Cours 1 : introduction à la génétique Flashcards
Théories pré-mendeliennes :
2 théories sur la reproduction de Aristote
1- Préformation : les êtres vivants sont déjà formés entièrement avant la fécondation. 2 écoles de pensé :
a. École des Ovistes : préhumain dans les ovaires
b. École de animalculistes : préhumain dans les spermatozoïdes (plus populaire)
2- Épigénèse : théorie qui énonce que la forme apparait par complexification progressive de structures simples au cours de la croissance embryonnaire.
Théories pré-mendeliennes :
2 spéculations sur l’hérédité + observation qui les appuie
1- Hérédité patrocline (Pythagore et Aristote)
2- Hérédité biparentale (Hippocrates)
Observations à l’appuie:
1- Observations de A. Van Leeuwenhoek appuie hérédité patrocline : premier à observer les spermatozoïdes.
Expérimentation :
Il conserve l’hérédité chez des lapins : mâle foncé et femelle blanche et obtient une progéniture foncée : pour lui, cela prouve que l’hérédité est patrocline, en réalité, ce phénomène est explicable par le principe de trait dominant.
2- Les éleveurs sont les premiers à expliquer l’hérédité :
Robert Bakewell : sélection intentionnelle –> l’hérédité est biparentale
Nommez 3 développements scientifiques sur la génétique apparus avant la découverte du support de l’information génétique. (au 19e siècle_
Sélection naturelle (Darwin)
Invalidation de la génération spontanée : l’hérédité provient des parents (Pasteur)
Bases théoriques de l’hérédité par Mendel
Résumé de la théorie Mendelienne :
a. Année de publication
b. Étude sur quoi
c. Découverte
d. Observations
e. Application de ces nouvelles connaissance après publication
a. 1865 :
b. Étude de la transmission de 7 traits héréditaires chez une plante
c. Découverte : traits dominants ou récessif : aucun lien avec père ou la mère
d. Observations È
Génération P (parentale) : croisement
Génération F1 : présentent seulement des traits dominants
Après autofécondation de F1 :
Génération F2 : ratio 3:1
e. Ses observations ne sont pas comprises avant 1900 car on manque de connaissance sur les bases moléculaires.
Cytogénétique :
a- définition
b- début de cette science
a. Cytogénétique = étude des phénomènes génétiques au niveau de la cellule et plus précisément des chromosomes sans la nécessité d’extraire l’ADN.
b. Découverte de la chromatine : une substance acide dans des noyaux cellulaire qui se transforme en filaments (chromosomes) lors de la mitose.
Redécouverte des lois de Mendel
En 1900 : reproduction des expérimentations de Mendel mais avec d’autres espèces. Les observations de ces scientifiques confirment les lois de Mendel.
- Cela marque le début de la génétique moderne.
Théorie chromosomique de l’hérédité en 1902
a. Quelle nouvelles connaissances sont utilisées pour élaborer la théorie?
a. Découvertes importantes
b. Petite erreur
a. Parallèle entre les lois de Mendel et chromosomes :
b.
- Dans cellules germinales présynaptiques : 2 séries de chromosomes homologues : paternelle et maternelle
- Il se produit une division réductrice entrainant la séparation de chromosomes conjugués.
c.
Avant : ils croyaient que la deuxième division post-synaptique (méiose II) était la division réductrice
Aujourd’hui : on sait que la première division est réductrice.
Définitions (1909) :
a. Gène
b. Génotype
c. Phénotype
d. Pourquoi l’établissement de la définition de ces mots peut être considéré précoce ?
a. Gène : unité fonctionnelle qui transmet l’info d’une génération à l’autre
b. Génotype : ensemble de gènes d’un individu : ce qui explique
c. Phénotype : manifestations détectables d’un génotype donné : ce qu’on observe
d. On ne sait toujours par ce qui porte l’information dans le chromosome : on établit les termes avant de comprendre la génétique moléculaire
Démonstration de la théorie chromosomique de l’héridité
Étude sur les drosophiles (par Morgan en 1911) :
Démonstration d’une mutation transmissible : il démontre ensuite que cette mutation est liée au sexe et que les gènes sont positionnés sur les chromosomes. Il fait des cartes pour illustrer la présence des gènes sur les chromosomes.
Matériel héréditaire :
1- Quoi?
2- Expérimentation qui le prouve
1- ADN
2- Expérimentation sur les bactéries (en 1944 par Avery) :
Démontre que l’extrait actif perd la capacité à transformer les cellules R lorsque traité avec des DNases (bloque l’ADN) donc l’ADN permet la transmission de l’information héréditaire.
Réplication de l’ADN :
a. Type de conservation
b. Expérimentation à l’appuie
a. La réplication de l’ADN est un processus semi-conservateur : permet l’hérédité
Expérimentation :
Utilisation de l’azote radioactive pour les brins parentaux et non-radioactifs pour la suite.
Cela permet de déterminer qu’un des brins est conservé et un nouveau est créé.
Composition de l’ADN:
a. Def ADN
b. ADN bicaténaire
c. Forme et ce que ça permet
d. Ce qui permet d’expliquer les phénotypes observables
a. ADN = polymère de désoxyribonucléotides unis par des liaisons phosphodiesters.
b. ADN bicaténaire : maintenue par liaisons H entre les bases azotées. Les liaisons H sont faibles mais leur grand nombre donne une stabilité à l’ensemble.
c. Forme : double hélice. Cette forme minimise l’exposition des bases au milieu aqueux.
d. C’est la nature des nucléotides qui sont retrouvés dans l’ADN qui expliquent les phénotypes observables
4 propriétés de l’ADN nécessaires pour permettre la transmission de l’information héréditaire :
1- Diversité de structure : 4 bases différentes
2- Capacité de se répliquer
3- Capacité de muter : création de nouveaux caractères
4- Traduction en forme et en fonction
Liaison phosphodiester vs hydrogène
1- Phosphodiester : Relient les nucléotides d’un même brin entre eux via des liaisons covalentes fortes entre le groupement phosphate (PO4) du nucléotide et les carbones de 2 sucres voisins.
2- Hydrogène : Relient les nucléotides des brins complémentaires. Plus faibles, ces liaisons sont plus faciles rompre.
