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Génétique (GNT305) > Cours 7 > Flashcards

Cours 7 Flashcards

1
Q

Cancer

A

accumulation d’altération génétiques et épigénétiques de l’ADN qui confèrent un avantage de croissance pour le/les cellules qui ont acquis ces altérations

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2
Q

objectifs de l’initiative Atlas du génome du cancer

A
  • améliorer compréhension de la biologie du cancer
  • identifier des altérations géniques critiques qui pourraient contribuer à développer de nouveaux agents thérapeutiques et guider médecins dans choix traitement
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3
Q

Pourquoi moins de cancer chez les enfants?

A

Moins de mutations

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4
Q

2 types de mutations

A
  • ponctuelle (substitution 1 base)
  • indel (insertion ou délétion une ou quelques bases, pas même protéine ou pas de protéine)
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5
Q

Mutation non sens (7.6%)

A
  • ponctuelle
  • insertion d’un codon stop
  • arn messager non stable
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6
Q

Mutation faux sens (90.7%)

A
  • changement d’une base qui fait un nouvel acide aminé
  • si pas important pas impact
  • aa clé = perte ou gain fct
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7
Q

Mutation (1.7%)

A

site d’épissage, région non traduite en amont du codon d’initiation ou en aval du codon stop

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8
Q

Altérations chromosomiques

A
  • deletion
  • duplication
  • inversion
  • translocation
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9
Q

Les cellules tumorales sont souvent ____

A

aneuploïdes (altération nb chromosomes)

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10
Q

Exemple translocation chromosomique

A
  • échange de C-ABL et BCR
  • translocation provoque fusion des deux séquences protéiques
  • Leucémie
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11
Q

Conséquence altérations génétiques

A
  • influencer expression et/ou activité de différentes protéines qui contribue à croissance des cellules
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12
Q

Sources possibles altérations géniques

A
  • innées: mutations dans les cellules germinales des parents et transmises à la descendance
  • acquise: environnement, prolifération cellulaire, stress endogènes
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13
Q

Driver mutations

A

rôle important dans la croissance

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14
Q

Passenger mutations

A

Jouent pas rôle important

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15
Q

Évolution cancer

A
  • Au cours du temps, évolution de la tumeur, certaines cellules acquiert de nouvelles mutations
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16
Q

Hétérogénéité intra patient

A
  • intra-tumorale
  • intra-métastatique
  • inter-métastatique
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17
Q

Intra tumorale

A

les cellules d’une même tumeur (primaire) ne présentent pas toutes le même profil d’altérations génétiques

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18
Q

Intra métastatique

A

Les cellules d’une même tumeur à un site métastatique ne présentent pas toutes le même profil d’altérations génétiques

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19
Q

Inter métastatique

A

deux tumeurs à des sites métastatiques différents ne présentent pas le même profil d’altérations génétiques

20
Q

Que permet les analyses de différentes tumeurs d’un même cancer?

A

établir un modèle de carcinogenèse (identifier mutations conductrices)

21
Q

Les mutations conductrices sont retrouvées au niveau de

A
  • oncogène
  • suppresseur de tumeur
22
Q

oncogène

A

gène qui, lorsqu’activé suite à une mutation, confère un avantage de croissance à la cellule

23
Q

suppresseur de tumeur

A

gène, qui lorsqu’inactivé suite à une mutation, confère un avantage de croissance à la cellule

24
Q

Importance identification des mutations conductrices

A

Développement de nouveaux traitements

25
Q

traitement suite à identification de mutations conductrices CML

A
  • développement d’un inhibiteur ciblant l’activité de BCR-ABL
  • empêche signal d’arriver à la cellule
26
Q

traitement suite à identification de mutations conductrices Mélanome

A
  • mutation activatrice dans BRAF
  • inhibiteur de BRAF (PLX4032)
27
Q

dépendance oncogénique

A

cellule est dépendante aux signaux clés qui lui ont conféré un avantage de croissance

28
Q

Qu’est ce qui permet de développer une résistance au traitement?

A
  • hétérogénéité des tumeurs
  • acquisition de nouvelles mutations
29
Q

Tumeur bénigne

A
  • localisée, bien délimitée, n’envahi pas le tissu avoisinant
  • issu de épithéliales = adénome
30
Q

Tumeur maligne

A
  • cancer
  • envahi tissu avoisinant et capacité de dissémination (métastase)
  • issus de cell épithéliale = carcinome
31
Q

Mis à part les cellules qui ont acquises des mutations, un cancer regroupe plusieurs types cellulaires distincts qui s’influencent pour

A
  • favoriser la croissance et progression tumorale
32
Q

Types de cellules dans tissu cancéreux

A
  • Cellules souches cancéreuses
  • Cellules cancéreuses
  • Cellules immunes inflammatoires
  • Cellules cancéreuses invasives
  • Péricytes
  • Cellules endothéliales
  • Fibroblastes associés au cancer
33
Q

Cellules souches cancéreuses

A
  • prolifèrent moins
  • moins ciblés par agent thérapeutique
  • donnent cellules filles pour reformer tumeur
34
Q

cellules immunes inflammatoires

A

vont promouvoir croissance tumorale

35
Q

péricyte

A

soutient vaisseaux sanguins

36
Q

Cellules endothéliales

A

Vascularisation de la tumeur

37
Q

Fibroblastes

A

aider cellules tumorales à croître

38
Q

caractéristiques cellules cancéreuses

A

1- proliférer de façon soutenue
2- insensible aux signaux d’arrêt de prolifération
3- évite destruction des cellules immunes
4- immortelle
5- invasive et métastatique
6- induire angiogenèse
7- résiste mort cellulaire
8- métabolisme énergétique altéré

39
Q

caractéristiques permettant acquisition traits caractéristiques

A
  • instabilité génomique et mutations
  • environnement inflammatoire favorise leur croissance et progression
40
Q

mutation conductrice dans l’une de ces 10 voies de signalisation:

A

1- récepteur à activité tyrosine kinase RTK-RAS
2- cycle cell
4- p53
6- WNT

41
Q

Récepteurs à activité tyrosine kinase et voie RAS

A

Signaux importants puisqu’à la tête de plusieurs processus cellulaires conférant un avantage de croissance.

42
Q

CDKN2A

A
  • fréquemment inactivé dans plusieurs types de cancer
  • mélanomes héréditaires = mutation germinale de CDKN2A
43
Q

RB1

A
  • muté dans cas rétinoblastomes
  • n-héréditaire: mutations sporadiques menant à inactivation des deux copies de RB1
  • héréditaires 1 allèle RB1 muté transmis, inactivation du 2e allèle est requise pour developper maladie
44
Q

TP53

A
  • gène suppresseur de tumeur
  • plus fréquemment muté
  • facteur de transcription
  • séquence de reconnaissance à adn (+ mutée)
  • faux sens
45
Q

APC

A
  • muté cas de cancer colorectaux
  • évènement initiateur
  • syndrome de polypose adénomateuse familiale

Génétique (GNT305) (11 decks)

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