Cours 5

Question 1

Cytogénétique

Answer 1

Domaine s’intéressant à l’hérédité au niveau cellulaire et plus particulièrement au niveau des chromosomes

Question 2

Anomalies chromosomique causes de:

Answer 2

• infertilité
• retard mental ou de développement
• malformations congénitales
• cancers

Question 3

Pré requis à l’obtention de chromosomes

Answer 3

• cellules en division
• mise en culture
• incubation
• choc hypotonique
• étalement
• marquages morphologiques
• capture

Question 4

Quelle type de cellules ne se divise pas dans l’organisme?

Answer 4

Lymphocytes: doit les stimuler pour sortir de phase latence et faire division cell

Question 5

Principe choc hypotonique

Answer 5

• cellules sont soumises à milieu hypotonique
• par osmose, cellule gonfle créant plus espace pour chromosomes
• globules rouges lysés

Question 5

Pourquoi ajouter des agents de synchronisations lors de la mise en culture?

Answer 5

• permet d’avoir une meilleure résolution
• plus de chromosomes en prométaphases
• culture de choix pour désordre constitutionnels
• moins toxicité

Question 6

Analyse caryotypique permet de déceler la présence de réarrangement chromosomiques tels:

Answer 6

• gain chromosomique
• perte chromosomique
• déplacement segment
• Équilibré ou non

Question 7

Non équilibré

Answer 7

fragment chromosomique en plus ou en manque

Question 8

Anomalie de nombre

Answer 8

• nb différent de 46

Question 9

Anomalie de structure

Answer 9

• modifie structure d’un ou plusieurs chromosomes (peut avoir de + ou de - et anomalie de structure)

Question 10

À quoi sont dues les anomalies de nombres?

Answer 10

Dues à des accidents de ségrégation durant méiose ou mitose

Question 11

Exemple maladies anomalies de nombre

Answer 11

• triploïdie
• Syndrome de Klinefelter
• Trisomie 18

Question 12

Triploïdie

Answer 12

• 3 chromosomes partout
• 2 spermatozoides qui fécondent ovules
• division cellule tous chromosomes restent d’un côté

Question 13

Syndrome de Klinefelter

Answer 13

• chromosome x en extra
• gène sur chromosome x qui a impact sur taille

Question 14

trisomie 21

Answer 14

• chromosome surnuméraire intégré à autre chromosome acrocentrique

Question 15

Trisomie 18

Answer 15

3 chromosome au 18

Question 16

Anomalie qui modifie la structure

Answer 16

• délétion
• duplication
• inversion
• isochromosome
• anneau

Question 17

Zigotène (Prophase 1)

Answer 17

• Chromosomes homologues se collent ensemble et échangent matériel
• juxtaposition
• synapse
• structure nommé bivalent

Question 18

Enjambement

Answer 18

• Pachytène
• échange de segments homologues d’adn entre chromosomes homologues
• assure variété bagage génétique

Question 19

Délétion

Answer 19

manque partie de chromosome

Question 20

Syndrome de williams

Answer 20

Caryotype semble normal doit utiliser autre technique pour détecter

Question 21

Duplication

Answer 21

• répétition segment chromosomique
• en tandem
• miroir

Question 22

Quel type de duplication est le pire?

Answer 22

Miroir, car peut altérer comment gènes sont exprimés

Question 23

Autre technique pour détecter délétions et duplications

Answer 23

Micropuce (CGH)

Question 24

Micropuce à ADN?

Answer 24

sonde qui correspond à un segment d’ADN avec micropuce qui voit si bout du génome manquant ou de trop

Question 25

Comment fonctionne micropuce

Answer 25

• mélange adn patient avec contrôle
• si rouge = control
• si vert = patient

Question 26

Différence Caryotype vs CGH

Answer 26

• Caryo: Fait si pas urgent, résolution moins bonne mais voit structure
• CGH: plus rapide, pas de structure, meilleur résolution, si équilibré voit pas

Question 27

CGH ne permet pas d’évaluer:

Answer 27

• réarrangement chromosomiques balancés
• inversions
• translocations apparemment équilibrées

Question 28

Inversion

Answer 28

• deux cassures sur un même chromosome suivies d’une inversion du segment médian
• péricentrique
• paracentrique

Question 29

Isochromosome

Answer 29

• formé de deux bras longs ou courts d’un même chromosome avec perte de l’autre bras
• peut avoir un centromère ou deux
• syndrome de pallister kilian

Question 30

Anneau

Answer 30

• cassure à chaque extrémité
• recollement avec perte des segments distaux

Question 31

Translocations robertsoniennes

Answer 31

• fusion centrique 2 chromosomes acrocentrique (13,14,15,21,22)
• translocation porte les 2 bras longs impliqués avec la perte d’une partie des bras courts
• phénotype normal car ne perd pas de matériel génétique

Question 32

Risque translocations Robertsoniennes

Answer 32

• risque pour descendance
• risque de trisomie par malségrégation méiotique du chromosome transloqué

Question 33

Risque de malségrégation méiotique dépend:

Answer 33

• chromosomes impliqués
• parent porteur

Question 34

Translocations réciproques

Answer 34

deux cassures sur deux chromosomes différents et échange de segments distaux

Question 35

phénotype peut être anormal pour translocation réciproque si

Answer 35

• microdélétion ou duplication au site de cassure
• cassure dans un gène
• effet de position

Question 36

Translocations réciproques peut être responsable de:

Answer 36

• infertilité
• interruption de grossesse spontanée ou répétée
• enfant avec malformation ou déficit intellectuelle

Question 37

Ségrégation adjacente 1 aboutit à gamète porteuse:

Answer 37

• d’un chromosome normal d’une paire et un chromosome anormal de l’autre pair
• Après fécondation, duplication partielle et délétion partielle
• enfant à naître est porteur d’une translocation déséquilibrée

Question 38

Ségrégation adjacente 2 aboutit à gamète porteuse:

Answer 38

• d’un chromosome normal d’une paire et un chromosome anormal de l’autre pair
• Après fécondation, duplication partielle et délétion partielle
• déséquilibre tellement grand que conduit à fausse couche

Question 39

Risque avortement lors de translocations réciproques est en fonction:

Answer 39

• des chromosomes concernés
• taille du segment en délétion ou en duplication
• sexe parent porteur du remaniement équilibré