Cours 2 Flashcards
Mutations récessives
- Mutation causant souvent perte de fonction
- aucun symptôme chez hétérozygote
Pourquoi lors de mutations récessives l’hétérozygote n’a aucun symptôme?
Car l’allèle normale code pour une protéine pouvant jouer son rôle normal
Mutations dominantes
- Mutation causant une perte de fonction dans contexte ou le phénotype est sensible au dosage génique
Pourquoi certaines mutations sont dominantes?
- car elles interfèrent avec le fonctionnement de l’allèle normale (-) mutation dominante négative
- causent un gain de fonction à la protéine
Gènes non liés
Ségrégation indépendante
Gènes liés
Des gènes (allèles) sont liés entre eux, s’ils sont transmis en même temps
Que se passe t’il si un enjambement a lieu entre deux gènes?
La liaison sera perdu (gènes liés)
Plus les gènes sont rapprochés sur un chromosome, moins de chance que….
un enjambement se produise entre ces derniers
Centimorgan
- Unité de mesure de la distance génétique séparant deux gènes sur un chromosome
- distance établie à partir de la fréquence des recombinaisons (enjambements) observées entre deux gènes
1 centimorgan =
distance entre deux gènes dont la fréquence de recombinaison est de 1%
V ou F? La distance génétique est égale à la distance moléculaire (en pb)
Faux: La distance génétique n’est pas égale à la distance moléculaire
Que pouvez-vous conclure d’une étude regroupant une série de familles où se transmet le syndrome Nail-Patella et
où on a constaté que 23 des 25 individus atteints ont le même allèle du système ABO ?
Quelles est la distance génétique entre ces deux gènes ?
- 23 individus atteints sur 25 ont le même allèle ABO
- 2 recombinants sur 25 = 8%
- distance = 8 centimorgans
Compaction de la chromatine
ADN -> Nucléosome (chapelet de perle) -> Solénoïde (filament de chromatine) -> Boucle -> Spire (chromatide) -> chromosome métaphasique
Chromatide
- Molécule ADN associée à des protéines
- peut avoir différents degré de condensation selon le stade du cycle cellulaire
Chromosome
- composé de 2 chromatides
- visualisable durant divisions
- se réunissent au centromère
- constitués de deux bras
Télomère
extrémités chromosomiques
Caryotype
classement des chromosomes selon ordre établi en fct d’une entente internationale
Chromosomes classifiés selon
- leur taille
- patron de bandes
- position de leurs centromères
Dosage génique
Quantité d’expression d’un gène dans un organisme
Nécessité du dosage génique
- pour un fonctionnement normal des cellules et des organismes
- éviter maladies comme trisomie 21
Mécanismes de compensation génique pour les chromosomes sexuels (Drosophile, C elegans)
- D: Mâle (XY) double expression gènes sur chromosomes X
- C: Hermaphrodites (XX), expression génique sur les 2 X partiellement réprimée
Mécanismes de compensation génique pour les chromosomes sexuels : mammifères
- L’un des deux chromosomes X est est condensé et inactivé chez les femelles
- il apparaît dans les cellules sous forme de corpuscule de Barr
- inactivation se produit au hasard sur le chromosome X maternel ou sur le X paternel (environ 50/50)
- inactivation permanente
Étapes inactivation du X
- Initiation de l’inactivation
- Propagation de l’inactivation
- Maintenant de l’activation
- Initiation de l’inactivation
- Dépend du centre d’inactivation (CI) situé sur le bras long du X
- CI contient plusieurs gènes dont XIST
- XIST est exprimé seulement quand X est inactif
- XIST est transcrit en ARNm qui ne sera pas traduit en protéine
