Cours 6 : hérédité et chromosomes sexuels

Question 1

3 modes de transmission génétique

Answer 1

1- Autosomique
2- Liée au sexe : hétérosomes
3- Cytoplasmique : mitochondries et chloroplastes

Question 2

Vrai ou faux :

Le rôle du sexe dans l’apparition de nouvelles combinaisons génétiques est important.

Answer 2

Vrai : chromosomes sexuels différents

Question 3

3 choses importantes permises par la reproduction sexuée et la méiose

Answer 3

1- Brassage génétique par recombinaison
2- Augmentation des chances d’adaptation à l’environnement
3- Diminution des mutations nocives dans populations.

Question 4

Détermination du sexe vs différenciation du sexe

Answer 4

Détermination : étape du développement lors de laquelle le sexe d’un individu se décide de façon irrémédiable.

Différenciation : étapes suivant la détermination lors desquels les phénotypes associés au sexe sont établis.

Question 5

2 types de déterminants permettant la détermination du sexe.

Answer 5

1- Déterminants génétiques : chromosomes sexuels

2- Détermination environnementale : température-dépendante, facteurs de positionnement, facteurs sociaux…

Question 6

Homogamétique vs hétérogamétique

Answer 6

Homogamétique : paire d’hétérosomes constituée de chromosomes identiques ( ex : XX)

Hétérogamétique : paire d’hétérosomes constituée de chromosomes différents ( ex : XY)

Question 7

Comment est transmis le génome mitochondrial?

Answer 7

Transmission cytoplasmique maternelle

Question 8

Découverte des chromosomes sexuels : étude et résultats

Answer 8

Étude de la spermatogenèse chez les insectes (par Nettie Stevens)

Résultats :
- Les oeufs de femelles possèdent tous 10 larges chromosomes.
- Les spermatozoides : 50% possèdent 10 larges chromosomes et 50% 9 larges + 1 petit (ou seulement 9 chromosomes chez certaines espèces)
Imp : les spermatozoides contenant le petit chromosome ( ou un chromosome en moins) sont toujours ceux qui font des progénitures mâles)

Question 9

3 systèmes de chromosomes sexuels chez les eucaryotes

Answer 9

1- XX-XY : femelles homogamétiques et mâles hétérogamétiques

2- XX-XO : mâle ont un seul chromosome

3- ZZ-ZW : femelles hétérogamétiques et mâles homogamétiques (oiseaux et quelques reptiles)

Question 10

Composition génétique :

a. Chromosome X
b. Chromosome Y
c. Gène SRY

Answer 10

a. X : plusieurs centaines de gènes

b. Y :
- 45 chromosomes uniques
- Pseudogènes
- Région peudoautosomale homologue au chromosome X

c. Élément essentiel du chromosome Y pour déclencher la différenciation des gonades et testicules. Sans lui, phénotype féminin.

Question 11

Chez les humains, est-ce que le nombre de chromosomes sexuels affecte la détermination phénotypique du sexe?

Answer 11

Non. Seulement présence ou absence de SRY du chromosome Y.

Question 12

Expliquez le principe du ratio X:A (comme chez la drosphile)

Answer 12

La détermination du sexe des drosophiles
repose sur le ratio de chromosomes X par rapport à l’ensemble des autosomes.
Si ratio X : A est :
-1 (autant de X que autosomes) : femelle
-0,5 ( plus d’autosomes) : mâle : peu importe s’il y a un chromosome Y ou pas

Question 13

Quel est le rôle du chromosome Y dans un système fonctionnant selon le ratio X : A ?

Answer 13

Fertilité des mâles seulement. Si génotype : XO = mâle non-fertile
XY= mâle fertile

Question 14

Décrivez 4 exceptions ou cas étranges par rapport au système XX-XY

Answer 14

1- Lemmings : femelles peuvent être XX ou X*Y : une mutation sur le X des femelles inactive le développement sexuel masculin.

2- Rats épineux : Mâles et femelles XO : duplication et augmentation du gène CBX2 chez les mâles.

3- Rat-taupe de Zaisan : mâles et femelles XX : augmentation de Sox9 permet le passage de femelle à mâle.

4. Ornithorynque : 5 paires de chromosomes sexuels (pas de SRY)

Question 15

Comment a-t-on démontré

qu’il y avait des gènes sur les chromosomes sexuels?

