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Génétique (GNT305) > Cours 5 > Flashcards

Cours 5 Flashcards

1
Q

Cytogénétique

A

Domaine s’intéressant à l’hérédité au niveau cellulaire et plus particulièrement au niveau des chromosomes

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Q

Anomalies chromosomique causes de:

A
  • infertilité
  • retard mental ou de développement
  • malformations congénitales
  • cancers
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Q

Pré requis à l’obtention de chromosomes

A
  • cellules en division
  • mise en culture
  • incubation
  • choc hypotonique
  • étalement
  • marquages morphologiques
  • capture
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4
Q

Quelle type de cellules ne se divise pas dans l’organisme?

A

Lymphocytes: doit les stimuler pour sortir de phase latence et faire division cell

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Q

Principe choc hypotonique

A
  • cellules sont soumises à milieu hypotonique
  • par osmose, cellule gonfle créant plus espace pour chromosomes
  • globules rouges lysés
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5
Q

Pourquoi ajouter des agents de synchronisations lors de la mise en culture?

A
  • permet d’avoir une meilleure résolution
  • plus de chromosomes en prométaphases
  • culture de choix pour désordre constitutionnels
  • moins toxicité
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6
Q

Analyse caryotypique permet de déceler la présence de réarrangement chromosomiques tels:

A
  • gain chromosomique
  • perte chromosomique
  • déplacement segment
  • Équilibré ou non
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7
Q

Non équilibré

A

fragment chromosomique en plus ou en manque

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8
Q

Anomalie de nombre

A
  • nb différent de 46
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9
Q

Anomalie de structure

A
  • modifie structure d’un ou plusieurs chromosomes (peut avoir de + ou de - et anomalie de structure)
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10
Q

À quoi sont dues les anomalies de nombres?

A

Dues à des accidents de ségrégation durant méiose ou mitose

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11
Q

Exemple maladies anomalies de nombre

A
  • triploïdie
  • Syndrome de Klinefelter
  • Trisomie 18
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12
Q

Triploïdie

A
  • 3 chromosomes partout
  • 2 spermatozoides qui fécondent ovules
  • division cellule tous chromosomes restent d’un côté
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13
Q

Syndrome de Klinefelter

A
  • chromosome x en extra
  • gène sur chromosome x qui a impact sur taille
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14
Q

trisomie 21

A
  • chromosome surnuméraire intégré à autre chromosome acrocentrique
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15
Q

Trisomie 18

A

3 chromosome au 18

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16
Q

Anomalie qui modifie la structure

A
  • délétion
  • duplication
  • inversion
  • isochromosome
  • anneau
17
Q

Zigotène (Prophase 1)

A
  • Chromosomes homologues se collent ensemble et échangent matériel
  • juxtaposition
  • synapse
  • structure nommé bivalent
18
Q

Enjambement

A
  • Pachytène
  • échange de segments homologues d’adn entre chromosomes homologues
  • assure variété bagage génétique
19
Q

Délétion

A

manque partie de chromosome

20
Q

Syndrome de williams

A

Caryotype semble normal doit utiliser autre technique pour détecter

21
Q

Duplication

A
  • répétition segment chromosomique
  • en tandem
  • miroir
22
Q

Quel type de duplication est le pire?

A

Miroir, car peut altérer comment gènes sont exprimés

23
Q

Autre technique pour détecter délétions et duplications

A

Micropuce (CGH)

24
Q

Micropuce à ADN?

A

sonde qui correspond à un segment d’ADN avec micropuce qui voit si bout du génome manquant ou de trop

25
Q

Comment fonctionne micropuce

A
  • mélange adn patient avec contrôle
  • si rouge = control
  • si vert = patient
26
Q

Différence Caryotype vs CGH

A
  • Caryo: Fait si pas urgent, résolution moins bonne mais voit structure
  • CGH: plus rapide, pas de structure, meilleur résolution, si équilibré voit pas
27
Q

CGH ne permet pas d’évaluer:

A
  • réarrangement chromosomiques balancés
  • inversions
  • translocations apparemment équilibrées
28
Q

Inversion

A
  • deux cassures sur un même chromosome suivies d’une inversion du segment médian
  • péricentrique
  • paracentrique
29
Q

Isochromosome

A
  • formé de deux bras longs ou courts d’un même chromosome avec perte de l’autre bras
  • peut avoir un centromère ou deux
  • syndrome de pallister kilian
30
Q

Anneau

A
  • cassure à chaque extrémité
  • recollement avec perte des segments distaux
31
Q

Translocations robertsoniennes

A
  • fusion centrique 2 chromosomes acrocentrique (13,14,15,21,22)
  • translocation porte les 2 bras longs impliqués avec la perte d’une partie des bras courts
  • phénotype normal car ne perd pas de matériel génétique
32
Q

Risque translocations Robertsoniennes

A
  • risque pour descendance
  • risque de trisomie par malségrégation méiotique du chromosome transloqué
33
Q

Risque de malségrégation méiotique dépend:

A
  • chromosomes impliqués
  • parent porteur
34
Q

Translocations réciproques

A

deux cassures sur deux chromosomes différents et échange de segments distaux

35
Q

phénotype peut être anormal pour translocation réciproque si

A
  • microdélétion ou duplication au site de cassure
  • cassure dans un gène
  • effet de position
36
Q

Translocations réciproques peut être responsable de:

A
  • infertilité
  • interruption de grossesse spontanée ou répétée
  • enfant avec malformation ou déficit intellectuelle
37
Q

Ségrégation adjacente 1 aboutit à gamète porteuse:

A
  • d’un chromosome normal d’une paire et un chromosome anormal de l’autre pair
  • Après fécondation, duplication partielle et délétion partielle
  • enfant à naître est porteur d’une translocation déséquilibrée
38
Q

Ségrégation adjacente 2 aboutit à gamète porteuse:

A
  • d’un chromosome normal d’une paire et un chromosome anormal de l’autre pair
  • Après fécondation, duplication partielle et délétion partielle
  • déséquilibre tellement grand que conduit à fausse couche
39
Q

Risque avortement lors de translocations réciproques est en fonction:

A
  • des chromosomes concernés
  • taille du segment en délétion ou en duplication
  • sexe parent porteur du remaniement équilibré

Génétique (GNT305) (11 decks)

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