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Génétique > Cours 2 : génome et transmission de l’information génétique > Flashcards

Cours 2 : génome et transmission de l’information génétique Flashcards

1
Q

Génome :

a. Définition
b. Types de génomes eucaryotes
c. procaryotes
d. Auquel on fait référence généralement

A

a. Définition : L’ensemble complet et unique de l’information génétique (ADN) d’un organisme.

b. Eucaryotes :
- Génome nucléaire (noyau, chromosomes linéaires)
- Génome mitochondrial
- Génome plastidial (chloroplastes)

c. Procaryotes :
- 1 chromosome cellulaire
- Génome extrachromosomique (plasmides ou épisomes)

d. Habituellement, en parlant de génome, on fait référence au génome nucléaire chez les eucaryotes
.

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2
Q

Composition du génome nulcéaire humain :

a. Région codante
b. Région non-codante

A

a. Région codante : seulement 1,5% du génome.

b. Région non codante
- Introns : 26%
- Séquences uniques : on les retrouve sur une seule région sur notre génome
- Séquences répétées
1- Éléments transposables = transposons : capables de se déplacer ou de se répliquer dans le génome (presque 50% du génome)
2- Répétition du chromosome

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3
Q

Organisation de l’ADN

a. Structure
b. Composition de la structure
c. Ce que la composition permet

A

a. Chromosomes.
b. Chromatine = Association ADN et protéine. Les protéines constituent la moitié de la masse moléculaire d’un chromosome eucaryote.
c. La compaction de l’ADN

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4
Q

Dynamisme de la compaction :

a. Cause
b. Effet

A

a. Dépend de la phase du cycle cellulaire.
b. Plus c’est condensé : moins c’est accessible aux protéines lors de la transcription, réplication, réparation et recombinaison.

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5
Q

Protéine la plus présente dans la chromatine

A

Histones : protéines qui interagissent avec charpente d’ADN chargée négativement.

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6
Q

Chromatine :

a. Effet sur l’accessibilité de l’ADN pour les enzymes.
b. Structure de base
c. 2 niveaux de compaction

A

a. Même si la chromatine est un état de l’ADN moins condensé que le chromosome, elle
diminue substantiellement l’accessibilité de l’ADN pour les enzymes.

b. Nucléosome :
ADN + 8 histones (2x H2A, H2B, H3, H4)

c.
1- Euchromatine : région active pour la transcription
2- Hétérochromatine : région plus condensée: non transcrite
a. Hétérochromatine facultative : dynamique
b. Hétérochromatine constitutive : non-dynamique

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7
Q

Contrôle du passage entre euchromatine et hétérochromatine

A

Par les histones via des complexes remodelants et une 5e histone (H1).

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8
Q

Dernier niveau de compaction de la chromatine

a. Quoi?
b. Morphologie

A

a. Chromosome mitotique dans les cellules en division
b. Association de 2 chromatides sœurs dans un état de condensation maximale.
- Parties composées d’hétérochromatine constitutive sur les chromatides sœurs :
1- Centromère: zone de liaison qui réunit les deux chromatides d’un chromosome. Formé de 2 kinétochores (protéines) entourés d’un fuseau de microtubules.
2- Télomère: région hautement répétitive d’ADN à l’extrémité d’un chromosome. Protection de l’information.

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9
Q

Classification des chromosomes selon l’emplacement du centromère

A
  • Télocentrique : centromère à l’extrémité des chromatides (pas de chromosome télocentrique chez les humains)
  • Acrocentrique : centromère très décalé du centre
  • Submétacentrique : centromère un peu décalé du centre
  • Métacentrique : centromère au centre
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10
Q

Ploïdie :

a. Définition ploidie
b. (n) = ?
c. Ploïdie des eucaryotes
d. La ploïdie implique la présence de :

A

a. Définition : nombre de copies de chaque chromosome
b. (n) =un jeu de chromosomes différents
c. Eucaryote: La majorité des organismes : cellules somatiques diploïdes (2n) et gamètes haploïdes (n)
d. Présence de chromosomes homologues.

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11
Q

Chromosomes homologues : Définition

A
  • Définition: mêmes gènes dans les mêmes locus (position sur le chromosome), mais possibilité d’avoir des allèles différents = chromosome maternel et paternel
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12
Q

Caryotype:

a. Technique d’identification des chromosomes :
b. 2 exemples

A

a. Utilisation de coloration différentielle

b.
1- Coloration Giemsa(G-banding) =colorant spécifique à l’ADN qui s’attache aux régions riches en A-T. Permet d’identifier un chromosome par la topographie de ses bandes.