Answer 15

Étude de la mutation aux yeux blancs chez la drosophile :

• Constat 1: tous les descendants F1 ont
  les yeux rouges, qu’ils soient mâles ou
  femelles. L’allèle blanc est récessif.
• Constat 2: pour le croisement
  réciproque, les descendants F1
  femelles seulement ont les yeux rouges, les mâles ont les yeux blancs
• Constat 3 : l’allèle blanc ne peut pas être sur le chromosome Y, car les premiers
  croisements femelle sauvage x mâle white auraient dû donner des mâles aux yeux blancs et il y a certaines femelles qui ont les yeux blancs.

Donc, le gène se retrouve sur le chromosome X.

Question 16

Quel sont les combinaisons alléliques possibles pour les gènes des chromosomes sexuels pour un individu :

a. Homogamétique
b. Hétérogamétique

Answer 16

a. Homozygote (A-A ou a-a) ou hétérozygote (A-a)

b. Hémizygote : une seule copie d’un gène : un seul allèle

Question 17

Hérédité liée au chromosome Y : comment sont transmis les gènes situés sur le chromosome Y?

Answer 17

De père en fils seulement. Il n’y a pas de dominance ou récessivité : un seul allèle.

Question 18

Exemples d’anomalies transmises par des gènes du chromosome Y (4)

Answer 18

• Infertilité
• Certaines formes de calvitie
• Rétinite pigmentaire
• Syndrome de Leri-Weill : haploinsuffisance ou duplication du gène SGHOX dans la région pseudo autosomale

Question 19

Hérédité liée au chromosome X : 3 faits

Answer 19

• Les maladies liées au chromosome X représentent la majorité des affections liées aux chromosomes sexuels puisque le chromosome Y contient très peu de gènes.
• Les gènes n’ont souvent pas d’équivalent sur chromosome Y : un seul allèle chez les mâles
• Il y a des maladies dominantes et récessives liées au chromosome X.

Question 20

Maladies dominantes liées au chromosome X :

a. Si provient du père
b. Si provient de la mère

Answer 20

a. Jamais père en fils mais père transmet à toutes ses filles.
b. Mère transmet généralement à 50% de ses enfants (si elle est hétérozygote : plus probable)

Question 21

a. Les maladies dominantes liées au chromosome X sont elles fréquentes? Pourquoi?
b. 2 exemples de maladies

Answer 21

a. Non car elles sont souvent létales chez les mâles qui ne contiennent qu’un seul chromosome X.

b.
1- Incontinentia pigmenti : rend les cellules plus sujettes à l’apoptose ( létal chez la majorité des mâles avant la naissance)

2- Syndrome Oral-facial-digital : malformations létales chez l’homme, femmes sont symptomatiques

Question 22

Maladies récessives liées au chromosome X

a. Chez homme
b. Chez femme

Answer 22

a. Tous les hommes porteurs du gène muté sont atteints + transmettent l’allèle
muté à toutes leurs filles.

b. Les femmes qui sont « hétérozygotes » sont « porteuses» pour la maladie (elles ne sont pas malades)

Question 23

Maladies récessives liées au chromosome X : 3 exemples

Answer 23

1- Daltonisme : déficience d’un ou plusieurs des trois types de cônes de la
rétine oculaire.

2- Hémophilie : impossible pour le sang de coaguler.

3- Myopathie de Duchenne : dystrophie musculaire

Question 24

Pour les maladies des gènes du chromosome X, le phénotype malade se retrouve plus souvent chez …

Answer 24

Les hommes. Les femmes peuvent souvent être porteuses.

Question 25

Détermination environnementale du sexe : : 3 facteurs possibles

Answer 25

a. Température-dépendant
b. Facteurs de positionnement
c. Facteurs sociaux

Question 26

Température-dépendant : description du phénomène

Answer 26

La température d’incubation des œufs détermine le développement sexuel de plusieurs reptiles.

Question 27

Facteurs de positionnement (2 phénomènes+ exemple de chaque)

Answer 27

1- Dans l’environnement : vers marin : oeuf après fécondation forme une larve dont le sexe est indéterminé.

• Si descend dans le fond rocheux = femelle
• Si tombe sur une femelle = mâle parasite qui vit dans la femelle et fertilise les oeufs

2- Dans la population : mollusque marin : subissent une inversion sexuelle : les individus forment une pile et les mâles deviennent des femelles quand plusieurs individus se rajoutent sur eux.

Question 28

Facteurs sociaux : exemple des poissons clowns

Answer 28

Le sexe est déterminé par le rang social. Ils sont hermaphrodites successifs : ils sont d’abord mâles et l’individu dominant devient femelle.