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Génétique (GNT305) > Cours 8 > Flashcards

Cours 8 Flashcards

1
Q

Importance mécanismes épigénétiques

A
  • Réguler expression des gènes
  • développement embryonnaire et différenciation cellulaire
  • maladies
  • traitements innovants
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Q

Promoteur

A

reconnu par des facteurs de transcription qui recrutent l’ARN polymérase

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3
Q

Introns et exons

A

Séquence transcrites, mais seuls les exons formeront l’ARNm mature et coderont pour la protéine

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4
Q

Codon start (ATG)

A

Chaque séquence traduite commence par un codon AUC (MET)

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Q

Codon stop

A

marque fin traduction

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6
Q

Enhancer

A

augmente expression gène

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7
Q

Silencer

A

réprimer expression

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8
Q

Pourquoi il est important de réguler transcription?

A

qté/qualité protéine amène des sources de variations phénotypiques

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9
Q

sites importants pour réguler transcription:

A
  • enhancer
  • silencer
  • régions promotrices proximales
  • exon/intron (épissage alternatif)
  • 3’UTR
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10
Q

Organisation du génome

A
  • chromosome
  • fibre chromatine
  • chromatosome
  • nucléosome
  • adn
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11
Q

Épigénétique

A

Définit les modifications de l’ADN transmissibles régulant l’expression des gènes sans affecter leur séquence nucléotidique

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12
Q

Mécanismes épigénétiques

A
  • Code des histones: compaction du génome est fct des modifications chimiques des histones
  • Méthylation des cytosines: 5e base du génome
  • ARN non codants: on retrouve dans cette catégorie les microARN
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13
Q

Génétique vs Épigénétique

A
  • les deux héritables
  • G: irréversible É: réversible
  • G: évolution É: Évolution mais seulement lignée germinale
  • G: trait discontinu É: continu
  • G: génome pareil entre toutes les cellules É: spécifique selon le tissu
  • épigénétique est très sensible à environnement et est aléatoire
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14
Q

Méthylation de l’ADN

A
  • cytosine méthylée sur C en position 5
  • ne crée pas un autre codon
  • code génétique reste intact
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15
Q

Contexte favorable à méthylation des cytosines

A
  • situées en amont d’une guanine (CpG)
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16
Q

Méthylation à échelle cellulaire

A
  • trait continu
  • CpG spécifique dans le génome peut être méthylée à 0, 50 ou 100%
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17
Q

méthylation à l’échelle tissulaire

A
  • continu
  • 0 à 100%
18
Q

Mosaïcisme dans les tissus

A

état dans lequel deux ou plusieurs populations de cellules avec des génotypes différents coexistent chez un même individu ou organisme

19
Q

Inactivation du chromosome X chez les filles

A
  • inactivation aléatoire d’un chromosome X dans les cellules amène mosaïcisme dans tissus. Certaines cellules ont le chromosome X du père d’autre de la mère
20
Q

méthylation à l’échelle du génome

A
  • 28 millions CpG
  • généralement méthylés sauf dans régions régulatrices de la transcription (20%)
21
Q

Îlots CpG

A
  • longueur de séquence de 200pb
  • plus de 50% C/G
  • 0,60 CpG observé/CpG attendu
    Formule ; nCpG / ((nC x nG/long séquence)
22
Q

Promoter CpG island

A
  • moins de 2% méthylés
23
Q

Intragenic non CpG island

A

Plupart CpG bcp méthylés

24
Q

Intergenic non CpG island

A

Plupart CpG bcp méthylés

25
Q

Mécanisme de régulation de la transcription par méthylation

A
  • région promotrice : a) inhibition liaison d’un facteur activateur de la transc b)inhibition de la liaison d’un facteur répresseur
  • région exonique: c) ajout CTCF-dépendant d’un exon alternatif dans l’ARNm mature
26
Q

DNMT1 vs DNMT3

A

-1: maintien méthylation
-3a et 3b: méthylation de novo

27
Q

Autres DNMTs

A
  • 2: activité inconnue
  • 3L: pas activité méthyltransférase, rôle empreinte génomique pendant développement embryonnaire
28
Q

Déméthylation

A
  • TET hydroxyle des cytosine méthylées
  • AID/APOBEC désamine cytosines hydroxylées
  • TET hydroxyle cytosines en 5-formylcytosine puis 5-carboxylcytosine
  • bases résultantes excises par TDG
  • activation de la voir de réparation et substitution des bases par des cytosines non méthylées
29
Q

SAM

A
  • S-adénosyl-méthionine
  • donneur universel de carbone
30
Q

Rôle des mécanismes épigénétiques dans la régulation de l’expression du génome

A
  • réguler transcription génique
  • amener des transcrits alternatifs
  • inactiver des transposons/rétrotransposons
  • être impliqués dans les gènes à empreinte parentale
31
Q

protéine agouti

A
  • inhibe activation du récepteur MC4R, amenant pigment jaune dans mélanocytes et augmentant faim dans hypothalamus
  • niveau bas méthylation diminue stabilité d’un rétrotransposon présent dans le gène
  • rétrotransposon insère début gène (promoteur) ce qui amène expression constitutive
32
Q

Impact de la diète sur Agouti

A
  • en donnant juste BPA, bébé souris jaunes obèse diabétique
  • en donnant BPA, acide folique et vitamine B12 retrouve méthylation normale donc donne moins naissance à souris jaune obèses diabétique
33
Q

Gènes à empreinte parentale

A
  • un seul des deux allèles est exprimé dans les cellules somatiques
  • mécanisme essentiel au développement des mammifères
  • empreinte allélique introduit le concept de dosage allélique: certains gènes doivent avoir un nombre de copie exprimé précis pour le bon fonctionnement de la cellule
34
Q

Exemple Locus IGF2/H19

A
  • copie maternel: déméthylé, permet protéine ctcf de se lier avec séquence consensus (prom de h19), créer mur entre h19 et igf2
  • paternel: méthylé, contribue à activation de la transcription
35
Q

Rôle des mécanismes épigénétiques pour les sources de variations épigénétiques embryonnaires et foetales

A
  • essentielles pour le bon développement et la différenciation des cellules
36
Q

Réinitialisation de la méthylation

A
  • pendant gamétogénèse, signature épigénétique des gamètes est effacée
  • au cours de l’embryogénèse, retrouve réinitialisation afin que cellules redeviennent totipotentes
37
Q

Importance période foetale et embryonnaire sur l’épigénétique

A
  • réinitialise épigénome
  • différenciation et croissance cellulaire intense
  • affecte large proportion des populations cellulaires
  • forte activité des DNMT
38
Q

Transmission trans vs intergénérationnelle

A
  • env foetal affecte non seulement épigénétique de l’embryon, mais aussi gamètes en formation
  • évènement perturbateur touche 1ere génération et 2e (inter). 3e (trans) touchée indirectement
  • impact s’atténue avec les générations
39
Q

Rôle des mécanismes épigénétiques sur évolution

A
  • réponse aux changements environnementaux
  • transition C -> T
  • transmission trans vs intergénérationnelle
40
Q

Transition de cytosine à thymine

A
  • méthylation des C favorise transition de C à T
  • C non méthylé = Uracile (syst réparation performant)
  • C méthylée = thymine (moins performant)
41
Q

transitions c vers t responsables de:

A
  • 50% des mutations
  • 30% mutations de novo
  • plusieurs mutations des maladies génétiques humaines

Génétique (GNT305) (11 decks)

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