2- SKY (Spectral Karyotype) : Chromosome = couleur spécifique

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13
Q

Mitose :

  • Objectif
  • Quelles cellules
  • 2 divisions
  • Résultat
A
  • Objectif : remplacer les cellules mortes ou abimées ainsi qu’à ajouter de nouvelles cellules dans un tissu en croissance.
  • Qui : Pratiquée par toutes les cellules de l’organisme (somatiques) sauf les cellules germinales.
  • Étapes de division :
    a. La division nucléaire appelée mitose
    b. La division cytoplasmique appelée cytocinèse
  • Résultat : 2 cellules génétiquement identiques ayant la totalité des chromosomes.
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14
Q

Méiose

  • Objectif
  • Qui
  • Résultat
  • Processus
A
  • Objectif : reproduction sexuée
  • Qui : cellules germinales
  • Résultat : gamètes ( cellules haploïdes)
  • Processus : Les chromosomes subissent lors de la méiose deux étapes successives de ségrégation.
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15
Q

Interphase :

a. Rôle
b. 3 phases
c. Cellule G0

A

a. Rôle : croissance de la cellule et réplication du génome.

b.
1- Phase G1: Étape “fonctionnelle” de la cellule. Activité métabolique spécifique au max.
2- Phase S: Réplication de l’ADN nucléaire par ADN polymérase.
3- Phase G2: période de croissance.

c. Cellule qui peut rester au stade G1 et ne plus
jamais se diviser. (ex : neurones)

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16
Q

5 phases de la mitose

A 
1- Prophase
2- Prométaphase
3- métaphase
4- Anaphase
5- Télophase
17
Q

Description prophase

A

Compaction de la chromatine en chromosomes :
Chaque chromosome est formé d’une paire de chromatides sœurs retenues ensemble par des cohésines, principalement au niveau du centromère.

18
Q

Description prométaphase (3 sous étapes)

A

1- Les microtubules émergent des centrosomes et forment le fuseau mitotique (mitotic spindle).

2- Désassemblage enveloppe nucléaire

3- Les kinétochores au centromère des chromosomes permettent le contact avec les mt du fuseau.

19
Q

Description métaphase

A

Configuration en plaque équatoriale : alignement de chaque chromosome au centre de la cellule par l’action de deux microtubules issus des pôles opposés.

20
Q

Description anaphase

A
  • Les centromères se divisent, détachant ainsi les deux chromatides sœurs.
  • Le fuseau mitotique se raccourcit et les chromatides sœurs sont tirées vers les pôles opposés.
21
Q

Description télophase

a. Quand?
b. 5 étapes

A

a. Débute lorsque le mouvement des chromatides s’arrête.

b.
1- Décondensation des chromosomes en chromatine.
2-Nouvelle enveloppe nucléaire autour de chaque jeu de chromosomes.
3- Les nucléoles émergent rapidement.
4- Le fuseau mitotique disparait.
5- Sillon de division : sépare les 2 cellules = cytocinèse

22
Q

Méiose : différences par rapport à la mitose (4)

A

1- Résultat différent : 4 cellules haploïdes non génétiquement identiques au lieu de 2 cellules diploïdes, car il y a 2 divisions successives

2- Pas d’interphase (donc pas de phase S) entre méiose I et II

3- Recombinaison génétique lors de la prophase I

4- Séparation des chromosomes homologues lors de la métaphase – anaphase I

23
Q

Prophase I de la méiose : 5 étapes

A

1- Leptotène: condensation chromosomes

2- Zygotène: synapsis = formation chiasmes: endroit d’association des chromosomes homologues

3- Pachytène(le plus imp) : enjambement entre chromatides non-sœurs

4- Diplotène: les chromosomes homologues commencent à se dissocier (restent attachés au chiasmes seulement)
5- Diakinèse : fin prophase I : séparation des chiasmatas = fin recombinaison homologue

24
Q

Méiose I et II

a. Type de division
b. Métaphase - anaphase
c. Résultat : nombre de cellules, ploïdie et nombre de chromatides par chromosome

A

Méiose I:
a. Division réductionnelle

b.
- Attachement monovalent : les microtubules s’attachent aux kinétochores d’une paire de chromatides sœurs.
- Permet la séparation des chromosomes homologues

c. Résultat :
- 2 cellules haploïdes ( 1n = 23)
- Chromosome : 2 chromatides sœurs

Méiose II :
a. Division équationnelle

b.
- Attachement bivalent.
- Permet la séparation des chromatides homologues.

c. Résultat:
- 4 cellules haploïdes (1n =23)
- Chromosome : 1 chromatide

25
Q

Pourquoi la méiose produit des gamètes qui sont haploïdes?

A

Permet de maintenir le
même nombre de
chromosomes de
génération en génération.

Génétique (11 decks)

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