Cours 1 Flashcards
1
Q
Si un parent mauve (dominant) et un parent blanc, de quelles couleurs sont la 1ère et 2e génération?
A
1: 100% mauve
2: 75% mauve
2
Q
De quoi dépend un caractère?
A
de deux allèles
3
Q
Génome haploïde (n)
A
- Nb de base de chromosome chez une espèce
- Chez une espèce, nb total de chromosome est toujours un multiple du nombre de base (n)
4
Q
Génome diploïde
A
Deux copies de chaque chromosome (2n)
5
Q
Génome tétraploïde
A
4 copies de chaque chromosome (4n)
6
Q
Triploïdie
A
- 3 chromosomes
- si trop de copies = maladies
7
Q
G1 mitose
A
- préparation à la phase S
- transcription
- synthèse protéines
- croissance cellulaire
- part avec bagage génétique et se dédouble
8
Q
Phase S mitose
A
réplication semi conservative de l’ADN
9
Q
G2 mitose
A
- préparation mitose
- transcription
- synthèse protéines
- réparation adn
10
Q
Mitose
A
- Prophase: pôles fuseau mitotique
- Prométaphase: Chromatides sœur, kinétochores
- Métaphase
- Anaphase
- Télophase: sillon de division
- Cellules filles
11
Q
Expérience de Morgan
A
- Transmission de caractères en lien avec la ségrégation des chromosomes
- Étude sur la drosophile (4 paires de chromosomes, 1 paire de gonosome)
12
Q
L’étude de Morgan et Bridges démontre que:
A
- chromosomes sont support de l’hérédité
- Principes de Mendel peuvent s’expliquer par la transmission des chromosomes durant la reproduction (ségrégation allèle, assortiment indépendant)
13
Q
Principe ségrégation d’un allèle
A
- allèles se séparent lors de la formation de gamètes
14
Q
Principe d’assortiment indépendant
A
Les gènes situés sur des chromosomes différents sont répartis indépendamment lors de la méiose
15
Q
Hérédité dominante
A
- présente à toutes les générations
- parents normaux ne transmettent pas la maladie
- hommes et femmes autant de risque d’être atteint
- exemple: brachydactylie
16
Q
Hérédité récessive
A
- Caractère présent dans une fratrie, pas chez les apparentés
- conditions rares plus fréquemment observée dans les familles avec consanguinité
- hommes et femmes autant de risque d’être atteints
- exemple: albinisme oculocutané
17
Q
Hérédité monogénique liée au sexe
A
- transmission des caractères dont les allèles se retrouvent sur les gonosomes (X et Y)
- Transmission de ce caractère se fait en même temps que le sexe de l’individu
18
Q
Hémizygote
A
- Un individu qui, pour un gène donné, est porteur d’un seul exemplaire
- se retrouve chez tous les hommes pour les gènes présents sur le X et absents sur le Y et de même que pour les gènes présents sur le Y et non sur le X
19
Q
Hérédité récessive liée à l’X
A
- seul hommes sont atteints
- femmes porteuses (hétérozygotes) peuvent transmettre l’affection mais elles ne sont pas atteintes
- Chez femme porteuse, moitié des garçons sont atteints, moitié des filles seront porteuses
20
Q
Daltonisme
A
- hérédité récessive liée à l’X
- défaut de un ou plusieurs des trois types de cônes de la rétines
21
Q
Hérédité liée à l’Y
A
- peu de caractères sont transmis par le chromosome Y, à part la détermination du sexe
- Tous les fils d’un homme atteint sont atteints et aucune femme ne sera atteinte
22
Q
Codominance (n-mendélienne)
A
- Situation ou 2 allèles d’un même caractère s’expriment de façon complète à l’état hétérozygote
- Dominance d’un allèle est incomplète
23
Q
Polyallélie
A
- présence de plus de deux allèles pour un même locus
- gène polyallélique
- Une personne ne peut toutefois porter plus de deux allèles différentes
24
Q
Polygénie
A
- caractère déterminé par l’action combinée de plusieurs gènes
- ces gènes peuvent être sur un même chromosome ou non
25
Q
expressivité
A
- degré d’expression phénotypique d’un génotype donné
- le même génotype peut produire des phénotypes de sévérité variable
- l’expression variable pourrait être due à la contribution de d’autres gènes et à des facteurs environnementaux
26
Q
pénétrance
A
- fréquence avec laquelle gène exprime ses effets
- % d’individus avec un génotype qui manifestent le phénotype associé
- ce phénomène est dû à l’influence des autres gènes et à des effets perturbateurs du milieu
- la pénétrance est de 100% si tous les individus avec la mutation présentent des symptômes
27
Q
Hérédité dominante liée à l’X
A
- caractère présent à toutes les générations et chaque individu a parent atteint
- normaux transmettent pas caractère
- femmes transmettent affection à 50% fils et filles
- hommes transmettent à toutes filles aucun fils
