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Génétique (GNT305) > Cours 1 > Flashcards

Cours 1 Flashcards

1
Q

Si un parent mauve (dominant) et un parent blanc, de quelles couleurs sont la 1ère et 2e génération?

A

1: 100% mauve
2: 75% mauve

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Q

De quoi dépend un caractère?

A

de deux allèles

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3
Q

Génome haploïde (n)

A
  • Nb de base de chromosome chez une espèce
  • Chez une espèce, nb total de chromosome est toujours un multiple du nombre de base (n)
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4
Q

Génome diploïde

A

Deux copies de chaque chromosome (2n)

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Q

Génome tétraploïde

A

4 copies de chaque chromosome (4n)

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6
Q

Triploïdie

A
  • 3 chromosomes
  • si trop de copies = maladies
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7
Q

G1 mitose

A
  • préparation à la phase S
  • transcription
  • synthèse protéines
  • croissance cellulaire
  • part avec bagage génétique et se dédouble
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8
Q

Phase S mitose

A

réplication semi conservative de l’ADN

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9
Q

G2 mitose

A
  • préparation mitose
  • transcription
  • synthèse protéines
  • réparation adn
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10
Q

Mitose

A
  • Prophase: pôles fuseau mitotique
  • Prométaphase: Chromatides sœur, kinétochores
  • Métaphase
  • Anaphase
  • Télophase: sillon de division
  • Cellules filles
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11
Q

Expérience de Morgan

A
  • Transmission de caractères en lien avec la ségrégation des chromosomes
  • Étude sur la drosophile (4 paires de chromosomes, 1 paire de gonosome)
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12
Q

L’étude de Morgan et Bridges démontre que:

A
  • chromosomes sont support de l’hérédité
  • Principes de Mendel peuvent s’expliquer par la transmission des chromosomes durant la reproduction (ségrégation allèle, assortiment indépendant)
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13
Q

Principe ségrégation d’un allèle

A
  • allèles se séparent lors de la formation de gamètes
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14
Q

Principe d’assortiment indépendant

A

Les gènes situés sur des chromosomes différents sont répartis indépendamment lors de la méiose

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15
Q

Hérédité dominante

A
  • présente à toutes les générations
  • parents normaux ne transmettent pas la maladie
  • hommes et femmes autant de risque d’être atteint
  • exemple: brachydactylie
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16
Q

Hérédité récessive

A
  • Caractère présent dans une fratrie, pas chez les apparentés
  • conditions rares plus fréquemment observée dans les familles avec consanguinité
  • hommes et femmes autant de risque d’être atteints
  • exemple: albinisme oculocutané
17
Q

Hérédité monogénique liée au sexe

A
  • transmission des caractères dont les allèles se retrouvent sur les gonosomes (X et Y)
  • Transmission de ce caractère se fait en même temps que le sexe de l’individu
18
Q

Hémizygote

A
  • Un individu qui, pour un gène donné, est porteur d’un seul exemplaire
  • se retrouve chez tous les hommes pour les gènes présents sur le X et absents sur le Y et de même que pour les gènes présents sur le Y et non sur le X
19
Q

Hérédité récessive liée à l’X

A
  • seul hommes sont atteints
  • femmes porteuses (hétérozygotes) peuvent transmettre l’affection mais elles ne sont pas atteintes
  • Chez femme porteuse, moitié des garçons sont atteints, moitié des filles seront porteuses
20
Q

Daltonisme

A
  • hérédité récessive liée à l’X
  • défaut de un ou plusieurs des trois types de cônes de la rétines
21
Q

Hérédité liée à l’Y

A
  • peu de caractères sont transmis par le chromosome Y, à part la détermination du sexe
  • Tous les fils d’un homme atteint sont atteints et aucune femme ne sera atteinte
22
Q

Codominance (n-mendélienne)

A
  • Situation ou 2 allèles d’un même caractère s’expriment de façon complète à l’état hétérozygote
  • Dominance d’un allèle est incomplète
23
Q

Polyallélie

A
  • présence de plus de deux allèles pour un même locus
  • gène polyallélique
  • Une personne ne peut toutefois porter plus de deux allèles différentes
24
Q

Polygénie

A
  • caractère déterminé par l’action combinée de plusieurs gènes
  • ces gènes peuvent être sur un même chromosome ou non
25
Q

expressivité

A
  • degré d’expression phénotypique d’un génotype donné
  • le même génotype peut produire des phénotypes de sévérité variable
  • l’expression variable pourrait être due à la contribution de d’autres gènes et à des facteurs environnementaux
26
Q

pénétrance

A
  • fréquence avec laquelle gène exprime ses effets
  • % d’individus avec un génotype qui manifestent le phénotype associé
  • ce phénomène est dû à l’influence des autres gènes et à des effets perturbateurs du milieu
  • la pénétrance est de 100% si tous les individus avec la mutation présentent des symptômes
27
Q

Hérédité dominante liée à l’X

A
  • caractère présent à toutes les générations et chaque individu a parent atteint
  • normaux transmettent pas caractère
  • femmes transmettent affection à 50% fils et filles
  • hommes transmettent à toutes filles aucun fils

Génétique (GNT305) (5 decks)

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