Cours 1 Flashcards
Si un parent mauve (dominant) et un parent blanc, de quelles couleurs sont la 1ère et 2e génération?
1: 100% mauve
2: 75% mauve
De quoi dépend un caractère?
de deux allèles
Génome haploïde (n)
- Nb de base de chromosome chez une espèce
- Chez une espèce, nb total de chromosome est toujours un multiple du nombre de base (n)
Génome diploïde
Deux copies de chaque chromosome (2n)
Génome tétraploïde
4 copies de chaque chromosome (4n)
Triploïdie
- 3 chromosomes
- si trop de copies = maladies
G1 mitose
- préparation à la phase S
- transcription
- synthèse protéines
- croissance cellulaire
- part avec bagage génétique et se dédouble
Phase S mitose
réplication semi conservative de l’ADN
G2 mitose
- préparation mitose
- transcription
- synthèse protéines
- réparation adn
Mitose
- Prophase: pôles fuseau mitotique
- Prométaphase: Chromatides sœur, kinétochores
- Métaphase
- Anaphase
- Télophase: sillon de division
- Cellules filles
Expérience de Morgan
- Transmission de caractères en lien avec la ségrégation des chromosomes
- Étude sur la drosophile (4 paires de chromosomes, 1 paire de gonosome)
L’étude de Morgan et Bridges démontre que:
- chromosomes sont support de l’hérédité
- Principes de Mendel peuvent s’expliquer par la transmission des chromosomes durant la reproduction (ségrégation allèle, assortiment indépendant)
Principe ségrégation d’un allèle
- allèles se séparent lors de la formation de gamètes
Principe d’assortiment indépendant
Les gènes situés sur des chromosomes différents sont répartis indépendamment lors de la méiose
Hérédité dominante
- présente à toutes les générations
- parents normaux ne transmettent pas la maladie
- hommes et femmes autant de risque d’être atteint
- exemple: brachydactylie
Hérédité récessive
- Caractère présent dans une fratrie, pas chez les apparentés
- conditions rares plus fréquemment observée dans les familles avec consanguinité
- hommes et femmes autant de risque d’être atteints
- exemple: albinisme oculocutané
Hérédité monogénique liée au sexe
- transmission des caractères dont les allèles se retrouvent sur les gonosomes (X et Y)
- Transmission de ce caractère se fait en même temps que le sexe de l’individu
Hémizygote
- Un individu qui, pour un gène donné, est porteur d’un seul exemplaire
- se retrouve chez tous les hommes pour les gènes présents sur le X et absents sur le Y et de même que pour les gènes présents sur le Y et non sur le X
Hérédité récessive liée à l’X
- seul hommes sont atteints
- femmes porteuses (hétérozygotes) peuvent transmettre l’affection mais elles ne sont pas atteintes
- Chez femme porteuse, moitié des garçons sont atteints, moitié des filles seront porteuses
Daltonisme
- hérédité récessive liée à l’X
- défaut de un ou plusieurs des trois types de cônes de la rétines
Hérédité liée à l’Y
- peu de caractères sont transmis par le chromosome Y, à part la détermination du sexe
- Tous les fils d’un homme atteint sont atteints et aucune femme ne sera atteinte
Codominance (n-mendélienne)
- Situation ou 2 allèles d’un même caractère s’expriment de façon complète à l’état hétérozygote
- Dominance d’un allèle est incomplète
Polyallélie
- présence de plus de deux allèles pour un même locus
- gène polyallélique
- Une personne ne peut toutefois porter plus de deux allèles différentes
Polygénie
- caractère déterminé par l’action combinée de plusieurs gènes
- ces gènes peuvent être sur un même chromosome ou non
expressivité
- degré d’expression phénotypique d’un génotype donné
- le même génotype peut produire des phénotypes de sévérité variable
- l’expression variable pourrait être due à la contribution de d’autres gènes et à des facteurs environnementaux
pénétrance
- fréquence avec laquelle gène exprime ses effets
- % d’individus avec un génotype qui manifestent le phénotype associé
- ce phénomène est dû à l’influence des autres gènes et à des effets perturbateurs du milieu
- la pénétrance est de 100% si tous les individus avec la mutation présentent des symptômes
Hérédité dominante liée à l’X
- caractère présent à toutes les générations et chaque individu a parent atteint
- normaux transmettent pas caractère
- femmes transmettent affection à 50% fils et filles
- hommes transmettent à toutes filles aucun fils