocentrique : centromère à l’extrémité des chromatides (pas de chromosome télocentrique chez les humains)
- Acrocentrique : centromère très décalé du centre
- Submétacentrique : centromère un peu décalé du centre
- Métacentrique : centromère au centre
Ploïdie :
a. Définition ploidie
b. (n) = ?
c. Ploïdie des eucaryotes
d. La ploïdie implique la présence de :
a. Définition : nombre de copies de chaque chromosome
b. (n) =un jeu de chromosomes différents
c. Eucaryote: La majorité des organismes : cellules somatiques diploïdes (2n) et gamètes haploïdes (n)
d. Présence de chromosomes homologues.
Chromosomes homologues : Définition
- Définition: mêmes gènes dans les mêmes locus (position sur le chromosome), mais possibilité d’avoir des allèles différents = chromosome maternel et paternel
Caryotype:
a. Technique d’identification des chromosomes :
b. 2 exemples
a. Utilisation de coloration différentielle
b.
1- Coloration Giemsa(G-banding) =colorant spécifique à l’ADN qui s’attache aux régions riches en A-T. Permet d’identifier un chromosome par la topographie de ses bandes.
2- SKY (Spectral Karyotype) : Chromosome = couleur spécifique
Mitose :
- Objectif
- Quelles cellules
- 2 divisions
- Résultat
- Objectif : remplacer les cellules mortes ou abimées ainsi qu’à ajouter de nouvelles cellules dans un tissu en croissance.
- Qui : Pratiquée par toutes les cellules de l’organisme (somatiques) sauf les cellules germinales.
- Étapes de division :
a. La division nucléaire appelée mitose
b. La division cytoplasmique appelée cytocinèse - Résultat : 2 cellules génétiquement identiques ayant la totalité des chromosomes.
Méiose
- Objectif
- Qui
- Résultat
- Processus
- Objectif : reproduction sexuée
- Qui : cellules germinales
- Résultat : gamètes ( cellules haploïdes)
- Processus : Les chromosomes subissent lors de la méiose deux étapes successives de ségrégation.
Interphase :
a. Rôle
b. 3 phases
c. Cellule G0
a. Rôle : croissance de la cellule et réplication du génome.
b.
1- Phase G1: Étape “fonctionnelle” de la cellule. Activité métabolique spécifique au max.
2- Phase S: Réplication de l’ADN nucléaire par ADN polymérase.
3- Phase G2: période de croissance.
c. Cellule qui peut rester au stade G1 et ne plus
jamais se diviser. (ex : neurones)
5 phases de la mitose
1- Prophase 2- Prométaphase 3- métaphase 4- Anaphase 5- Télophase
Description prophase
Compaction de la chromatine en chromosomes :
Chaque chromosome est formé d’une paire de chromatides sœurs retenues ensemble par des cohésines, principalement au niveau du centromère.
Description prométaphase (3 sous étapes)
1- Les microtubules émergent des centrosomes et forment le fuseau mitotique (mitotic spindle).
2- Désassemblage enveloppe nucléaire
3- Les kinétochores au centromère des chromosomes permettent le contact avec les mt du fuseau.
Description métaphase
Configuration en plaque équatoriale : alignement de chaque chromosome au centre de la cellule par l’action de deux microtubules issus des pôles opposés.
Description anaphase
- Les centromères se divisent, détachant ainsi les deux chromatides sœurs.
- Le fuseau mitotique se raccourcit et les chromatides sœurs sont tirées vers les pôles opposés.
Description télophase
a. Quand?
b. 5 étapes
a. Débute lorsque le mouvement des chromatides s’arrête.
b.
1- Décondensation des chromosomes en chromatine.
2-Nouvelle enveloppe nucléaire autour de chaque jeu de chromosomes.
3- Les nucléoles émergent rapidement.
4- Le fuseau mitotique disparait.
5- Sillon de division : sépare les 2 cellules = cytocinèse
Méiose : différences par rapport à la mitose (4)
1- Résultat différent : 4 cellules haploïdes non génétiquement identiques au lieu de 2 cellules diploïdes, car il y a 2 divisions successives
2- Pas d’interphase (donc pas de phase S) entre méiose I et II
3- Recombinaison génétique lors de la prophase I
4- Séparation des chromosomes homologues lors de la métaphase – anaphase I
Prophase I de la méiose : 5 étapes
1- Leptotène: condensation chromosomes
2- Zygotène: synapsis = formation chiasmes: endroit d’association des chromosomes homologues
3- Pachytène(le plus imp) : enjambement entre chromatides non-sœurs
4- Diplotène: les chromosomes homologues commencent à se dissocier (restent attachés au chiasmes seulement)
5- Diakinèse : fin prophase I : séparation des chiasmatas = fin recombinaison homologue
Méiose I et II
a. Type de division
b. Métaphase - anaphase
c. Résultat : nombre de cellules, ploïdie et nombre de chromatides par chromosome
Méiose I:
a. Division réductionnelle
b.
- Attachement monovalent : les microtubules s’attachent aux kinétochores d’une paire de chromatides sœurs.
- Permet la séparation des chromosomes homologues
c. Résultat :
- 2 cellules haploïdes ( 1n = 23)
- Chromosome : 2 chromatides sœurs
Méiose II :
a. Division équationnelle
b.
- Attachement bivalent.
- Permet la séparation des chromatides homologues.
c. Résultat:
- 4 cellules haploïdes (1n =23)
- Chromosome : 1 chromatide
Pourquoi la méiose produit des gamètes qui sont haploïdes?
Permet de maintenir le
même nombre de
chromosomes de
génération en génération.
