Cours 2

Question 1

Mutations récessives

Answer 1

• Mutation causant souvent perte de fonction
• aucun symptôme chez hétérozygote

Question 2

Pourquoi lors de mutations récessives l’hétérozygote n’a aucun symptôme?

Answer 2

Car l’allèle normale code pour une protéine pouvant jouer son rôle normal

Question 3

Mutations dominantes

Answer 3

• Mutation causant une perte de fonction dans contexte ou le phénotype est sensible au dosage génique

Question 4

Pourquoi certaines mutations sont dominantes?

Answer 4

• car elles interfèrent avec le fonctionnement de l’allèle normale (-) mutation dominante négative
• causent un gain de fonction à la protéine

Question 5

Gènes non liés

Answer 5

Ségrégation indépendante

Question 6

Gènes liés

Answer 6

Des gènes (allèles) sont liés entre eux, s’ils sont transmis en même temps

Question 7

Que se passe t’il si un enjambement a lieu entre deux gènes?

Answer 7

La liaison sera perdu (gènes liés)

Question 8

Plus les gènes sont rapprochés sur un chromosome, moins de chance que….

Answer 8

un enjambement se produise entre ces derniers

Question 9

Centimorgan

Answer 9

• Unité de mesure de la distance génétique séparant deux gènes sur un chromosome
• distance établie à partir de la fréquence des recombinaisons (enjambements) observées entre deux gènes

Question 10

1 centimorgan =

Answer 10

distance entre deux gènes dont la fréquence de recombinaison est de 1%

Question 11

V ou F? La distance génétique est égale à la distance moléculaire (en pb)

Answer 11

Faux: La distance génétique n’est pas égale à la distance moléculaire

Question 12

Que pouvez-vous conclure d’une étude regroupant une série de familles où se transmet le syndrome Nail-Patella et
où on a constaté que 23 des 25 individus atteints ont le même allèle du système ABO ?
Quelles est la distance génétique entre ces deux gènes ?

Answer 12

• 23 individus atteints sur 25 ont le même allèle ABO
• 2 recombinants sur 25 = 8%
• distance = 8 centimorgans

Question 13

Compaction de la chromatine

Answer 13

ADN -> Nucléosome (chapelet de perle) -> Solénoïde (filament de chromatine) -> Boucle -> Spire (chromatide) -> chromosome métaphasique

Question 14

Chromatide

Answer 14

• Molécule ADN associée à des protéines
• peut avoir différents degré de condensation selon le stade du cycle cellulaire

Question 15

Chromosome

Answer 15

• composé de 2 chromatides
• visualisable durant divisions
• se réunissent au centromère
• constitués de deux bras

Question 16

Télomère

Answer 16

extrémités chromosomiques

Question 17

Caryotype

Answer 17

classement des chromosomes selon ordre établi en fct d’une entente internationale

Question 18

Chromosomes classifiés selon

Answer 18

• leur taille
• patron de bandes
• position de leurs centromères

Question 19

Dosage génique

Answer 19

Quantité d’expression d’un gène dans un organisme

Question 20

Nécessité du dosage génique

Answer 20

• pour un fonctionnement normal des cellules et des organismes
• éviter maladies comme trisomie 21

Question 21

Mécanismes de compensation génique pour les chromosomes sexuels (Drosophile, C elegans)

Answer 21

• D: Mâle (XY) double expression gènes sur chromosomes X
• C: Hermaphrodites (XX), expression génique sur les 2 X partiellement réprimée

Question 22

Mécanismes de compensation génique pour les chromosomes sexuels : mammifères

Answer 22

• L’un des deux chromosomes X est est condensé et inactivé chez les femelles
• il apparaît dans les cellules sous forme de corpuscule de Barr
• inactivation se produit au hasard sur le chromosome X maternel ou sur le X paternel (environ 50/50)
• inactivation permanente

Question 23

Étapes inactivation du X

Answer 23

1. Initiation de l’inactivation
2. Propagation de l’inactivation
3. Maintenant de l’activation

Question 24

1. Initiation de l’inactivation

Answer 24

• Dépend du centre d’inactivation (CI) situé sur le bras long du X
• CI contient plusieurs gènes dont XIST
• XIST est exprimé seulement quand X est inactif
• XIST est transcrit en ARNm qui ne sera pas traduit en protéine

Question 25

2. Propagation de l’inactivation

Answer 25

• ARN XIST s’accumule autour du X qui sera inactivé

Question 26

3. Maintenance de l’incactivation

Answer 26

• présence de XIST autour du futur X inactif attire des protéines
• ajout massif de CH3 dans les régions riches en CG de l’ADN et sur histones H3
• protéines se lient aux bases GC méthylées
• H4 désacétylées ce qui resserre ADN autour des nucléosomes
• compacte chromatine et empêche facteurs de transcription de se lier à chromatine

Question 27

Tsix contre Xist**

Answer 27

?

Question 28

Mosaïcisme des individus XX

Answer 28

• cellules inactivent au hasard le X d’origine maternelle ou paternelle
• une partie des cellules exprimera les gènes du X paternel et l’autre du X maternel

Question 29

Inactivation biaisée

Answer 29

• Lorsqu’un des deux chromosomes X est anormal, le fait que ce X anormal reste actif dans une importante proportion de cellules peut entraîner conséquences sur phénotype
• X anormal, peut y avoir inactivation biaisée afin de promouvoir les cellules les plus normales possibles

Question 30

Dystrophie musculaire de Duchenne

Answer 30

• gène DMD codant pour dystrophine
• pas dystrophine = dégénérescence progressive des fibres musculaires